A törpizmus leggyakoribb típusai

Tartalom

• Típusok
• Okoz
• Diagnózis
• Kezelés

A törpélés olyan állapot, amelyet alacsony termet jellemez, általában felnőtt magassága négy láb, 10 hüvelyk vagy annál alacsonyabb. A gyermekek számára ez azt jelenti, hogy az életkoruk alatt a magassági növekedési görbe alatt vannak, ami kevesebb lenne, mint a 3. percentilis.

Az ilyen betegségben szenvedők általában előnyben részesítik a kifejezéseket: "alacsony testalkatú" vagy "kis ember", nem pedig "törpe". A "törpe" kifejezést sok ember sértőnek tartja.

Típusok

Több mint 300 különböző állapot okozhat törpét. A törpe típusainak különböző okai és fizikai jellemzői vannak, bár mindegyiküket alacsony termet jellemzi. A legtöbb állapot genetikai és születéskor jelentkezik. A törpélésnek két fő kategóriája van:

• Aránytalan törpélet: Ez azt jelenti, hogy egy személynek vannak néhány átlagos méretű testrészei, például a feje és / vagy a törzse, és vannak a normálnál rövidebb testrészei, például a lábai és a karjai. Az aránytalan törpék leggyakoribb típusa - és általában a törpék leggyakoribb típusa - achondroplasia, amelyben az embernek normál méretű törzse és rövid végtagjai vannak.
• Arányos törpélet: Ez azt jelenti, hogy a személy az átlagosnál kisebb az egész. A növekedési hormonhiányos törpe, az ősi törpe és a Seckel-szindróma mind az arányos törpe típus.

A törpe viszonylag ritka állapot, és a törpék egyes típusai még ritkábbak.

Ismerje meg azt a rendellenességet, amelyet a világ legkisebb emberei szenvednek

Achondroplasia

Az Achondroplasia az összes törpe eset 70% -át teszi ki, és minden 25-30 000 újszülött körülbelül egyét érinti. Achondroplasia esetén probléma van a génnel, amely lehetővé teszi a test számára, hogy növekedés közben a porcot csontokká alakítsa, különösen a hosszú csontokban . Az ilyen típusú törpe fizikai tulajdonságai a következők:

• Viszonylag hosszú csomagtartó
• Rövid karok és lábak
• Rövid kezek és ujjak, a gyűrűvel és a középső keresővel
• Aránytalanul nagy fej, kiemelkedő homlok
• Nagy, kiemelkedő homlok
• Lehajolt lábak
• Ívelt gerinc

Sok achondroplasiában szenvedő embernek van hydrocephalusja, amely folyékony az agyban. Jellemzően az achondroplasiával járó hydrocephalus enyhe, de ha súlyos vagy tartós, akkor lehet sönt elhelyezni. Néhány achondroplasia-ban szenvedő embernél apnoe vagy alvási apnoe is van, ami a megszakított légzés időszakos epizódjai.

Érdekes tények a porcról, amely létfontosságú az ízületi működés szempontjából

Egyéb

Példák a törpék más típusaira:

• Diastrofikus törpe, amely magában foglal néhány csontrendellenességet, például szájpadhasadékot
• Spondyloepiphysealis dysplasias (SEC), amely magában foglalhatja a szájpadhasadékot, a hordó mellkasát és a klub lábát
• Az ősi törpe, amely számos genetikai rendellenességet foglal magában, például Russell-Silver szindrómát és Seckel szindrómát
• Hipopituitarizmus
• Jeune-szindróma
• Hurler-szindróma
• Schwartz-Jampel-szindróma
• Pseudoachondroplasia, amely genetikailag különbözik az achondroplasia-tól, és amelyet normál méretű fej- és csontproblémák jellemeznek

Russell-Silver szindróma diagnosztizálása és kezelése

Okoz

A törpét genetikai állapot, vagy orvosi vagy hormonális állapot okozhatja.

• Mutációk: A törpebetegek többségének vannak génmutációi, amelyek a specifikus gének változásai. Ezek a mutációk megzavarják a normális fejlődést, és befolyásolhatják a test porcának és csontjainak növekedését. Mivel a karoknak és a lábaknak vannak a leghosszabb csontjai, a normális csontfejlődésbe történő bármilyen beavatkozás általában rövidebb végtagokat eredményez, ami rövid termethez vezet.
• Genetika: A törpét okozó bármely genetikai változás örökölhető a szülőktől, vagy kialakulhat a magzat fejlődése során. Számos különféle öröklési minta létezik, mivel a törpéletnek nagyon sokféle oka van. Két alacsony testalkatú embernek nem törpe gyermeke születhet, míg az átlagos méretű szülők achondroplasiás gyermeket szülhetnek.
• Orvosi okok: A törpe egyes nem genetikai típusait a növekedési hormon hiánya okozhatja, vagy előfordulhatnak, ha a csecsemő vagy gyermek teste nem kapja meg a növekedéshez és a megfelelő fejlődéshez szükséges tápanyagokat. Ezeket az eseteket általában szakember képes kezelni.

Hogyan különbözik a Seckel-szindróma a törpe más formáitól

Diagnózis

Vannak olyan típusú törpék, amelyek a terhesség korai szakaszában diagnosztizálhatók genetikai vizsgálatokkal.

Az achondroplasia egyes eseteit a terhesség késői szakaszában lehet diagnosztizálni ultrahang segítségével.

Az ultrahangon az átlagosnál rövidebb karok és lábak láthatók, valamint az, hogy a növekvő baba feje nagyobb-e az átlagnál. Gyakran azonban a törpe csak a születés után diagnosztizálható.

Kezelés

Maga a törpe nem betegség, ezért nincs "gyógymód". A betegségben szenvedők többsége normális intelligenciával rendelkezik, és egészséges, aktív életet él. A törpét okozó állapotok azonban egészségügyi komplikációkat okozhatnak, különösen azok, amelyek a gerincet és az alsó végtagokat érintik.

Egyes orvosi problémákat műtéttel kezelnek, általában a háton, a nyakon, a lábon, a lábon vagy a középfülön.

Ezen egészségügyi problémák megelőzése és kezelése elősegítheti az életminőség és a túlélés javulását.

Ha egy gyermek nagyon alacsony, akkor előfordulhat, hogy nem kapja meg a törpe diagnózist, ha az alacsony termeten kívül nincs más jellemzője. Sok embernek, aki a normális növekedési spektrum rövid oldalán áll, nincs törpe.

A genetikai rendellenességek öröklődésének megértése