Tartalom
A Jeune-szindróma, más néven fojtó mellkasi dystrophia, a törpe örökletes formája, amely rövid végtagokat, kis mellkast és veseproblémákat okoz. Legfőbb megnyilvánulása azonban a kis bordaketrec okozta légzési nehézség. Becslések szerint 100 000-130 000 élveszületésből 1 esetben fordul elő, és minden etnikai háttérrel rendelkező embert érint.Tünetek
A Jeune-szindrómában szenvedő egyének fizikai jellemzői közösek:
- Hosszú, keskeny és rendellenesen kicsi mellkas, csökkent tüdőkapacitással
- Rövid karok és lábak a csomagtartóhoz és az általános kis termethez képest (rövid végtagú törpe)
- Veseelváltozások, amelyek veseelégtelenséghez vezethetnek
A Jeune-szindrómában szenvedő egyének egyéb tünetei lehetnek:
- Bél felszívódási zavar
- Retina degeneráció
- Májproblémák
- Szív- és keringési problémák
Gyakran súlyos légzési zavar jelentkezik a korai csecsemőkorban. Más esetekben a légzési problémák kevésbé súlyosak, és a vesék vagy a gyomor-bél rendszer rendellenességei dominálhatnak.
Diagnózis
A Jeune-szindrómát általában születéskor diagnosztizálják a mellkas deformitása és a rövid végtagú törpe miatt. A súlyosan érintett csecsemőknek légzési nehézségeik lesznek.
Kezelés
A Jeune-szindrómás egyének orvosi ellátásának legfontosabb területe a légúti fertőzések megelőzése és kezelése, sajnos sok szindrómás csecsemő és gyermek hal meg nagyon kicsi mellkas okozta légzési elégtelenségben és ismételt légúti fertőzésekben.
Bizonyos esetekben a mellkas rekonstrukciós műtéttel történő bordaketrecének megnövelése sikeresen enyhítette a légzési nehézségeket.Ez a műtét nehéz és kockázatos, és súlyos légzési nehézségekkel küzdő gyermekek számára van fenntartva.
A Jeune-szindrómás egyéneknél magas vérnyomás alakulhat ki vesebetegségből is. A veséjük végül meghibásodhat, amelyet dialízissel vagy veseátültetéssel kezelnek.
Sok Jeune-szindrómás, túlélő csecsemőkorban a mellkas fejlődése végül normális.
Genetikai tanácsadás
A Jeune-szindróma egy öröklődő autoszomális recesszív rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek a hibás gén hordozóinak kell lennie ahhoz, hogy a gyermek örökölje a szindrómát. Tehát, ha a szülők érintett gyermeket szülnek, ez azt jelenti, hogy mindkettő hordozó, és hogy minden következő gyermekük 25% eséllyel örökli a szindrómát.
Szerkesztette: MD N. Fogoros
- Ossza meg
- Flip