Tartalom
Ha izomdisztrófiája van, vagy azt gyanítja, hogy fennáll, be kell jelentkeznie orvosával. A betegség megfelelő kezeléséhez elengedhetetlen a betegség megfelelő megértése és kezelése. A betegség megértésének egyik fontos eleme pedig annak ismerete, hogy mi okozza az izomdisztrófiát.
Típusok és genetika
Az izomdisztrófiának több mint 30 különböző típusa és megnyilvánulása létezik. Mivel genetikai betegségről van szó, az Ön típusa attól függ, hogy melyik mutáció történt egy adott génen. Más tényezők is szerepet játszhatnak, és mindegyik típus más prognózist és kezelési folyamatot hordozhat magában.
Az izomdisztrófia leggyakoribb típusai a következők:
- Myotonikus (más néven Steinert-kór)
- Duchenne izomsorvadás
- Becker
- Végtag-öv
- Veleszületett
- Szem-garat
- Facioscapulohumeral
- Distalis
- Emery-Dreifuss
Gyakori okok
Az izomdisztrófia okának megértéséhez meg kell értenie, hogy a betegség hogyan befolyásolja az izmait. Az izomdisztrófiát a progresszív gyengeség és az izomsejtek kimerülése jellemzi.
Az izmok rostkötegekből állnak. Az egyes izomrostokon belül vannak a miofibrillusok klaszterei - az izom építőkövei, amelyek lehetővé teszik számukra az összehúzódást. A miofibrillák mellett az izomrostok különböző típusú fehérjéket tartalmaznak, amelyek együttműködve erősítik és megvédik az izmokat a sérülésektől az összehúzódás és a relaxáció folyamata során.
Ezeknek a fehérjéknek a genetikai hibák által okozott rendellenességei izomgyengeséghez és -pazarláshoz vezetnek, amely az izomdisztrófiát jellemzi.
Mi az a distrofin?
A distrofin az izomrostokban jelen lévő fontos fehérje. A dystrophin hiánya a Duchenne-féle izomdisztrófia kialakulásához vezet. Ha a dystrophin termelésében hibák tapasztalhatók, Becker-féle izomdisztrófia lép fel.
Úgy gondolják, hogy az izomrostok más fehérjeinek rendellenességei az izomdisztrófia egyéb formáit okozzák.
Genetika
Háromféle öröklődési szokás létezik az izomdisztrófiában szenvedő betegeknél.
X-kapcsolt recesszív: Ebben az esetben az izomdisztrófiát okozó genetikai anomália az X kromoszómán fekszik, ezért csak a fiúkat érinti. A hibás X-kromoszómát édesanyjuktól kapták volna, akik hordozzák a gént, de nem szenvednek betegségben. Duchenne, Becker és Emery-Dreifuss példák az X-hez kapcsolódó recesszív izomdisztrófiára.
Autoszomikus recesszív: Az ilyen típusú örökletes izomdisztrófiában a hibás gént mindkét szülő átadja, egyiküknél sem jelentkeznek a betegség tünetei. Gyermekeiknek (bármelyik nemből) 25% az esélyük az izomdisztrófia kialakulására. Az autoszomikus recesszív izomdisztrófiára példa a Limble-Girdle 2. típusú distrofia.
Autoszomikus domináns: Az izomdisztrófia ezen formájában a hibás gén egy szülőtől származik, és nemétől függetlenül utódaik felét érintheti. Az érintett szülőnek gyakran vannak klinikai megnyilvánulásai a betegségben, de ezek olyan enyhék lehetnek, hogy észrevehetetlenek. A myotonikus, a facioscapulohumeralis és az oculopharyngealis dystrophiák példák az autoszomikus domináns dystrophiákra.
Esetenként az izomdisztrófiában szenvedő betegeknél nincs családi kórelőzmény. Ennek oka lehet egy olyan első mutáció (más néven "de novo" mutáció) kialakulása, amely az egyik szülő petesejtjét vagy spermáját vagy egy maga a megtermékenyített petesejt.
Az életmód kockázati tényezői
Mivel van egy genetikai tényező az izomdisztrófia megszerzésére, nincs életmódbeli változás, amellyel csökkentené annak valószínűségét. Ha a genetikai felépítés megvan és aktív a szervezet bizonyos kromoszómáiban, izomdisztrófiát kaphat.
A kutatók azonban azonosították a szövődmények és a korai halálozás kockázati tényezőit azok számára, akiknek már izomdisztrófiájuk van. A 2017-ben megjelent tanulmányban a Az American Heart Association folyóirataA kutatók három gyakori kockázati tényezőt azonosítottak a cariomyopathiával összefüggő Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeknél, akik rossz eredménnyel jártak, ideértve a korai halált is. Ezek a következők voltak:
- A testtömeg-index alapján mérve alulsúlyos
- Gyenge tüdőműködés
- A fehérje magas vérkoncentrációja a szív károsodásához kapcsolódik
Izomdisztrófia orvos beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
Az izomsorvadás okának megértése megkönnyítheti elméjét. Ez a genetika által meghatározott örökletes betegség. Ez keveset tehet azért, hogy megakadályozza annak előfordulását, de ha izomdisztrófiája van, akkor szorosan együtt kell működnie orvosával és orvosi csoportjával az általános funkció és eredmény maximalizálása érdekében.
Hogyan diagnosztizálják az izomsorvadást?