Tartalom
A pontos izomdisztrófia-diagnózis megszerzése az egyik kihívás, amelyet a betegség jelent. Általánosságban elmondható, hogy az izomdisztrófiát a dystrophin nevű fehérje hiánya vagy diszfunkciója okozza, amely hidat hoz létre az izomrostok és a környező területek között, elősegítve az izomösszehúzódások átadását a szomszédos területekre. Amikor ez a fehérje nem működik megfelelően, vagy hiányzik, izomsorvadás és gyengeség jelentkezik. Ennek a fehérjének a vizsgálata, többek között, segít az izomdisztrófia megfelelő diagnosztizálásában.A tünetek elemzése szintén segít megkülönböztetni az izmok dystrophiájának kilenc különböző típusát. Klinikai megjelenésük alapján megkülönböztetik őket.
Önellenőrzés / Otthoni tesztelés
Az izomdisztrófia kezdeti diagnózisát általában a tünetek megjelenésekor állapítják meg. Figyelembe véve a test működését és változását, az izomdisztrófiára gyanakodhat.
A Duchenne izomdisztrófiának, a leggyakoribb típusnak, sajátos tünetegyüttese van, amelyek arra engedik következtetni az embereket, hogy betegségük lehet.
Ezek a tünetek a következők lehetnek:
- A medence, a csípő és a láb körüli izmok gyengesége, ami nehézséget okoz a járásban és a törzs kontrolljában.
- Fiatal kor. Az izomdisztrófia jellemzően a gyermekeket érinti, különösen a Duchenne vagy a Becker típust.
- Nehézség állni és járni.
- Bizonytalan vagy kócos járás.
- Ügyetlenség és lebukás.
Ha ezen tünetek bármelyikét tapasztalja, feltétlenül azonnal keresse fel orvosát. Klinikai vizsgálatot és teszteket végezhet, hogy megerősítse vagy kizárja az izomdisztrófiát, és elkezdje az Ön állapotának legjobb kezelését.
Izomdisztrófia orvos beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
Az izomdisztrófia genetikai betegség, amelyet az egyik szülő örököl. Az állapot családi kórtörténete szintén nyom, hogy a betegség okozza a tüneteit.
Laboratóriumok és tesztek
Miután orvosa elvégezte az izomgyengeség klinikai értékelését, speciális vizsgálatokat rendelhet el a diagnózis megerősítésére. Ezek a következők lehetnek:
- Vérvétel. Specifikus enzimek szabadulnak fel a véráramba, ha izmok merülnek fel. Ezek az enzimek, az úgynevezett szérum kreatin-kináz és a szérum aldoláz, jelezhetik, hogy az izomdisztrófia miatt izomsorvadás történik.
- Genetikai tesztelés. Mivel az izomdisztrófia örökletes állapot, genetikai vizsgálatokat végezhetnek Önnel és szüleiddel annak megállapítására, hogy a specifikus dystrophin gén jelen van-e X kromoszómádon. Ez megerősítheti az izomdisztrófia diagnózisát.
- Erővizsgálat. Az erőfelmérés fékpad segítségével pontos mérést adhat az erejéről, és oda vezetheti orvosát, hogy megerősítse az izomdisztrófiát.
- Izombiopszia. Az izombiopszia egy olyan vizsgálat, ahol az izomszövetének egy kis részét eltávolítják és mikroszkóp alatt vizsgálják. A vizsgálat felfedheti az izmok dystrophiáját okozó specifikus génekről és fehérjékről szóló információkat, amelyek diagnózishoz vezetnek.
- Szívvizsgálat. Néha az izomdisztrófia befolyásolhatja a szívizomszövetet. Szívvizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy a szívét befolyásolja-e az állapota.
- Elektromiogram (EMG) teszt. EMG tesztet végeznek az izom működésének mérésére. Az izomműködés csökkenése izomdisztrófiára utalhat.
Az izomdisztrófia diagnózisa általában nem egy konkrét vizsgálattal vagy méréssel történik; inkább tesztek sokaságát és klinikai megjelenését használják állapotának pontos diagnosztizálásához.
Képalkotás
Bár az izomdisztrófia diagnózisát nagyrészt klinikai vizsgálatok, genetikai tesztek és vérvizsgálatok adják, orvosa rendelhet mágneses rezonancia képalkotási (MRI) tesztet. Ezt használják az izomtömeg és a szövet értékelésére. Gyakran az izmok elpazarlásakor a zsírszövet helyettesíti; ennek értékelésére MRI-t lehet használni.
Megkülönböztető diagnózis
Még ha gyengesége is van a testében (vagy a test egy területén), ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy izomdisztrófiája van. Más állapotok is okozhatnak izomgyengeséget. Ezek a következők lehetnek:
- Nyaki vagy ágyéki myelopathia. Ez a gerinc perifériás idegének összenyomódása által okozott gyengeség.
- Neurológiai állapotok. Más neuromuszkuláris állapotok gyengeséget okozhatnak. Ezek lehetnek sclerosis multiplex (MS) vagy amiotróf laterális sclerosis (ALS).
- Gyógyszeres kezelés által okozott gyengeség. A gyógyszerek néhány mellékhatása izomfájdalmat és gyengeséget okozhat. Orvosa és gyógyszerésze segíthet meghatározni, hogy ez okozza-e a gyengeségét.
Ha bármilyen rendellenes izomsorvadást vagy gyengeséget érez, azonnal keresse fel orvosát. Átfogó vizsgálatot végezhet, és kizárhatja az izomdisztrófia diagnózisát vagy kizárhatja azt. Így elkezdheti az Ön állapotának legjobb kezelését és gondozását.
Hogyan kezeljük az izomsorvadást- Ossza meg
- Flip