Tartalom
Úgy gondolják, hogy az MBD5 gén részt vesz bizonyos fehérjék termelésében, amelyek szükségesek a megfelelő neurológiai fejlődéshez és működéshez. Ha ennek a génnek egy része hiányzik vagy megduplázódik (vannak extra kópiák), akkor ezeknek a szükséges fehérjéknek az expressziója megváltozik, és nagymértékben akadályozhatja a neurológiai rendszer megfelelő fejlődését.Az MBD5 gént magában foglaló örökletes neurodevelopmentális rendellenességek közé tartozik az MBD5 haploinsufficiency, a 2q23.1 mikrodeletiós szindróma és a 2q23.1 duplikációs szindróma. Minden esetben hiányzik a gén egy része; vagy duplikáció esetén a gén extra példánya van jelen.
Az olyan állapotok, mint a haploinsufficiency, a mikrodeletió vagy a duplikáció, mind olyan tünetegyüttest okoznak, amelyek lehetnek értelmi fogyatékosság, beszédzavar vagy beszéd hiánya, görcsrohamok, autizmus spektrumzavar, zavart alvási szokások és / vagy sajátos fizikai jellemzők.
Úgy gondolják, hogy az MBD5 gént érintő rendellenességek ritkák, de ez nem biztos, hogy így van. Csak a genetika és a DNS-kutatás területén történt legújabb fejlemények tették lehetõvé és elterjedtebbé ezt az állapotot. Sok embernek lehet MBD5 genetikai rendellenessége, de nincsenek külön diagnosztizálva.
Körülbelül 2003 előtt (amikor az MBD5 genetikai rendellenességek diagnosztizálására való képesség egyre elterjedtebbé vált) sok embernél pszeudo-Angelman-szindrómát diagnosztizáltak.
Jelenleg nem feltételezik, hogy a faj vagy a nem növeli vagy befolyásolja az MBD5 genetikai rendellenességek előfordulását.
Tünetek
A kiváltó ok (haploinsufficiency, duplikáció vagy deléció) ellenére az MBD5-hez kapcsolódó neurodevelopmentális rendellenességek tartalmazzák a következő jellemzőket:
- értelmi fogyatékosság (általában közepes vagy súlyos) és a globális fejlődés késése
- a beszéd nehézsége a beszéd hiányától kezdve az egyes szavakig vagy rövid mondatokig
- hipotónia (gyenge izomtónus)
- bruttó motoros késések
- rohamok
- a hipotóniával kapcsolatos táplálkozási nehézségekkel küzdő csecsemők
- hipotóniával kapcsolatos súlyos székrekedés
- autizmus spektrum zavar
- rövid figyelem
- önsérülés
- agresszív viselkedés
- ismétlődő mozgások vagy viselkedés
- szorongás
- Obszesszív-kompulzív zavar
- bipoláris zavar
- alvászavarok (beleértve az éjszakai rémületet vagy az éjszakai gyakori ébredést)
Ezenkívül a tünetek magukban foglalhatják a megváltozott fizikai jellemzőket, beleértve a kicsi kezeket és lábakat, alacsony testalkatot, fülhibákat, kiemelkedő orrot, széles homlokot, kis állat, ívelt szemöldökeket, vékony vagy "sátras" felső ajakot, kiemelkedő elülső fogakat, gerincferdülést, mikrokefáliát , szandálujj (nagy rés az első és a második lábujj között), és az ötödik ujj klinodaktílián (a rózsaszínű ujj rendellenes fejlődése).
Az ebben a rendellenességben szenvedő egyének nagyon kis hányadának lehetnek szívproblémái (konkrétan pitvari septum hiba, kamrai septum defektus és pulmonalis szelep szűkület).
Az MBD5 genetikai rendellenességek egyedi tünetei és megnyilvánulásai személyenként nagyon eltérnek, egyeseknél súlyosak, másoknál enyheek lehetnek.
Néhány 2q.23.1 mikrodeletióval rendelkező személyt egyáltalán nagyon kevés tünettel dokumentáltak. Másoknak súlyos neurológiai megnyilvánulásai lehetnek, de hiányoznak ehhez a rendellenességhez kapcsolódó fizikai tulajdonságok. Minden MBD5 genetikai rendellenességgel rendelkező egyed egyedi.
