Tartalom
- Mi az a kariotípus teszt?
- Kariotípus-vizsgálattal diagnosztizált állapotok
- Amikor kész
- Bevont lépések
- 1. Mintagyűjtés
- 2. Szállítás a laboratóriumba
- 3. A sejtek szétválasztása
- 4. Növekvő sejtek
- 5. A sejtek szinkronizálása
- 6. A kromoszómák felszabadítása a sejtjeiből
- 7. A kromoszómák festése
- 8. Elemzés
- 9. Kromoszómák számlálása
- 10. Kromoszómák rendezése
- 11. A struktúra megtekintése
- 12. A végeredmény
- A kariotípus tesztelés határai
Mi az a kariotípus teszt?
A kariotípus a sejtben található kromoszómák fényképe. Kariotípusokat lehet venni vérsejtekből, magzati bőrsejtekből (magzatvízből vagy a placentából) vagy csontvelő sejtekből.
Kariotípus-vizsgálattal diagnosztizált állapotok
A kariotípusok felhasználhatók olyan kromoszóma-rendellenességek szűrésére és megerősítésére, mint a Down-szindróma és a Macska-szindróma, és számos különböző rendellenesség létezik.
Kromoszóma-rendellenességek:
- Triszómiák, amelyekben az egyik kromoszómának három példánya van, nem pedig kettő
- Monoszómiák, amelyekben csak egy példány van jelen (kettő helyett)
- Kromoszóma deléciók, amelyekből hiányzik a kromoszóma egy része
- Kromoszóma transzlokációk, amelyekben az egyik kromoszóma egy része kapcsolódik egy másik kromoszómához (és fordítva a kiegyensúlyozott transzlokációknál).
A triszómiák példái:
- Down-szindróma (21-es triszómia)
- Edward-szindróma (18-as triszómia)
- Patau-szindróma (13. trisomia)
- Klinefelter-szindróma (XXY és egyéb variációk) - Klinefelter-szindróma 500 újszülött férfiból 1-ben fordul elő
- Hármas X szindróma (XXX)
A monoszómiára példa:
- Turner-szindróma (X0) vagy X monoszóma - Az első trimeszterben történt vetélések nagyjából 10% -a Turner-szindróma miatt következik be, de ez a monoszóma 2500 élő nőszületésből csak körülbelül 1 esetben fordul elő
A kromoszóma deléciók példái a következők:
- Cri-du-Chat szindróma (hiányzik az 5. kromoszóma)
- Williams-szindróma (hiányzik a 7. kromoszóma)
Transzlokációk - A transzlokációkra számos példa létezik, ideértve a Down-szindrómát is. A Robertsonian-transzlokációk meglehetősen gyakoriak, 1000-ből nagyjából 1 esetben fordulnak elő.
A mozaikosság olyan állapot, amelyben a test egyes sejtjeiben kromoszóma-rendellenességek vannak, míg másokban nincs. Például a mozaik Down szindróma vagy a mozaik 9. triszómia. A 9. teljes triszómia nem kompatibilis az élettel, de a 9. mozaik triszómia élő születést eredményezhet.
Amikor kész
Sok helyzetben előfordulhat, hogy orvosa kariotípust javasolhat. Ezek a következők lehetnek:
- Csecsemők vagy gyermekek, akiknek olyan betegségei vannak, amelyek kromoszóma-rendellenességre utalnak, amelyet még nem diagnosztizáltak.
- Azok a felnőttek, akiknek kromoszóma-rendellenességre utaló tünetei vannak (például a Klinefelter-betegségben szenvedő férfiak nem diagnosztizálhatók pubertásig vagy felnőttkorig). Néhány mozaik-triszómiás rendellenesség is diagnosztizálhatatlan.
- Meddőség: A meddőség érdekében genetikai kariotípust lehet végezni. Amint azt fentebb megjegyeztük, egyes kromoszóma-rendellenességek felnőttkorig nem diagnosztizálhatók. A Turner-szindrómában szenvedő nő vagy a Klinefelter-féle változatokkal rendelkező férfi csak akkor tudhatja az állapotot, ha megbirkózik a meddőséggel.
- Prenatális vizsgálat: Bizonyos esetekben, például a Down-szindróma transzlokációja esetén az állapot örökletes lehet, és a szülők tesztelhetők, ha Down-szindrómás gyermek született. (Fontos megjegyezni, hogy a Down-szindróma legtöbbször nem örökletes rendellenesség, hanem inkább véletlenszerű mutáció.)
