A propionsav-acidémia tünetei, okai és kezelése

Tartalom

• Tünetek
• Okoz
• Diagnózis
• Kezelés
• Öröklés

A propionsavas acidémia egy ritka és súlyos genetikai rendellenesség, amely a test több rendszerét is érinti, beleértve az agyat és a szívet is. Azonnali diagnózis és kezelés nélkül kómát és akár halált is okozhat. Genetikai hiba miatt a test nem képes megfelelően feldolgozni a fehérjék és zsírok bizonyos részeit. Ez végül az állapot tüneteihez vezet.

Ez egy ritka betegség, amely becslések szerint körülbelül 100 000 csecsemőből fordul elő az Egyesült Államokban. Bizonyos populációkban azonban valamivel gyakoribb lehet, például Szaúd-Arábiából származó embereknél.

Tünetek

Leggyakrabban a propionsav-acidémia tünetei a születéstől számított néhány napon belül jelentkeznek.A csecsemők egészségesen születnek, de hamarosan jelentkeznek olyan tünetek, mint a rossz táplálás és a csökkent reagálókészség. Azonnali diagnózis és kezelés nélkül további tünetek jelennek meg:

Gyakori tünetek

• Rontó letargia
• Csökkent izomtónus
• Rohamok
• Hányás
• Kóma

Diagnózis és akut beavatkozás nélkül hamarosan halál következhet.

Ritkábban a tünetek először gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek. Bármikor kezdődik, a propionsav-acidémia krónikusabb problémákhoz is vezethet:

Krónikus problémák

• Csökkent általános növekedés
• A fejlődés késése és értelmi fogyatékosság
• Rohamok
• Emésztőrendszeri tünetek
• Hasnyálmirigy-gyulladás
• Mozgászavarok
• Kardiomiopátia
• Veseelégtelenség
• Halláskárosodás
• Csontritkulás
• Optikai atrófia (látásvesztéshez vezet)
• Vérproblémák (például bizonyos immunsejtek számának csökkenése és vérszegénység)

Fontos azonban megjegyezni, hogy nem mindenki, aki propionsav-acidémiában szenved, tapasztalja ezeket a tüneteket. A tünetek súlyossága is változó.

Az állapot ezen tünetei közül sok idővel gyengülhet és gyengülhet, időnként súlyosbodva. Ezeket a komolyabb betegség időszakait böjt, láz, hányás, fertőzés, műtét, fizikai vagy érzelmi stressz vagy az ajánlott kezelések be nem tartása válthatja ki. Ezt nevezik a betegség „dekompenzációjának”, és kómához és más életveszélyes problémákhoz vezethet.

Okoz

A propionsavas acidémia egyfajta „veleszületett anyagcsere-hiba”. Ezek egyénileg ritka betegségek csoportja, amelyeket különböző genetikai hibák okoznak. Ezek az anyagcsere problémáihoz vezetnek, amely folyamat során az ételben lévő tápanyagok energiává alakulnak.

Az anyagcsere a kémiai reakciók bonyolult és erősen koordinált sorrendjén keresztül zajlik, így a sok különböző gén problémái a normális anyagcsere folyamatok valamilyen megzavarásához vezethetnek.

A propionsav-vérszegénység ezen betegségek egy kisebb csoportjába tartozik, az úgynevezett szerves aciduriáknak. Ezek a genetikai betegségek az aminosavak bizonyos típusainak (a fehérje építőkövei), valamint a szénhidrátok és zsírok egyes összetevőinek metabolizálásának nehézségei miatt következnek be. Emiatt a szervezetben általában jelenlévő bizonyos savak szintje egészségtelen szintek.

A különböző enzimek hibái különböző típusú szerves aciduriához vezetnek. Például a juharszirup vizeletbetegség egy másik ritka betegség ebben az osztályban. Ebben a csoportban található más ritka betegségeknek lehetnek hasonló tünetei.

A propionsavas acidémiát a két gén egyikének hibája okozza: PCCA vagy PCCB. Ez a két gén alkotja a propionil-CoA karboxiláz (PCC) nevű enzim két összetevőjét. Ez az enzim általában katalizálja az egyes aminosavak, valamint néhány más fontos vegyület, például a zsírok bizonyos összetevőinek metabolizálásának egyik fontos lépését. és a koleszterin.

