Tartalom
A pemphigus a hólyagosodó autoimmun betegségek ritka csoportja, amely a bőrt és a nyálkahártyákat egyaránt érinti.A pemphigus miért marad rejtély, de a tudósok képesek voltak megállapítani, hogy az immunrendszer hirtelen megcélozza és megtámadja a desmoglein nevű fehérjéket, amelyek segítik a sejtek összetartását.
A pemphigus önmagában is előfordulhat, vagy bizonyos autoimmun betegségek vagy rákok jellemzőjeként nyilvánulhat meg. A pemphigus bizonyos gyógyszerek által is kiváltható. A diagnózis általában a bőr vagy a nyálkahártya biopsziáját foglalja magában. A kezelés tartalmazhat orális vagy injektált szteroidokat, immunszuppresszáns gyógyszereket, intravénás antitesteket és biológiai gyógyszereket.
A kortikoszteroidok megjelenése előtt a pemphigusban szenvedők halálozási aránya egy év alatt 75 százalék körül mozgott. Azóta drasztikusan csökkent.
Tünetek
A pemphigus általában először a száj nyálkahártyáját érinti, több fekélyt okozva, amelyek hetekig és hónapokig fennmaradhatnak. Bizonyos esetekben a szájüregi elváltozások lehetnek az egyetlen tünet. Másoknál hólyagok alakulhatnak ki a bőrön, elsősorban a mellkas felső részén, a háton, a fejbőrön és az arcon.
A hólyagok általában rosszul meghatározottak és könnyen elszakadnak. Gyakran nagyobb hólyagokba tömörülnek, és kiterjedt hámlást és szivárgást okoznak. A hólyagok szinte mindig fájdalmasak, és helyüktől függően viszketőek vagy nem viszketőek lehetnek.
Kezelés nélkül a pemphigus fokozatosan terjedhet, és nagyobb mennyiségű szövetet vonhat maga után. Ez potenciálisan életveszélyes szövődményekhez vezethet, beleértve:
- Alultápláltság (fájdalmas száj- vagy torokfekély miatt)
- Folyadékvesztés és súlyos kiszáradás
- Fertőzés
- Szepszis és szeptikus sokk
A halál leggyakrabban szeptikémia, fertőzés vagy tüdőgyulladás következménye.
Típusok
A pemphigusnak többféle típusa van, amelyek súlyosságukban eltérnek. A két fő típust az elváltozások mélysége, valamint a testen való elhelyezkedésük különbözteti meg.
Pemphigus Vulgaris
A Pemphigus vulgaris a betegség leggyakoribb formája. A sebek legtöbbször a szájból származnak, de más nyálkahártya szöveteket is érinthetnek, például a nemi szerveket.
Mivel a betegség a mélyebb szöveteket érinti, a hólyagok rendkívül fájdalmasak lehetnek (bár hajlamosak nem viszketni). Az emberek csak kis hányadánál alakul ki bőrhólyag is.
A Pemphigus vulgaris néha előfordulhat a myasthenia gravis neuromuszkuláris autoimmun betegség jellemzőjeként.
Pemphigus Foliaceus
A Pemphigus foliaceus a bőrt érintő betegség kevésbé súlyos formája. Csak a felszíni szöveteket vonja be a száraz felső rétegen, amelyet stratum corneum néven ismerünk. Emiatt a betegség sokkal kevésbé fájdalmas, de gyakran rendkívül viszkető lehet.
A Pemphigus foliaceust olyan kérges sebek jellemzik, amelyek gyakran a fejbőrön fejlődnek ki, és átterjednek a mellkasra, a hátra és az arcra. A szájüregi sebek nem fordulnak elő.
A Pemphigus foliaceus néha a pikkelysömörben szenvedőket is érintheti, leggyakrabban az autoimmun bőrbetegség kezelésére alkalmazott ultraibolya (UV) fényterápia eredményeként.
Egyéb típusok
A pemphigusnak vannak más kevésbé gyakori, de potenciálisan súlyosabb formái, amelyek mindegyikének különböző kiváltó okai vannak:
- Immunglobulin A (IgA) pemphigus más antitest okozza, mint a pemphigus vulgaris vagy a foliaceus. Időnként gennyes elváltozásokat (pustulákat) okozhat, de összességében a legkevésbé súlyos formának tekintik.
- Pemphigus vegetans vastag sebeket okoz a karok alatt és az ágyékban. Gyakran kialakulhat olyan embereknél, akik rezisztensek a pemphigus gyógyszeres kezelésekkel szemben.
