Tartalom
A KRAS G12C mutáció a nem kissejtes tüdőrákhoz (NSCLC) társuló leggyakoribb genetikai rendellenesség. Ennek a biomarkernek a felismerése betekintést nyújthat a betegség prognózisába, valamint a kezelésre adott válaszába.Úgy gondolják, hogy ez a mutáció a szervezetben a dohányzás következtében bekövetkező sejtkárosodás eredményeként fejlődik ki.A KRAS G12C gén abnormalitása a rák növekedését és proliferációját indukálja.
A kutatások azt mutatják, hogy a NSCLC-vel rendelkező KRAS G12C mutáció rosszabb rák prognózissal és a betegség kezelésére használt egyes kemoterápiás gyógyszerekkel szembeni csökkent reakcióval jár. Néhány NSCLC-s ember esetében a KRAS G12C mutáció azonosítása segít a rák irányításában kezelés. Jelenleg számos lehetséges kezelés van folyamatban, amelyek gátolják a KRAD G12C mutáció káros aktivitását.
Tünetek
A tüdőrák lassan fejlődhet, és gyakran nem okoz tüneteket, amíg a betegség el nem éri a késői stádiumokat. Az előrehaladott NSCLC tünetei lehetnek súlycsökkenés, fáradtság, légszomj, mellkasi fájdalom, vérköhögés, csontfájdalom és fejfájás.
A tüdőrák minden típusának, köztük az NSCLC-nek a tünetei nagyobb valószínűséggel alakulnak ki, amikor a rák nő és behatol a tüdőbe, vagy áttétet ad (átterjed a test más területeire). Például a tüdőrák a tüdőszövetbe nőhet, és köhögéskor véres köpet keletkezhet. Vagy átterjedhet a csontokra, csontfájdalmat okozva, és növeli a csonttörések kockázatát. A rák pedig növelheti a szervezet anyagcserével kapcsolatos igényeit, ami súlycsökkenést és általános gyengeséget eredményezhet.
Melyek a nem kissejtes tüdőrák tünetei?A KRAS G12C tüdőrák szövődményei
Általában az NSCLC nem okoz lényegesen eltérő tüneteket, mint más típusú tüdőrák. És nem valószínű, hogy a rák tünetei arra utalnak, hogy KRAS G12C mutációja lehet. Az állapot súlyosbodásával azonban a KRAS G12 mutációval társuló NSCLC rosszabb prognózissal bírhat, mint néhány más tüdőrák típus. És ez a típusú rák általában nem javul az NSCLC kezelésére alkalmazott bizonyos kemoterápiás gyógyszerekkel.
Például a KRAS G12C mutáció előrejelzi, hogy az NSCLC kezelésében alkalmazott epidermális növekedési faktor receptor (EGFR) és tirozin-kináz inhibitorok (TKI) nem lesznek hatékonyak. Ezek nem nyilvánvaló klinikai tünetek mutáció, de ezek a mutáció szövődményei.
Okoz
A dohányzás, a használt füst és a belélegzett toxinok a tüdőrák leggyakrabban elismert okai. A legtöbb tüdőrákot, beleértve a tüdő adenokarcinómáját és a tüdő laphámsejtét, NSCLC-ként írják le. Azok a rákos sejtek, amelyek a tüdőben növekednek, amikor egy személynek NSCLC-je van, nem az a sejttípus, amelyet kis sejtként írnak le, ezért hívják „nem kis sejtnek”.
Mi okozza a nem kissejtes tüdőrákot a dohányzáson túl?Onkogén
Az NSCLC-nek számos oka van, és a sejtekben genetikai változások vannak a jól felismert okok között. A KRAS gén a 12. kromoszómán helyezkedik el. Onkogén. Az onkogén egy olyan gén, amely rák kialakulását okozhatja.
A génmutáció a gén genetikai kódjának megváltozása. Ha egy onkogén genetikai kódja károsodás következtében megváltozik (például a dohányzás és más méreganyagok által okozott károk miatt), az rákot eredményezhet.
