Tartalom
- Megelőzhetők-e a születési rendellenességek?
- Az összes születési rendellenességet felfedezik a csecsemő születése előtt?
- Lehetséges-e a születési rendellenességek kezelése a csecsemő méhében?
- Mennyire sikeresek a méhen belüli magzati kezelések?
- Ha a csecsemő magzati műtéten esik át, akkor születése után más gondozásra lesz szüksége?
- Ha egy gyermekének születési rendellenessége van, akkor minden jövőbeli gyermekének ugyanaz lesz az állapota?
- Vannak-e olyan közösségek, ahol beszélhet más családokkal, akiknek gyermekei születési rendellenességekben szenvedtek?
- Milyen előrelépések történnek a jövőben a betegség születése előtti kezelésében?
Felülvizsgálta:
Ahmet Alexander Baschat, M.D.
Ha terhességre gondol vagy jelenleg számít, fontos megértenie a születési rendellenességek kockázatát. A születési rendellenességeket nem lehet mindig megelőzni, de a terhesgondozásnak számos aspektusa védheti meg nem született babáját. Ha csecsemőjének születési rendellenessége vagy magzati állapota van, ma már olyan kezelések állnak rendelkezésre, amelyek forradalmasították az érintett baba túlélési és boldogulási képességét a születés után.
Tudjon meg többet a születési rendellenességek megelőzéséről, diagnosztizálásáról és elérhető kezeléséről Ahmet Baschat-tól, a Johns Hopkins Magzati Terápiás Központ igazgatójától, a Nőgyógyászati és Szülészeti Osztály részéről.
Megelőzhetők-e a születési rendellenességek?
Bár nem minden születési rendellenesség kerülhető el, a terhesgondozás és a múltbeli vagy jelenlegi állapotok tudatosítása segíthet a megelőzésben.
- Terhesgondozás. A legalább 400 mikrogramm folsavat tartalmazó napi szülés előtti vitamin bevitele elősegítheti a különféle születési rendellenességek megelőzését. Prenatális vitaminokat kell szednie, ha reproduktív korban van, amikor aktívan próbál foganni és / vagy amint megtudja, hogy terhes. A prenatális vitamin bevétele mellett az alkohol, a dohány és az illegális drogok elkerülése jelentősen hozzájárulhat a születési rendellenességek és a terhességi szövődmények megelőzéséhez.
- A múltbeli vagy jelenlegi viszonyok tudatosítása. Ha korábban terhessége volt születési rendellenességgel, akkor fontos kideríteni a legvalószínűbb okokat, mert ez segítheti orvosát a következő terhesség megelőzésének megtervezésében. Például a spina bifidát a folát hiánya okozza, így ha az előző terhességnél spina bifida volt, akkor nagy adag folátot vehet be a jövőbeni spina bifida diagnózisok megelőzésére.
Az összes születési rendellenességet felfedezik a csecsemő születése előtt?
Nem mindig lehet kimutatni az összes születési rendellenességet a méhben. Azonban a tanúsított prenatális ultrahang csoportok által végzett nagy felbontású ultrahangok lehetővé teszik a születés előtt jelentős hatást kiváltó hibák diagnosztizálását.
Baschat azt mondja: „A Magzati Terápia Központjában azt javasoljuk, hogy a terhes nők 11 és 14 hét között végezzék el az első trimeszterben a nyaki áttetszőséget, az anatómia pedig 18 és 20 hét között. Ez a két ultrahang nyújt számunkra a legjobb lehetőséget a születési rendellenességek kimutatására. ”
Az elmúlt években néhány terhes nő visszautasította az első trimeszter ultrahangját, mivel az anyák szűrővizsgálata már létezik Down-szindrómára. Az ultrahang még mindig erősen ajánlott, mert sok más súlyos születési rendellenesség van, amely a terhesség korai szakaszában kimutatható.
Lehetséges-e a születési rendellenességek kezelése a csecsemő méhében?
Teljesen. Bár sokféle születési rendellenesség létezik, rendkívül fontos, hogy a csecsemő születése előtt megpróbálja kijavítani azokat, amelyek károsítják a létfontosságú szerveket. A Magzati Terápiás Központ ezeknek a méhhibáknak a kezelésére szakosodott, beleértve:
- Veleszületett rekeszizom-sérv. Ez az állapot, amelyben a rekeszizomban lévő lyuk lehetővé teszi a hasi tartalom belépését a mellkasba és korlátozza a tüdő fejlődését, jelentősen elősegítheti a méhben a fetoszkópos endotrachealis elzáródás révén, amely olyan műtét, amely javítja a tüdő működését és jelentősen növeli a túlélési arányt.