- Paraneoplasztikus pemphigus bizonyos rákos megbetegedések ritka, de potenciálisan életveszélyes szövődménye. Fekélyeket okozhat az ajkakon, a szájban, a szemhéjakban és a légutakban. Kezelés nélkül a betegség visszafordíthatatlan tüdőkárosodást és akár halált is okozhat.
Okoz
Autoimmun betegségként a pemphigusot az immunrendszer tönkremenetele jellemzi. Rosszul megértett okokból a szervezet hirtelen az immunvédelmét a normál sejtekre fordítja, mintha a fertőzést semlegesítené.
A pemphigus esetén az immunrendszer olyan fehérjéket termel, amelyeket autoantitesteknek neveznek, és amelyek a desmoglein megcélzására vannak programozva. A Desmoglein egy fehérje, amely tapadásmolekulaként működik, és a sejtek összetartása érdekében összetartja a sejteket.
A pemphigus által okozott gyulladás megszakítja a bőrsejtek közötti kötéseket, ami delaminálódást (acantholysis) és a nyirokfolyadék felhalmozódását idézi elő a szövetrétegek között.
Az IgA pemphigus kivételével a pemphigusban szerepet játszó autoantitestek immunglobulin G (IgG). Bizonyos típusok a desmoglein 1-et a felszíni szövetekben fogják megcélozni (pemphigus foliaceust okozva), míg mások a mélyebb szövetekben a desmoglein 3-at (pemphigus vulgarist okozzák).
Genetika
Úgy gondolják, hogy a genetika központi szerepet játszik a pemphigus kialakulásában. Bizonyos genetikai mutációkat gyakran észlelnek a betegségben szenvedőknél, amelyek többsége az emberi leukocita antigén (HLA) géncsoportját foglalja magában. A HLA DR4 a mutáció, amelyet leggyakrabban a pemphigusban szenvedő embereknél észlelnek.
A Pemphigus aránytalanul érintett bizonyos etnikai csoportokat, köztük az askenázi zsidókat és a mediterrán származású embereket. Vannak még bizonyos altípusok, amelyek szinte kizárólag kolumbiai és tunéziai populációkban fordulnak elő.
Kockázati tényezők
A Pemphigus a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. Általában 30 és 60 év között fordul elő. Bár a genetika hajlamosíthatja az embert a pemphigusra, a tényleges tüneteket feltételezhetően környezeti tényezők aktiválják, amelyek közül a leggyakoribbak a következők:
- Rendkívüli érzelmi stressz
- Túlzott UV-sugárzás, beleértve a napfényt és a fényterápiát
- Bőr trauma, például horzsolások, vágások, leégés, rovarcsípés és sugárterápia
- Bizonyos gyógyszerek, különösen a penicillin, a penicillamin, a cefalosporin, a Capoten (kaptopril) és a Vasotec (enalapril)
Az ismert kiváltó okok hosszú listája ellenére az esetek többsége idiopátiás lesz (vagyis nincs ismert eredete).
Diagnózis
A Pemphigus más betegségeket utánozhat, és általában szakemberre, például dermapatológusra vagy orális patológusra van szükség a végleges diagnózis felállításához. Ez tipikusan az érintett bőr vagy nyálkahártya szövetek biopsziáját jelenti.
Mikroszkóp alatt a patológus folyadékkal töltött elváltozásokat keres a bőr külső rétegében (az úgynevezett intraepidermális vezikulák). A vezikulák egyértelmű bizonyítékokkal szolgálnak az acantholysisről, és segítenek megkülönböztetni a pemphigus-t a többi hólyagos bőrbetegségtől.
A végleges diagnózis megköveteli a közvetlen immunfluoreszcencia néven ismert technikát az anti-desmoglein autoantitestek azonosításához. Mikroszkóp alatt az autoantitestek fluoreszcens lerakódásokként jelennek meg a sejtek közötti csatlakozásokban.
Az anti-desmoglein autoantitestek kimutatására vérvizsgálatot is használnak, amelyet enzimhez kapcsolt immunszorbens tesztnek (ELISA) neveznek.
Ha a nyelőcső érintett, endoszkópiát lehet végezni a szellőcső belsejében történő megtekintéshez és szövetminták megszerzéséhez. A röntgen és az ultrahang kevésbé hasznos a diagnózis felállításában.
