Tartalom
A Megacystis microcolon bél hypoperistaltis szindróma (MMIHS) egy ritka veleszületett állapot, amely a hólyag és a vastagbél simaizomzatának fejlődési hibájából származik. Ez rontja a gyomor, a belek, a vesék és a hólyag működését, ezáltal zavarja a vizeletet és az emésztést. Hányást és hasi duzzanatot (megnagyobbodást) okozhat az érintett újszülöttekben, és az MMIHS-ben diagnosztizált gyermekek jelentős, folyamatos támogató kezelést igényelnek.Az MMIHS egész életen át tartó állapot, és sajnos nincs gyógymód. A betegségben szenvedők várható élettartama akár egy év is lehet, bár enyhe esetben hosszabb túlélés - akár felnőttkorig is - lehetséges.
Más néven
A Megacystis microcolon bél hypoperistaltis szindrómát MMIH szindrómának és Berdon szindrómának is nevezik.
Tünetek
Az MMIHS súlyossága tartományban van. A hatások általában azonnali szorongást okoznak a születés után néhány órán belül.
Az újszülött MMIH-szindróma tünetei a következők:
- Minimális vizeletmennyiség vagy a vizeletürítés teljes hiánya
- A petyhüdt megjelenő hasi izmok
- Ráncos megjelenő has
- Hasfeszülés
- Hányás, amelynek zöld árnyalata lehet
- A meconium hiánya (a csecsemő első bélmozgása, amely általában a születést követő egy órán belül elmúlik)
Az MMIHS-ben szenvedő csecsemők kényelmetlenséget szenvedhetnek, ami tartós, vigasztalhatatlan sírást okozhat.
Néhány MMIHS-ben szenvedő kisfiúnak nem leszármazott heréje van, bár ez nem ritka az egészséges kisfiúknál, különösen azoknál, akik teljes idő előtt születtek.
Bonyodalmak
Tekintettel az MMIHS egész életen át tartó természetére és a fő szervekre gyakorolt hatására, számos szövődmény fordulhat elő.
Bélproblémák
Az emésztőrendszer simaizma (ami a belső szerveket vonja be) általában perisztaltikán keresztül működik - egy ritmikus, akaratlan összehúzódás (aktiválás) és relaxáció révén, amely az emésztett ételt a gyomorból a vékonybélbe mozgatja a tápanyagok felszívódása érdekében. Az emésztetlen hulladékanyag a vastagbélbe (vastagbélbe) költözik, és végül ürülékként szabadul fel a végbélből.
Az MMIHS alkalmazásával a gyomor-bél simaizmok nem úgy mozognak, ahogy kellene, ami a belek lumenének (nyílásának) szűkülését eredményezi. Ez megnehezíti az étel és a széklet átjutását.
Hólyagproblémák
A hólyag simaizmai nem úgy működnek, ahogy az MMIHS-ben kellene. Ez zavarja a vizelet áramlását és a vizelet felhalmozódását okozza a hólyagban.
A hidronefrosis, amely a vizelet visszavezetése a vesékbe, szintén eredményezheti.
Hosszútávú hatások
Ahogy a gyerekek öregszenek, a kezelés során is tapasztalni fogják az MMIHS hatásait.
A megacystis microcolon bél hypoperistaltis szindrómában szenvedő személyek a legyengült bél- vagy hólyagizmok miatt a következők lehetnek:
- Étvágyhiány
- Hányás
- Hasi kényelmetlenség
- Hasfeszülés
- Fogyás
- Csökkent vizelés
Ok
A hólyag és a belek simaizmai méhben kezdnek rosszul fejlődni, amikor MMIH-szindrómás magzat alakul ki. Az MMIHS-hez különféle gének és örökletes minták társulnak. Ennek ellenére ismert genetikai ok nélkül is előfordulhat. Nem világos, miért van néhány embernek az MMIHA enyhébb verziója, míg másokat ez súlyosan érint.
Számos genetikai rendellenességet írtak le ennek az állapotnak a kapcsán, beleértve az ACTG2, MYH11 vagy LMOD1 gének változását. Ezek a gének részt vesznek a simaizomképződés kódolásában.
Szakértők szerint az ACTG2 gén örökletes mintázata autoszomális domináns. Ez azt jelenti, hogy ha egy személy a betegséget termelő gént egy szülőtől örökölte, akkor kialakul a betegség.
Az MMIHS-hez kapcsolódó többi gén autoszomális recesszív mintában öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy személynek örökölnie kellene a betegséget termelő gént mindkét szülők a betegség kialakulásához.
Ritka esetekben a csecsemő öröklés nélkül kialakíthatja ezeket a mutációkat.
A genetikai rendellenességek öröklődésének megértéseDiagnózis
Az MMIHS-t általában a csecsemő tünetei, a fizikai vizsgálat és a diagnosztikai tesztek alapján diagnosztizálják. Néha a hólyag és a bélrendszer problémái kimutathatók a méhben.
