Tartalom
- Mi a Huntington-kór?
- Mi okozza a Huntington-kórt?
- Melyek a Huntington-kór tünetei?
- Hogyan diagnosztizálják a Huntington-kórt?
- Melyek a Huntington-kór kockázati tényezői?
- Hogyan kezelik a Huntington-kórt?
- Huntington-kórral él
- Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?
- Főbb pontok
- Következő lépések
Mi a Huntington-kór?
A Huntington-kór olyan agyi rendellenesség, amelyben az agy egyes sejtjei vagy idegsejtjei elkezdenek lebomlani. Az idegsejtek degenerálódásával a betegség érzelmi zavarokhoz, intellektuális képességek elvesztéséhez és kontrollálatlan mozgásokhoz vezethet.
A Huntington-kórnak két altípusa van:
- Felnőttkori Huntington-kór. Ez a Huntington-kór leggyakoribb formája. Az emberek általában a tüneteiket 30-40 év közepén fejezik ki.
- Korán megjelenő Huntington-kór. Ritka esetekben gyermekeknél vagy serdülőknél alakul ki a betegség. A betegségben szenvedő gyermekek általában hirtelen nehézségeket tapasztalnak az iskolai munkában, és gyakran a Parkinson-kórhoz hasonló tünetekkel rendelkeznek.
Mi okozza a Huntington-kórt?
A Huntington-kór genetikai rendellenesség. A szülőkről a gyerekekre kerül. Ha egy szülő Huntington-kórban szenved, a gyermeknek 50% az esélye annak kialakulására. Ha a gyermeknél nem alakul ki betegség, akkor nem adja át gyermekeinek. A Huntington-kórban szenvedő emberek 1-3% -ánál soha nem azonosítják a rendellenességet családtörténetben.
Melyek a Huntington-kór tünetei?
A Huntington-kór korai tünetei gyakran általánosak:- Ingerlékenység
- Depresszió
- Hangulatingadozás
- Hiba vezetés közben
- Probléma az új dolgok megtanulásakor
- Tények elfelejtése
- Probléma a döntések meghozatalában
A betegség előrehaladtával a következő tünetek gyakoribbá válnak:
- Probléma az etetéssel
- Nyelési nehézség
- Különös és ellenőrizetlen mozgások, amelyek lassúak vagy vadak és rángatózóak (chorea)
- Az emlékezet és az ítélőképesség elvesztése
- Változások a beszédben
- A személyiség megváltozik
- Dezorientáció és zavartság
- Hallucinációk, paranoia és pszichózis
Gyermekeknél a tünetek gyakran magukban foglalják a Parkinson-kórt, mint például:
- Lassú mozgások
- Merevség
- Remegés
Hogyan diagnosztizálják a Huntington-kórt?
Mivel ezek közül a tünetek közül sok más betegség okozhatja, általában részletes fizikai és neurológiai vizsgálatra van szükség. Nem meglepő, hogy a rendellenesség családi kórtörténete gyakran a legnagyobb nyom, hogy Huntington-kórban szenvedhet.
A speciális vérvizsgálatok segíthetnek az egészségügyi szolgáltatónak meghatározni a Huntington-kór kialakulásának valószínűségét. A fej számítógépes tomográfiás (CT) vizsgálata képes értékelni az agysejtek károsodásának és az agyszövet veszteségének terjedelmét és nagyságát. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy pozitron emissziós tomográfia (PET) vizsgálat is használható.
Melyek a Huntington-kór kockázati tényezői?
Ha megvan a Huntington-kór génje, akkor életének egy pontján kialakul a betegség. A Huntington-betegség kialakulásának kora személyenként változó, de a legtöbb ember 30-40 évesen fejlődik ki.
A Huntington-kór ritka rendellenesség. Jelenleg több mint 15 000 amerikai ember szenved a betegségben, de még sokan veszélyeztetik annak kialakulását.
