Tartalom
A mitokondriumok lenyűgöző kis organellák, amelyek testünk szinte minden sejtjében laknak. A sejt más részeivel ellentétben a mitokondrium szinte saját sejt. Valójában szinte teljesen különálló szervezetek, genetikai anyaguk teljesen különbözik a test többi részétől. Például általában elfogadjuk, hogy genetikai anyagunk felét édesanyánktól, felét édesapánktól örököljük. Ez nem egészen igaz. A mitokondriális DNS más módon oszlik meg, és szinte teljes egészében az anyától öröklődik.Sok tudós úgy véli, hogy a mitokondrium egy példa egy régóta fennálló szimbiotikus kapcsolatra, amelyben a baktériumok már régen összeolvadtak sejtjeinkkel, így sejtjeink és a baktériumok is egymástól függővé váltak. Mitokondriumokra van szükségünk ahhoz, hogy a sejtjeink túléléséhez szükséges energiát feldolgozzuk. Az általunk belélegzett oxigén olyan folyamatot táplál, amely lehetetlen lenne e kis organella nélkül.
Bármennyire is érdekesek a mitokondriumok, ugyanúgy hajlamosak a károsodásra, mint testünk bármely más része.A mitokondriális DNS öröklődő mutációi különböző tünetek széles skálájához vezethetnek. Ez egykor szokatlannak és rendkívül ritkának hitt szindrómákhoz vezethet, de ma már gyakoribbnak tekintik, mint azt korábban gondolták. Egy északkelet-angliai csoport megállapította, hogy a prevalencia 15 200 emberből körülbelül egy. Nagyobb számban, körülbelül 1-ben 200-ból mutáció volt, de a mutációk nem voltak tünetek.
Az idegrendszer munkájának elvégzéséhez nagymértékben támaszkodik az oxigénre, és ez azt jelenti, hogy idegeinknek a mitokondriumokra van szükségük a megfelelő működéshez. Amikor a mitokondrium rosszul megy, gyakran az idegrendszer szenved először.
Tünetek
A mitokondriális betegség által okozott leggyakoribb tünet a myopathia, vagyis izombetegség. További lehetséges tünetek lehetnek látási problémák, gondolkodási problémák vagy a tünetek kombinációja. A tünetek gyakran összegyűlnek, és a különböző szindrómák egyikét alkotják.
- Krónikus Progresszív Külső Ophthalmoplegia (CPEO)- a CPEO-ban a szemizmok lassan megbénulnak. Ez általában akkor fordul elő, amikor az emberek harmincasok, de bármely életkorban előfordulhat. A kettős látás viszonylag ritka, de más látási problémákat orvosvizsgálattal fedezhetnek fel. Egyes formákat, különösen a családokban, hallásproblémák, beszéd- vagy nyelési nehézségek, neuropátiák vagy depresszió kísérik.
- Kearns-Sayre szindróma- A Kearns-Sayre-szindróma szinte megegyezik a CPEO-val, de némi extra problémával és a korábbi megjelenési korral jár. A problémák általában akkor kezdődnek, amikor az emberek 20 évnél fiatalabbak. Egyéb problémák a pigmentáris retinopathia, a kisagyi ataxia, a szívproblémák és az intellektuális hiányosságok. A Kearns-Sayre-szindróma agresszívebb, mint a CPEO, és az élet negyedik évtizedére halálhoz vezethet.
- Leber örökletes optikai neuropátia (LHON)- Az LHON a látásvesztés örökletes formája, amely vakságot okoz a fiatal férfiaknál.
- Leigh-szindróma- Szubakut necrotizáló encephalomyelopathiaként is ismert, a Leigh-szindróma általában nagyon fiatal gyermekeknél fordul elő. a rendellenesség ataxiát, görcsrohamokat, gyengeséget, fejlődésbeli késéseket, dystóniát és még sok mást okoz. Az agy mágneses rezonancia képalkotása (MRI) abnormális jelet mutat a bazális ganglionokban. A betegség általában hónapokon belül végzetes.
- Mitokondriális encephalopathia tejsavas acidózissal és stroke-szerű epizódokkal (MELAS)- A MELAS az egyik leggyakoribb mitokondriális rendellenesség. Az anyától öröklődik. A betegség a stroke-hoz hasonló epizódokat okoz, amelyek gyengeséget vagy látásvesztést okozhatnak. Egyéb tünetek a rohamok, migrén, hányás, halláskárosodás, izomgyengeség és alacsony termet. A rendellenesség általában gyermekkorban kezdődik, és demenciává válik. Diagnosztizálható a megnövekedett tejsavszinttel a vérben, valamint az izmok tipikus "rongyos vörösrost" megjelenésével mikroszkóp alatt.
- Myoclonicus epilepsia rongyos vörös szálakkal (MERRF)- A myoclonus nagyon gyors izomrángás, hasonló ahhoz, mint sokaknak közvetlenül az elalvás előtt. A MERRF-ben előforduló myoclonus gyakoribb, és rohamok, ataxia és izomgyengeség követik. Süketség, látási problémák, perifériás neuropathia és demencia is előfordulhat.
