Tartalom
A Goodpasture szindróma egy nagyon ritka és potenciálisan életveszélyes autoimmun betegség, amely károsítja a tüdőt és a vesét is. Néha Goodpasture betegségként vagy anti-glomeruláris bazális membrán (anti-GBM) betegségként is ismert. Az orvosi szakemberek azonban néha kissé eltérően használják ezeket a kifejezéseket.A Goodpasture-szindróma ritka betegség, évente egymillió emberből diagnosztizálják az állapotot. Ezt először Dr. Ernest Goodpasture jellemezte 1919-ben. Nem egyértelmű okokból a betegség leggyakrabban két alkalommal az életben: az ember 20-as éveiben, később pedig 60-as évei körül.
Tünetek
A Goodpasture szindróma tünetei a tüdő és a vese problémáiból származnak. A betegségben szenvedők mintegy 60-80 százaléka mind a tüdő-, mind a vesebetegség tüneteit tapasztalja. Ezzel szemben körülbelül 20-40 százalék csak vesebetegségben szenved, és az emberek kevesebb mint 10 százaléka tapasztal csak tüdőproblémákat.
Tüdőproblémák
A Goodpasture-szindróma tüdőproblémái a következő tüneteket okozhatják:
- Hidegrázás és láz
- Vért felköhögni
- Száraz köhögés
- Fáradtság
- Légszomj
- Mellkasi fájdalom
Bizonyos esetekben a Goodpasture szindróma súlyos tüdővérzést okozhat: a tüdőből és a légzőrendszer más részeiből származó vérzés, amely közvetett módon vérszegénységhez, alacsony vörösvértest-számhoz vezethet. Ha súlyosabb, a vér gátolhatja az oxigéncserét a tüdő kicsi tasakjában. Ez légzési elégtelenséget okozhat, életveszélyes állapotot, amelyben a szervezet nem kap elegendő oxigént.
A Goodpasture-szindróma veseproblémái a glomerulonephritis nevű állapotnak köszönhetők. Ez csak a vese egy bizonyos részének, az úgynevezett glomerulusnak a gyulladására utal. Ez további tünetekhez és problémákhoz vezet.
Vese problémák
A súlyosságtól függően a veseproblémák a következők lehetnek:
- Hányinger és hányás
- Fokozott vérnyomás
- Fájdalom vizeléssel
- Vér a vizeletben
- Hátfájás (a bordák alatti terület)
- Fáradtság
- Viszkető
- Zavaros gondolkodás
- Rohamok
- Légszomj
Néha ezek a tünetek fokozatosan jelentkeznek. Más esetekben elég súlyosakká válnak több nap alatt. Ha a veseproblémák súlyosak, ez urémiához vezethet. Ez a potenciálisan életveszélyes állapot, mivel a vérében túl magas az urea nevű salakanyag.
Esetenként Goodpasture-szindróma lép fel egy másik állapot mellett, az úgynevezett autoimmun belső fülbetegségként. Ez olyan tünetekhez vezethet, mint:
- Teljesség a fülben
- Cseng a fülben
- Szédülés
- Hirtelen halláskárosodás
Okoz
Úgy gondolják, hogy a Goodpasture szindróma egyfajta autoimmun betegség. Ezekben az orvosi állapotokban az immunrendszer egyes részei szabályozatlanná válnak. Ez azt eredményezheti, hogy az immunrendszer egyes részei megtámadják a normális szöveteket, ami e betegségek tüneteihez vezethet. Úgy gondolják, hogy a genetikai és a környezeti okok is hozzájárulnak a legtöbb autoimmun betegséghez, de ezeket nem teljesen értik.
Goodpasture-szindróma esetén az immunrendszer rendellenesen aktiválódott a kollagén egyik olyan összetevőjével szemben, amely megtalálható mind a tüdőben, mind a vesében. A vesében ez befolyásolja a glomerulusokat, a vesében található apró szűrőket, amelyek segítenek eltávolítani a felesleges vizet és a véréből származó salakanyagok, amelyek vizeletké változtatják őket. A tüdőben befolyásolhatja az alveolusokat, az apró légzsákokat, ahol oxigén és szén-dioxid cserélődik. Az immunaktiváció és a gyulladás ezután az állapot tüneteihez vezet. A abnormálisan aktivált antitesteket anti-GBM antitesteknek nevezzük.