Ha a PCCA vagy a PCCB egyik génje is genetikai hibát észlel, a PCC enzim gyengén vagy egyáltalán nem működik. Emiatt a propionsav, valamint néhány más rokon anyag elkezd felhalmozódni. Ezek a vegyületek mérgezőek lehetnek, amikor felépülnek a szervezetben, ami a betegség egyes tüneteihez vezethet.

Egyéb tünetek jelentkezhetnek az energiatermelés diszfunkciói miatt, amelyek az anyagcsere ezen lépésének problémájához vezetnek.

Diagnózis

A propionsav-vérszegénység diagnosztizálásához alapos kórtörténet és orvosi vizsgálat, valamint laboratóriumi vizsgálat szükséges. Fontos, hogy a diagnózis a lehető leggyorsabban történjen, mivel az érintett személyek gyakran nagyon betegek.

Számos különböző típusú orvosi probléma vezethet a dekompenzált propionsav-acidémia során megfigyelhető neurológiai és egyéb tünetekhez, beleértve más ritka genetikai betegségeket is. Az orvosoknak ki kell zárniuk ezeket a többi lehetséges diagnózist, miközben szűkítik a konkrét okot. Fontos, hogy a szakemberek fontolóra vegyék a propionos acidémiát egy olyan csecsemőben, akinél az állapot lehetséges jelei vannak.

Laboratóriumi tesztek

A laboratóriumi vizsgálatok széles skálájára általában szükség van. Néhány ilyen lehet:

• Alapvető vérmunka (a fertőzésre, vérszegénységre, a glükózszintre, az alapvető szervműködésre stb. Adott válasz értékelése)
• Vérmunka különféle metabolitok, például ammónia, tejsav értékelésére
• Vérminta a bakteriális fertőzés felmérésére
• Vizeletvizsgálat (a metabolitok és a fertőzés felmérésére)

A propionsav-acidémiában szenvedőknél a speciálisabb vizsgálatok során rendellenességek is jelentkezhetnek. Például a betegségben szenvedőknél megemelkedik az úgynevezett propionilkarnitin anyag.

Ezen kezdeti tesztek alapján az orvosok a diagnózis megerősítésén dolgoznak. Ez magában foglalhat teszteket a PCC enzim működésének felmérésére. A diagnózis véglegesítéséhez a PCCA és a PCCB gének genetikai tesztjei is felhasználhatók.

Néha a csecsemőket először a szokásos újszülött szűrővizsgálatok eredményei alapján diagnosztizálják. A világon azonban nem minden állam vagy ország teszteli ezt a sajátos betegséget. Ezenkívül a csecsemők először tapasztalhatják a tüneteket, mielőtt elérhetőek lennének a szűrővizsgálatok eredményei.

Újszülöttek szűrése genetikai és anyagcserezavarok miatt

Kezelés

A propionsavas acidémiából eredő akut betegség periódusai orvosi vészhelyzetek. Támogatás nélkül az egyének meghalhatnak a dekompenzációk során. Ezek előfordulhatnak a kezdeti diagnózis előtt, vagy más stressz vagy betegség időszakában. Ezeknek az egyéneknek intenzív támogatásra van szükségük kórházi körülmények között.

Lehetséges támogatásra van szükség

A propionsav-acidémiában szenvedő egyéneknek a következőkre lehet szüksége:

• Intravénás folyadékok és glükóz
• Inzulin
• Kiváltó tényezők (például bakteriális fertőzés) kezelése
• Szorosan irányított fehérjebevitel
• Intravénás karnitin (fokozza a propionsav vizelettel történő eltávolítását)
• Gyógyszerek, például nátrium-benzoát (a toxikus melléktermékek eltávolítására)
• Szellőztetés, ha szükséges
• Hemodialízis vagy extrakorporális membrán oxigenizálás (ECMO, a toxikus melléktermékek eltávolítására)

Hosszú távon az étrend kezelése a propionsav-acidémia kezelésének sarokköve. Ezeknek az egyéneknek szorosan együtt kell működniük a ritka anyagcsere-betegségek terén tapasztalt táplálkozási szakemberrel.