- Anyai öröklött süketség és cukorbetegség (MIDD)- Ez a mitokondriális rendellenesség általában 30-40 év közötti embereket érint. A halláscsökkenés és a cukorbetegség mellett a MIDD-ben szenvedő emberek látásvesztéssel, izomgyengeséggel, szívproblémákkal, vesebetegséggel, gyomor-bélrendszeri betegséggel és alacsony termettel rendelkezhetnek.
- Mitokondriális neurogasztrointesztinális encephalopathia (MNGIE)- Ez a belek súlyos mozdulatlanságát okozza, ami hasi szorongáshoz és székrekedéshez vezethet. A szemmozgással kapcsolatos problémák is gyakoriak, csakúgy, mint a neuropátiák és a fehéranyag változásai az agyban. A betegség gyermekkorától az ötvenes évekig bárhol jelentkezik, de leggyakrabban gyermekeknél fordul elő.
- Neuropathia, ataxia és retinitis pigmentosa (NARP)- A perifériás idegproblémák és esetlenségek mellett a NARP fejlődéskésleltetést, epilepsziát, gyengeséget és demenciát okozhat.
Egyéb mitokondriális rendellenességek: Pearson-szindróma (szideroblasztos vérszegénység és hasnyálmirigy-diszfunkció), Barth-szindróma (X-kapcsolt kardiomiopátia, mitokondriális miopátia és ciklikus neutropenia), valamint növekedési retardáció, aminoaciduria, kolesztázis, vas túlterhelés, tejsavas acidózis és korai halál (GRACILE) .
Diagnózis
Mivel a mitokondriális betegség elképesztő sokféle tünetet okozhat, ezeket a rendellenességeket még a képzett orvosok is nehezen tudják felismerni. Abban a szokatlan helyzetben, amikor minden tünet klasszikusnak tűnik egy adott rendellenesség esetében, genetikai vizsgálat végezhető a diagnózis megerősítésére. Ellenkező esetben más vizsgálatokra lehet szükség.
A mitokondriumok felelősek az aerob anyagcseréért, amelyet a legtöbben nap mint nap használnak a mozgáshoz. Ha az aerob anyagcsere kimerült, akárcsak az intenzív testmozgás esetén, a testnek van egy tartalék rendszere, amely a tejsav felhalmozódását eredményezi. Ez az az anyag, ami miatt izmaink sajognak és égnek, ha túl sokáig megterheljük őket. Mivel a mitokondriális betegségben szenvedők kevésbé képesek használni az aerob anyagcserét, a tejsav felhalmozódik, és ez mérhető és felhasználható annak jeleként, hogy valami nincs rendben a mitokondriumban. Más dolgok is növelhetik a laktátot. Például a cerebrospinális folyadékban lévő tejsav emelkedhet rohamok vagy stroke után. Továbbá a mitokondriális betegségek bizonyos típusai, mint például a Leigh-szindróma, gyakran a normális határokon belüli laktátszinttel rendelkeznek.
Egy alapértékelés magában foglalhatja a laktátszintet a plazmában és a cerebrospinalis folyadékban. Az elektrokardiogram segítségével ki lehet értékelni az aritmiákat, amelyek végzetesek lehetnek. Mágneses rezonancia kép (MRI) képes keresni a fehérállomány változását. Az elektromiográfia felhasználható izombetegségek kivizsgálására. Ha aggodalom merül fel a rohamok miatt, elektroencefalográfia rendelhető. A tünetektől függően audiológiai vagy szemészeti vizsgálat is ajánlható.
Az izombiopszia az egyik legmegbízhatóbb módszer a mitokondriális rendellenességek diagnosztizálására. A legtöbb mitokondriális betegség myopathiával jár, néha akkor is, ha nincsenek olyan nyilvánvaló tünetek, mint az izomfájdalom vagy a gyengeség.
Kezelés
Jelenleg nem garantált a mitokondriális rendellenességek kezelése. A hangsúly a tünetek kezelésére irányul, amint azok felmerülnek. A jó diagnózis azonban elősegítheti a jövőbeli fejlemények felkészülését, és örökletes betegség esetén hatással lehet a családtervezésre.
Összegzés
Röviden: mitokondriális betegségre kell gyanakodni, ha az izomszívet, az agyat vagy a szemet érintő tünetek kombinációja jelentkezik. Míg az anyai öröklés is szuggesztív, lehetséges, sőt gyakori, hogy a mitokondriális betegség a nukleáris DNS mutációiból származik, a mag genetikai anyaga és a mitokondrium közötti kölcsönhatások miatt. Továbbá egyes betegségek szórványosak, vagyis először fordulnak elő, anélkül, hogy egyáltalán öröklődnének. A mitokondriális megbetegedések még mindig viszonylag ritkák, és a legjobban olyan szakember kezeli őket, aki jól ismeri a neurológiai betegségek ezen osztályát.
- Ossza meg
- Flip