Mi a myelofibrosis?

Tartalom

• A myelofibrosis típusai
• Myelofibrosis tünetei
• Okoz
• Diagnózis
• Kezelés
• Prognózis
• Megbirkózni

A mielofibrosis, más néven agnogén myeloid metaplasia, a csontvelőt érintő nem gyakori betegség, amely megzavarja a test képességét az egészséges vérsejtek termelésére. A myelofibrosis a csontvelő progresszív hegesedését (fibrózisát) okozza, ami kóros vérsejtszámhoz és egyéb súlyos szövődményekhez vezet. Néhány myelofibrosisban szenvedő embernek nincsenek tünetei, vagy azonnali kezelést igényelnek. Mások agresszív betegségben szenvednek, és súlyos vérszegénység, májműködési zavar és lépnagyobbodás alakul ki. A myelofibrosis vérvizsgálattal és csontvelő biopsziával diagnosztizálható. Az egyik ismert gyógyító kezelés az őssejt-transzplantáció.

A csontvelő és a rák közötti kapcsolat

A myelofibrosis típusai

A mielofibrosis myeloproliferatív neoplazmának minősül, egy olyan rendellenességek csoportjába, amelyet legalább egy típusú vérsejt túltermelése jellemez. A daganatok a szövetek rendellenes, túlzott növekedésére utalnak, amelyek mind a rákos, mind a jóindulatú daganatokra jellemzőek.

A mielofibrosis technikailag nem "rák", hanem olyan, amely bizonyos vérrákokhoz, például leukémiához vezethet. A mielofibrózist bizonyos rákok is okozhatják.

A mielofibrosis egy komplex betegség, amelyet primer vagy szekunder neoplazmába lehet besorolni.

• Elsődleges myelofibrosis a betegség egy olyan formája, amely spontán alakul ki a csontvelőben. Gyakran primer idiopátiás mielofibrosisnak nevezik, mivel az ok idiopátiás (jelentése ismeretlen eredetű).
• Másodlagos myelofibrosis az a típus, amelyben a csontvelőben bekövetkező változásokat egy másik betegség vagy állapot váltja ki. Mint ilyen, a mielofibrosis másodlagosnak tekinthető az elsődleges ok miatt.

Myelofibrosis tünetei

A myelofibrosis a csontvelő progresszív kudarcát okozza, rontva a vörösvérsejtek (felelősek az oxigén szállításáért és a szervezetből történő hulladék eltávolításáért), a fehérvérsejtek (az immunvédelemért felelősek) és a vérlemezkék (az alvadásért felelős) termelésének képességét.

Amikor ez bekövetkezik, a test más szerveinek vérképző sejtjei kénytelenek átvenni a hatalmat, túlzott megterhelést okozva a szerveknek és megduzzadva.

A myelofibrosis gyakori tünetei a következők:

• Fáradtság és gyengeség
• Légszomj
• Egészségtelen sápadt megjelenés
• Hasi duzzanat és érzékenység
• Csontfájdalom
• Könnyű véraláfutás és vérzés
• Étvágytalanság és súly
• Fokozott fertőzésveszély, beleértve a tüdőgyulladást is
• Bőrcsomók (bőr myelofibrosis)
• Köszvény

A myelofibrosisban szenvedők 20% -ának nincsenek tünetei. Akiknél igen, vérszegénységet (alacsony vörösvértest-szintet), leukopéniát (alacsony fehérvérsejt-szintet), thrombocytopeniát (alacsony vérlemezkeszámot), splenomegalia-t (megnagyobbodott lépet) és hepatomegalia (megnagyobbodott máj).

Bonyodalmak

Amint a betegség előrehalad és több szervet érint, súlyos szövődményekhez vezethet, többek között:

• Vérzési szövődmények, beleértve a nyelőcső varikációit
• A daganatok kialakulása a csontvelőn kívül
• Portál hipertónia (emelkedett vérnyomás a májban)
• Akut myeloid leukémia (AML)

Okoz

A mielofibrosis a genetikai mutációkkal társul a csontvelő hemopoietikus (vérképző) sejtjeiben. Senki sem tudja pontosan, miért fordulnak elő ezek a mutációk, de amikor megtörténnek, átkerülhetnek új vérsejtekbe. Idővel a mutált sejtek szaporodása megelőzheti a csontvelő azon képességét, hogy egészséges vérsejteket termeljen.