Okoz
Az MBD5 genetikai rendellenességek átadhatók a szülőtől a gyermek számára. Autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a szülő, akinek a gén egy kóros példánya van, továbbadhatja gyermekének.
Az MBD5 genetikai rendellenességek többsége azonban az úgynevezett de novoa genetikai mutáció spontán genetikai mutáció. Ebben az esetben mindkét szülő normális példányban rendelkezik a génről, de valami megváltoztatja a DNS-t vagy a fogantatás előtt, vagy röviddel azután.
Az MBD5 rendellenességek többségét de novo genetikai mutációk okozzák.
Nagyon ritka, de lehetséges, hogy a gyermek örökölje az állapotot egy olyan szülőtől, akinek szintén van MBD5 genetikai rendellenessége. Ez csak az esetek kisebb részét teszi ki.
Diagnózis
Az egyének többségét kromoszóma mikroarray elemzésnek (CMA) nevezett teszt segítségével diagnosztizálják. Ez egy egyszerű vérvizsgálat, amely egy személy teljes genomját vizsgálja, és megvizsgálja az egyes kromoszómákat az esetleges elváltozásokra.
A kromoszóma mikroarray elemzés egy viszonylag új teszt, és költséges is lehet, ezért genetikai rendellenesség gyanúja esetén először más vizsgálatokat is el lehet rendelni. A hasonló tüneteket (például törékeny X-szindrómát) okozó egyedi genetikai rendellenességek egyszerű szűrése vagy szűrése azonban nem azonosítja az MBD5 genetikai rendellenességeit.
A törékeny x szindróma mellett a hasonló genetikai rendellenességek közé tartozik a Smith-Magenis-szindróma, az Angelman-szindróma, a Pitt-Hopkins-szindróma, a Rett-szindróma, a Koolen-De Vries-szindróma és a Kleefstra-szindróma.
Orvosa segíthet a tünetek, valamint a pénzügyi és egészségbiztosítási helyzet alapján a legjobb tesztelésben.
Ha a teszt pozitív az MBD5 genetikai rendellenességre, akkor logikus következő lépés a genetikai tanácsadás. A genetikai tanácsadással azonosítható bármely más családtag, akinek MBD5 genetikai rendellenessége lehet, vagy ha bármely jövőbeli gyermeket veszélyezteti annak öröklése. Néhány kulcsfontosságú dolog, amelyet ismerünk, a következők:
- Minden MBD5 genetikai rendellenességben szenvedő egyéntől született gyermek 50% esélye van annak öröklődésére.
- A legtöbb MBD5 genetikai rendellenesség (kb. 90%) de novo. Ezeknek az egyéneknek a testvéreinek rendkívül kicsi a kockázata (kevesebb, mint 1%), de az MBD5 genetikai rendellenesség kockázata mégis valamivel magasabb, mint a lakosság többi részében.
- Ha a genetikai rendellenességet egy MBD5 genetikai rendellenességgel rendelkező egyén szülői (nem de novo) testvéreitől örökölték, nagyobb a betegség öröklődésének kockázata.
Ha MBD5 genetikai rendellenessége van, vagy ha gyermeke van ezzel a rendellenességgel, akkor nagyon ajánlott, hogy terhesség előtt genetikai tanácsadást kapjon.
Miután meghatározták az MBD5 genetikai rendellenességét, más teszteket is jelezhetnek a kapcsolódó állapotok vagy tünetek felkutatására. Például egy elektroencefalogrammal (EEG) azonosítani lehet a mögöttes rohamokat vagy az epilepsziát, és segíteni lehet ennek a sajátosságnak a kezelésében. Egy másik példa egy szívértékelés lehetõ szívbetegségek felkutatása céljából.
Kezelés
Jelenleg az MBD5 genetikai rendellenességeinek kiváltó okára nincs gyógymód vagy speciális kezelés. A kezelések célja e rendellenesség tüneteinek és megnyilvánulásainak enyhítése vagy minimalizálása. Multidiszciplináris megközelítésre van szükség, ami azt jelenti, hogy különféle területekről több szakemberre lehet szükség a specifikus tünetek kezeléséhez.
