Tartalom
A Noonan-szindróma olyan állapot, amely jellegzetes fizikai megjelenést, valamint fiziológiai változásokat eredményez, amelyek többféle módon befolyásolják a test működését. Ritka betegségnek nevezik, és becslések szerint ez az állapot 1000–250 ember közül körülbelül 1-et érint. A Noonan-szindróma nem kapcsolódik egyetlen földrajzi régióhoz vagy etnikai csoporthoz sem.Noha a Noonan-szindróma nem életveszélyes, ha Önnek ilyen állapota van, társult betegségeket tapasztalhat, beleértve a szívbetegségeket, a vérzési rendellenességeket és a rák bizonyos típusait az életében. Ezek a kapcsolódó egészségügyi problémák a Noonan-szindrómával összefüggésben várhatók. Sokkal jobb lesz a kimenetele, ha orvosi látogatásokat ütemez az egészségének figyelemmel kísérése érdekében, és időben kezeli az esetleges orvosi problémákat, mielőtt azok súlyos következményeket okoznának.
Azonosítás
A Noonan-szindróma azonosítása több kapcsolódó megnyilvánulás felismerésén alapul. A betegség súlyossága tartományban lehet, és egyeseknél nyilvánvalóbb fizikai tulajdonságok vagy jelentősebb egészségügyi hatások lehetnek, mint másoknál.
Ha már tudja, hogy vannak olyan családtagjai, akiknél Noonan-szindrómát diagnosztizáltak, ez arra késztethette Önt, hogy vegye észre azokat a jeleket, amelyek jelzik, hogy Önt vagy gyermekét érintheti. Lehet, hogy orvosa felismerte a betegség fizikai jellemzőinek, tüneteinek és egészségügyi szempontjainak kombinációját. Az állapot jeleinek azonosítása után a következő lépés további vizsgálat folytatása annak megállapítására, hogy Önnek vagy gyermekének van-e Noonan-szindróma.
Jellemzők
A Noonan-szindróma a testen belül és kívül egyaránt megnyilvánul, ami egy jellegzetes megjelenést eredményez, amelyet az állapot fizikai tulajdonságai, valamint az állapot okozta orvosi problémák okoznak.
- Fizikai megjelenés: A Noonan-szindrómában szenvedő személyek arc- és testi vonásai meglehetősen szokatlannak tűnhetnek, vagy meglehetősen normális fizikai tulajdonságoknak tűnhetnek. Az ehhez az állapothoz kapcsolódó legkézenfekvőbb fizikai leírások: a szokásosnál nagyobb fejméret, széles szemek és az átlagosnál valamivel rövidebb magasság.
- Fej: A Noonan-szindrómában szenvedő személy arcát és fejét gyakran háromszög alakúnak nevezik, mivel a homlok arányosan nagyobb, mint a kis állkapocs és áll.
- Szemek: Megjegyezzük, hogy a szemek lefelé ferdén helyezkednek el, néha olyan megjelenéssel, amely mintha az arc oldalán körbefutna. A szemhéjak vastagok lehetnek, mély bőrráncokat hozhatnak létre.
- Nyak: A Noonan-szindróma egy hevederes nyakhoz is társul, ami azt jelenti, hogy az ezen állapot által érintett emberek nyaka vastagabb lehet a szokásosnál, bőrráncokkal, amelyek úgy tűnik, hogy „hálót” alkotnak a felső mellkas és az állkapocs között.
- Duzzanat: Egyes Noonan-szindrómában szenvedőknél a test, a karok, a lábak vagy az ujjak duzzanatot tapasztalhatnak. Ezt csecsemőknél, valamint Noonan-szindrómában szenvedő felnőtteknél írták le, és ezt ödéma okozza, amely folyadékgyülem.
- Rövid magasság és ujjak: A Noonan-szindrómában szenvedő emberek az egész kultúrában az átlagosnál rövidebbek, és rövid ujjak is lehetnek. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek általában nem kisebbek az átlagosnál születésükkor, de csecsemőkorukban lassan növekednek, ezért a rövid magasság olyan, ami csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban kezd észrevehetővé válni.
Míg a Noonan-szindróma általában bizonyos arcvonásokhoz és testtípushoz társul, de ezeknek a tulajdonságoknak a széles skálája lehet. Ezért az arc és a test megjelenése nem tudja megbízhatóan meghatározni, hogy valakinek feltétlenül Noonan-szindróma van-e vagy sem.
Tünetek
Ennek az állapotnak számos tünete van, és mindenkit érinthet, vagy nem, mindenkit, aki Noonan-szindrómában szenved.
- Probléma az evéssel: Néhány Noonan-szindrómában szenvedő csecsemő esetleg nem eszik olyan jól, mint az azonos korú normális csecsemők, és ez gondot okozhat a súlygyarapodásban és késleltetett növekedésben.