A genetika szintén szerepet játszik a Goodpasture-szindróma kiváltásában. A specifikus gének bizonyos változataival rendelkező emberek sokkal nagyobb valószínűséggel kapják meg a betegséget, mint azok, akiknek nincs ilyen genetikai változatuk, azonban az ilyen változatokkal rendelkező emberek többsége NEM kapja meg a betegséget, ezért más tényezők is fontosnak tűnnek.
Kockázati tényezők
Az alábbiak közül néhány növelheti a betegség kialakulásának kockázatát:
- Dohányzó
- Szerves oldószereknek vagy szénhidrogén füstnek való kitettség
- Fémes pornak való kitettség
- Kokain belégzése
- Bizonyos típusú tüdőfertőzések
- Bizonyos típusú gyógyszerek, amelyek befolyásolják az immunrendszert (például alemtuzumab)
Különösen a Goodpasture-szindrómából eredő tüdőbetegség tűnik sokkal valószínűbbnek, ha az egyén korábban valamilyen tüdőkárosodást szenvedett más okból.
Diagnózis
A Goodpasture-szindróma diagnosztizálásakor a klinikusnak meg kell különböztetnie más olyan betegségeket, amelyek befolyásolhatják a tüdőt, a vesét vagy mindkét szervet. Például bizonyos típusú vasculitis hasonló tüneteket okozhat, mint néhány más autoimmun betegség, például a lupus.
- A Goodpasture szindróma diagnosztizálásához kórtörténet és fizikai vizsgálat szükséges. Orvosi szolgáltatója kérdéseket tesz fel egyéb orvosi problémáiról és a jelenlegi tüneteiről. Alaposan fel fogja mérni testének minden részét, hogy diagnosztikai nyomokat keressen. Az alapvető vérmunka segíteni fog a veseműködés, a vérszegénység és a fertőzés felmérésében is.
Diagnosztikai tesztek
- Vese biopszia
- Vérvizsgálatok az anti-GBM antitestek ellenőrzésére
Néha ezek a tesztek elegendőek a Goodpasture-szindróma diagnosztizálására és a kezelés megkezdésére. A vese biopszia azonban általában végleges diagnózist ad az állapotra, ezt perkután, azaz a bőrön keresztül végzett kis bemetszéssel hajtják végre. A veseszövetet eltávolítjuk és mikroszkóp alatt megvizsgáljuk. Ez lehetővé teszi az orvosok számára, hogy pontosabban diagnosztizálják a veseproblémák pontos okát.
A kritikus állapotú betegek nem biztos, hogy vesebiopsziát végezhetnek, amíg állapotuk stabilabbá nem válik. A tüdőbiopszia általában nem olyan hatékony diagnosztikai eszköz, mint a vesebiopszia, de szükség lehet olyan esetekben, amikor a vesebiopszia nem lehetséges.
Néhány más, a beteg kezelésében fontos teszt a következők:
- A vizeletminta elemzése (információt nyújt a veseműködésről)
- Mellkas röntgen (tüdővérzést mutathat)
- Tüdőfunkciós tesztek
Elengedhetetlen a lehető leggyorsabb helyes diagnózis elérése, így az egyén elkezdheti a kezelést. Ez adja a legjobb esélyt a túlélésre és a legnagyobb esélyt a vese teljes helyreállítására.
Kezelés
A Goodpasture szindróma korai kezelése két dologra összpontosít: az anti-GBM antitestek gyors eltávolítására a vérből és a jövőbeni termelésük leállítására.
Az antitestek eltávolítása a vérből egy plazmaferezis nevű folyamaton keresztül történik. A plazmaferezis során az ember vérét tű segítségével távolítják el a testéből, és egy géphez csatlakoztatják. Ez a gép eltávolítja a káros antitesteket, mielőtt visszaszivattyúzná a vér többi részét az ember testébe. A páciensnek naponta egyszer vagy minden más napon át kell esnie ezen a folyamaton körülbelül két-három hétig, vagy addig, amíg az anti-GBM antitestek teljesen eltávolodnak.
Az új anti-GBM antitestek termelésének leállítása szintén nagyon fontos. Ez az ember immunrendszerének elnyomásával történik. A következő gyógyszerek közül néhány alkalmazható erre a célra:
- Kortikoszteroidok
- Ciklofoszfamid
- Azatioprin (néha a ciklofoszfamid toxikus hatása miatt alkalmazzák)
Leggyakrabban kortikoszteroidokat és ciklofoszfamidot adnak kezdeti kezelésként.