Annak ellenére, hogy erre a rendellenességre nincs gyógymód, a kezelés segíthet abban, hogy az MBD5 genetikai rendellenességekkel küzdő egyének boldogabbak, működőképesebbek és függetlenebbek legyenek.
Korai beavatkozás
A tünetek már egészen korai életkorban nyilvánvalóak lehetnek, és a csecsemő táplálkozási problémáival foglalkozni kell. Szorosan működjön együtt gyermekorvosával, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a baba megfelelően hízik és mindig jól hidratált.
A csecsemőknek általában hipotóniája van (alacsony izomtónusuk), lehet, hogy floppy és nem képes időben feltartani a fejét. A korai beavatkozási programba való beiratkozás (általában az iskolai körzeten keresztül kínálják) nagyon előnyös lehet, és olyan dolgokat nyújthat, mint a fizikoterápia vagy a logopédia.
Fizikoterápia
A hipotónia durva motoros késéseket okoz, és elmulasztott mérföldköveket eredményezhet, például átgurulást, ülést, csúszómászást és járást. Az izomtónus javítását célzó korai fizikoterápia javíthatja a funkcionalitást, az erőt és a mobilitást, hogy az egyének elérhessék ezeket a célokat. .
Beszédterápia
A beszédproblémák jelentősek az MBD5 genetikai rendellenességekkel küzdő egyéneknél. A beszédterápia, különösen korai bevezetése esetén, jelentősen javíthatja a kommunikációs készségeket. Vegye figyelembe a jelnyelvet és a nonverbális kommunikáció egyéb formáit is.
Foglalkozásterápia
Az finommotorikus készségek késleltethetők az MBD5 genetikai rendellenességekben szenvedő gyermekeknél is. A foglalkozási terápia segíthet funkcionális készségekben, például abban, hogy gyermeke megtanulja táplálkozni, öltözködni, vagy hajat vagy fogat mosni.
Megszólító magatartás
Az MBD5 genetikai rendellenességekkel küzdő egyéneknek gyakran hasonló viselkedési problémáik vannak, mint az autista spektrumban élőknél, problémáik lehetnek az ismétlődő viselkedéssel, a fellépéssel és a gyenge szociális képességekkel. A viselkedésmódosítással és a szociális készségek fejlesztésével kapcsolatos stratégiákkal kapcsolatos konzultáció ezen a területen javíthatja a funkcionalitást.
Míg sok MBD5 genetikai mutációval rendelkező gyermek boldog és kellemes magatartással rendelkezik, egyesek agresszív viselkedést mutathatnak.
Egyesekről beszámoltak arról, hogy a bőrükön válogatnak, vagy más önkárosítással küzdenek.
Mivel az autizmus az MBD5 genetikai rendellenességek gyakori tünete, az autista gyermekek számára hatékony viselkedési programok és terápiák is hasznosak lehetnek, például az alkalmazott viselkedési elemzés (ABA) terápia. Megjegyezhetjük, hogy míg sok autizmussal élő gyermek idegenkedik a társadalmi viszonyoktól, egyes MBD5 genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekekről beszámoltak arról, hogy szociális interakciót keresnek és élveznek.
Egyéb tünetek lehetnek hiperaktivitás vagy szorongás. Ha ezek a tünetek különösen súlyosak, érdemes megbeszélnie orvosával ezeket a tüneteket kontrolláló gyógyszereket.
Egyéni oktatási terv (IEP)
Az MBD5 genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek számára előnyös lehet az IEP. Ez törvényesen védi gyermekét, és segíti a lehető legjobb oktatási élmény megszerzésében. A fent felsorolt terápiák gyakran elérhetőek az állami iskolai program részeként, és az IEP segíthet annak biztosításában, hogy gyermeke hozzáférjen ezekhez a terápiákhoz az iskolában. Az IEP segít abban, hogy megfelelő környezetet kapjanak a biztonságos környezetben történő tanuláshoz.
Székrekedés
A székrekedést az MBD5 genetikai rendellenességekkel küzdő személyek körülbelül 80% -ánál a hipotónia okozza. Konzultáljon orvosával az étrend módosításáról, a megfelelő folyadékbevitelről és olyan gyógyszerekről, mint a magnézium-kiegészítők, rost-kiegészítők, székletlágyítók vagy kúpok. Ezeket önmagukban vagy kombinációban lehet használni a székrekedés tüneteinek kezelésére.