- Szív problémák: A Noonan-szindrómával járó leggyakoribb egészségügyi probléma a pulmonalis szelep szűkületének nevezett szívprobléma. Ez a probléma megzavarja a vér áramlását a szívből a tüdőbe, olyan tüneteket eredményezve, mint fáradtság, légszomj vagy az ajkak vagy az ujjak kék megjelenése. Egy idő után a kezeletlen pulmonalis szelep szűkületben szenvedőknél megnagyobbodott szív alakulhat ki, ami szintén fáradtságot okoz, és az idő múlásával súlyos szívproblémákat, például szívelégtelenséget okozhat. Vannak más szívhibák is, amelyek a Noonan-szindrómához kapcsolódnak, beleértve a hipertrófiás obstruktív kardiomiopátiát, a pitvari septum hibáját és a kamrai septum hibáját.
- Zúzódás vagy vérzés: A Noonan-szindróma véralvadási problémákat okozhat, ami túlzott véraláfutást, valamint a sérülés után a szokásosnál hosszabb ideig vérzést eredményez.
- Látásváltozások: A Noonan-szindrómában szenvedő gyermekek legalább felének problémái vannak a látással és a szemmozgással, például lusta vagy eltérített szem.
- Gyenge csontok: A Noonan-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek problémái lehetnek a csontképződéssel és a csontok szilárdságával, ami törékeny csontokat eredményezhet, amelyek a szokásosnál könnyebben eltörhetnek, vagy szokatlan testszerkezetet eredményezhetnek, különösen a mellkasban. A Noonan-szindróma esetén előforduló szokatlan csontszerkezetre példa egy mély „gödör” a mellkas felső részén. Nem világos, miért fordul elő ez, és nem érinti mindenkit, aki Noonan-szindrómában szenved.
- Szexuális érés: A Noonan-szindrómában szenvedő fiúk és lányok késleltetett pubertást tapasztalhatnak. Néhány fiúnak nem leszármazott heréje van, és a későbbi életben csökkenhet a termékenység.
- Tanulási késés: Van összefüggés a tanulási rendellenességek és a Noonan-szindróma között, bár a kapcsolat nem szoros. Általánosságban elmondható, hogy a Noonan-szindrómában szenvedő személyek kognitív fejlődéséről szóló jelenlegi információk azt sugallják, hogy a betegségben szenvedő gyermekeknek az átlagosnál nagyobb esélyük van a tanulási zavarra, bár a Noonan-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek esetében gyakoribb az átlagos intellektuális képességük. képességet és átlag feletti intellektuális képességet is láttak.
Diagnózis
A Noonan-szindróma legmeghatározóbb bizonyítéka a genetikai teszt. Becslések szerint azonban a Noonan-szindrómával diagnosztizált emberek 20-40 százaléka nem rendelkezik családi kórelőzménnyel, vagy nem rendelkezik a genetikai vizsgálatok által kimutatott jellemző rendellenességekkel. Néha más vizsgálatok és megfigyelések is alátámasztják. a diagnózis.
- Laboratóriumi tesztek: A véralvadási funkció értékelésére szolgáló vérvizsgálatok normálisak vagy rendellenesek lehetnek a Noonan-szindrómában szenvedőknél. Nincs szoros összefüggés a véralvadást felmérő vérvizsgálatok és a véraláfutás vagy vérzés tünetei között.
- Szívfunkciós tesztek: A pulmonalis hipertónia diagnózisa, valamint a Noonan-szindrómával járó egyéb szívhibák diagnosztizálhatják ezt az állapotot. Azonban a szindrómához kapcsolódó összes szívbetegség más körülmények között is előfordulhat; az egyik szívbetegség azonosítása nem erősíti meg a Noonan-szindrómát, és a szívprobléma hiánya nem jelenti azt, hogy egy személynek nincs Noonan-szindróma.
- Genetikai teszt: Számos gén társult a Noonan-szindrómához, és ha azonosítják ezeket a géneket, különösen a családtagok körében, ez a szindróma diagnosztikai megerősítése lehet.
Mi várható
A Noonan-szindrómával járó várható élettartam általában normális, de lehetnek olyan egészségügyi problémák, amelyeket orvosi vagy műtéti odafigyeléssel kell kezelni.
- A vérzés vérveszteséget okozhat, ami fáradtság tüneteit okozhatja. Ritkábban a túlzott vérzés eszméletvesztést vagy sürgős vérátömlesztési igényt okozhat.
- A szívbetegség a Noonan-szindróma leggyakoribb egészségügyi hatása. A szívbetegség szívelégtelenséget eredményezhet, ezért fontos, hogy a kardiológus rutinszerű nyomon követését tartsa fenn, ha Önnek vagy gyermekének Noonan-szindróma van.
- Ha Noonan-szindrómája van, megnövekszik bizonyos típusú rákok, különösen a vérrák, például a fiatalkori myelomonocytás leukémia és a neuroblastoma.
Kezelés
A Noonan-szindróma kezelése a betegség több aspektusára összpontosít.
- A súlyos szívproblémák megelőzése: A szívproblémák korai diagnosztizálása és kezelése megelőzheti a hosszú távú egészségügyi következményeket. A szívbetegség súlyosságától és típusától függően a gyógyszeres kezelés, műtét vagy szoros megfigyelés lehet a legjobb megoldás az Ön számára.