- Halott születés: A kariotípust gyakran a halandó születést követő teszt részeként végzik el.
- Ismétlődő vetélések: A visszatérő vetélések szülői kariotípusa nyomokat adhat e pusztítóan ismétlődő veszteségek okairól. Úgy gondolják, hogy a kromoszóma-rendellenességek, például a 16-os triszómia okozzák a vetélések legalább 50% -át.
- Leukémia: Kariotípus-tesztek is végezhetők a leukémiák diagnosztizálásában, például megkeresve a Philadelphia-kromoszómát, amely krónikus myelogenous leukémiában vagy akut lymphocytás leukémiában szenved.
Bevont lépések
A kariotípus-teszt egyszerű vérvizsgálatnak tűnhet, ami sokakat elgondolkodtat, miért tart ennyi idő az eredmények megszerzéséhez. Ez a teszt valójában meglehetősen összetett a gyűjtés után. Vessünk egy pillantást ezekre a lépésekre, hogy megértsük, mi történik a tesztre várt idő alatt.
1. Mintagyűjtés
A kariotípus végrehajtásának első lépése a minta összegyűjtése. Újszülötteknél vörösvérsejteket, fehérvérsejteket, szérumot és egyéb folyadékokat tartalmazó vérmintát gyűjtenek. Kariotípust végeznek az aktívan osztódó fehérvérsejteken (a mitózis néven ismert állapot). A terhesség alatt a minta lehet amniocentézis során összegyűjtött magzatvíz, vagy a méhlepény egy darabja, amelyet a chorion villi mintavételi teszt (CVS) során gyűjtöttek össze. A magzatvíz magzati bőrsejteket tartalmaz, amelyeket kariotípus előállítására használnak.
2. Szállítás a laboratóriumba
A kariotípusokat egy speciális laboratóriumban, az úgynevezett citogenetikai laboratóriumban végzik - a kromoszómákat vizsgáló laboratóriumban. Nem minden kórház rendelkezik citogenetikai laboratóriummal. Ha kórházának vagy egészségügyi intézményének nincs saját citogenetikai laboratóriuma, a vizsgálati mintát egy kariotípus-elemzésre szakosodott laboratóriumba küldik. A vizsgálati mintát speciálisan képzett citogenetikai technológusok, Ph.D. citogenetikusok vagy orvosi genetikusok.
3. A sejtek szétválasztása
A kromoszómák elemzéséhez a mintának aktívan osztódó sejteket kell tartalmaznia. A vérben a fehérvérsejtek aktívan osztódnak. A legtöbb magzati sejt is aktívan osztódik. Amint a minta eljut a citogenetikai laboratóriumba, a nem osztódó sejteket külön vegyi anyagokkal választják el az osztódó sejtektől.
4. Növekvő sejtek
Annak érdekében, hogy elegendő sejt legyen az elemzéshez, az osztódó sejteket speciális táptalajban vagy sejttenyészetben tenyésztik. Ez a közeg vegyi anyagokat és hormonokat tartalmaz, amelyek lehetővé teszik a sejtek osztódását és szaporodását. Ez a tenyésztési folyamat a vérsejtek esetében három-négy napot, a magzati sejtek esetében pedig akár egy hetet is igénybe vehet.
5. A sejtek szinkronizálása
A kromoszómák az emberi DNS hosszú húrjai. A kromoszómák mikroszkóp alatt történő megtekintéséhez a kromoszómáknak a legkompaktabb formában kell lenniük a metafázis néven ismert sejtosztódás (mitózis) fázisban. Annak érdekében, hogy az összes sejt eljuthasson a sejtosztódás ezen speciális szakaszába, a sejteket olyan vegyi anyaggal kezeljük, amely leállítja a sejtosztódást abban a pontban, ahol a kromoszómák a legkompaktabbak.
6. A kromoszómák felszabadítása a sejtjeiből
Ahhoz, hogy mikroszkóp alatt láthassuk ezeket a kompakt kromoszómákat, a kromoszómáknak ki kell kerülniük a fehérvérsejtekből. Ezt úgy végezzük, hogy a fehérvérsejteket speciális oldattal kezeljük, amely felrobban. Ez akkor történik, amikor a sejtek mikroszkopikus tárgylemezen vannak. A fehérvérsejtek maradványait lemossák, így a kromoszómák a tárgylemezhez tapadnak.