Megkülönböztető diagnózis
Ha az eredmények nem meggyőzőek, az orvos megkeresi a tünetek egyéb lehetséges okait. A differenciáldiagnózisnak nevezett vizsgálat olyan betegségeket foglalhat magában, mint:
- Aftos fekélyek
- Orbánc
- Erythema multiforme
- Lupus
- Orális lichen planus
- Pustuláris pikkelysömör
- Stevens-Johnson szindróma (SJS)
- Toxikus epidermális nekrolízis (TEN)
Kezelés
Ha nem kezelik azonnal, a pemphigus halálos kimenetelű lehet, általában elsöprő opportunista fertőzések eredményeként. Emiatt a pemphigus kórházi kezelést igényelhet, és sok olyan beavatkozást vonhat maga után, amelyet égési központokban használnak.
A pemphigus kezelés fő alappillére az orális kortikoszteroidok, általában a prednizon. Ehhez általában rendkívül nagy dózisok szükségesek, amelyek egyesek számára veszélyesek lehetnek, ami bélperforációt és szepszist okozhat.
A problémát tovább súlyosbíthatják a fájdalom kezelésére alkalmazott nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok). Az NSAID-k gyomor-bél vérzést okozhatnak, és növelhetik a perforáció kockázatát.
Ha az orális kortikoszteroidok nem használhatók, más lehetőségek is fontolóra vehetők, beleértve:
- Helyi szteroid injekciók
- Immunszuppresszáns gyógyszerek, mint a CellCept (mikofenolsav)
- Intravénás gamma-globulin (IVIG), általában súlyos paraneoplasztikus pemphigusra van fenntartva
- Biológiai gyógyszerek, mint a Rituxan (rituximab), ha más gyógyszeres kezelések sikertelenek
Ha a Rituxan nem alkalmazható, a vér tisztítására használt dialízishez hasonló technika lehet a plazmaferezis. A másodlagos fertőzések megelőzésére tetraciklin antibiotikumokat is fel lehet írni, míg a talkum megakadályozhatja, hogy az lepedők és a ruházat tapadjon az elváltozásokra. Sokan jobban kezelik a kezelést, bár néha évekbe telhet a teljes felépülés. Másoknak állandóan gyógyszereket kell szedniük, hogy megakadályozzák a kiújulást.
Megbirkózni
Tekintettel arra, hogy olyan keveset tudunk arról, mi váltja ki a pemphigus kialakulását, nehéz azt javasolni, hogy mit tehetne annak elkerülése érdekében, ha még soha nem volt ilyen. Ha ezt mondják, akkor képes lehet megakadályozni a kiújulást, ha korábban pemphigus volt. Íme néhány önsegítő tipp, amelyek segíthetnek:
- Azonnal kezelje a bőrsérüléseket. Ez magában foglalhatja a fertőzés megelőzésére szolgáló helyi antibiotikumokat, a gyulladás csökkentése érdekében jegesedő sebeket vagy a duzzanat kezelésére szolgáló kompressziós kötéseket.
- Kerülje a túlzott napsugárzást. A szabadban viseljen megfelelő ruházatot, és mindig viseljen SPF fényvédőt.
- Tartsa fenn a száj egészségét. Ez elősegítheti a szájüregi hólyagok gyógyulását és megelőzheti a betegséget újraaktiváló fertőzéseket.
- Kezelje a stresszt. Fedezze fel olyan stresszcsökkentő technikákat, mint a meditáció, a jóga, a tai chi, az irányított képek vagy a progresszív izomlazítás (PMR), hogy kikapcsolódjon és jobban kontrollálhassa érzelmeit.
Egy szó Verywellből
A Pemphigus-szal nehéz lehet együtt élni, különösen, ha ez befolyásolja az étkezési képességét, fájdalmat okoz, vagy csúnya, szivárgó sebeket okoz. Ahelyett, hogy elszigetelnéd magad, segít abban, hogy másokkal beszélj, akik értik, miben élsz át.
Léphet kapcsolatba az online támogató közösségekkel a Facebookon, vagy kapcsolatba léphet a non-profit Nemzetközi Pemphigus és Pemphigoid Alapítvánnyal, hogy megtudja, van-e támogatási csoport az Ön területén. Ha nem tud megbirkózni, ne habozzon, kérjen kezelőorvosától egy beutalót egy terapeutához vagy pszichiáterhez, aki szükség esetén tanácsadást és gyógyszereket tud nyújtani.