Tartalom
- Mi a Loeys-Dietz-szindróma?
- Miben különbözik a Loeys-Dietz-szindróma a Marfan-szindrómától?
- Szükséges kezelés az aorta gyökérpótló műtét?
- Mi a Loeys-Dietz-szindróma hosszú távú kezelése?
Mi a Loeys-Dietz-szindróma?
A Loeys-Dietz-szindróma egy kötőszöveti rendellenesség, amelyet először 2005-ben írtak le. Az ebben a rendellenességben szenvedő egyének többségének kraniofaciális jellemzői vannak, amelyek magukban foglalják a hipertelorizmust (széles szemközti távolságra lévő szemek) és a két- vagy széles uvulát. Az egyének kisebb százalékában craniosynostosis (a koponyacsontok idő előtti fúziója), szájpadhasadék és / vagy gömbtalp figyelhető meg. A betegek csaknem 100% -a valamilyen rendellenes bőrleletet mutat, beleértve az áttetsző bőrt, a puha vagy bársonyos bőrt, könnyű vérzést, könnyű zúzódásokat, visszatérő sérveket és hegesedési problémákat. A radiológiai képalkotás során sok ember kanyargós ereket mutat, különösen a nyaki erekben. A Loeys-Dietz-szindrómában a kanyargós erek nem „rossz erek” vagy aneurizmára / szakadásra hajlamos erek, de diagnosztikai nyomot nyújtanak a diagnózis gyanításához. A legjelentősebb mértékben Loeys-Dietz-szindrómában az artériás fán végbemenő aneurizmákat írtak le. A megnagyobbodás leggyakoribb helye az aorta gyökér.
Miben különbözik a Loeys-Dietz-szindróma a Marfan-szindrómától?
A múltban sok Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő egyént tévesen diagnosztizáltak Marfan-szindrómával. Fontos különbséget tenni a Marfan-szindróma és a Loeys-Dietz-szindróma között, mert néhány kezelési különbség van. Először is, a Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő személyeket nem fenyegeti a lencse elmozdulásának veszélye. Az aorta gyökér megnagyobbodásának műtéti kezelése is eltérő. A Marfan-szindrómában általában a műtétet fontolgatják, ha az aorta 5 cm körül van; Loeys-Dietz-szindrómában azonban felismerték, hogy a 4 cm-es aorta gyökérmérettel rendelkező egyéneknél aorta gyökér disszekciója történt (tizenéveseknél / felnőtteknél). Ezért műtét ajánlott, amikor az aorta megközelíti ezt a dimenziót. A szelepet kímélő aorta gyökérpótlás tipikusan biztonságos és jól tolerálható eljárás Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő egyéneknél. Azoknál a gyermekeknél, akiknél nagyobb a koponya-arc érintettség, műtét ajánlott, ha az aorta gyökér megnagyobbodása progresszív, és a szelep 1,8-2,0 cm felett van. Ennek a mérésnek az aortaszelepei tipikusan képesek kezelni egy felnőtt méretű graftot, ezért ismételt műtétre nincs szükség.
Szükséges kezelés az aorta gyökérpótló műtét?
Az aorta gyökérpótló műtét célja a gyenge szövet pótlása, még mielőtt könny keletkezne. Azok a személyek, akik könnyeket (disszekciókat) tapasztalnak, hajlamosabbak lehetnek arra, hogy másodlagos problémaként a szakadás vagy az elágazások edényei megnyúljanak. A Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő személyek rendkívül jól teljesítik az érsebészetet, mivel a szövet nem különösebben törékeny vagy nehezen varrható.
Mi a Loeys-Dietz-szindróma hosszú távú kezelése?
A Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő személyeknek továbbra is aktívnak kell maradniuk olyan tevékenységekkel, mint túrázás, kerékpározás, úszás, tenisz, kocogás és egyéb tevékenységek. A jó szabály az, hogy képesnek kell lennie beszélgetésre, amíg ezeket a tevékenységeket végzi. Kerülni kell a verseny- és kontakt sportokat, az izometrikus gyakorlatokat és a kimerülésig végrehajtott gyakorlatokat. Ez magában foglalja a fekvőtámaszt, az ülést és a felhúzást. A Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő betegek körülbelül 15 százaléka rendelkezik a nyaki gerinc instabilitásával, és ezt a nyaki gerinc hajlító-meghosszabbító röntgensugárzásával kell értékelni.
A Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő személyek kezelése magában foglalja a 6 hónapos és évenkénti echokardiogramokat, valamint a fej és a kismedence közötti CTA / MRA képalkotást az aorta gyökér és a szívbillentyű működésének, valamint az artériás fában másutt található aneurizmák jelenlétének vagy progressziójának felmérésére. Ha az MRA-k továbbra is stabilak maradnak, az időzítés esetleg jobban elosztható. A betegeknek követniük kell az egyénre szabott tervükben és értékelésükben leírt irányelveket.
A Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő betegek körülbelül 1 / 4-1 / 3-nak emésztőrendszeri szövődményei és súlyos ételallergiái is lehetnek. Szükség szerint meg kell vizsgálni a lábbal, a lapos lábakkal, a gerincferdüléssel, a gerincoszlop instabilitásával, a pectus rendellenességeivel, az ízületek hipermobilitásával járó ortopédiai ellátást. Általában a migrénnel és a fejfájás kezelésével kapcsolatos óvintézkedések (amelyek a kötőszöveti rendellenességeknél gyakran előfordulnak) magukban foglalják az érösszehúzóként működő Imitrex kerülését. A dekongesztánsokat és más stimulánsokat szintén kerülni kell.