Tartalom
- Áttekintés
- Általános jelek és tünetek
- A motoros neuron betegségek típusai
- Diagnózis és kezelés
- Megbirkózni
Áttekintés
Amikor mozog, az elektromos jelek az agyból a gerincvelőbe kerülnek a felső motoros neuronok mentén. Az idegsejtek szinapszissá válnak a gerincvelő elülső szarvában, majd a perifériás idegek alsó motoros neuronjai mentén kerülnek kiküldésre. Ezen neuronok mentén haladó elektromos jelek az izom összehúzódását jelzik, ami mozgást eredményez.
Azokat a körülményeket, amelyek befolyásolják ezt a normális jelátvitelt, motoros idegbetegségeknek nevezik. A gerincvelő hátsó szarva információt hordoz, amely az érzésre vonatkozik, míg az elülső szarv a mozgásra vonatkozó információt hordozza. A motoros idegsejtek betegségei elsősorban ezért befolyásolják a mozgást.
Bizonyos fizikai vizsgálati eredmények függvényében a neurológusok meghatározhatják az idegrendszer problémáját, és ez alapján egy lehetséges diagnózist.
Általános jelek és tünetek
A motoros idegsejtek betegségei két fő kategóriába sorolhatók, attól függően, hogy a felső motoros vagy az alsó motoros neuronokat érintik-e. Egyes motoros idegsejtek betegségei csak a felső motoros idegsejteket érintik, míg mások elsősorban az alsó motoros idegsejteket. Néhány, mint az ALS, mindkettőt befolyásolja.
A felső motoros neuron betegség tünetei a következők:
- Spaszticitás: Az izommerevség, feszesség, merevség és rugalmatlanság kombinációja. Súlyos görcsösség esetén az izmok "beragadhatnak". Enyhe görcsösséggel lehet, hogy megmozgathatja izmait, de ezek váratlan vagy rángatózó módon reagálnak.
- Merevség: Az izmok önkéntelen "merevsége".
- Megnövekedett mély ínreflexek: Például a térdrángása kifejezettebb lehet, mint általában.
Az alsó motoros neuron betegség tünetei a következők:
- Atrófia: Az izmok erejének és tömegének elvesztése.
- Fascikulációk: Az izmok spontán és akaratlan összehúzódása, amely a bőr alatti rángatózásként látható lehet.
A motoros neuron betegségek típusai
Számos különböző motoros idegbetegség létezik, amelyek különböznek attól függően, hogy a felső vagy az alsó motoros idegsejteket, a kezdeti tüneteket, az érintett korosztályt és a prognózist érintik-e. Ezek egy része a következőket tartalmazza:
Amiotróf laterális szklerózis
Az amiotróf laterális szklerózis (ALS), más néven Lou Gehrig-kór, egy progresszív motoros idegsejt betegség, amely körülbelül 16 000 amerikait érint. Izomgyengeséggel kezdődik, általában csak a test egyik oldalán. Az állapot a kezekben gyakrabban kezdődik, mint a láb. Korán az elsődleges jel lehet fasciculáció, de végül mind a felső, mind a motoros neuron jeleivel és tüneteivel előrehalad. Amikor a membrán érintett, mechanikus szellőzésre lehet szükség.
A betegség általában nem befolyásolja a megismerést, és az emberek többsége éber (demencia nélkül), még akkor is, ha a betegség nagyon előrehaladott állapotban van. Az ALS átlagos élettartama nagyjából két-öt év, de nagymértékben változhat, az emberek 10% -a 10 év után él.
Az ALS áttekintéseElsődleges laterális szklerózis
A primer laterális szklerózis (PLS) a felső motoros neuronok betegsége, amely megzavarja az agy és a gerincvelő közötti jeleket. Az agykéregben a mozgásért felelős sejtek lassan elpusztulnak. Az eredmény egy lassan progresszív gyengeség, amely a felső motoros idegsejtek jeleivel, például spaszticitással, merevséggel és fokozott mély ínreflexekkel társul. Az amiotróf laterális szklerózistól eltérően az alacsonyabb motoros idegsejtek, mint például az atrófia és a fasciculációk, nem olyan hangsúlyosak. Nem biztos, hogy mennyire általános a PLS, de úgy gondoljuk, hogy kevésbé gyakori, mint az ALS.
