Tartalom
- Hemochromatosis tünetei
- Hemochromatosis diagnózis Johns Hopkinsnál
- Hemochromatosis kezelés Johns Hopkinsnál
A hemochromatosis egy anyagcsere-rendellenesség, amelyben szervei feleslegben halmoznak fel vasat, ami szervkárosodáshoz vezet. Az örökletes hemochromatosis minden 300 embert érint az Egyesült Államokban. Azonban gyakran nem diagnosztizálható, részben nem specifikus tünetei miatt. A hemochromatosis klasszikus formája az észak-európai származású kaukázusiaknál a leggyakoribb. Ez egy genetikai betegség, amely megtalálható a családokban.
Hemochromatosis tünetei
A hemochromatosis tünetei általában 50 éves kor után jelentkeznek, miután jelentős vas felhalmozódott a szervezetben. A tünetek később jelentkezhetnek a nőknél, jellemzően körülbelül 10 évvel a menopauza után.
Sok hemochromatosisban szenvedő beteg nem mutat semmilyen tünetet. A betegséget általában családi szűrés eredményeként diagnosztizálják, vagy miután a vérvizsgálat magas vasszintet vagy rendellenes májenzimszintet mutat. A korai jelek nem specifikusak, és a következők lehetnek:
- Gyengeség és fáradtság
- Fokozott bőr pigmentáció
- Hajhullás
- A nemi vágy impotenciája és elvesztése
- Ízületi fájdalmak
- Emlékezet kiesés
Konkrétabb tünetek akkor jelentkeznek, amikor a vas felhalmozódik bizonyos szervekben:
- A vasizmok a szívizomban aritmiát vagy szívelégtelenséget okozhatnak.
- A májban lévő vaslerakódások hajlamosíthatják a beteget fibrózisra, cirrhosisra és májrákra.
- A hasnyálmirigyben lévő vaslerakódások cukorbetegséget okozhatnak.
- Az agyban és az ivarmirigyekben (petefészkekben és herékben) lévő vaslerakódások impotenciához vezethetnek.
A hemochromatosisban szenvedő betegeknél fokozott a hasnyálmirigyrák kockázata. Az ízületi gyulladás a vas feleslegének eredményeként is kialakulhat.
Hemochromatosis diagnózis Johns Hopkinsnál
A hemochromatosis diagnózisa teljes fizikális vizsgálattal kezdődik, amelynek során leírja tüneteit és kórtörténetét. Egyéb tesztek a következők:
- Vérvétel
- Megelőző szűrés
- Máj képalkotás
Vérvétel
Orvosa vérvizsgálatot rendel el a magas vaskoncentráció ellenőrzésére. A vérvizsgálatok a következők:
- Szérum ferritin: Ez a teszt a májban tárolt vas mennyiségét méri. A szint nagyon magas lehet a hemochromatosisban.
- Szérumvas: Megvizsgálja, hogy mennyi vas van a vérében. Ezt koplalás után kell megtenni.
- Transferrin telítettségi teszt: egy másik típusú vérvizsgálat, amely a vérben lévő vas mennyiségét méri.
- Májenzimek és működési tesztek: Ezek a tesztek meghatározzák, hogy van-e gyulladás a májban, és hogy a máj működése normális-e.
- Genetikai tesztek: Ha a vérben magas a vasszint, a DNS (a vérben) vizsgálata a HFE gén mutációi tekintetében megerősítheti a diagnózist. Ezeket a teszteket a családtagok szűrésére is használják.
Májbiopszia
A májbiopszia végleges diagnózist kínál. Orvosa javasolhat biopsziát, ha a vérében megemelkedik a vasszint, különösen akkor, ha tünetei összhangban vannak az örökletes hemochromatosissal. Biopszia során:
- Helyi érzéstelenítést kap.
- Orvosa eltávolít néhány májszövetet. A kockázatok közé tartozik a fájdalom és a vérzés.
- A szövetet egy patológiai laboratóriumba küldik elemzés céljából annak megállapítására, hogy van-e hemokromatózisa. Ez a teszt azt is meghatározhatja, hogy májfibrózisa van-e vagy sem.
Megelőző szűrés
Mivel a hemochromatosis tünetei nem specifikusak, a betegeket, akiket ennek a betegségnek veszélyeztetettnek tartják, rendszeresen át kell vizsgálni. Ily módon, ha a betegség fennáll, az orvosok megtalálhatják és kezelhetik annak korai szakaszában.
Meg kell vizsgálni, ha van egy első fokú rokona örökletes hemochromatosisban, és 18 és 30 év közötti. A szervkárosodás kockázata nő, annál hosszabb ideig kezeletlen. A kezdeti vizsgálat nagy valószínűséggel számos vérvizsgálatot fog tartalmazni.
Képalkotás: MRI a májról
A máj mágneses rezonancia képalkotása (MRI) elvégezhető a vas mennyiségének becslésére. Néhány MR típusú megbecsülheti a májfibrózis mértékét is. Ez egy noninvazív teszt, amely néha a májbiopszia helyére léphet. Az MRI nehéz lehet a zárt terektől félő betegek számára.
Hemochromatosis kezelés Johns Hopkinsnál
A hemochromatosis diagnosztizálása után a kezelés azonnal megkezdődhet. Flebotomiát végeznek a vas eltávolítására a testéből. Tudjon meg többet a hemochromatosis kezeléséről Johns Hopkinsnál.