Huntington-kór | A gondozás és a gyógymód keresése generációi
A Johns Hopkins Huntington-féle Kiválósági Központ megtiszteltetésnek számít, hogy az elmúlt negyven évben a család több generációját szolgálta a HD-történelem során. Csatlakozzon Jee Bang neurológushoz, a Johns Hopkins Huntington Betegség Kiválósági Központjának klinikai igazgatójához, hogy többet megtudjon a Huntington-kórról és a betegség által most és a jövőben is érintett családok számára folyó erőfeszítésekről.Hogyan kezelik a Huntington-kórt?
Nem gyógyíthatja vagy lassíthatja a Huntington-kór progresszióját, de az egészségügyi szolgáltatók gyógyszereket kínálhatnak bizonyos tünetek kezelésére.
Az olyan gyógyszerek, mint a haloperidol, a tetrabenazin és az amantadin, különösen hasznosak a Huntington-kór által okozott szokatlan mozgások kezelésében. A haloperidol és a tetrabenazin szintén ellensúlyozhatja a hallucinációkat és a téveszméket. A depresszió és az öngyilkosság gyakori a Huntington-kórban szenvedők körében. Antidepresszánsokat és szorongás elleni gyógyszereket lehet felírni ezeknek a tüneteknek a kezelésére.
Huntington-kórral él
A Huntington-kór előrehaladtával folyamatos segítségre és felügyeletre lesz szüksége a betegség gyengítő jellege miatt. Az emberek általában 15-20 éven belül meghalnak a betegségben a tünetek kialakulása után.
Ha diagnosztizálták Önt, vagy fennáll a kockázata a Huntington-kórnak, elengedhetetlen, hogy a lehető legjobban megőrizze fizikai alkalmasságát. Azok az emberek, akik rendszeresen sportolnak és aktívak maradnak, jobban járnak, mint azok, akik nem.
Jelenleg számos tanulmány zajlik a Huntington-kór lehetséges terápiáinak vizsgálatára. Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával arról, hogy e terápiák bármelyike hasznos lehet-e Önnek vagy a rendellenességben szenvedő szerettének.
Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?
Ha Ön Huntington-kórban szenved, fontos, hogy szorosan ellenőrizze állapotát, és forduljon orvosához, ha az alábbi tünetek bármelyikét észleli:
- Növekvő nehézség a motoros feladatoknál, például a gyaloglásnál
- Nyelési nehézség
- Hangulatváltozások, például a depresszió fokozódó tünetei vagy az öngyilkosság érzése
Főbb pontok
- A Huntington-kór genetikai agyi rendellenesség.
- Jelenleg nincs gyógymód.
- A kezelés célja a tünetek kezelése, hogy a lehető leghosszabb ideig működhessen.
- Ha Ön Huntington-kórban szenved, gyermekének 50% -os esélye van a betegség kialakulására.
- A Huntington-kór befolyásolja érzelmi, fizikai és intellektuális képességeit.
- A betegség előrehaladtával további segítségre és felügyeletre lesz szüksége; végül segítségre lesz szüksége a nap 24 órájában.
Következő lépések
Tippek, amelyek segítenek a lehető legtöbbet kihozni az egészségügyi szolgáltató látogatásából:
- Tudja meg látogatásának okát és azt, hogy mi akar történni.
- Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
- Vigyél magaddal valakit, aki segít feltenni a kérdéseket, és emlékezhet arra, amit a szolgáltató mond neked.
- A látogatáskor írja le egy új diagnózis nevét, valamint minden új gyógyszert, kezelést vagy tesztet. Írjon fel minden új utasítást, amelyet a szolgáltató ad Önnek.
- Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segít Önnek. Tudja azt is, hogy melyek a mellékhatások.
- Kérdezd meg, hogy az állapotod kezelhető-e más módon?
- Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.
- Tudja meg, mire számíthat, ha nem szedi a gyógyszert, vagy nem végez tesztet vagy eljárást.
- Ha van további megbeszélése, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.
- Tudja meg, hogyan fordulhat szolgáltatójához, ha kérdése van.