Tartalom
- Befolyásoló tényezők
- A genetikai kockázatok bizonyítékai
- Örökletes génmutációk
- Szűrés és kezelés
- Egy szó Verywellből
A jelenlegi kutatás azt sugallja, hogy a genetika nagyobb valószínűséggel járul hozzá a tüdőrák kialakulásához, ha Ön az alábbiak bármelyike:
- Fiatalabb (50 év alatti)
- Női
- Soha nem dohányzó
Bár a tüdőrák genetikáját körülvevő tudomány még mindig a kezdeti éveiben jár, a tudósok bizonyos mutációkat azonosítottak, amelyek növelhetik a kockázatát.
Befolyásoló tényezők
A családi tüdőrák olyan kifejezés, amely arra utalhat, hogy a rák génje „átkerül” a szülőktől a gyermekek felé. Ma a kutató a családi tüdőrákot a kombináció genetikai és környezeti tényezők, amelyek növelik a tüdőrák kockázatát a családtagok körében.
Összességében elmondható, hogy az első fokú rokon (szülő, testvér vagy gyermek) tüdőrákban szenvedő egyéneknek kb. 1,5-szer nagyobb a betegség kockázata, mint a családi kórtörténet nélkül. Ez igaz a dohányzókra és a soha nem dohányzókra is.
De a család története önmagában nem tudja megjósolni, hogy tüdőrákot kap-e vagy sem. A dohányzási státuszod központi szerepet játszik, ahol a volt vagy jelenlegi dohányosoknak, akiknek családi kórtörténetében tüdőrák van, nem kevesebb, mint háromszor nagyobb a tüdőrák kockázata, mint a soha nem dohányzóknál, akiknek nincs családi anamnézisük.
Ennek ellenére a dohányzás története szinte mindig jobban hozzájárul a tüdőrák kialakulásához, mint a genetika.
A jelenlegi bizonyítékok arra utalnak, hogy a tüdőrák családi kockázatát több egymást keresztező tényező befolyásolja, többek között:
- Genetika
- Hasonló életmód (például dohányzás és diéta)
- Hasonló környezetek (például beltéri és kültéri levegőszennyezés)
Az otthoni passzív dohányzás például 20-30% -kal növelheti az ember tüdőrák kockázatát. Hasonlóképpen, a radon-expozíció az otthoni tüdőrák második vezető oka az Egyesült Államokban szintén befolyásolhatja egy személy családi kockázata a betegségben.
Mint ilyen, a tüdőrák családi kórtörténetében nem lehet annyira megjósolni a betegség valószínűségét, mint rávilágítani a módosítható kockázati tényezők kiigazításának szükségességére, és fokozott figyelemmel kísérésre a tüdőrák bármely jele vagy tünete esetén.
Mely országokban van a legmagasabb a tüdőrák aránya?A genetikai kockázatok bizonyítékai
A genetika tüdőrákban betöltött szerepét feltáró tudomány még fiatal. Ennek ellenére számos tényező utal arra, hogy a tüdőrák örökletes komponenssel rendelkezik.
Fiatalabb kor
Azoknál az embereknél, akiknél fiatalabb korban alakul ki tüdőrák, nagyobb valószínűséggel van genetikai hajlam a betegségre.
Az Egyesült Államokban az átlagos életkor, amelyben a tüdőrákot diagnosztizálják, 70 év. Ennek ellenére vannak olyan emberek, akiknél jóval korábban diagnosztizálták a tüdőrákot. Valójában az összes tüdőrákos esetek körülbelül 1,3% -a 35 év alatti embereknél fordul elő.
A fiatalabb populáció érdekessége, hogy kevesen dohányoznak, ami arra utal, hogy más tényezők járulnak hozzá a kockázat kialakulásához. Úgy gondolják, hogy a genetika szerepet játszik abban, hogy a fiatal felnőttek szinte minden tüdőrákja adenokarcinóma, egyfajta rák, amely szorosan kapcsolódik bizonyos genetikai mutációkhoz.
Hogyan változik a tüdőrák a fiatalokban
Szex
A férfiak és a nők körülbelül ugyanolyan valószínűséggel alakulnak ki tüdőrákban. Ennek ellenére vannak különbségek a nemek között.
A nők nemcsak nagyobb valószínűséggel alakulnak ki tüdőrákban korábbi korban, mint a férfiak, de nagyobb valószínűséggel is előfordulnak nála, mint az azonos kockázati tényezőkkel rendelkező férfitársak.
