Tartalom
Az alacsony koleszterinszintről gyakran úgy gondolják, hogy ez jót tesz az egészségnek.De a családi hipobetalipoproteinémia ritka, örökletes állapot, amely enyhe vagy rendkívül alacsony LDL-koleszterinszintet, zsír felszívódási zavarokat, májbetegségeket és vitaminhiányokat okoz. Olyan tüneteket okozhat, amelyeket speciális diétával és kiegészítéssel kell kezelni. (Egy másik betegség, amelyet valószínűleg az alacsony HDL-szint jelez, a családi alfa-lipoprotein hiány vagy a Tangier-kór.)Típusok
Ez a rendellenesség többnyire a fehérje, az apolipoprotein b (apoB) mutációja miatt következik be. Ez a fehérje az LDL részecskékhez kapcsolódik, és segíti a koleszterin szállítását a test sejtjeiben.
A hipobetalipoproteinémiának két típusa van: homozigóta és heterozigóta. Azoknál a személyeknél, akik homozigótaok vannak erre az állapotra, a gén mindkét példányában mutációk vannak. Ezeknek az egyéneknek a tünetei súlyosabbak lesznek, és az élet elején jelentkeznek, jellemzően az élet első 10 évében.
A heterozigóta egyedeknek viszont csak egy példánya van a mutált génnek. Tüneteik enyhébbek, és néha előfordulhat, hogy nem is tudják, hogy ilyen betegségben szenvednek, amíg a felnőttkori koleszterinszintjüket nem tesztelik.
Az alacsony koleszterinszint, különösen az LDL-koleszterin, csökkentheti a szívbetegségek kockázatát. Ez a rendellenesség azonban más egészségügyi problémákat okozhat, amelyek rendkívül enyhe és nagyon jelentősek lehetnek.
Tünetek
A tünetek súlyossága attól függ, hogy milyen típusú családi hipobetalipoproteinémia van. A homozigóta családi hipobetalipoproteinémiában szenvedő egyéneknél súlyosabb tünetek vannak, mint a heterozigóta típusnál, amelyek a következőket tartalmazzák:
- Hasmenés
- Puffadás
- Hányás
- Zsíros, halvány színű széklet
Ezenkívül ez az állapot zsírmájat (és ritkán májcirrhózist), valamint a zsírban oldódó vitaminok (A, E A és K) hiányát okozhatja.
A gyomor-bélrendszeri tünetek mellett a homozigóta hipobetalipoproteinémiában szenvedő csecsemőnek vagy gyermeknek más tünetei vannak, mivel a vérben nagyon alacsony a lipidszint, hasonlóan az abetalipoproteinémiához. Ezek a tünetek a következők:
- Neurológiai problémák. Ennek oka lehet a szervezetben keringő alacsony mennyiségű lipid vagy zsírban oldódó vitamin. Ezek a tünetek magukban foglalhatják a lassú fejlődést, nincsenek mély ínreflexek, gyengeség, járási nehézségek és remegés.
- Véralvadási problémák. Ennek oka lehet az alacsony K-vitamin-szint. A vörösvérsejtek rendellenesnek is tűnhetnek.
- Vitaminhiány. A zsírban oldódó vitaminok (A, K és E) szintén nagyon alacsonyak ezeknél az egyéneknél. A lipidek fontosak abban, hogy a zsírban oldódó vitaminokat a test különböző területeire szállítsák. Ha a lipidek, mint a koleszterin és a trigliceridek, alacsonyak, nem képesek ezeket a vitaminokat oda szállítani, ahol szükség van rájuk.
- Szenzoros rendellenességek. Ez magában foglalja a látással és az érintésérzettel kapcsolatos problémákat.
A heterozigóta hipobetalipoproteinémiában szenvedő egyéneknek enyhe gyomor-bélrendszeri tünetei lehetnek, bár sokuknak nincsenek tüneteik.
Ezen állapotok mindkét formája alacsony össz- és LDL-koleszterinszinttel rendelkezik.
Diagnózis
A vérben keringő koleszterinszint vizsgálatára lipidpanelt végeznek. A koleszterin teszt általában a következő eredményeket tárja fel:
Homozigóta
- Az összes koleszterinszint <80 mg / dl
- LDL-koleszterinszint <20 mg / dl
- Nagyon alacsony trigliceridszint
Heterozigóta
- Az összes koleszterinszint <120 mg / dl
- LDL-koleszterinszint <80 mg / dl
- A trigliceridszint általában normális (<150 mg / dl)
Az apolipoprotein B szintje alacsony vagy egyáltalán nem lehet, a jelenlévő hipobetalipoproteinémia típusától függően. A máj biopsziája is elvégezhető annak megállapítására, hogy a májbetegség hozzájárul-e az alacsonyabb lipidszinthez. Ezek a tényezők, az egyén által tapasztalt tünetek mellett, segítenek megerősíteni a családi hipobetalipoproteinémia diagnózisát.
Kezelés
A családi hipobetalipoproteinémia kezelése a betegség típusától függ. A homozigóta típusú embereknél fontos a vitamin-kiegészítés, különösen az A-, K- és E-vitaminok. Ezekben az esetekben dietetikushoz is lehet fordulni, mivel szükség lehet a zsírpótlás speciális diétájának végrehajtására.
Azoknál az embereknél, akiknél diagnosztizálták a hipobetalipoproteinémia heterozigóta típusát, a kezelésre nem lehet szükség, ha nem tapasztalnak semmilyen tünetet a betegségből. Előfordulhat azonban, hogy egyes heterozigóta egyéneknek speciális étrendre van szükségük, vagy zsíroldható vitaminokkal kell kiegészíteni őket, ha olyan tünetek jelentkeznek, mint a hasmenés vagy a puffadás.