A fehérje bevitelének korlátozásával csökkenthető a betegség hatása, azonban a fehérje túlzott korlátozásának saját negatív egészségügyi hatásai vannak. Tehát a betegségben szenvedő egyénnek folyamatos kapcsolatra van szüksége egy egészségügyi szolgáltatóval, aki segíthet konkrét étrendi ajánlások megfogalmazásában, amelyek idővel változhatnak. Az etetőcső néha hasznos a megfelelő táplálkozás biztosításához is, különösen dekompenzációk során.

A lehetséges hosszú távú gyógyszerek a következők:

• L-karnitin
• Metronidazol (csökkenti a normál bélbaktériumok propionáttermelését)

Bizonyos esetekben a májtranszplantáció is lehetőség. Ez különösen hasznos lehet azoknak a betegeknek, akik gyakran dekompenzációt tapasztalnak.

A propionsav-acidémiában szenvedőknek szintén szükségük lehet a betegség szövődményeinek kezelésére. Szükség lehet például görcsrohamokra, vagy a hasnyálmirigy-gyulladás kezelésére.

A kezelés másik fontos szempontja a dekompenzációk megelőzése. Az érintett személyeket szorosan figyelemmel kell kísérni, amikor olyan stresszoroknak vannak kitéve, amelyek súlyosbodást okozhatnak. Így a kezelés szükség esetén azonnal megkezdődhet.

Az egyéneket is oktatni kell, hogy elkerüljék a koplalást és más potenciális stresszorokat. Néhány betegnél szükség lehet a vizelet monitorozására ketonok, egy metabolikus melléktermék tekintetében, amely a dekompenzáció jele lehet.

A propionsav-kómiában szenvedőknek is rendszeresen ellenőrizniük kell az állapot hosszú távú szövődményeit. Ennek tartalmaznia kell például a rendszeres szemvizsgálatokat, hallásvizsgálatokat és kardiológiai vizsgálatokat, valamint rendszeres vérvizsgálatokra lesz szükségük állapotuk és a lehetséges szövődmények állapotának figyelemmel kísérésére.

Ideális esetben a propionsavas acidémiában szenvedő embereknek a ritka genetikai betegségek terén jártas szakemberhez kell fordulniuk. A kezeléshez és az ellenőrzéshez számos orvosi szakemberre van szükség, akik együtt dolgoznak csapatként.

Öröklés

A propionsavas acidémia autoszomális recesszív genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy egy személynek mindkét érintett szülőtől meg kell örökölnie az érintett gént, hogy megbetegedjen.

Ha egy házaspárnak egy propionsavas vérszegénységgel született gyermeke van, akkor 25 százalék az esély arra, hogy a következő gyermekük is ilyen állapotban legyen. Fontos a meglévő testvérek tesztelése is a betegség szempontjából, mivel a propionsavas vérszegénységben szenvedőknél nem minden jelentkezik születés. A korai diagnózis és kezelés lehetővé teheti a betegség hosszú távú szövődményeinek megelőzését.

A genetikai tanácsadóval való beszélgetés sok család számára nagyon hasznos lehet. Ez megértheti a helyzetben rejlő kockázatokat. A születés előtti tesztelés és az embrió kiválasztása szintén lehetőség lehet.

A genetikai rendellenességek öröklődésének megértése

Egy szó Verywellből

Pusztító lehet, ha megtudja, hogy gyermekének olyan állapota van, mint a propionsav-acidémia. Gyakran a kezdeti diagnózis egy életveszélyes egészségügyi válság során következik be az élet első napjaiban, ami érthetően elsöprő a legtöbb család számára. A folyamat feldolgozása eltarthat egy ideig. Tudja, hogy gyermekének egészségügyi szakemberekből álló csapata segíti a rövid távú gyógyulást és a hosszú távú egészséget. A propionsav-acidémia olyan betegség, amelynek kockázata folyamatos kezelést igényel, azonban sok ilyen betegségben szenvedő ember teljes életet él. Ne habozzon kapcsolatba lépni barátaival, családtagjaival és az egészségügyi csapattal, hogy megkaphassa a szükséges támogatást.