Tartalom
A lisztérzékenység genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy rendelkeznie kell a "megfelelő" génekkel annak kialakulásához és diagnosztizálásához. A HLA-DQ2 a celiacia két fő génjének egyike, és véletlenül ez a leggyakoribb gén, amely a lisztérzékenységben szerepet játszik (a HLA-DQ8 a másik úgynevezett "coeliakia gén").A legtöbb orvos úgy gondolja, hogy a lisztérzékenység kialakulásához a HLA-DQ2 vagy a HLA-DQ8 legalább egy példányára szükség van.
Celiac genetika alapjai
A genetika zavaró lehet, és a lisztérzékenység genetikája különösen zavaró. Itt van egy kissé leegyszerűsített magyarázat.
Mindenkinek vannak HLA-DQ génjei. Valójában mindenki a HLA-DQ gének két példányát örökli - egyet az édesanyjától, egyet az apjától. Sokféle HLA-DQ gén létezik, beleértve a HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 és HLA-DQ1 géneket.
A HLA-DQ2 és HLA-DQ8 génváltozatok növelik a celiakia kockázatát.
Mivel mindenki két HLA-DQ gént örököl (mindegyik szülőtől egyet), lehetséges, hogy egy személynek legyen egy HLA-DQ2 (gyakran HLA-DQ2 heterozigóta néven írt), két HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigóta) példánya. , vagy nincsenek HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatív) példányai.
Ezenkívül a HLA-DQ2 génnek legalább három különböző változata létezik. A HLA-DQ2.5 néven ismert egyik a legnagyobb kockázatot jelent a lisztérzékenységre; az Egyesült Államok kaukázusi lakosainak körülbelül 13% -a hordozza ezt a specifikus gént. Azonban a HLA-DQ2 más verzióival rendelkező emberek szintén veszélyeztetettek a lisztérzékenység miatt.
Ha megvan a gén, mi a kockázata?
Attól függ.
Azok az emberek, akiknek a HLA-DQ2 két példánya van (a lakosság nagyon kis százaléka), viselik a legnagyobb mértékben a lisztérzékenységet. A MyCeliacID genetikai tesztelő szolgálat által kifejlesztett, publikált kutatáson alapuló, saját kockázatú becslés szerint a lisztérzékenység olyan embereknél fordul elő, akiknek a DQ2 két példánya van, az általános populáció 31-szeresével.
Azoknál az embereknél, akiknek két példánya van a HLA-DQ2-től, fokozott a kockázat legalább egy típusú refrakter cöliákia (amely akkor fordul elő, amikor a gluténmentes étrend nem működik az állapot kontrollálásában) és az enteropathiával társult T -sejtes limfóma, egy olyan típusú rák, amely a lisztérzékenységhez társul.
A MyCeliacID szerint azoknak az embereknek, akiknek csak egy példánya van a HLA-DQ2-ből, körülbelül tízszer nagyobb a celiakia kockázatának kockázata. Azok, akik mind a HLA-DQ2-t, mind a HLA-DQ8-at, a másik coeliakia gént hordozzák, a "normál populáció" kockázatának körülbelül 14-szeresét jelentik.
Egyéb tényezők is érintettek
Nem mindenki, aki HLA-DQ2-t hordoz, fejleszti a lisztérzékenységet - a gén az Egyesült Államok lakosságának több mint 30% -ában van jelen (főleg észak-európai genetikai örökséggel rendelkezők), de az amerikaiaknak csak körülbelül 1% -a rendelkezik celiakiaval.
A kutatók úgy vélik, hogy számos más gén vesz részt annak meghatározásában, hogy valaki, aki genetikailag fogékony, valóban kialakítja-e az állapotot, de még nem azonosította az összes érintett gént.