A betegség korai szakaszában az elsődleges laterális szklerózis összetéveszthető az ALS-szel. Mivel az ALS csak a felső motoros neuron jeleivel kezdődhet, évekbe telhet, mire nyilvánvalóvá válik a PLS diagnózisa. Még abban az időben is nehéz megmondani, melyik állapot okozza a tüneteket, mivel egyes feltételezett PLS-ben szenvedő embereknél alacsonyabb motoros idegsejtek alakulnak ki, bizonyítva, hogy a betegség valójában ALS. Mindez meglehetősen zavaros módon azt állítja, hogy lehetetlen lehet tudni, hogy egy állapot valóban ALS vagy PLS-e a tünetek megjelenése után néhány évig.
Ki kell zárni más állapotokat is, például az örökletes spasztikus paraparesist. A PLS általában lassabban halad, mint az ALS, a betegek általában körülbelül egy évtizedet élnek a tüneteikkel.
Az elsődleges laterális szklerózis áttekintéseProgresszív izomsorvadás
Bizonyos szempontból a progresszív izomsorvadás (PMA) ellentétes az elsődleges laterális szklerózissal. A PMA-ban csak az alsó motoros idegsejtek érintettek, míg a PLS-ben csak a felső motoros idegsejtek sérültek meg. Mivel az alsó motoros idegsejtek érintettek, a progresszív gyengeség gyakori tünet. Mivel a felső motoros neuronok nem érintettek, a felső motoros neuronok, például a merevség nem fordulnak elő. A progresszív izomsorvadás ritkább, mint az ALS, de jobb prognózisa van.
Kiemelkedő folyamat lehet a progresszív izomsorvadás diagnosztizálása, mivel a tünetek hasonlóak más állapotokhoz. Különösen az olyan betegségeket, mint az ALS, a multifokális motoros neuropathiát (a perifériás neuropathia egyik formája) és a gerinc izom atrófiáját először ki kell zárni, mielőtt meggyőző diagnózis felállítható.
Progresszív Bulbar Bénulás
A progresszív bulbar bénulás az agytörzs lassú degenerációjával jár, amely tartalmazza az arcot, a nyelvet és a torokot irányító idegeket (koponyaidegeket). Ennek eredményeként a progresszív bulbar bénulásban szenvedő személynek nehézségei vannak a beszéddel, a nyeléssel és a rágással. A végtagok gyengesége a betegség előrehaladtával nyilvánvalóbbá válhat, mind a felső, mind az alsó motoros idegsejt jeleivel. A progresszív bulbar bénulásban szenvedőknek kontrollálhatatlan és néha nem megfelelő nevetés- vagy sírástörésük is lehet. Nem ritka, hogy a progresszív bulbar bénulásban szenvedő betegeknél ALS alakul ki. A myasthenia gravis egy autoimmun neuromuszkuláris rendellenesség, amely szintén hasonló módon jelentkezhet.
Polio-szindróma
A gyermekbénulás egy olyan vírus, amely megtámadja a gerincvelő elülső szarvának motoros idegsejtjeit, ami bénulást eredményez. Szerencsére az agresszív oltások miatt ezt a vírust nagyrészt felszámolták. A betegségben szenvedők egy része azonban panaszkodhat a polio utáni szindrómának nevezett gyengeségről. Ennek oka lehet az öregedés vagy a sérülés, amelynek következtében a viszonylag kevés túlélő motoros neuron meghal, amelyek egy korábban érintett végtag mozgását szabályozzák. A rendellenesség csak az idősebb embereket érinti, akiknek korábban gyermekbénulásuk volt. Általában nem életveszélyes.
Kennedy-betegség
A Kennedy-kór egy X-hez kapcsolódó genetikai mutációnak köszönhető, amely befolyásolja az androgénreceptort. A rendellenesség lassan progresszív gyengeséget és fájdalmat okoz a törzshöz legközelebb eső izmokban. Az arc, az állkapocs és a nyelv is érintett. Mivel X-hez kötött, Kennedy-kór általában a férfiakat érinti. A genetikai mutációval rendelkező nők hordozók, 50 százalékos esélyük van arra, hogy a gént továbbadják gyermekeiknek. A mutációval küzdő nők kisebb tünetek, például ujjgörcsök is szenvedhetnek mélyebb gyengeség helyett.
Mivel a betegség befolyásolja az androgénreceptort (azt a receptort, amelyhez az ösztrogén és a tesztoszteron kötődik), a rendellenességben szenvedő férfiak olyan tünetektől is szenvedhetnek, mint a gynecomastia (mell megnagyobbodás), a here atrófiája és a merevedési zavar. A Kennedy-betegségben szenvedők élettartama általában normális, bár gyengeségük előrehaladtával kerekesszéket igényelhetnek.
