Tartalom
- Az MTHFR megértése
- Az MTHFR-hez kapcsolódó betegségek
- MTHFR és pajzsmirigy alulműködés
- Tesztelési ajánlások
A téma továbbra is annyira vitatott, mert a jelenlegi bizonyítékok nagy része vagy következetlen, meggyőző vagy ellentmondásos. Míg számos kisebb tanulmány egyes MTHFR-variánsokat (polimorfizmusokat) összekapcsol az alacsony pajzsmirigy-funkcióval (hipotireózis), még mindig sok mindent nem tudunk arról, hogyan és hogyan mennyi a mutációk hozzájárulnak egy betegség kialakulásához és / vagy súlyosságához.
Az MTHFR megértése
A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) az MTHFR gén által termelt enzim. Az MTHFR kölcsönhatásba lép a foláttal (B9-vitamin), hogy lebontsa a homocisztein nevű aminosavat, hogy az átalakuljon egy másik aminosavvá, amelyet metioninnak neveznek. A test viszont metionint használ fel fehérje és más fontos vegyületek felépítésére.
Az MTHFR mutáció egyszerűen az MTHFR gén hibája, amely hibás működést okoz. Ha ez megtörténik, előfordulhat, hogy a gén kevésbé képes lebontani a homociszteint, ami az enzim felhalmozódását idézi elő a vérben. A genetikai változattól függően a személy vérében vagy vizeletében normális vagy megemelkedett homociszteinszint lehet.
A kórosan magas homociszteinszint, amelyet hiperhomociszteinémiának neveznek, számos egészségügyi állapothoz társul, részben azért, mert kimeríti a test normális működéséhez szükséges folátmennyiséget. Ez különösen igaz a szívre, az agyra és más testi szövetekre, amelyek a folátra támaszkodnak a sérült DNS helyreállításában és a vörösvérsejtek egészséges termelésének biztosításában.
A hiperhomociszteinémiával kapcsolatos állapotok a következők:
- Trombózis (vérrögök)
- Mikroalbuminuria (vese- és szívbetegségekkel összefüggésben megnövekedett albuminszint a vizeletben)
- Ateroszklerózis (az artériák megkeményedése)
- Alzheimer kór
- Ectopia lentis (a szemlencse elmozdulása)
- Csonttörések idős embereknél
Bizonyos betegségekkel való összefüggésük ellenére a legtöbb MTHFR-variáns által előidézett általános kockázat meglehetősen csekélynek tűnik. A legtöbb tanulmányban, amely összefüggést talált az MTHFR variánsok és a betegségek között, nincs bizonyíték ok-okozati összefüggésre.
Az MTHFR-hez kapcsolódó betegségek
Az MTHFR mutációkkal szorosan összefüggő öt feltétel, a Nemzeti Egészségügyi Intézet által közzétett megállapítások szerint:
- Alopecia areata, egy autoimmun rendellenesség, amelyben az immunrendszer megtámadja a szőrtüsző gyökereit, foltos hajhullást okozva
- Anencephalia, az MTHFR mutációval összefüggő számos idegcsőhiba egyike, amelyben az agy nagy részei hiányoznak és / vagy egy személy hiányzik vagy hiányos a koponyacsontja.
- Homocystinuria, a homocisztein és a metionin normális feldolgozásának képtelensége, hozzájárulva a hyperhomocysteinemia kialakulásához és a társult rendellenességek kockázatához
- Presbycusis (öregedéssel összefüggő hallásvesztés), amelyben bizonyos MTHFR polimorfizmusok befolyásolják a fül szerveinek sejtszintűségének fenntartásához szükséges folátszintet
- Spina bifida, olyan születési rendellenesség, amelyben a gerincoszlop csontjai nem záródnak le teljesen a gerincvelő idegei körül.
Az MTHFR mutációkkal érintőlegesen összefüggő egyéb állapotok a következők:
- Szívbetegség
- Stroke
- Hipertónia (magas vérnyomás)
- Preeclampsia (magas vérnyomás terhesség alatt)
- Glaukóma
- Szájpadhasadék
Mindezek ellenére fontos megjegyezni, hogy az MTHFR mutáció nem jelenti azt, hogy betegség alakul ki vagy átterjed a csecsemőre. Különösen az idegcső hibáit illetően az MTHFR-hez társuló betegségeket autoszomális mintázatban adják át, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hozzá kell járulnia a genetikai mutáció másolatához. Ekkor sem biztos az idegcső hibájának kialakulása.
Az Országos Egészségügyi Intézet adatai szerint annak a kockázata, hogy az ismert MTHFR-mutációval rendelkező szülőknek idegcsőhibájú csecsemőjük lesz, rendkívül alacsony, durván 0,14 százalék.
MTHFR és pajzsmirigy alulműködés
Az MTHFR mutáció és a hypothyreosis közötti összefüggést megvitatták, de továbbra is nagyrészt spekulatív. Számos kisebb tanulmány mutatott összefüggést, köztük a Tbiliszi Egyetemtől, amelyben szubklinikai hypothyreosisban (észlelhető tünetek nélküli hypothyreosisban) szenvedő embereknél találtak bizonyos MTHFR polimorfizmusokat, másokban azonban nem.
Míg a hypothyreosisban szenvedő betegeknél a hyperhomocysteinemia jelenléte utalhat az MTHFR mutációval való kapcsolatra - ez a link sok pajzsmirigybetegséggel foglalkozó blogban népszerű -, fontos megjegyezni, hogy a hypothyreosis magas homocisztein szintet válthat ki, függetlenül attól, hogy az MTHFR mutáció létezik-e vagy sem. . Tehát a dohányzás, az időskor és az olyan gyógyszerek, mint a metotrexát, a Lipitor (atorvasztatin), a Tricor (fenofibrát) és a niacin (B3-vitamin).
Tesztelési ajánlások
Az MTHFR mutáció értéke bizonytalan marad, tekintve a pozitív eredmény nagy változékonyságát. Vannak azonban esetek, amikor a tesztelés megfelelő.
MTHFR genotípusnak nevezett teszt rendelhető el, ha túl magas a homocisztein szintje, ismert ok nélkül. Akkor is alkalmazható, ha Önnek vagy családtagjának korai életkorában vérrögök vagy szívbetegség szerepel.
A teszt célja nem a betegségek szűrése, hanem annak azonosítása, hogy az MTHFR-mutáció befolyásolja-e a szervezet folát-feldolgozási folyamatát. Ez segíthet a megfelelő gyógyszerek és kiegészítők kiválasztásában a szív- és érrendszeri rendellenességek és egyéb állapotok kezelésére.
Az MTHFR genotípus ajánlható, ha nem tudja levotiroxinnal vagy folsavval szabályozni a homocisztein szintjét. Ez különösen igaz, ha fokozott a szív- és érrendszeri megbetegedések kockázata, és a homocisztein emelkedésének más oka nem található.
Az MTHFR genotípust szűrési célokra nem használják. Sem az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kongresszusa (ACOG), sem az Amerikai Orvosi Genetikai Főiskola, sem az Amerikai Szívszövetség, sem az Amerikai Pathológusok Főiskolája nem javasolja a betegség szűrésének tesztjét vagy a hordozó státuszának azonosítását.
Mit mutathat ki a genomi teszt az egészségéről