Tartalom
A Kartagener-szindróma egy nagyon ritka örökletes rendellenesség, amelyet a gének hibái okoznak. Autoszomális recesszív, vagyis csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő hordozza a gént. A Kartagener-szindróma körülbelül 30 000 embert érint, beleértve az összes nemet. Két fő rendellenességéről ismert - elsődleges csilló diszkinézia és situs inversus.Ciliáris diszkinézia
Az emberi légutak közé tartozik az orr, az orrmelléküregek, a középfül, az eustachiás csövek, a torok és a légzőcsövek (légcső, hörgők és hörgők). Az egész traktust speciális sejtek szegélyezik, amelyeken hajszerű vetületek vannak, úgynevezett csillók. A csillók a belélegzett por-, füst- és baktériummolekulákat söpörik fel és ki a légutakból.
A Kartagener-szindrómához társuló primer csilló diszkinézia esetén a csillók hibásak és nem működnek megfelelően. Ez azt jelenti, hogy a tüdőben lévő nyálka és baktériumok nem távozhatnak, és ennek következtében gyakori tüdőfertőzések, például tüdőgyulladás alakulnak ki.
A csillók az agy kamráiban és a reproduktív rendszerben is jelen vannak. A Kartagener-szindrómában szenvedőknek fejfájása és termékenységi problémái lehetnek.
Situs Inversus
A Situs Inversus akkor fordul elő, amikor a magzat a méhben van. A szervek a test rossz oldalán fejlődik ki, váltva a normál helyzetet. Bizonyos esetekben az összes szerv tükrözheti a szokásos helyzetet, míg más esetekben csak bizonyos szervek kapcsolnak.
Tünetek
A Kartagener-szindróma legtöbb tünete abból adódik, hogy a légző csillók nem képesek megfelelően működni, például:
- Krónikus sinus fertőzés
- Gyakori tüdőfertőzések, például tüdőgyulladás és hörghurut
- Bronchiectasis - a gyakori fertőzések által okozott tüdőkárosodás
- Gyakori fülfertőzések
Az a fontos tünet, amely megkülönbözteti a Kartagener-szindrómát az elsődleges csilló diszkinézia egyéb típusaitól, a belső szervek elhelyezkedése a normálissal ellentétes oldalon (az úgynevezett situs inversus). Például a szív a mellkas jobb oldalán található, a bal helyett.
Diagnózis
A Kartagener-szindrómát a krónikus sinusitis, a bronchiectasis és a situs inversus három fő tünete ismeri fel. A mellkasi röntgensugarak vagy a komputertomográfia (CT) segítségével a szindrómára jellemző tüdőelváltozások észlelhetők. A légcső, a tüdő vagy az orrmelléküregek bélésének biopsziája lehetővé teheti a légzőrendszert szegélyező sejtek mikroszkópos vizsgálatát, amely azonosíthatja a hibás csillókat.
Kezelés
A Kartagener-szindrómában szenvedő személyek orvosi ellátása a légúti fertőzések megelőzésére és az esetleges esetek gyors kezelésére összpontosít. Az antibiotikumok enyhíthetik az orrmelléküreg-gyulladást, az inhalációs gyógyszerek és a légzőterápia pedig segíthetnek krónikus tüdőbetegség kialakulásában. Kis dobokat lehet elhelyezni a dobhártyákon keresztül, hogy a fertőzések és a folyadék kiáramolhasson a középfülből. A felnőtteknek, különösen a férfiaknak nehézségei lehetnek a termékenységgel, és előnyös lehet, ha konzultálnak egy termékenységi szakemberrel. Súlyos esetekben egyesek teljes tüdőátültetést igényelhetnek.
Sok egyénnél a légzőszervi fertőzések száma körülbelül 20 éves kortól kezd csökkenni, és ennek eredményeként sok Kartagener-szindrómában szenvedő ember életkora közel normális.