Tartalom
- Mi a metabolikus miopátia?
- Metabolikus myopathia típusok
- Metabolikus myopathia tünetei
- Metabolikus myopathia diagnózis
- Metabolikus myopathia kezelés
- További információ a metabolikus myopathiáról
Mi a metabolikus miopátia?
Az anyagcsere az a folyamat, amelynek során sejtjeink üzemanyag-forrásokat - például cukrot - alakítanak felhasználható energiává.
Mint minden sejt, az izomsejtek is az anyagcserétől függenek, hogy megfelelően működjenek. Az izomsejtek a cukrot és a zsírt az enzimek munkáján keresztül adenozin-trifoszfáttá vagy ATP -vé alakítják. Az ATP lehetővé teszi az izmok összehúzódását és normális működését.
Metabolikus myopathiák akkor fordulnak elő, amikor a genetikai különbségek egy adott enzim elégtelen szintjét okozzák, amelyet ebben a folyamatban használnak. Amikor ez megtörténik, az érintett izmok nem tudják az üzemanyagot energiává alakítani, és így nem tudnak működni.
Metabolikus myopathia típusok
A metabolikus miopátiák különböző formáit különböztetik meg azzal, hogy melyik enzim hiányos vagy hiányzik.
Például a McArdle-betegség annak az enzimhiánynak köszönhető, amely elősegíti a szénhidrát-anyagcserét. A savas maltáz-hiány okozta másfajta metabolikus myopathiát Pompe-kórnak nevezik.
A mitokondriális metabolikus miopátia egy másik típus, amely a mitokondriumokban, a sejtek energiatermelő részeiben normálisan jelen lévő enzim hiányából ered.
Metabolikus myopathia tünetei
A metabolikus myopathia tünetei egyénekenként változnak. Valójában néhány olyan ember él, akinek tüneteim mentesek, mert sejtjeik más utat találtak az izmok energiájának létrehozására.
Más esetekben tünetek jelentkezhetnek, attól függően, melyik enzim hiányzik. A metabolikus miopátia tünetei a következők:
Fáradtság és edzés intolerancia (pihenés után visszatér az energia)
Izomgörcsök
Szív problémák
Légzési nehézség, ha a betegség a légzésben részt vevő izmokat érinti
Rabdomiolízis, az izomszövet fájdalmas lebomlása, amely vesekárosodást okozhat, túlságosan megerőltető testmozgásból, betegségből, stresszből, hidegnek való kitettségből vagy túl sokáig tartó étkezésből eredhet.
Metabolikus myopathia diagnózis
A metabolikus myopathiák tünetei hasonlóak lehetnek sok más állapot tüneteihez. Az izombiopszia segíthet meghatározni az izomgyengeség okát.
A vérvizsgálat képes kimutatni a genetikai különbségeket és az izomszövet lebontásának jeleit is. Vérvizsgálatok végezhetők intenzív vagy mérsékelt testmozgással együtt, hogy bizonyítékokat keressenek a véráramban arra vonatkozóan, hogy izomkárosodás történt.
Az elektromiográfia (EMG) alkalmazható az izomdisztrófia és egyéb rendellenességek kizárására.
Metabolikus myopathia kezelés
A metabolikus miopátiában szenvedőknek kerülniük kell az akut izomlebontásokat, amelyek izomfehérjéket engednek a véráramba, és súlyos vesekárosodást okoznak.
Az egyéneknek együtt kell működniük az orvosokkal és az ellátó csoport többi tagjával a fizikai tevékenységek kezelésének tervének kidolgozásában. Bizonyos esetekben az ellátást nyújtók könnyű aerob edzésprogramot javasolhatnak.
A metabolikus myopathiákban jártas kardiológus megvizsgálhatja a szívizom bármilyen károsodását
A diéta tényező lehet a tünetek és a szövődmények elkerülésében. Attól függően, hogy mely enzim (ek) re hat a metabolikus miopátia, hasznos lehet a magas fehérjetartalmú vagy alacsony zsírtartalmú étrend.
A metabolikus miopátia egyik típusa, az úgynevezett Pompe-kór esetében egy új kezelés helyettesíti a hiányzó savas maltáz enzim szintetikus változatát.
Fontos, hogy bárki, akit metabolikus myopathia érint, támaszkodjon orvosának szakértelmére, és kövesse az ajánlott étrendet és kezelési tervet.
További információ a metabolikus myopathiáról
Olvasson a neuromuszkuláris betegségek egyéb típusairól az Egészségügyi Könyvtárban