Tartalom
- Betegségkezelés
- Házi gyógymódok és életmód
- Műtétek és szakember által vezérelt eljárások
- Kiegészítő és alternatív gyógyászat (CAM)
Ezeken a betegségmódosító terápiákon kívül az SMA kezelésének további fontos szempontjai közé tartoznak az otthoni megközelítések, mint például a légzési ellátás, a mozgásszabályozás optimalizálása fizikoterápiával, valamint a gerinc és az izmok támogatására szolgáló eszközök használata. Néha műtétre lehet szükség az SMA súlyos szövődményeinek kezeléséhez.
Betegségkezelés
Az SMA betegséget módosító kezelés két kezelés jóváhagyásával jelentősen előrehaladt: a Spinraza 2016-ban és a Zolgensma 2019-ben. Az SMA prognózisa és a betegség progressziója javulhat ezekkel a kezelésekkel. Ne feledje, hogy mivel ezek a gyógyszerek viszonylag újak, a hosszú távú eredmény még nem ismert.
Ha Önnek vagy gyermekének SMA-ja van, akkor a betegséget módosító kezelést orvos felügyelt körülmények között kezeli.
Spinraza
A Spinraza-t az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) hagyta jóvá 2016-ban. Ezt a gyógyszert intratekális injekcióval szedik, amely eljárás során a gyógyszert tűvel közvetlenül a gerincfolyadékba injektálják. Ezt az eljárást képzett orvosnak kell elvégeznie.
A kezeléseket kéthetente három feltöltő dózisban injektálják, majd egy hónap múlva a negyedik telítő dózist követik. A négy kezdő adag után négy havonta kap Spinraza injekciót.
A gyártó szerint a Spinraza ajánlott adagja 12 milligramm (mg) vagy 5 milliliter (ml) adagonként.
A Spinraza az SMN-hiányos fehérje, az SMN fehérje termelésének serkentésével működik. Az SMN fehérje pótlása ezzel az eljárással elősegíti a test motoros neuronjainak megfelelő működését, megakadályozva a betegség előrehaladását.
Zolgensma
Az FDA 2019-ben hagyta jóvá a Zolgensmát kétéves kor alatti csecsemőknél, akiknél csecsemőkori SMA van.
Egyszeri intravénás (intravénás injekció formájában) kezelésként alkalmazzák. A gyártó szerint a Zolgensma ajánlott adagja 1,1 × 1014 vektorgenom (vg) testtömeg-kilogrammonként (kg).
Ez a gyógyszer egyfajta génterápia. Úgy működik, hogy az SMN gén normális másolatát (amely az SMA-ban megváltozik) nem fertőző vírus útján juttatja a vérbe. A normál gén helyettesíti a megváltozott SMA gént, így a test képes SMN fehérjét termelni.
Mindkét terápiát SMA-ban tanulmányozták, ígéretes eredménnyel. Meg kell beszélnie orvosával a konkrét helyzetet, hogy eldöntse, melyik terápiás terv megfelel Önnek vagy gyermekének.
Az SMA kezelésére más gyógyszerek fejlesztése folyamatban van, köztük a Risdiplam, egyfajta génterápia.
Az SMA szövődményeinek kezelésére otthoni megközelítéssel, fizikoterápiával és receptekkel még akkor is szükség lehet stratégiákra, ha betegségmódosító terápiát alkalmaz. Fontos, hogy szoros nyomon követést folytasson orvosával, hogy az esetlegesen felmerülő problémákat, például légzési problémákat vagy fertőzéseket, azonnal kezelni lehessen.
Házi gyógymódok és életmód
Az SMA-val való együttéléshez az egész családra kiható életmód-kiigazításokra van szükség. A családtagoknak gyakran meg kell tanulniuk, hogyan segíthetik a mobilitást.
Ezenkívül szükség lehet a családtagok segítségére az otthoni terápiák alkalmazásában. A légzőkészülékek a legfontosabb és gyakran használt otthoni eszközök az SMA-ban.
Légzőkészülékek
Az SMA kezelésében alkalmazott légzési ellátás típusai között van egy sor. Néhány eszköz oxigént vagy minimális légúti nyomást biztosít, és otthon könnyen használható. Sok embernek, akinek SMA-val enyhe légzési problémái vannak, csak alvás közben vagy olyan időszakokban kell légzési segítséget igénybe vennie, amikor a légzés különösen nehéz, például fertőzés során.
Ha a légzése a betegség előrehaladtával egyre jobban károsodik, szükségessé válhat az egyre támogatóbb és következetesebb légúti ellátás. A teljes légzési segítséget nyújtó gépek elősegíthetik az inspirációt (belégzés) és a kilégzést (kilégzés), amikor a légzőizmok nagyon gyengék. Néha az oxigént egy légzőkészülék is biztosítja.
A szellőző biztosítja a légzéstTámogató sín vagy merevítő
Ha Önnek vagy gyermekének izom-csontrendszeri szövődményei, például gerincferdülés vagy kontraktúrák alakultak ki, szorítóra vagy más támogató eszközre lehet szükség a test kényelmes és biztonságos helyzetben tartásához.
Szüksége lehet merevítőre vagy sínre, hogy támogassa karjait, csuklóját, lábát vagy bokáját. Ezeknek egyedileg kell megfelelniük az Ön méretének és igényeinek. A támogató eszközök használata optimalizálhatja a biztonságos közlekedés és a végtagok (karok és lábak) használatának képességét.