Az alvási problémák kezelése
Az alvászavarok jelentősek és meggyengítőek lehetnek az MBD5 genetikai rendellenességekben szenvedők számára. Néhány általános alvási probléma az éjszakai rettegés, az éjszakai rohamok, valamint az egész éjszaka és nagyon kora reggel felébredése. A nappali álmosság problémát jelenthet a rossz alvás következtében. A viselkedési problémákat súlyosbíthatja a rossz alvás is.
Az éjszakai rettegések azok az epizódok, amelyek során zavartan és zavartan ébrednek fel az éjszaka folyamán. Néha egy gyermek sírhat, felkelhet és sétálhat, de hirtelen újra elalszik, mintha mi sem történt volna.
Az alvási problémák kezelésére gyakran használt gyógyszerek közé tartozik a melatonin és a trazodon. A jó alváshigiéné gyakorlása, például lefekvési rutin, minden este meghatározott időben történő lefekvés és a megfelelő alvási környezet fenntartása is hasznos lehet.
Rohamok
Az MBD5 genetikai rendellenességben szenvedők körülbelül 80% -a görcsrohamokban szenved, a megjelenés tipikus ideje körülbelül kétéves. Bárki, akinek diagnosztizálták az MBD5 genetikai rendellenességét, át kell esnie egy neurológus értékelésén és az azt követő EEG teszteken.
Annak ellenére, hogy a rohamok annyira elterjedtek, nincs egyetlen olyan típusú roham, amelyet az MBD5 genetikai rendellenességekben szenvedő egyének jellemzően mutatnak. Többféle rohamot figyeltek meg, beleértve a frontális lebenyből származó rohamokat, hiányzási varázslatokat, generalizált tonikus-klónusos rohamokat, éjszakai (alvással kapcsolatos) rohamokat és megriadt indukálta atonikus rohamokat.
A rohamok kezelésére használt gyógyszerek közé tartozhat az acetazolamid, a karbamazepin, a klonazepam, a levetiracetam és a lamotrigin. A mentő gyógyszereket, például a diazepamot is előírják, hogy szükség esetén (tartós vagy súlyos roham) kéznél legyenek.
Szív rendellenességek
Míg a szív rendellenességeit 5MBD genetikai rendellenességekkel rendelkező személyeknél dokumentálták, a jelenlegi kutatások azt mutatják, hogy ez a tünet ritka (kevesebb, mint 11%). A következők szívritmuszavarok, amelyekről ismert:
- Pitvari septum defektus (ASD): Ez egy lyuk a septumban, amely megosztja a szív felső kamráit (átriumát). A hiba születéskor van, és általában műtéti úton helyrehozzák, ha nem sikerül önmagában megszüntetni.
- Kamrai septum hiba (VSD): Ez egy lyuk a septumban, amely megosztja a szív alsó kamráit (kamrák), és születéskor jelen van. Ez egy gyakori veleszületett szívhiba. A tünetek a lyuk méretétől függenek (a kis lyukak nem okozhatnak tüneteket). Lehet, hogy önmagában bezárul, vagy műtéti úton meg kell javítani.
- Pulmonalis szelep szűkület: A pulmonalis szelep kinyílik és bezárul, hogy a vér kiáramoljon a szívből és a tüdőbe. A pulmonalis szelep szűkületében a szelep vastagabb és merevebb, mint normális, és nem nyílik olyan jól, ahogy kellene. A legtöbb esetben a szívbetétesítési eljárás a szelep kinyújtására enyhíti a tüneteket. Ritkábban műtétre van szükség.
Prognózis
A jelenlegi kutatások azt mutatják, hogy az MBD5-ben szenvedő embereknek normális várható élettartamot kell elérniük a kezelés és az ellátás során. Míg az ezzel a genetikai rendellenességgel járó tünetek puszta mennyisége elsöprőnek tűnhet, sok MBD5 genetikai rendellenességben szenvedő emberről kiderül, hogy képes boldog és teljes életet élni.
Hogyan kezelik a tonikklinika rohamait?