Tartalom
- Mi az a neurofibromatosis?
- A neurofibromatosis típusai
- A csontváz szövődményei
- Melyek a neurofibromatosis jelei és tünetei?
- Melyek a neurofibromatosis kockázati tényezői?
- Neurofibromatosis diagnózis
- Neurofibromatosis kezelés
Mi az a neurofibromatosis?
A neurofibromatosis vagy NF az idegrendszer genetikai rendellenessége, amely a daganatok kialakulását okozza az egész testben. Progresszív és az egyik leggyakoribb genetikai betegség az Egyesült Államokban. A csontváz súlyos megnyilvánulásaihoz is társul, ezért fontos állapot az ortopéd szakemberek által.
A csontváz szövődményei közé tartozik a gerincvelő összenyomódása, a gerinc deformitása (scoliosis és kyphosis) és a sípcsont törése (a két alsó lábcsont közül a nagyobb), amely nem gyógyul meg. Ezt a törést tibia pseudoarthrosisnak nevezzük.
A neurofibromatosis típusai
A neurofibromatosisnak két genetikailag eltérő formája van.
- Az NF-1 génje gyakrabban érintett, és a 17. kromoszómán található. „Perifériás neurofibromatózis” néven ismert.
- Az NF-2 génje ritkábban érintett, és a 22. kromoszómán helyezkedik el. Ezt „központi neurofibromatózisnak” nevezik, mert hajlamos a test olyan részeire hatni, amelyeket nem látunk könnyen. Az útmutató további része kifejezetten az 1. típusú neurofibromatosisra vonatkozik.
A csontváz szövődményei
Kyphosis
Gerincferdülés
Sípcsont-törések
Melyek a neurofibromatosis jelei és tünetei?
Az 1. típusú NF minden 3000 újszülött csecsemőből körülbelül 1-et érint. Sok jel és tünet van. Az orvosok kitalálták a fontosságuk rangsorolásának módját, hogy megbízhatóbb diagnózist tudjanak felállítani.
A gyermeknek lehetnek „café-au-lait” foltjai, amelyek kávé színű nyomok átlagosan körülbelül 5 mm-esek a bőrön. A hónalj vagy az ágyék területén lévő szeplők szintén gyakoriak. Egyéb daganatok alakulhatnak ki: látóideg-glioma (a szem fő idegének daganata), Lisch-csomók (a szem színes részének íriszének daganatai) és csontelváltozások, például a sípcsont elvékonyodása vagy törése.
További ritkább jelek a kyphoscoliosis, a lábak hosszának különbsége, az elephantiasis, a szellemi retardáció és a magas vérnyomás.
Melyek a neurofibromatosis kockázati tényezői?
NF-1 családtaggal rendelkezik
Neurofibromatosis diagnózis
Klinikai vizsga
Genetikai tesztelés
Neurofibromatosis kezelés
Az NF-ben mind az orvosi, mind a műtéti ellátásra utaló jelek vannak. A gondozást a genetikának koordinálnia és szakértőinek kell lennie.
Ha a sípcsont deformitása születésétől kezdve jelentkezik, akkor általában egy fogszabályozót használnak a törések elleni védelemre. Ha a sípcsont törik, általában műtétre van szükség. A leggyakoribb műtéti eljárás során egy rudat helyeznek a sípcsont közepére, majd csontgraftot alkalmaznak a gyógyulás támogatására.
A scoliosis vagy a kyphosis kialakulásakor a gerinc gerincét a növekvő gyermekeknek ajánlják. A merevítő célja a gerinc deformitásának súlyosbodásának megakadályozása. Súlyosabb scoliosis vagy kyphosis műtétet igényelhet, hátsó gerincfúzió műszerekkel.
A Johns Hopkins Átfogó Neurofibromatosis Központ
A Johns Hopkins Átfogó Neurofibromatosis Központ a világon csak néhány központ segíti a neurofibromatosis 1 (NF1), a neurofibromatosis 2 (NF2) és a schwannomatosisos betegeket. Ismerje meg, hogy a multidiszciplináris világszakértői csapat hogyan kezeli a szindrómában szenvedő betegeket egész életük során.