Tartalom
Autoimmun betegség egy olyan kifejezés, amelyet több mint 100 olyan betegség leírására használnak, amelyekben a szervezet immunrendszere megtámadja saját sejtjeit és szöveteit, ideértve a Hashimoto-féle pajzsmirigy-gyulladást, a Graves-kórt, az 1-es típusú cukorbetegséget és a reumás ízületi gyulladást. Bár a sok típus mindegyike egyedülálló a betegség mechanizmusában, végül is mindegyik hibás immunrendszert képvisel. Bár a tudósok nem teljesen biztosak abban, hogy mi okozza az autoimmun betegségeket, a bizonyítékok nagy része azt sugallja, hogy a genetika központi szerepet játszik külső tényezőkkel, például környezettel, életmóddal és akár korábbi fertőzésekkel együtt.
Genetika
Normális körülmények között az immunrendszer antitestként ismert immunfehérjéket termel, valahányszor idegen ágensnek, például vírusnak vagy baktériumnak van kitéve. Minden antitestet úgy programoznak, hogy megöli egy adott szert. Ha a külföldi ügynök visszatér, az immunrendszer "emlékezik rá", és ismételt támadást indít ugyanazzal az antitesttel.
A tudósok tudják, hogy a genetika három okból játszik szerepet az autoimmun betegségekben:
- Nagyon sok autoimmun betegség fordul elő családokban.
- A betegségek nagy száma meghatározott etnikai népességeket érint.
- Genomikai kutatások különféle genetikai mutációkat tártak fel, amelyek közösek a különböző autoimmun betegségekben szenvedőknél.
A genetikai alapok egy része világosabb, mint mások. Például a gyermek sclerosis multiplex (SM), a HLA-DRB1 mutációval összefüggő betegség kockázata az általános populáció 0,1 százalékáról 20-szorosára 2 százalékra, 20-szorosára nő, ha egyik szülője van MS. Más betegségek, például a pikkelysömör, nemcsak a közvetlen, hanem a kiterjedt családtagokat is érinthetik.
Az etnikai csoportok között genetikai mintákat is látunk, ami autoszomális recesszív öröklődési mintára utal. Ide tartozik az 1-es típusú cukorbetegség, amely gyakoribb a fehéreknél, és a lupus, amely általában súlyosabb az afro-amerikaiak és a spanyol populációk körében.
Átfedő genetikai okok
Míg az öröklődés mintázatai gyakran specifikusnak tűnnek bizonyos mutációkra, vannak bizonyítékok arra, hogy egy közös mögöttes tényező, valószínűleg kromoszóma, hajlamosíthatja az embert az autoimmunitásra. Ez az oka annak, hogy valaki lupusban gyakran beszámol arról, hogy családtagjai reumás ízületi gyulladásban, Hashimoto pajzsmirigy-gyulladásában vagy más, a lupushoz nem kapcsolódó autoimmun rendellenességekben szenvednek.
Ugyanakkor nem ritka, hogy egy személynek több autoimmun betegsége van, ismert bármilyen polyautoimmun immunitás. Ha valakinek több mint három van, akkor az állapot többszörös autoimmun szindrómának (MAS) minősül.
Elvitel:
A bukaresti reumatikus betegségek központjának kutatása arra utal, hogy az autoimmun betegségben szenvedők 25 százaléka további autoimmun rendellenességeket fog tapasztalni.
Egyes autoimmun betegségek megnövekedett MAS valószínűséggel járnak, beleértve a reumás ízületi gyulladást, a sclerosis multiplexet, a Hashimoto-féle pajzsmirigy-gyulladást és a Sjögren-szindrómát. Más betegségekről ismert, hogy gyakran előfordulnak együtt, például az 1-es típusú cukorbetegség és a lisztérzékenység, amelyek mind a HLA-DRB1, a HLA-DQA1 és a HLA-DQB1 gének mutációit megosztják.
Ez arra utal, hogy az autoimmunitásra genetikailag hajlamos személy csak akkor alakulhat ki betegségben, ha olyan környezeti tényezőnek van kitéve, amely hatékonyan "bekapcsolja" az állapotot.