Ne feledje azonban, hogy az MMIHS ritka betegség, amelyet kevesebb mint 200 családban azonosítottak. Emiatt hónapokba telhet a diagnózis megerősítése. Gyermekének orvosa azon fog munkálkodni, hogy az emésztési, bél- vagy hólyagproblémák másik okát megszüntesse.
Magzati tesztelés
Ha a családjának már korábban is volt MMIHS-je, ez figyelmezteti az orvosi csapatot arra, hogy bizonyítékot keressen a baba prenatális ultrahang képalkotásának állapotára.
Megnagyobbodott hólyag- vagy bélizomproblémák láthatók a magzat ultrahangján. A magzati vizeletvizsgálat azonosíthatja az e rendellenességgel járó rendellenességeket is.
Fizikális vizsgálat
A csecsemőket rutinszerűen vizsgálják meg közvetlenül a születés után. A meconium átadása (kakilás) az egyik olyan korai dolog, amelyet az orvosi csapat keres, amikor csecsemő születik. A csecsemőket általában csak akkor küldik haza a szülőkkel, ha ki nem ürítették, megették és vizeletet nem termeltek.
Ha csecsemőjének nincs meg a jó egészségi állapotának ez a három mutatója, valószínűleg orvosi értékelésre lesz szüksége.
Az MMIHS a szívvel és más belső szervekkel kapcsolatos problémákhoz is társul, ezért gyermekének orvosa a diagnosztikai értékelés részeként más fejlesztési kérdéseket is felkutathat.
Az MMIHS összetéveszthető a szilva hasi szindrómával, amely ritka állapot, amelyet veleszületett veseproblémák jellemeznek.
Képalkotó tesztek
Ha újszülöttjének vannak kockázati tényezői vagy az MMIHS jelei, szükség lehet egy kismedencei és hasi ultrahangra vagy számítógépes tomográfiára (CT) a hólyag és a belek vizualizálásához.
A képalkotó vizsgálatok a következők jeleit mutathatják:
- Microcolon (nagyon kicsi megjelenő vastagbél)
- A vékonybél vagy a gyomor megnagyobbodása
- A belek csavarodása vagy malrotációja
- Megnagyobbodott hólyag
- A húgyúti rendellenességek
- Hydronephrosis
- Megnagyobbodott ureterek (csövek, amelyek vizeletet juttatnak a veséből a hólyagba)
- Leszármazatlan herék
Genetikai tesztelés
Amikor az MMIHS fizikai jellemzői fennállnak, csecsemőjét és testvéreit, valamint biológiai szüleit tesztelhetik a genetikai mutációk szempontjából. Ha a család tagjai rendelkeznek a génnel, ez segíthet a családtervezésben.
Mi várható a genetikai tesztelésselKezelés
Az MMIHS-sel élni nehéz. A gyermekek alultáplálkozhatnak, és általában táplálkozási támogatásra szorulnak. Az olyan eljárások, mint a katéterezés (egy cső elhelyezése a testben) segíthetnek megelőzni a vese- és emésztőrendszeri szövődményeket. A szervátültetés bizonyos esetekben javíthatja a túlélést.
Táplálkozási beavatkozások
Számos megközelítés célja, hogy táplálékot nyújtson az MMHIS-ben szenvedőknek. A csecsemők általában IV folyadékot és tápanyagot kapnak, de ez a fajta táplálékkiegészítő általában nem biztosít elegendő kalóriát és tápanyagot a hosszú távú túléléshez.
Az enyhe betegségben szenvedőknek szükségük lehet táplálék-kiegészítőkre is.
Eljárások
Egyesek számára a vékonybél műtéti ileostomia szükséges. Ez a hasfal egy nyílása, amely lehetővé teszi az emésztetlen anyag közvetlen kiürítését a testen kívüli zsákba ahelyett, hogy a vastagbélen haladna át.
Katétert lehet elhelyezni a húgycsőben (az a szerkezet, amelyből a vizelet átjut a hólyagból a test külső részébe), hogy elősegítse a vizeletet. Bizonyos esetekben csövet lehet műtéti úton elhelyezni a hólyagban, hogy a vizelet közvetlenül egy zacskóba kerüljön, megkerülve a húgycsövet.
VizeletkatéterekTranszplantációs műtét
Volt olyan gyermek, aki több szervátültetést kapott az MMIHS kezelésére, változó fokú sikerrel. A béltranszplantáció magában foglalhatja a donor bélének kisebb vagy nagyobb régiójának rögzítését azzal a céllal, hogy az érintett gyermek számára biztosítsa a bél simaizmainak normális mozgását.
Egy szó Verywellből
Az MMIHS hatásai súlyosak, amelyek kiterjedt orvosi és sebészeti ellátást igényelnek. A túlélés javul, ahogy a kezelési megközelítések előrehaladtak. Ha gyermekének ritka állapota van, mindenképpen forduljon orvosok és támogató csoportok segítségéhez, akik segítenek megbirkózni a széles körű egészségügyi szükségletekkel rendelkező gyermek gondozásával járó stresszel.