Tartalom
A MELAS szindróma (mitokondriális miopátia, encephalopathia, tejsavas acidózis és stroke-szerű epizódok jellemzik) egy progresszív neurodegeneratív rendellenesség, amelyet a mitokondriális DNS mutációi okoznak. A mitokondriumok a sejtjeinkben lévő struktúrák, amelyek nagyrészt felelősek a sejtek munkájához szükséges energia előállításáért. A mitokondriumok saját DNS-sel rendelkeznek, amelyet mindig az anyától örökölnek. A MELAS-szindróma azonban gyakran nem öröklődik; ennek a rendellenességnek a mutációja általában spontán fordul elő.Mivel a betegséget rosszul ismerik és nehezen diagnosztizálható, még nem tudni, hány ember alakította ki a MELAS-t az egész világon. A szindróma minden etnikai csoportot érint, mind férfit, mind nőstényt.
A betegség gyakran végzetes. Mivel a MELAS-szindrómára nincs gyógyszer, az orvosi ellátás nagyrészt támogató.
Tünetek
Mivel a MELAS-szindrómában szenvedő betegek összes sejtjében hiányos mitokondrium létezik, sokféle tünet alakulhat ki, amelyek gyakran gyengítenek. Ennek a betegségnek a jellemzője a stroke-szerű tünetek előfordulása, amelyeket hirtelen neurológiai tünetek jellemeznek, például a test egyik oldalát érintő gyengeség vagy látászavarok. Ezek nem igaz stroke-ok, ezért a "stroke-szerű" kifejezés.
Az encephalopathiával kapcsolatos egyéb gyakori tünetek a visszatérő migrénszerű fejfájások, görcsrohamok, hányás és kognitív károsodások. A MELAS-ban szenvedő betegek szerkezete gyakran rövid és halláskárosodott. Ezenkívül a myopathia (izombetegség) nehézségeket okoz a járásban, a mozgásban, az evésben és a beszédben.
Az érintett egyéneknél általában 4 és 40 év közötti tünetek jelentkeznek.
Diagnózis
Sok MELAS-szindrómában szenvedő egyénnél a stroke-szerű tünetek, valamint a visszatérő fejfájás, hányás vagy görcsrohamok jelentik az első nyomot arra, hogy valami nincs rendben. Az első stroke-szerű epizód általában gyermekkorban, 4 és 15 év, de előfordulhat csecsemőknél vagy fiatal felnőtteknél. Az első stroke előtt a gyermek lassan növekedhet és fejlődhet, vagy tanulási zavarokkal vagy figyelemzavarral küzd.
A vizsgálatokkal ellenőrizhető a tejsav szintje a vérben és a cerebrospinalis folyadékban. A vérvizsgálatokkal ellenőrizhető az izombetegségben jelenlévő enzim (kreatin-kináz) jelenléte. Izomminta (biopszia) tesztelhető a MELAS-ban előforduló leggyakoribb genetikai hiba szempontjából. Az agyi képalkotó vizsgálatok, például a számítógépes tomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI), agyi rendellenességeket mutathatnak ezeknek a stroke-szerű epizódoknak a során. A stroke-ban szenvedőktől eltérően azonban a MELAS-ban szenvedők agyában lévő erek általában normálisak.
Kezelés
Sajnos a MELAS-szindróma által okozott károk megakadályozására egyelőre nincs olyan kezelés, amelynek eredménye a szindrómában szenvedők esetében általában gyenge. A mérsékelt futópad edzés segíthet javítani a myopathiában szenvedő betegek állóképességét.
A metabolikus terápiák, beleértve az étrend-kiegészítőket is, előnyöket mutattak egyes egyének számára. Ezek a kezelések közé tartozik a Q10 koenzim, az L-karnitin, az arginin, a filokinon, a menadion, az aszkorbát, a riboflavin, a nikotinamid, a kreatin-monohidrát, az idebenon, a szukcinát és a diklór-acetát. Hogy ezek a kiegészítők segítenek-e minden MELAS-szindrómás személyt, még vizsgálják.