A betegség súlyosságától és egyéb tényezőktől függően ezek a gyógyszerek intravénásan vagy orálisan adhatók be. A betegeknek kezdetben nagy mennyiségben adhatók ezek a gyógyszerek, hogy betegségüket kordában tartsák. Ezt követően képesek lehetnek alacsonyabb fenntartó dózisok bevételére. Attól függően, hogy az egyén hogyan reagál a kezelésre, lehet, hogy több hónapig immunszuppresszív gyógyszereket kell szednie. Az immunszuppresszív terápia leállítása előtt az orvosnak meg kell vizsgálnia az anti-GBM antitestek szintjét, hogy megbizonyosodjon arról, hogy ezek már nincsenek jelen.
Az immunszuppresszív gyógyszereket szedő emberek nagyobb valószínűséggel kapnak bizonyos fertőzéseket. A tüdőfertőzés hamarosan a Goodpasture-szindróma után meglehetősen veszélyes lehet. Emiatt néha a Goodpasture-szindrómában szenvedőket is megelőzően gyógyszerekkel kezelik a fertőzés megelőzésére. Ide tartozhatnak bizonyos gombaellenes gyógyszerek, antibiotikumok és vírusellenes szerek.
A Goodpasture szindrómában szenvedő betegek egy része kritikusan beteg a diagnózis felállításakor. Ezeknek az egyéneknek nagyon sok támogató kezelésre lehet szükségük az orvosi intenzív osztályon. Például ezeknek az egyéneknek szükségük lehet egy cső intubálására - a légcső megelőzésére.
Néha szükség van sürgősségi hemodialízisre is. Ez elősegíti a vese bizonyos funkcióinak végrehajtását a szervezetből származó hulladék eltávolítása érdekében. Bizonyos esetekben ez az igény ideiglenes lesz, amíg a kezelések életbe nem lépnek. Más esetekben az egyének hosszú távú károsodást szenvedhetnek a vesében. Ezeknek az embereknek hosszú távon hemodialízisre lehet szükségük. Ezen személyek egy részének a veseátültetés egy lehetőség. A transzplantációt csak akkor szabad megfontolni, ha az egyén több hónapja mentes volt anti-GBM antitestektől.
Fontos az is, hogy a Goodpasture-szindrómában szenvedők eltávolítsák a lehetséges kórindítókat. Például a dohányosokat erősen ösztönözni kell a dohányzásról való leszokásra. A Goodpasture-szindróma kezeléséhez általában több orvosi szakterületre van szükség, beleértve a kritikus gondozású nővéreket, a tüdőgyógyászokat, a nephrológusokat és a reumatológusokat.
Prognózis
A Goodpasture-szindróma kezdeti megbetegedési ideje gyakran elég súlyos, és néhány beteg meghal. A betegek több mint 90 százaléka azonban túléli a betegség ezen szakaszát, ha magas szintű ellátásban részesül. A túlélés aránya az epizódot követő öt évben körülbelül 80 százalék. A teljes veseműködés helyreállítása nagyban függ attól, hogy a terápia megkezdése előtt a vesék mennyire voltak súlyos hatással.
Általában azoknak az embereknek, akik a Goodpasture-szindróma epizódjában szenvednek, soha nincs második. Azonban néha az embereknél a betegség visszaesik.
Azonnal forduljon orvosához, ha bármilyen lehetséges visszaesés jelei vannak, például vérköhögés, mellkasi fájdalom, légszomj, hátfájás vagy zavartság. Így a lehető leghamarabb elkezdheti az újbóli kezelést, ami a legjobb reményt nyújtja a jó eredményre.
Egy szó Verywellből
A Goodpasture szindróma nagyon ritka betegség. Ez egy olyan orvosi válság, amely gyorsan kirobbanhat, életveszélyes tünetekhez vezethet. Ijesztő és zavaró tud lenni, ha megtudja, hogy valaki, akit szeret, súlyos betegségben szenved, annak ellenére, hogy korábban egészséges volt. De bár a betegség súlyos, van néhány jó kezelésünk a betegség remisszióba helyezésére, és a legtöbb ember soha nem fog újabb betegség epizódot tapasztalni. Egészségügyi szolgáltatók teljes csapata együttműködik Önnel a diagnózis és a kezelés minden lépésén. Ne habozzon, kérjen segítséget barátaitól, családjától és az egész orvosi csapattól.