A 2019-es felülvizsgálat szerint Transzlációs tüdőrákkutatás, azoknak a nőknek, akiknek a csomagolási éve 40 éven át dohányzott, háromszor nagyobb a tüdőrák kockázata, mint az azonos dohányzási nyilvántartású férfiaknál.
Feltételezhető, hogy a genetika szerepet játszik, részben azáltal, hogy növeli a nők biológiai érzékenységét a dohányfüstben található rákkeltőkre (rákot okozó szerekre).
Számos tanulmány azt találta, hogy a nőknél magasabb az enzim, az úgynevezett CYP1A1 koncentrációja, amely mérsékelheti a szervezet reakcióját a rákkeltő anyagokra a tüdőben, és elősegítheti a rák kialakulását. Bizonyos genetikai polimorfizmusok (variációk) a CYP1A1 termelésének szabályozatlanságához kapcsolódnak, és megmagyarázhatják, hogy a nők miért vannak sebezhetőbbek az inhalációs rákkeltőkkel szemben.
Miben különbözik a tüdőrák a nőknél?Verseny
A faj és az etnikai hovatartozás szintén megkülönböztető tényező a tüdőrák kockázatában. A folyamatban lévő Felügyeleti, Epidemiológiai és Végeredmény Program (SEER) adatai megjegyzik, hogy az afroamerikaiaknál sokkal nagyobb a tüdőrák kockázata, mint bármely más faji vagy etnikai csoportnál.
A SEER adatai a következő tüdőrák előfordulási arányokat szolgáltatták a különböző csoportoknál (leírva a 100 000 emberre eső esetek számában):
- Fekete: 76,1 / 100 000
- Fehérek: 69,7 / 100 000
- Amerikai bennszülöttek: 48,4 / 100 000
- Ázsiai / csendes-óceáni szigetlakók: 38,4 / 100 000
- Spanyolok: 37,3 / 100 000
Bár olyan dolgok, mint a dohányzás és a környezet, minden bizonnyal hozzájárulnak ezekhez az arányokhoz, a tudósok azt is megjegyezték, hogy a tüdőrákhoz kapcsolódó genetikai mutációk fajonként is változhatnak. A jövőbeni tanulmányok remélik azonosítani, hogy ezek a mutációk milyen mértékben járulnak hozzá a különböző fajok kockázatához, etnikumok.
A tüdőrák jelenlegi túlélési arányaiÖrökletes génmutációk
Egyes tüdőrák típusok szorosabban kapcsolódnak specifikus genetikai mutációkhoz, mint mások. Ezek a mutációk megváltoztathatják a sejtek működését és életciklusát, kórosan és kontroll nélkül replikálódhatnak, ami a rák kialakulásához vezet.
A tudósok bizonyos genetikai mutációkat azonosítottak a karcinogenezissel (a rák kialakulásával) kapcsolatban a tüdőben. Ezeknek a mutációknak a túlnyomó része nem kissejtes tüdőrákhoz (NSCLC), különösen a tüdő adenokarcinómához kapcsolódik, szemben a kissejtes tüdőrákokkal (SCLC).
A tüdőrákhoz kapcsolódó genetikai mutáció nem jelenti azt, hogy tüdőrákot kap. A magas kockázatú egyénekben az emlőrák valószínűségének előrejelzéséhez használt BRCA mutációktól eltérően nincs genetikai mutáció vagy teszt, amely megjósolhatná a valószínűség tüdőrák.
Örökölt vagy megszerzett génmutációkEGFR
Az EGFR gén mutációi megváltoztathatják az epidermális növekedési faktor receptor nevű fehérje termelését, amely segíti a sejteket a környezetük megfelelő reakciójában. Nem kevesebb, mint 10 EGFR-mutáció ismert, amelyek a tüdőrákhoz kapcsolódnak; még sokan várhatók azonosításra. A
A kutatások szerint az NSCLC-vel rendelkező ázsiaiak 47% -ának van EGFR-mutációja. Közel-keleti vagy afrikai származású NSCLC-s betegek kb. 21% -a hordozza a mutációt; ugyanez igaz az európai származású betegek 12% -ára.
Az EGFR mutációk a nőknél és a nem dohányzóknál is gyakoribbak. Míg az EGFR mutációk főleg a tüdő adenokarcinómáihoz kapcsolódnak, egyesek agresszívebbé tehetik a laphámsejteket.
Az EGFR mutációk azonosíthatók mind az elsődleges (eredeti) daganatban, mind az áttétekben (távoli helyekre terjedő másodlagos daganatok). Ezek a mutációk általában gyorsan mutálódnak, és gyakran rezisztenssé válnak a kezelésükre használt gyógyszerekkel szemben.
