Tartalom
A POEMS szindróma egy ritka és súlyos vérbetegség, amely a test számos rendszerét érinti. A POEMS egy rövidítés, amely a betegség ismertetőjegyeinek öt klinikai jellemzőjét jelenti: polineuropátia, organomegalia, endokrinopátia, monoklonális gammopátia és bőrelváltozások.A Költemények gyakoribbak a férfiaknál, mint a nőknél, és általában a 40-50 év közötti embereket érintik, bár bármely életkorban előfordulhatnak. Nem tudni pontosan, hogy a szindróma milyen gyakran fordul elő, mert olyan ritka és nehéz helyesen diagnosztizálni.
A POEMS-szindróma egyéb nevei a következők:
- Crow-Fukase szindróma
- Takatsuki-betegség
- Osteoscleroticus myeloma
Versek szindróma jelei és tünetei
A POEMS-szindrómát az öt rendellenesség többsége vagy többje jellemzi, amelyek tartalmazzák azt a rövidítést, amelyre az állapotot megnevezik. Ezenkívül számos más klinikai jellemző is létezik a POEMS-sel.
A POEMS elsődleges tünetei a következők lehetnek:
- Polineuropátia: A versek leggyakoribb megnyilvánulása, amely idegi tüneteket foglal magában, mint például a kéz és a láb zsibbadása, bizsergése és / vagy gyengesége
- Organomegalia: Megnagyobbodott szervek - általában a máj, a lép vagy a nyirokcsomók
- Endokrinopátia: A hormontermelés változásai, amelyek megnyilvánulhatnak cukorbetegségben, impotenciában, leállított menstruációs periódusban (amenorrhoea), alacsony pajzsmirigy-szintben (hypothyreosis) és / vagy hím mellfejlődésben (gynecomastia)
- Monoklonális gammopátia vagy monoklonális plazma proliferatív rendellenesség: Mindkét rendellenesség kóros vérfehérje-sejteket okoz, ez a tünet minden POEMS-szindrómában szenvedő betegnél fennáll.
- A bőr megváltozik: Ezek közé tartozik a megnövekedett bőr pigment (hiperpigmentáció); megnövekedett testszőr (hipertrichózis) az arcon, a végtagokon és a mellkason; a bőr megvastagodása és feszítése; a lábak és a lábak duzzanata (ödéma); és a körmök fehérítése. A bőrelváltozások a PEOMS-szindrómában szenvedők 50-90% -ánál fordulnak elő.
Egyéb jelek, amelyek egy vizsga vagy egy képzeletbeli teszt során fellelhetők:
- Papilléma (duzzanat a látóideg körül)
- Pleurális folyadékgyülem (folyadék a tüdő körül)
- Osteoszklerózis (fájdalommentes hegek, amelyek csont röntgenen jelennek meg)
- Klubozás (ujjbegybővítés)
- Magas vérlemezkeszám
- Duzzadt nyirokmirigyek
- A mellékpajzsmirigy hormon magas szintje (hyperparathyreosis)
- Alulműködő mellékvese (Addison-kór)
Okoz
A POEMS szindróma oka ismeretlen. A rendellenességben szenvedők túlnövekednek a plazmasejtekben, és megnövekszik a vaszkuláris endoteliális növekedési faktor (VEGF), a sejtek által termelt fehérje szintje, amely serkenti az erek képződését. A vérben a citokinek, az interleukin-6, az interleukin-1 és a TNF-alfa nevű vegyi anyagok szintje szintén emelkedettnek bizonyult.
Versek és együttesen előforduló rendellenességek
A POEMS-ben szenvedők megközelítőleg 70% -a tapasztalja a petefészek vagy a herék nem megfelelő működését elsődleges ivarmirigy-meghibásodás.
A POEMS betegek 50% -a fejlődik ki cukorbetegség.
A POEMS-szindrómában szenvedők körülbelül 15% -ának is van Castleman-betegség, amelyben a nyirokrendszer kóros túlnövekedése tapasztalható.
Diagnózis
A POEMS diagnózisának felállításához a következő kritériumoknak kell teljesülniük:
- Jelenléte mindkét polineuropátia és monoklonális gammopátia
- Jelenléte egy az alábbiak közül: szklerotikus (hegesedő) csontelváltozások, Castleman-kór vagy a VEGF-szint emelkedése
- Jelenléte egy az alábbiak közül: organomegalia, extravaszkuláris térfogat túlterhelés (ödéma, pleurális folyadékgyülem vagy ascites), endokrinopátia, bőrelváltozások, papilléma vagy trombocitózis / policitémia
A kórtörténet felvétele és a fizikai vizsga elvégzése mellett orvosa teszteket rendel el, beleértve:
- Teljes vérsejtszám (CBC)
- Szérumfehérje immunoelektroforézis
- Vizeletvizsgálat
- A pajzsmirigy hormon szintjének vizsgálata
- A vércukorszint vizsgálata
- Az ösztrogénszint vizsgálata
- Csontvelő biopszia és / vagy csont röntgen
Egyéb diagnosztikai vizsgálatok a következők lehetnek:
- Szemvizsgálat
- Neurológiai vizsga
- A bőr vizsgálata
- Képalkotó tesztek szívbetegségre
- Az ödéma értékelése
- A pleura effúzió és a pericardialis effúzió értékelése
- A szérum vagy a plazma szintjének mérése
Megkülönböztető diagnózis
Mivel sok orvos nem ismeri a POEMS szindrómát, az állapotot általában téves diagnosztizálják. A POEMS diagnózis elérése előtt a leggyakoribb állapotok a mielóma multiplex, a krónikus gyulladásos demyelinizáló polineuropátia, az AL amiloidózis, a Guillain-Barré szindróma és a meghatározatlan jelentőségű monoklonális gammopátia (MGUS).
A ritka betegségek típusaiKezelés
A POEMS-szindrómában szenvedők ellátásában általában olyan szakemberek vesznek részt, mint egy neurológus, hematológus, bőrgyógyász és endokrinológus.
A kezelések a specifikus tünetek, a kiváltó okok és az együtt előforduló rendellenességek függvényében változhatnak, és magukban foglalhatják:
- Sugárkezelés
- Kortikoszteroid gyógyszerek, például prednizon
- Immun terápia
- Kemoterápia
- Hormonpótló terápia
- Fizikoterápia
- Csontvelő átültetés
- Mobilitást segítő eszközök
- Kiegészítő oxigén
- Cukorbetegség elleni gyógyszerek
Prognózis
A POEMS szindróma krónikus állapot, amely tartós fogyatékosságot vagy halált okozhat. Becslések szerint az átlagos medián túlélés 13,7 év.
A POEMS betegek leggyakoribb halálozási okai a kardiorespirációs elégtelenség, a veseelégtelenség, a fertőzés és az alultápláltság. A
Egy szó Verywellből
Az olyan ritka állapotok, mint a POEMS-szindróma, nagyon elszigetelődhetnek, de számos szervezet elkötelezett amellett, hogy oktassa, támogassa és támogassa a ritka betegségekben szenvedőket, beleértve a Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központját (GARD) és az Országos Ritka Szervezetet Rendellenességek (NORD). Amellett, hogy különféle forrásokat kínálnak a ritka betegségekben szenvedőknek, ezek a szervezetek segíthetnek olyan klinikai vizsgálatok megtalálásában, amelyek a POEMS kezeléseit kutathatják.
- Ossza meg
- Flip
- Szöveg