- Az orvosi szövődmények azonosítása és kezelése: A Noonan-szindróma változatos egészségügyi szövődményekkel jár, a vérzéstől a meddőségen át a rákig. Egyelőre nincs olyan teszt, amely megjósolhatná, hogy kialakul-e még egy ilyen probléma, mielőtt azok a testre hatással lennének. A szoros orvosi ellátás magában foglalja a rendszeresen tervezett orvosi látogatásokat, hogy orvosa a kórtörténetén és a fizikai vizsgálatokon keresztül azonosítsa a felmerülő problémákat, miközben ezek még kezelhetők.
- A normális növekedés elősegítése: A Noonan-szindrómában szenvedő gyermekeknél növekedési hormont alkalmaztak a növekedés serkentésére, ami segít elérni az optimális magasságot, csontformát és -szerkezetet. Míg a növekedési hormont sikeres stratégiaként alkalmazták a Noonan-szindrómás gyermekeknél, a növekedési hormon és más hormonok szintje nem rendellenes az ilyen állapotú emberek számára.
- Genetikai tanácsadás: Ez az állapot általában örökletes, és néhány szülő a család tervezésénél a lehető legtöbb információra vágyik bizonyos betegségek, például a Noonan-szindróma kockázatáról.
Okoz
A Noonan-szindróma a fizikai jellemzők és az egészségügyi problémák kombinációja, amelyek egy fehérje hibában gyökereznek, amelyet gyakran genetikai rendellenesség okoz.
A genetikai rendellenesség megváltoztatja azt a fehérjét, amely részt vesz a test növekedési sebességének módosításában.
Ez a fehérje specifikusan a RAS-MAPK (mitogén-aktivált protein-kináz) szignáltranszdukciós útvonalban működik, amely a sejtosztódás kulcsfontosságú része. Ez azért jelentős, mert az emberi test a sejtosztódás folyamatán keresztül nő, amely új emberi sejtek termelődése a már meglévő sejtekből. A sejtosztódás lényegében egy sejt helyett két sejtet eredményez, amely növekvő testrészeket hoz létre. Ez különösen fontos csecsemő- és gyermekkorban, amikor egy személy növekszik. De a sejtosztódás az egész életen át folytatódik, miközben a test javul, regenerálódik és megújul. Ez azt jelenti, hogy a sejtosztódással kapcsolatos problémák a test számos szervét érinthetik. Ezért van a Noonan-szindrómának olyan sok fizikai és kozmetikai megnyilvánulása.
Mivel a Noonan-szindrómát a RAS-MAPK változásai okozzák, kifejezetten RASopathiának hívják. Számos RASopathia létezik, és ezek mind viszonylag ritka rendellenességek.
A gének és az öröklődés
A Noonan-szindróma fehérje hibás működését genetikai hiba okozza. Ez azt jelenti, hogy a testben a Noonan-szindrómáért felelős fehérjét kódoló gének hibás kóddal rendelkeznek, amelyet általában mutációnak neveznek. A mutáció általában örökletes, de lehet spontán is, ami azt jelenti, hogy anélkül következett be, hogy a szülőtől örökölt volna.
Kiderült, hogy négy különböző géneltérés okozhatja a Noonan-szindrómát. Ezek a gének a PTPN11 gén, az SOS1 gén, a RAF1 gén és a RIT1 gén, a PTPN11 gén hibáival, amelyek a Noonan-szindróma eseteinek körülbelül 50% -át tartalmazzák. Ha egy személy örökli vagy kialakul e 4 génhiba bármelyike, akkor várhatóan Noonan-szindróma lép fel.
Az állapot autoszomális domináns betegségként öröklődik, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő megbetegedik, akkor a gyermek is megbetegedik. Ennek az az oka, hogy ennek a bizonyos genetikai rendellenességnek az egyik szülőtől való öröklődése olyan hibát okoz a RAS-MAPK fehérjetermelésben, amelyet nem lehet kompenzálni, még akkor sem, ha az egyén egy gént is örökít a fehérje normális termeléséhez.
Vannak esetek szórványos Noonan-szindróma, ami azt jelenti, hogy a genetikai rendellenesség olyan gyermeknél jelentkezhet, aki nem örökölte az állapotot a szülőktől. A szórványos Noonan-szindrómában szenvedő gyermeknek lehet egy ilyen gyermeke, mert az érintett személy gyermekei örökölhetik az új genetikai rendellenességet.
Egy szó Verywellből
Ha Önnek vagy gyermekének Noonan-szindróma van, fontos, hogy rendszeresen látogassa meg orvosát, és megtanulja, hogyan lehet felismerni a kapcsolódó tüneteket. Egyes olyan személyek és családok, akiknek ritka betegségei vannak, például a Noonan-szindróma, hasznosnak találják az érdekképviseleti és támogató csoportokkal való kapcsolattartást, akik naprakész információkat nyújthatnak és nehezen találnak forrásokat az állapotról. Ezenkívül érdemes megkérdeznie orvosát a legújabb kísérleti kísérletekről, hogy naprakész legyen az új kezelésekről, és esetleg maga is részt vehessen egy kutatási kísérletben.