Környezet és életmód
Míg a szakértők nagyobb betekintést nyertek az autoimmun betegség genetikai okaiba, továbbra is nagyrészt sötétben vannak arról, hogy bizonyos környezeti tényezők hogyan járulnak hozzá. Ehhez epidemiológiai bizonyítékokra támaszkodva írják le, hogy egyes nem genetikai tényezők mind közvetlenül, mind közvetve növelik bizonyos rendellenességek kockázatát.
Az autoimmun betegség környezeti okaival kapcsolatos ismeretek hiánya ellenére a jelenlegi bizonyítékok azt sugallják, hogy ezek nagyobb szerepet játszhatnak, mint azt először elképzelték.
Elvitel:
A Los Angeles-i Scripps Intézet kutatásai szerint a környezeti okok az összes autoimmun betegség 70% -át adhatják.
Az okokat nagyjából úgy írják le, hogy a három dolog egyikéhez kapcsolódnak:
- Fertőzések, mint az Epstein-Barr vírus
- Mérgező vegyi anyagok, például a cigarettafüst
- Étrendi tényezők, például a túlzott só
A kutatók azt javasolják, hogy ezen tényezők némelyikének való kitettség megzavarhatja az immunrendszer normális működését, és potenciálisan a szervezet védekező antitestek termelésével reagálhat.
A kiváltótól függően egyes antitestek kevésbé képesek megkülönböztetni a kórokozót és a test normál sejtjeit. Ha ez megtörténik, az antitestek károsíthatják a normális szöveteket, ezáltal másodlagos választ válthatnak ki, amelyben autoantitestek termelődnek az általa idegennek tartott szövetek megtámadására.
Példák a környezeti tényezőkre
Ezt az Epstein-Barr vírus (EBV) és a rheumatoid arthritis esetében figyelték meg. Nemcsak az EBV által kiváltott antitestek magasabbak RA-ban szenvedőknél, hanem a vírus és az ízületi szövetek felszínén található azonos típusú fehérjéket is megcélozzák és megtámadják. Ez arra utal, hogy az EBV autoimmunitást válthat ki pusztán a "téves identitás" eredményeként, és akaratlanul RA-specifikus autoantitesteket, például reumatoid faktort (RF) eredményezhet.
Elvitel:
A rheumatoid arthritis mellett az Epstein-Barr vírus szorosan kapcsolódik a sclerosis multiplexhez, a gyulladásos bélbetegségekhez, az 1-es típusú cukorbetegséghez, a juvenilis idiopátiás ízületi gyulladáshoz és a lisztérzékenységhez.
A dohányzás hasonlóan kapcsolódik a reumás ízületi gyulladáshoz, a lupuszhoz, a sclerosis multiplexhez és a Graves-kórhoz, míg a só vélhetően megváltoztatja a bél mikrobiotáját, és növeli az 1-es típusú cukorbetegség és a sclerosis multiplex kockázatát. Az elhízás mind a reumás ízületi gyulladás, mind a pikkelysömör ízületi gyulladásának kockázatával jár.
További kutatásokat kell végezni annak tisztázása érdekében, hogy mely környezeti tényezők mely populációknak jelentik a legnagyobb kockázatot, és milyen társfaktorok működnek együtt az autoimmunitás "tökéletes viharának" létrehozására.
Kockázati tényezők
Nehéz megmondani, hogy mely kockázati tényezők jelentik az autoimmun betegség legnagyobb kockázatát. Bizonyos esetekben egyszerűen hajlamos a születésre. Máskor a betegséget olyan állapotok okozhatják, amelyeket nem tud kontrollálni, például az EBV-fertőzések, amelyek a lakosság több mint 90% -ában fordulnak elő.
Ha azonban családjában korábban autoimmun betegségben szenved, az egészséges életmód választása, például a cigaretta elkerülése és az egészséges testsúly fenntartása potenciálisan csökkentheti a kockázatát.
Ha aggódik a családi kórtörténet miatt, megkérdezheti orvosát a szűrővizsgálatok paneljének elvégzéséről: az antinukleáris antitestek (ANA) és az immunglobulin IgA, IgG és IgM tesztekről. Az eredmények feltárhatják bizonyos rendellenességek kockázatát, és lendületet adhatnak további vizsgálatokra vagy megelőző intézkedések megtételére.