7. A kromoszómák festése
A kromoszómák természetesen színtelenek. Annak érdekében, hogy az egyik kromoszómát meg lehessen különböztetni a másiktól, egy speciális, Giemsa festéknek nevezett festéket alkalmaznak a tárgylemezre. A giemsa festék az adenin (A) és a timin (T) bázisokban gazdag kromoszómarégiókat festi. Festéskor a kromoszómák olyan vonalaknak tűnnek, amelyeken világos és sötét sáv van. Minden kromoszómának sajátos világos és sötét sávja van, amelyek lehetővé teszik a citogenetikus számára, hogy megkülönböztesse az egyik kromoszómát a másiktól. Minden sötét vagy világos sáv több száz különböző gént ölel fel.
8. Elemzés
A kromoszómák megfestése után a tárgylemezt mikroszkóp alá helyezzük elemzés céljából. Ezután képet készítenek a kromoszómákról. Az elemzés végére meghatározzuk a kromoszómák teljes számát, és a kromoszómákat méret szerint rendezzük el.
9. Kromoszómák számlálása
Az elemzés első lépése a kromoszómák számlálása. A legtöbb ember 46 kromoszómával rendelkezik. A Down-szindrómában szenvedők 47 kromoszómával rendelkeznek. Az is előfordulhat, hogy az embereknek hiányoznak a kromoszómáik, egynél több extra kromoszóma vagy a kromoszóma egy része hiányzik vagy duplikálódik. Csak a kromoszómák számát vizsgálva diagnosztizálhatók a különböző állapotok, beleértve a Down-szindrómát is.
10. Kromoszómák rendezése
A kromoszómák számának meghatározása után a citogenetikus elkezdi válogatni a kromoszómákat. A kromoszómák rendezéséhez egy citogenetikus összehasonlítja a kromoszóma hosszát, a centromerek elhelyezkedését (azokat a területeket, ahol a két kromatid egyesül), valamint a G-sávok elhelyezkedését és méretét. A kromoszómapárokat a legnagyobbtól (1. szám) a legkisebbig (22. szám) számozzuk. 22 kromoszómapár van, úgynevezett autoszómák, amelyek pontosan megegyeznek. Vannak nemi kromoszómák is, a nőstényeknek két X, míg a férfiaknak X és Y kromoszómája van.
11. A struktúra megtekintése
A kromoszómák és a nemi kromoszómák teljes számának vizsgálata mellett a citogenetikus a specifikus kromoszómák szerkezetét is megvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy nincsenek hiányzó vagy kiegészítő anyagok, valamint olyan szerkezeti rendellenességek, mint a transzlokációk. A transzlokáció akkor következik be, amikor az egyik kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik. Bizonyos esetekben a kromoszómák két darabja felcserélődik (kiegyensúlyozott transzlokáció), máskor pedig csak egy kromoszómából adnak vagy hiányoznak egy extra darab.
12. A végeredmény
Végül a végső kariotípus megmutatja a kromoszómák teljes számát, a nemét és az egyes kromoszómák esetleges strukturális rendellenességeit. A kromoszómákról digitális kép jön létre, az összes kromoszómával szám szerint rendezve.
A kariotípus tesztelés határai
Fontos megjegyezni, hogy bár a kariotípusvizsgálat sok információt adhat a kromoszómákról, ez a teszt nem tudja megmondani, hogy vannak-e specifikus génmutációk, például cisztás fibrózist okozó mutációk. Genetikai tanácsadója segíthet megérteni mindazt, amit a kariotípus-tesztek elárulhatnak és mit nem. További vizsgálatokra van szükség a génmutációk betegségben vagy vetélésekben játszott lehetséges szerepének értékeléséhez.
Fontos megjegyezni azt is, hogy időnként a kariotípus-tesztelés nem képes kimutatni néhány kromoszóma-rendellenességet, például amikor a placenta mozaikossága jelen van.
Jelenleg a kariotípus prenatális környezetben történő vizsgálata meglehetősen invazív, amniocentézist vagy chorionus villus mintát igényel. A sejtszintű DNS értékelése az anya vérmintájában azonban ma már sokkal kevésbé invazív alternatíva a magzat genetikai rendellenességeinek prenatális diagnózisában.
Egy szó Verywellből
A kariotípus eredményeire várva nagyon szoronghat, és az eredmények megszerzéséhez szükséges egy-két hét eonoknak érezheti magát. Szánjon rá időt, hogy támaszkodjon barátainak és családjának. Hasznos lehet a kóros kromoszómákkal kapcsolatos állapotok megismerése is. Bár a kariotípussal diagnosztizált állapotok közül sok pusztító lehet, sok olyan ember él ilyen körülmények között, akiknek kiváló az életminősége.