Tartalom
A polyangiitiszes granulomatózis (GPA), korábban Wegener granulomatosisának nevezték, ritka autoimmun rendellenesség, amely a test különböző részein az erek gyulladását okozza.Okoz
Mint minden autoimmun rendellenesség esetében, a GPA-t is az immunrendszer tönkremenetele jellemzi. Ismeretlen okokból a szervezet tévesen azonosítja az erekben lévő normális szövetet idegenként. Az észlelt fenyegetés visszaszorítása érdekében az immunsejtek körülveszik a sejteket, és megkeményedett csomót alkotnak, amelyet granulomának neveznek.
A granulomák kialakulása krónikus gyulladás kialakulásához vezethet az érintett erekben (vasculitis néven ismert állapot). Idővel ez strukturálisan gyengítheti az ereket, és felszakadást okozhat, általában a granulomás növekedések helyén. Ez az erek megkeményedését és szűkületét is okozhatja, csökkentve a test legfontosabb részeinek vérellátását.
A GPA elsősorban a kis és közepes ereket érinti. Míg a légutak, a tüdő és a vesék a támadások fő célpontjai, a GPA a bőrt, az ízületeket és az idegrendszert is károsíthatja. A szív, az agy és a gyomor-bél traktus ritkán érintett.
A GPA a férfiakat és a nőket egyaránt érinti, elsősorban 40 és 60 év között. Nem mindennapi betegségnek számít, amelynek éves előfordulása egymillió emberre csupán 10-20 eset.
Korai jelek és tünetek
A GPA tünetei az érgyulladás helyétől függően változnak. A korai stádiumú betegségben a tünetek gyakran homályosak és nem specifikusak lehetnek, például orrfolyás, orrfájdalom, tüsszögés és orr utáni csepegés.
A betegség előrehaladtával azonban más, súlyosabb tünetek is kialakulhatnak, beleértve:
- Fogyás
- Fáradtság
- Étvágytalanság
- Láz
- Orrvérzés
- Mellkasi fájdalmak (légszomjjal vagy anélkül)
- A középfül fájdalma
Ezen tünetek általános jellege gyakran megnehezítheti a diagnózist. Nem ritka például, hogy a GPA-t rosszul diagnosztizálják, és légúti fertőzésként kezelik. Csak akkor rendelhető el további vizsgálat, ha az orvosok nem találnak vírusos vagy bakteriális okra utaló bizonyítékot, különösen akkor, ha vasculitisre utaló bizonyíték van.
Szisztémás tünetek
Szisztémás betegségként a GPA egyszerre egy vagy több szervrendszert károsíthat. Míg a tünetek helye változhat, a kiváltó ok (vasculitis) általában az orvost egy autoimmun diagnózis irányába terelheti, ha több szerv is érintett.
A GPA szisztémás tünetei lehetnek:
- Az orrhíd összeomlása egy perforált septum miatt (más néven "nyereg orr" deformitás, hasonlóan a hosszú távú kokainfogyasztáshoz)
- Fogvesztés a csont mögöttes pusztulása miatt
- Szenzorineurális halláskárosodás, amelyet a belső fül károsodása okoz
- A szemrészekben granulomás növekedések kialakulása
- A légcső szűkülete miatt a hang megváltozik
- Vér a vizeletben (hematuria)
- A vesefunkció gyors elvesztése, amely veseelégtelenséghez vezet
- Véres váladékkal járó köhögés a tüdőben granulomatózus elváltozások és üregek képződése miatt
- Arthritis (gyakran eredetileg rheumatoid arthritisként diagnosztizálják)
- Vörös vagy lila foltok kialakulása a bőrön (purpura)
- Idegkárosodás (neuropátia) által okozott zsibbadás, bizsergés vagy égő érzés
A diagnózis módszerei
A GPA diagnosztizálását általában csak több, egymással nem összefüggő tünet hosszú ideig tartó megmagyarázhatatlansága okozza. Noha rendelkezésre állnak vérvizsgálatok a betegséggel összefüggő specifikus autoantitestek azonosítására, az antitestek jelenléte (vagy hiánya) nem elegendő a diagnózis megerősítéséhez (vagy elutasításához).
Ehelyett a diagnózisokat a tünetek, a laboratóriumi vizsgálatok, a röntgensugarak és a fizikai vizsgálat eredményei kombinációja alapján állítják fel.
Más eszközökre lehet szükség a diagnózis alátámasztására, beleértve az érintett szövet biopsziáját. A tüdőbiopszia általában a legjobb hely a kezdéshez, még akkor is, ha nincsenek légzési tünetek. A felső légúti biopsziák ezzel szemben általában a legkevésbé hasznosak, mivel 50 százalékuk nem mutat granulómák vagy szövetkárosodás jeleit.
Hasonlóképpen, a mellkas röntgen- vagy CT-vizsgálata gyakran tüdő rendellenességeket tárhat fel az egyébként normális tüdőfunkciójú személyeknél.
A tesztek és a tünetek együttese elég lehet a GPA diagnózisának alátámasztására.
Jelenlegi kezelés
Az 1970-es évek előtt a polyangiitist tartalmazó granulomatózist szinte általánosan halálos kimenetelűnek tartották, leggyakrabban légzési elégtelenség vagy urémia (olyan állapot miatt, amely abnormálisan magas szintű salakanyagot tartalmaz a vérben) miatt.
Az elmúlt években a nagy dózisú kortikoszteroidok és az immunszuppresszív gyógyszerek kombinációja az esetek 75 százalékában hatékonynak bizonyult a remisszió elérésében.
A kortikoszteroidokkal történő aktív gyulladáscsökkentéssel és az autoimmun válasz immunszuppresszív gyógyszerekkel, például ciklofoszfamiddal történő mérséklésével sok GPA-val rendelkező személy hosszú, egészséges életet élhet és remisszióban maradhat 20 vagy több évig.
A kezdeti kezelés után a kortikoszteroid adagokat általában csökkentik, mivel a betegség kontroll alatt áll. Bizonyos esetekben a gyógyszereket teljesen le lehet állítani.
A ciklofoszfamidot ezzel szemben általában három-hat hónapig írják fel, majd áttérnek egy másikra, egy kevésbé mérgező immunszuppresszánsra. A fenntartó terápia időtartama változhat, de általában egy-két évig tart, mielőtt bármilyen dózismódosítást figyelembe vesznek.
Súlyos betegségben szenvedőknél más, agresszívebb beavatkozásokra lehet szükség, beleértve:
- Nagyobb dózisú intravénás terápia
- Plazmacsere (ahol a vért elválasztják az autoantitestek eltávolításához)
- Veseátültetés
Prognózis
A remisszió magas aránya ellenére a kezelt egyének legfeljebb 50 százaléka tapasztal visszaesést. Sőt, a GPA-ban szenvedő személyeket hosszú távú szövődmények, köztük krónikus veseelégtelenség, halláskárosodás és süketség veszélye fenyegeti. A legjobb módszer ezek elkerülésére, ha rendszeres ellenőrzéseket tervez az orvosával, valamint rutin vér- és képalkotó vizsgálatokat végez.
A betegség megfelelő kezelésével a sikeresen kezelt betegek 80 százaléka legalább nyolc évig él. Az újabb antitestalapú terápiák és a CellCept (mikofenolát-mofetil) nevű penicillin-szerű származék tovább javíthatják ezeket az eredményeket az elkövetkező években.