A tüdőrák metasztázisainak gyakori helyeiKRAS
A KRAS gén felelős a K-Ras nevű jelátviteli fehérje termeléséért, amely a sejteket osztja, érik és működik. Ennek a fehérjének a szabályozatlansága rákhoz vezethet.
A tüdő adenokarcinómában szenvedők kb. 15-20% -a pozitívnak bizonyítja a KRAS mutációkat. Ezek gyakran az EGFR mutációk mellett fordulnak elő.
A KRAS mutációkat elsősorban az elsődleges daganatban, ritkábban metasztatikus daganatokban azonosítják.
ALK
Az anaplasztikus lymphoma kináz (ALK) gén felelős a tirozin-kináz nevű fehérje termeléséért, amely utasítja a sejteket osztódásra és növekedésre. A pontosabban ALK-átrendeződésnek nevezett mutáció az NSCLC-hez kapcsolódik, és az ázsiaiaknál gyakrabban észlelhető, mint bármely más csoport.
Az ALK átrendeződése az NSCLC esetek 3–5% -ához kapcsolódik (főként adenokarcinómákhoz), és gyakrabban figyelhető meg könnyű dohányosok, nem dohányzók és 70 év alatti emberek körében.
BRCA2
Megállapították, hogy a BRCA2 génmutációval rendelkező emberek, amelyek az emlőrákhoz kapcsolódó mutációk egyike, nagyobb kockázattal járnak a tüdőrák kialakulásában is.
Ez a mutáció az európai származású emberek nagyjából 2% -ában található meg, és autoszomális domináns mintázatban öröklődik (ez azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell hozzájárulnia a mutációhoz a betegség kockázatának növelése érdekében).
A BRCA2 mutációval rendelkező dohányosok csaknem kétszer nagyobb eséllyel kapnak tüdőrákot, mint az általános populáció. Ezzel szemben a nem dohányzók, akiknek BRCA mutációja van, mérsékelten megnövekedett kockázattal rendelkeznek.
Az ezt a mutációt hordozó dohányosoknál leggyakrabban laphámrák alakul ki. A tüdő légutaiban pikkelysmr-karcinómák alakulnak ki, szemben a tüdő külső szélein kialakuló adenokarcinómákkal.
Az öröklődés mintái a genetikábanSzűrés és kezelés
A tudósoknak még sokat kell tanulniuk a tüdőrák genetikájáról. Bár egyértelmű összefüggések vannak a tüdőrák és az EGFR, KRAS, ALK és BRAS mutációk között, ezeknek a mutációknak az azonosítása semmiképpen sem képes megjósolni a tüdőrák kockázatát. Jelenleg nincsenek ajánlások az emberek tüdőrák genetikai szűrésére vonatkozóan.
A genetikai vizsgálatok segíthetnek az újabb célzott terápiák kiválasztásában azoknál, akiknél már diagnosztizálták a tüdőrákot. Ezek a gyógyszerek specifikus kezelhető mutációkkal célozzák meg és elpusztítják a rákos sejteket, a normális sejteket nagyrészt érintetlenül hagyva. Emiatt a célzott terápiák gyakran kevesebb mellékhatást okoznak.
Az NSCLC-hez EGFR mutációval használt célzott gyógyszerek közül:
- Gilotrif (afatinib)
- Iressa (gefitinib)
- Tagrisso (ozimertinib)
- Tarceva (erlotinib)
- Vizimpro (dacomitinib)
Az NSCLC-hez ALK-átrendeződéssel alkalmazott célzott gyógyszerek közül:
- Alecensa (alektinib)
- Alunbrig (brigatinib)
- Lorbrena (lorlatinib)
- Xalkori (crizotinib)
- Zykadia (ceritinib)
Egy szó Verywellből
Ha nagy a kockázata a betegségnek, előnyös lehet a tüdőrák éves CT-szűrése. Az éves szűrést jelenleg 55 és 74 év közötti emberek számára javasoljuk, akik dohányoznak vagy leszoktak az elmúlt 15 évben, és legalább 30 csomagévi dohányzással rendelkeznek.
További kockázati tényezőktől függően, mint például a családi kórtörténet vagy a radon-expozíció, Ön és orvosa dönthet úgy, hogy ezeken a paramétereken kívül választja a szűrést. Ezzel korán elkaphatja a tüdőrákot, miközben még mindig nagyon kezelhető.