Ha gerincferdülése alakult ki, akkor szüksége lehet egy külső hátsó merevítőre, hogy támogassa Önt és megakadályozza a gerinc görbülését. A fejlett SMA esetén előfordulhat, hogy egy kerekesszékben kell rögzítenie helyzetét, hogy megakadályozza a hátának az egyik oldalra dőlését, ami súlyosbíthatja a gerincferdülést.
A legjobb hátsó merevítő kiválasztásaKerekes szék vagy Walker
Szüksége lehet egy segédeszközre, amely segíti a közlekedést. Az izomkontrolltól függően számos támogatást használhat. Az opciók között nád, sétáló, kerekes szék vagy mozgósított kerekes szék található.
6 lépés a kerekesszék megfelelő illeszkedésének meghatározásáhozFizikai és foglalkozási terápia
Gyakran az SMA motoros korlátozásainak hatásai javíthatók interaktív fizikai gyakorlatokkal és rehabilitációs terápiás megközelítésekkel.
Míg a fizikoterápiás technikák nem képesek helyrehozni az idegeket vagy az izmokat, vagy megfordítani az izomsorvadást, megtanulhatja optimalizálni motoros erejét, irányítását és koordinációját.
Megtanulhatja a sérülések elkerülését is, ha megtanulja, hogyan lehet a lehető legjobban irányítani a testsúlyát és a végtagjait. A terápia gyakran segíthet az izom-kontraktúrák megelőzésében.
Az SMA-ban alkalmazott célok és terápiák a következők:
- Izomerősítés és koordináció: A terapeutával folytatott következetes fizikoterápiát gyakran olyan gyakorlatokkal kombinálják, amelyeket megtanulhat otthon elvégezni. Az izmok következetes mozgatása segíthet minimalizálni az izomsorvadást és maximalizálni az izomkontrollt.
- Nyelés biztonsága: Néha a fulladás kockázatot jelenthet az SMA esetében. Egy szakemberrel való együttműködés a nyelési izmok ellenőrzésének megtanulásában megelőzheti a szövődményeket, például az aspirációs tüdőgyulladást és a fulladást.
- Légzéskezelés: Mivel a légzést kontrolláló izmok gyakran gyengülnek az SMA-ban, az ilyen izmok megerősítését és ellenőrzését elősegítő gyakorlatok fontos részei lehetnek az állapotának kezelésében.
A légzőgyakorlatok magukban foglalhatják az eszköz otthoni használatát. Utasítást kaphat arra, hogy minden nap bizonyos számú mély lélegzetet vegyen egy eszközzel, amely méri a belégzési és a kilégzési térfogatot (milyen mélyen lélegez be és ki). Orvosa vagy terapeutája együttműködhet Önnel olyan célok és célok létrehozásában, amelyeket a légzőkészülékével mérhet.
Passzív izommozgások: Ha Önnek vagy gyermekének erősen csökkent az izomerője, passzív mozgásokra lehet szükség. Egy családtag vagy egy terapeuta rendszeresen mozgatja az izmait, hogy megakadályozza a kontraktúrák és a nyomásgyulladás kialakulását.
Hogyan segíthet egy foglalkozási terapeuta az ágybetegségekbenMűtétek és szakember által vezérelt eljárások
Bizonyos körülmények között a műtét előnyös lehet az SMA szövődményeinek kezelésében. Számos eljárás segíthet ennek az állapotnak a kezelésében.
Az SMA szövődményeinek kezeléséhez szükséges eljárások a következők:
Botulinum toxin: Olyan helyzetekben, amikor az izommerevség zavarja a mobilitást, a botulinum toxin, egy erős izomlazító injekció beadása segíthet. Gyakran az orális izomlazítók elviselhetetlen mellékhatásokat okoznak, míg az injekciók a gyógyszer hatásait azokra a területekre koncentrálhatják, amelyekre a legnagyobb szükségük van, kevesebb mellékhatással.
A kontraktúrák kiadása: Ha az izom kontraktúrák fájdalmasak vagy zavarják a mobilitást, a kontraktúrák felszabadítására szolgáló műtéti eljárás bizonyos helyzetekben hasznos lehet.
Gerincműtét: A scoliosis nagyon súlyos lehet SMA-ban, és a csontos szerkezeti változások hatással lehetnek a mellkas területére, ami károsíthatja a légzést. Gerincműtét a scoliosis műtéti helyreállításához bizonyos körülmények között szükséges lehet. Előfordul, hogy a gerinc közelében sebészeti úton elhelyeznek egy támogató eszközt, például egy rudat, hogy megtámasszák és elősegítsék az egyenes tartását.
Tracheostomia: Bizonyos helyzetekben a légzési problémák SMA-ban történő kezelésének leghatékonyabb módja a tracheostomia alkalmazása. Ez egy műtéti eljárás, amely magában foglalja a légzőcső elhelyezését közvetlenül a torokban. A cső mechanikus eszközhöz rögzíthető, amely segíti a légzést.
Kiegészítő és alternatív gyógyászat (CAM)
Az alternatív gyógyászat nem tekinthető hatékony megközelítésnek a betegség módosítására vagy az SMA szövődményeinek megelőzésére. Fontos, hogy minden érdekelt kezelést megbeszéljen orvosával annak biztosítása érdekében, hogy ne tegye ki magát olyan dolognak, amely nem előnyös vagy káros lehet az egészségi állapotára.