- Alsó húgyúti elzáródás. Ez akkor fordul elő, amikor a vizelet áramlását blokkolják a magzat testéből való kilépéskor, ami tartós vesekárosodáshoz vezet. Ennek az obstrukciónak a születés előtti enyhítése megvédi a vesét.
Magzati kezelések léteznek olyan állapotok esetén is, amelyek egészségtelenné teszik a babát, még akkor is, ha nem tekinthetők születési rendellenességnek. Például, ha a magzat szívritmusa szabálytalan, akkor adhat az anyának olyan gyógyszereket, amelyek átjutnak a placentán és kezelik a magzatot.
Mennyire sikeresek a méhen belüli magzati kezelések?
A magzati állapotok méhen belüli kezelésével, nem pedig a születés utáni várakozással, a magzatok lényegesen nagyobb esélyeket kapnak a túlélésre és a születés utáni csökkent műtét szükségességére. Például egy olyan állapotban, mint a iker-iker transzfúziós szindróma, amelyben azonos ikreknél vérmennyiség-egyensúlyhiány alakul ki, mindkét csecsemő bármilyen beavatkozás nélkül meghalhat. A méhen végzett lézeres műtét körülbelül 95 százalékos esélye van annak, hogy legalább egy baba életben marad.
Magyarázza Baschat: „A sikerességi arányok az állapottól, a rendelkezésre álló kezeléstől és az egyes betegektől függően változnak, de összességében, ahol a magzati beavatkozások rendelkezésre állnak, sokkal magasabb a túlélési arány az érintett magzatok esetében.”
Ha a csecsemő magzati műtéten esik át, akkor születése után más gondozásra lesz szüksége?
Ez az elvégzett műtét egyedi állapotától és típusától függ. Minden magzati műtét esetében a babát egy kórházban kell elszállítani, ahol házon belüli gyermekosztályok vannak, így a csecsemő gondozása a születés után kezelhető. Baschat azt mondja: „Az általunk elvégzett számos kezeléshez a betegeknek a legmagasabb szintű multispecifikus kórházban kell végezniük, például a Johns Hopkins Kórházban. Így minden prenatális és postnatális ellátás egy helyen áll az Ön rendelkezésére. ”
Ha egy gyermekének születési rendellenessége van, akkor minden jövőbeli gyermekének ugyanaz lesz az állapota?
Minden jövőbeli gyermeket nem fog végérvényesen érinteni ugyanaz a születési rendellenesség, de ez attól függ, hogy mi volt az oka. Ha a születési rendellenességet genetikai mutáció okozta, előfordulhat, hogy nagyobb a megismétlődés valószínűsége, de ha szakosodott központból kér segítséget, akkor az anyai-magzati orvosok és genetikai tanácsadók együtt dolgozhatnak veled a jövőbeli kockázat felmérésében.
Egyes állapotok kockázata genetikai teszteléssel meghatározható még a teherbe esés előtt. Ha ez a kérdéses állapotban nem létezik, akkor az anya-magzati orvos szakorvosok és a genetikai tanácsadók genetikailag tesztelhetik a magzatát terhesség alatt, hogy lássák, kimutatja-e az előző gyermekét érintő mutációt.
Vannak-e olyan közösségek, ahol beszélhet más családokkal, akiknek gyermekei születési rendellenességekben szenvedtek?
Számos online fórum létezik, akár az interneten, akár a közösségi média platformjain, amelyeken a szülők összefognak. "Központunkban megkeressük a korábbi betegeket, hogy lássuk, érdekli-e őket az ugyanazon állapot által érintett új betegekkel való kommunikáció" - magyarázza Baschat. "Megérezhetik a sajátos születési rendellenességet, de útmutatást és tanácsot is adhatnak a központunkkal a terhesség alatt és a baba születése után végzett munkával kapcsolatos tapasztalatokról."
Milyen előrelépések történnek a jövőben a betegség születése előtti kezelésében?
A prenatális diagnózis és a magzati betegség jobb megértése révén az orvosok többet megtudnak arról, hogy mi károsítja a magzatot, és mi lehet előnyös a születés előtt. Ezenkívül rendszeresen felfedezik a minimálisan invazív sebészeti berendezések új felhasználási lehetőségeit.
Vannak őssejtterápiák, genomorvoslás és számos kapcsolódó kezelés, amelyeket jelenleg gyermekek és felnőttek számára alkalmaznak. Egy nap ezek a magzatra is vonatkozhatnak. "Bár nehéz megjósolni a jövőt, jelenleg olyan dolgokat csinálunk, amelyeket 10 évvel ezelőtt nem tudtunk előre látni, ezért nagyon reménykedünk a magzati ellátás folyamatos fejlődésében" - mondja Baschat.