A Kennedy-kór áttekintéseA gerinc izom atrófiája
A gerinc izom atrófiája örökletes betegség, amely főleg a gyermekeket érinti. Az SMN1 gén hibái okozzák, és autoszomális recesszív mintában öröklődik. Ennek a hibás génnek köszönhetően nem termelődik elegendő SMN fehérje, és ez az alsó motoros neuronok degenerációjához vezet. Ez gyengeséghez és izomvesztéshez vezet.
Az SMA-nak három fő típusa van, amelyek mindegyike különböző életkorú gyermekeket érint.
- Az 1. típusú SMA, más néven Werdnig-Hoffman-betegség, a gyermek féléves korára nyilvánvalóvá válik. A gyermeknek hipotóniája lesz (floppy izmok), és nem gyakran spontán mozog. A várt időben nem tudnak majd egyedül felülni. A légutak nehézségei és a lélegzéshez szükséges erő fenntartása miatt a legtöbb gyermek kétéves korára meghal.
- Az SMA II típus valamivel később kezdődik, 6-18 hónapos kor között válik nyilvánvalóvá. Ezek a gyermekek nem tudnak segítség nélkül állni és járni, emellett nehézségeik lesznek a légzéssel is. Az SMA II típusú gyermekek azonban általában hosszabb ideig élnek, mint a Werdnig-Hoffman gyermekek, néha fiatal felnőttkorban élnek.
- A IIII SMA típus, amelyet Kugelberg-Welander-kórnak is neveznek, 2 és 17 éves kor között nyilvánvalóvá válik. Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekeknek némi nehézségeik lehetnek a futással vagy a lépcsőzéssel. Lehetnek hátproblémáik is, például scoliosis. Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek élettartama azonban normális lehet.
Diagnózis és kezelés
A motoros idegsejtek egyik betegségében sem létezik nagyon hatékony kezelés. Az orvosi terápia a betegség tüneteinek a lehető legjobb kontrollálására összpontosít. Annak érdekében azonban, hogy megtudjuk, milyen tünetek várhatók, valamint kizárhatók más kezelhetőbb betegségek, fontos a megfelelő diagnózis felállítása.
Fizikai vizsga és egyéb technikák, például elektromiográfia, idegvezetési vizsgálatok és adott esetben genetikai tesztek felhasználásával a neurológusok segíthetnek a helyes diagnózis meghatározásában. A megfelelő diagnózis lehetővé teszi, hogy neurológusa a lehető legjobban kezelje a tüneteit, és előre jelezze és felkészüljön az esetleges várható szövődményekre.
Megbirkózni
Az elején megjegyeztük, hogy "szerencsére" a motoros idegsejtek betegségei ritkák. Ez jó lehet, hacsak Önnek vagy egy szeretett személyének nem alakul ki ezen állapotok egyike. Ezután ezen betegségek tünetein túl azon is tapasztalhatja, hogy kevesebb a kutatás és kevesebb a támogatás, mint remélné. Bár ezek a betegségek nem gyakoriak, az olyan gyógyszerek, mint például a ritka betegségek gyógyszereiről szóló törvény, nagyobb figyelmet fordítanak ezekre a kevésbé gyakori, de nem kevésbé fontos állapotokra.
Egyedül érezheti magát, ha motoros idegbetegséget diagnosztizáltak nálad. Ellentétben a "mellrákvédők" nagy csoportjaival odakinn, nem látunk hatalmas csoportokat, például a progresszív bulbar bénulás szószólóit. Mégis növekszik a tudatosság, és legalábbis az ALS vonatkozásában a támogatás.
A motoros neuron betegségben szenvedőknek ugyanúgy szükségük van támogatásra, mint azokra, akiknek gyakoribb betegségei vannak. Lehet, hogy a közösségében nincs támogató csoport, de ott vannak támogassa azokat az online közösségeket, ahol a meghatározott motoros idegsejtekkel küzdő emberek "találkozhatnak" és kommunikálhatnak másokkal, akik ugyanazokkal a kihívásokkal néznek szembe. Noha nincs "tablettánk" vagy műtétünk a betegség kezelésére, sokat tehetünk azért, hogy az emberek jól élhessenekval vel a betegség, és a jelenlegi kutatások reményt adnak arra, hogy a nem is olyan távoli jövőben előrelépés történhet.