Számos különböző mutáció fordulhat elő a KRAS génben, és a KRAS G12C mutáció egy specifikus variáció. Többféle rákhoz társult. A KRAS G12C mutációval járó leggyakoribb rák az NSCLC. A KRAS G12C genetikai mutáció nem öröklődik. Úgy gondolják, hogy a dohányzás következtében fordul elő.
Ez a fajta kromoszóma-változás rákhoz vezet, mert rendellenességeket eredményez a KRAS G12C gén által irányított fehérjék termelésében. Azok a fehérjék, amelyeket ezen adott mutáció megváltoztat, általában szabályozzák a sejtek növekedését, osztódását és túlélését.
Diagnózis és tesztelés
A tüdőrákot tesztek kombinációjával diagnosztizálják. A mellkas képalkotó tesztjei, például röntgen és számítógépes tomográfia (CT), gyakran azonosíthatják a tüdőben a rákos növekedést. Más vizsgálatok, például csontpásztázás vagy agyi mágneses rezonancia (MRI) képalkotó tesztek azonosíthatják az áttétet. Gyakran ezek a tesztek nem tesznek különbséget a kissejtes tüdőrák és az NSCLC között, és nem tudják azonosítani a KRAS G12C mutációt.
Biopszia
A tüdőbiopszia megkülönböztetheti az NSCLC-t más típusoktól a rákos sejtek mikroszkópos megjelenése alapján. Ha biopsziája van, orvosa valószínűleg bronchoszkópos eljárást alkalmaz a tüdődaganat mintájának megszerzésére.
A bronchoszkóp olyan orvostechnikai eszköz, amelyet a tüdejébe helyeznek, így az orvosok láthatják a szövetet és biopsziás mintát vehetnek. Az eljárás során valamilyen típusú érzéstelenítésben részesülne.
Ha orvosi csoportja meg akarja állapítani, hogy van-e KRAS G12C mutációja, genetikai teszt segítségével felmérhető a biopsziából nyert sejtek.
A sejttípus és a mutáció azonosításán túl az NSCLC diagnózis magában foglalja a rák fokozatának és stádiumának értékelését is. Az osztályzat a sejtek agresszivitásának és az áttétek valószínűségének értékelése (mikroszkóp alatt történő megjelenésük alapján), míg a szakasz a rák méretét és terjedésének mértékét írja le.
Kezelés
A tüdőrák kezelésére számos kezelési stratégiát alkalmaznak. Kezelése számos tényezőtől függ, például a daganat méretétől, terjedésének mértékétől és attól, hogy van-e más egészségügyi állapota. A kezelések magukban foglalják a tumor műtéti eltávolítását, kemoterápiát és / vagy sugárterápiát.
Klinikai vizsgálatok
Jelenleg számos olyan klinikai vizsgálat zajlik, amely a KRAS G12C inhibitorok NSCLC kezelésére gyakorolt hatását kutatja.
A vizsgált termékeket kovalens közvetlen inhibitorokként írják le, amelyek a KRAS G12C-t célozzák meg. Az inhibitorok a mutált génhez kötődnek, hogy rákellenes hatásuk legyen. Ezek a KRAS G12C inhibitorok a gén inaktiválásán dolgoznak, így az már nem folytatja a rákot okozó fehérjék termelésének irányítását.
Az előzetes tanulmányok ígéretesek, és számos gyógyszeripari vállalat azon gyógyszerek kifejlesztésén dolgozik, amelyek a következő években elérhetőek lehetnek azoknak az embereknek, akiknek NSCLC-je van KRAS G12C mutációval.
Hogyan kezelik a nem kissejtes tüdőrákotEgy szó Verywellből
Ha tüdőrákot diagnosztizáltak nálad, ijesztő lehet a prognózisra és a kezelésre gondolni. Diagnosztikai vizsgálatra lesz szüksége a rák típusának, stádiumának és fokozatának meghatározásához.
A kezelési terv számos olyan megközelítést tartalmazhat, amelyek együttesen alkalmazhatók az eredmény optimalizálásához. Ha Önnek NSCLC-je van KRAS G12C mutációval, akkor a kezelését az adott ráktípus legjobb kezelése köré kell alakítani.