A legszorosabban összefüggő myelofibrosis mutációi közé tartozik a JAK2, CALR vagy MPL gén. Az esetek kb. 90% -ában ezek közül a mutációk közül legalább egy bekövetkezik, míg 10% -uk nem hordozza ezeket a mutációkat.

A JAK2 V617F mutáció a leggyakoribb génmutáció, amely önmagában kiválthatja a mielofibrosis kialakulását.

Vérrákhoz kapcsolódó kromoszómák

Kockázati tényezők

A mielofibrosis esetében nem ismert, hogy a specifikus gének miért kezdenek mutálni. Vannak azonban ismert kockázati tényezők mind az elsődleges, mind a másodlagos myelofibrosis kapcsán, beleértve:

• A mieloproliferatív betegség családi kórtörténete
• Zsidó származású
• Idősebb kor
• Bizonyos autoimmun betegségek, különösen a Crohn-kór

A másodlagos myelofibrosis további olyan betegségekhez vagy állapotokhoz kapcsolódik, amelyek közvetlenül vagy közvetve befolyásolják a csontvelőt, beleértve:

• Metasztatikus rákok (a test más részeiről a csontvelőig terjedő rákok)
• Polycythemia vera (egyfajta vérrák, amely a vérsejtek túltermelését okozza)
• Hodgkin és non-Hodgkin lymphoma (a nyirokrendszer rákos megbetegedései)
• Többszörös mielóma (vérplazmákat érintő vérrák)
• Akut leukémia (a leukocitákat érintő vérrák)
• Krónikus mieloid leukémia (a csontvelő rákja)
• Bizonyos vegyi anyagok, például benzol vagy kőolaj
• Sugárterhelés

Diagnózis

Ha myelofibrosis gyanúja merül fel, a diagnózis általában az Ön kórtörténetének áttekintésével kezdődik (beleértve a kockázati tényezőket), valamint különféle vér- és képalkotó vizsgálatokkal. Fizikális vizsgálatot is végeznek a máj máj- vagy lépnagyobbodásának vagy rendellenes bőrcsomók ellenőrzésére.

A vérvizsgálati panel általában a következőket tartalmazza:

• Teljes vérkép (CBC) annak megállapítására, hogy a vérsejttípusok magasak vagy alacsonyak-e
• Perifériás vér kenet, abnormális alakú vérsejtek keresésére
• Genetikai tesztek a jellegzetes génmutációk ellenőrzésére

A képalkotó vizsgálatok, például a röntgen, a komputertomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI), segíthetnek a myelofibrosisban gyakori szervnagyobbodás, vaszkuláris feszülés vagy a csont rendellenes megkeményedésének (osteosclerosis) kimutatásában.

A csontvelő biopsziát rendszeresen használják a csontvelő jellegzetes változásainak azonosítására és a betegség stádiumának elősegítésére.Ez magában foglalja a hosszú tű behelyezését a csont közepébe a csontvelő mintájának kivonására. A csontvelő biopszia egy közepesen invazív eljárás, amelyet helyi érzéstelenítés mellett ambulánsan is el lehet végezni.

A mieloproliferatív betegségek diagnosztizálására használt vérvizsgálatok

Differenciáldiagnózisok

A helyes diagnózis biztosítása érdekében az orvos kizárja a tünetek összes lehetséges okát (a továbbiakban: differenciáldiagnózis). Ezek közül a többi klasszikus krónikus myeloproliferatív neoplazma, beleértve:

• Krónikus mieloid leukémia
• Polycythemia vera
• Alapvető thrombocytemia
• Krónikus neutrofil leukémia
• Krónikus eozinofil leukémia

Ezeknek a betegségeknek a diagnosztizálása nem feltétlenül jelenti azt, hogy a mielofibrosis nem érintett. Bizonyos esetekben a mielofibrosis másodlagos lehet a kapcsolódó betegségben, különösen a policitémia vera és az esszenciális trombocitémia esetén.

Kezelés

Jelenleg nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek gyógyíthatnák a myelofibrosist. A kezelések elsősorban a tünetek enyhítésére, a vérsejtek számának javítására és a szövődmények megelőzésére szolgálnak. Az egyetlen gyógyító lehetőség a csontvelő / őssejt transzplantáció.

