Tartalom
A neurofibromatosis genetikai idegrendszeri rendellenesség, amely a daganatok növekedését okozza az idegek körül. A neurofibromatosisnak három típusa van: 1. típusú (NF1), 2. típusú (NF2) és schwannomatosis. Becslések szerint 100 000 amerikainak van egyfajta neurofibromatózisa. A neurofibromatosis mind férfiaknál, mind nőknél előfordul, minden etnikai háttérrel.Az 1. típusú neurofibromatózis vagy autoszomális domináns mintában öröklődhet, vagy pedig egy új génmutációnak köszönhető. Az 1. típusú neurofibromatosis génje a 17. kromoszómán található.
Tünetek
Az 1. típusú neurofibromatosis a leggyakoribb típusú neurofibromatosis. 4000 születésből körülbelül 1 esetben fordul elő. Az NF1 tünetei a következők:
- világosbarna foltok (cafe-au-lait foltok) a bőrön
- ideg körüli daganatok (neurofibromák)
- szeplők a hónaljban vagy az ágyék területén
- kinövések a szem íriszén (úgynevezett Lisch-csomók vagy írisz-hamartómák)
- daganatok a szem látóidegén (optikai glioma)
- a gerinc rendellenes görbülete (scoliosis)
- egyéb csontok fejlődési rendellenességei
Sok NF1-ben szenvedő gyermek feje kerülete a normálnál nagyobb, és rövidebb az átlagnál. Közel 50% -uknál beszédzavar, tanulási zavar, görcsroham vagy hiperaktivitás van. Az NF1-ben szenvedő egyének fejfájást, szívhibákat, magas vérnyomást vagy erekbetegségeket (vasculopathia) is szenvedhetnek.
Diagnózis
Az NF1 tünetei gyakran születéskor vagy röviddel utána jelentkeznek, és 10 éves korukra szinte mindig jelentkeznek. Az NF1 diagnosztizálásához a gyermekeknek a fenti tünetek közül legalább kettőt fel kell tüntetniük. A fizikális vizsgálat mellett az orvosok speciális lámpákkal is megvizsgálhatják a bőrt a café-au-lait foltok szempontjából. Az NF1-ben ezek közül a foltok közül hat vagy több van jelen, és ezek átmérője meghaladja a 5 mm-t gyermekeknél, vagy 15 mm-nél nagyobb átmérőt serdülőknél és felnőtteknél. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI), röntgen, számítógépes tomográfia (CT) és egyéb vizsgálatok végezhetők a neurofibromák és a kóros csontok keresésére. Az NF1 gén hibáinak kimutatására genetikai vizsgálat végezhető vérvizsgálattal.
Kezelés
Az orvosok nem tudják, hogyan lehet megakadályozni a daganatok növekedését neurofibromatosisban. A műtét alkalmazható olyan daganatok eltávolítására, amelyek fájdalmat vagy látási vagy hallási problémákat okoznak. Kémiai vagy sugárkezelés alkalmazható a daganatok méretének csökkentésére. Az NF1-ben néhány csontfejlődési rendellenesség, például a gerincferdülés, műtéttel vagy fogszabályozóval kezelhető.
Egyéb tünetek, például fájdalom, fejfájás vagy rohamok kezelhetők gyógyszerekkel vagy más kezelésekkel.