Tartalom
A Kennedy-kór, más néven gerincvelő bulbar izomsorvadása vagy SBMA, örökletes neurológiai rendellenesség. A Kennedy-betegség az izmok mozgását szabályozó speciális idegsejteket (konkrétan az alsó motoros idegsejteket) érinti, amelyek felelősek a karok és a lábak számos izmának mozgásáért. Hatással van a bulbar izmokat irányító idegekre is, amelyek szabályozzák a légzést, a nyelést és a beszélgetést. A Kennedy-kór az androgén (férfi hormonok) érzéketlenségéhez is vezethet, ami a férfiak megnagyobbodását, a termékenység csökkenését és a here atrófiáját okozza.A Kennedy-kór tünetei
Átlagosan a tünetek 40-60 év közötti egyéneknél jelentkeznek. A tünetek lassan jelentkeznek, és a következők lehetnek:
- Gyengeség és izomgörcsök a karokban és a lábakban
- Az arc, a száj és a nyelv izmai gyengesége. Az áll megrándulhat vagy remeghet, és a hang orrosabbá válhat.
- A bőr alatt látható apró izmok megrándulása.
- Remegés vagy reszketés bizonyos pozíciókkal. A kezek remeghetnek, amikor megpróbálnak valamit felvenni vagy megfogni.
- Zsibbadás vagy érzékelésvesztés a test bizonyos területein.
A Kennedy-betegségnek más hatása lehet a testre, beleértve:
- Gynecomastia, vagyis a mellszövet megnagyobbodása férfiaknál
- A herék sorvadása, ahol a férfi reproduktív szervek mérete csökken és elveszíti működését.
Okoz
A Kennedy-betegséget az X (női) kromoszóma genetikai hibája okozza. Mivel a hímeknek csak egy X kromoszómája van, őket a legsúlyosabban érinti a rendellenesség. A két X kromoszómával rendelkező nőstények hordozhatják a hibás gént az egyik X kromoszómán, de a másik normális X kromoszóma csökkenti vagy elrejti a rendellenesség tüneteit. Csak egy ritka esetet figyeltek meg, amikor egy nőstény mindkét X kromoszóma hibája miatt tüneti.
Az érintett gén az androgén receptorokat kódolja, amelyek megkötik a férfi nemi hormonokat és irányítják a fehérje termelését a test számos területén, beleértve a vázizmokat és a központi idegrendszer motoros idegsejtjeit.
A Kennedy-betegség ritka. Bár a Kennedy-kórszövetség becslései szerint világszerte 40 000 egyből fordul elő, más források azonban sokkal ritkábbnak tartják. Például a GeneReviews és a Ritka Rendellenességek Országos Szervezete megjegyzi, hogy 300 000 férfiből kevesebb, mint 1-nél fordul elő, és eddig is csak európai és ázsiai populációkban találták meg, afrikai vagy őslakosoknál nem.
Az állapot diagnózisa
Számos neuromuszkuláris rendellenesség van, amelyeknek a tünetei hasonlóak a Kennedy-kórhoz, ezért a téves diagnózis vagy az alul diagnosztizálás gyakran előfordulhat.
Gyakran tévesen gondolják úgy, hogy a Kennedy-kórban szenvedő egyéneknél amiotróf laterális szklerózis (ALS vagy Lou Gehrig-kór) szenved. Az ALS, valamint a többi hasonló rendellenesség azonban nem tartalmazza az endokrin rendellenességeket vagy az érzékelés elvesztését.
Genetikai teszt igazolhatja, hogy a Kennedy-betegség hibája jelen van-e az X kromoszómán. Ha a genetikai teszt pozitív, akkor más vizsgálatokat nem kell elvégezni, mivel a diagnózis egyedül a genetikai teszt alapján állapítható meg.
Az SBMA kezelése
A Kennedy-kór vagy az SBMA nem befolyásolja a várható élettartamot, ezért a kezelés az egyén optimális izomfunkciójának egész életében történő fenntartására összpontosul a következő terápiák közül:
- Fizikoterápia
- Foglalkozásterápia
- Beszédterápia
Az ilyen típusú terápiák fontosak az egyén képességeinek fenntartása és a betegség progressziójához való alkalmazkodás szempontjából. Az adaptív felszerelések, például vesszők vagy motoros kerekes székek használata elősegíthetik a mobilitás és az önállóság fenntartását.
Genetikai tanácsadás
A Kennedy-kór az X (női) kromoszómához kapcsolódik, így ha egy nő a hibás gén hordozója, akkor fiainak 50% -os esélye van a rendellenességre, lányainak pedig 50% az esélye, hogy hordozóvá válnak. Az apák nem adhatják tovább a Kennedy-kórt fiaiknak. Lányaik azonban a hibás gén hordozói lesznek.