A kezelési döntéseket végül:

• Akár vannak tünetei, akár nincs
• Az Ön életkora és általános egészségi állapota
• A konkrét esethez kapcsolódó kockázatok

Ha nincsenek tünetei és alacsony a szövődmények kockázata, előfordulhat, hogy csak rendszeresen ellenőriznie kell, hogy a betegség előrehalad-e. Más kezelésre nincs szükség.

Ha tünetei vannak, a hangsúly a súlyos vérszegénység és a splenomegalia kezelésére kerül. Ha a tünetei súlyosak, csontvelő-átültetést javasolhat.

Vérszegénység kezelése

A vérszegénység olyan állapot, amelyben nincs elegendő egészséges vörösvértest, hogy elegendő oxigént szállítson a test szöveteihez. Ez a mielofibrosis egyik leggyakoribb jellemzője, és kezelhető vagy megelőzhető a következő beavatkozásokkal:

• Vérátömlesztés súlyos vérszegénység kezelésére használják, és gyakran időszakosan súlyos myelofibrosisban szenvedőknek adják. Vérszegénység elleni gyógyszerek, például Epogen (alfa-epoetin) felírhatók, ha a vese érintett. A vasban gazdag étrend, valamint a vas, a folát és a B12-vitamin-kiegészítők szintén segíthetnek.
• Androgén terápia magában foglalja a szintetikus férfihormonok injekcióját, mint a Danocrine (danazol) a vörösvértest-termelés stimulálása érdekében. Az androgénterápia férfias hatásokat okozhat a nőknél, és hosszú távú alkalmazás esetén növelheti a májkárosodás kockázatát.
• Glükokortikoidok olyan szteroid gyógyszerek, amelyek csökkentik a szisztémás gyulladást és javíthatják a vörösvértestek számát. A prednizon a leggyakrabban felírt szteroid, amelynek hosszú távú alkalmazása szürkehályogot és megnövekedett fertőzésveszélyt okozhat.
• Immunmoduláló gyógyszerek mint a Thalomid (talidomid), a Revlimid (lenalidomid) és a Pomalyst (pomalidomid), hozzájárulhat a vörösvértestek számának növeléséhez, miközben csökkenti a lép megnagyobbodását. A talidomid kerülendő reproduktív korú nőknél a születési rendellenességek magas kockázata miatt.

Mik azok a csontvelő stimulátorok?

Splenomegalia kezelse

Mielofibrosis esetén a lépet a csontvelő elégtelensége leginkább befolyásolja, mivel magas a hemopoietikus sejtek koncentrációja. A myelofibrosissal társult splenomegalia kezelésére számos lehetőség használható:

• Kemoterápiás gyógyszerekpéldául a hidroxi-karbamidot és a kladribint gyakran alkalmazzák a splenomegalia első vonalbeli kezelésében a duzzanat és a fájdalom csökkentésére.
• Jakafi (ruxolitinib) egy kemoterápiás gyógyszer, amely a leggyakrabban myelofibrosishoz kapcsolódó JAKS mutációkat célozza meg. Jakafi hányingert, hasmenést, májgyulladást, csökkent vérlemezkeszámot és egyesekben fokozott koleszterinszintet okozhat.
• Splenectomia, a lép műtéti eltávolítása ajánlható, ha a lép mérete olyan nagy, hogy fájdalmat okoz és növeli a szövődmények kockázatát. Bár minden műtét kockázattal jár, a splenectomia általában nem befolyásolja az életedet vagy az életminőséget.
• Sugárkezelés splenectomiában figyelembe lehet venni. Mellékhatások lehetnek hányinger, hasmenés, fáradtság, étvágytalanság, bőrkiütés és hajhullás (általában átmeneti).

A myelofibrosis új és várható kezelése

Őssejt-transzplantáció

A csontvelő-transzplantáció, más néven őssejt-transzplantáció, olyan eljárás, amelyet a beteg csontvelő helyettesítésére használnak az egészséges csont őssejtjeivel. A mielofibrosis esetében az eljárást allogén őssejt-transzplantációnak hívják (vagyis donorra van szükség).

A csontvelő-átültetés képes meggyógyítani a mielofibrosist, de nagy az életveszélyes mellékhatások kockázata is. Ide tartozik a graft-versus-host betegség, amelyben a transzplantált sejtek megtámadják az egészséges szöveteket.

A transzplantáció előtt kondicionáló kezelést hajtanak végre (amely kemoterápiát vagy sugárterápiát is magában foglal) az összes beteg csontvelő elpusztítására. Ezután intravénás (IV) infúziót kap őssejtekről egy kompatibilis donortól. A kondicionálás csökkenti az elutasítás kockázatát azáltal, hogy elnyomja az immunrendszerét, de a fertőzés kockázatának is kitesz.

Ezen kockázatok miatt átfogó értékelésre van szükség annak megállapításához, hogy Ön jó jelölt-e az őssejt-transzplantációra.

Hogyan lehet őssejtadományt találni

Prognózis

A jelenlegi bizonyítékok alapján a myelofibrosisban szenvedő betegek átlagos túlélési ideje a diagnózis felállításától számítva 3,5-5,5 év. Ez azonban nem jelenti azt, hogy csak három-öt év lehet élni, ha myelofibrosis diagnosztizálták.

Számos tényező befolyásolja a myelofibrosisban szenvedő betegek becsült túlélési idejét. Ha például 55 év előtt diagnosztizálják, a medián túlélése 11 évre nő. Néhány ember ennél is tovább él.

Az egyéb tényezők, amelyek növelhetik a túlélési időt, a következők:

• 65 éves kor alatt lenni a diagnózis idején
• A hemoglobin száma nagyobb, mint 10 gramm / deciliter (g / dl)
• A fehérvérsejtszám kevesebb, mint 30 000 mikroliterenként (ml)

A tünetek súlyossága (beleértve a lép megnagyobbodását, a lázat, az éjszakai izzadást és a fogyást) szintén szerepet játszik a túlélési időkben.

Megbirkózni

Bármely potenciálisan életveszélyes betegséggel való együttélés stresszes lehet. Ha Önnek vagy egy szeretett személyének myelofibrosisát diagnosztizálnak, a lehető legjobb módja annak, hogy megbirkózzon és támogassa az ajánlott kezelést, az egészség megőrzése.

A myeloproliferatív daganatokban szenvedőket támogató nonprofit szervezet, az MPN Coalition az egészséges mediterrán étrendet javasolja. Ez magában foglalja a vaj egészséges olajokkal való helyettesítését és a vörös hús korlátozását havonta egyszer vagy kétszer.

Mivel a mielofibrosis gyengítheti az immunrendszert, fontos elkerülni a fertőzést:

• Rendszeresen mosson kezet
• Kerülje a megfázást, influenzát vagy más fertőző betegségeket
• Gyümölcsök és zöldségek mosása
• Kerülje a nyers húst, halat, tojást vagy pasztörizálatlan tejet

Fontos megtalálni a család, a barátok és az orvosi csapat támogatását, valamint segítséget kérni egy terapeutától vagy pszichiátertől, ha mély depressziót vagy szorongást tapasztal. A rendszeres testmozgás emellett fizikai előnyei mellett segít a hangulat emelésében és javítja az alvást.

Segít elérni azokat a támogató csoportokat is, akik kapcsolatba lépnek a myelofibrosisban szenvedő másokkal, akik támogatást, tippeket és szakmai beutalásokat kínálnak. Online támogató csoportok megtalálhatók a Facebookon és a nonprofit MPN Kutatási Alapítványon keresztül.

Egy szó Verywellből

Eddig az elsődleges myelofibrosisban szenvedők túlélési ideje szorosabban összefügg a tüneteikkel és a vér rendellenességeivel, mint bármelyik kezelés vagy kezelési megközelítés.

Mint ilyen, a betegséget egyedileg kell kezelni, mérlegelve a lehetséges előnyöket és kockázatokat a betegség minden szakaszában. Ha bizonytalan az ajánlott kezelésben, vagy nem gondolja, hogy elég agresszíven kezelik, ne habozzon, kérjen egy második véleményt egy myeloproliferatív neoplazmákra szakosodott képzett hematológustól vagy onkológustól.

Hogyan lehet megtalálni a legjobb onkológust