Tartalom
- Genom-Wide Association Studies (GWAS) áttekintése
- Hogyan befolyásolhatják az SNP-k a biológiát?
- Hogyan készülnek el: módszerek és eredmények
- Korlátozások
- Potenciális hatás és klinikai alkalmazások
- Példák a GWAS sikereire az orvostudományban
A betegség genetikai kockázati tényezőinek azonosításával a tudás korai felismeréshez vagy akár megelőzési intézkedésekhez vezethet. A GWAS javíthatja a kezelést is, lehetővé téve a kutatók számára, hogy a kezeléseket egy betegség (alapos gyógyászat) sajátos alapbiológiáján alapulva tervezzék meg, ahelyett, hogy egy ilyen, mindenki számára megfelelő megközelítéssel kezelnék ezeket a betegségeket.
Hogyan változtathatja meg a GWAS a genetikai betegséggel kapcsolatos megértésünket
Jelenleg a betegségekkel kapcsolatos genetikai megértésünk nagy része a ritka egyetlen specifikus génmutációval járó állapotok, például cisztás fibrózis.
A GWAS potenciális hatása jelentős, mivel ezek a tanulmányok a genomban számos olyan gén korábban ismeretlen variációját tárhatják fel, amelyek a közös, komplex krónikus állapotok széles skálájához kapcsolódnak.
Ennek gyors példája, hogy a GWAS-t már három olyan gén azonosítására használták, amelyek az életkorral összefüggő makula degenerációnak tulajdonítható kockázat 74% -át teszik ki, olyan állapotot, amelyet korábban nem tekintettek genetikai betegségnek.
Genom-Wide Association Studies (GWAS) áttekintése
Mielőtt a genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatok (GWAS) részleteibe belemennénk, hasznos meghatározni ezeket a vizsgálatokat nagy képű szempontból.
A GWAS olyan tesztként határozható meg, amely végső soron azonosíthatja azokat a (gyakran több) gént, amelyek számos közös, krónikus egészségi állapotért felelősek, amelyekről korábban azt gondolták, hogy csupán a környezettel vagy az életmódbeli tényezőkkel kapcsolatosak. Azok a gének, amelyek növelik az állapot kockázatát, az orvosok így kiszűrhetik a veszélyeztetett embereket (vagy megelőzési stratégiákat kínálhatnak), miközben megvédik a nem veszélyeztetett embereket a szűrés elkerülhetetlen mellékhatásaitól és hamis pozitívumaitól.
A gyakori betegségek genetikai asszociációinak megismerése szintén segíthet a kutatókban az alapbiológia feltárásában. A legtöbb betegség esetében a kezelések elsősorban a tünetek kezelésére irányulnak, mindenki számára egyformán. A biológia megértésével olyan kezelések tervezhetők, amelyek a probléma gyökeréhez jutnak, és személyre szabott módon.
A genetika és a betegség története
A genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatokat először 2002-ben hajtották végre, az emberi genom projekt 2003-as befejezésével ezek a vizsgálatok teljes mértékben lehetővé váltak. A GWAS előtt a betegség genetikai alapjainak megértése elsősorban az "egyetlen gén" állapotokra korlátozódott, amelyeknek nagyon jelentős hatásai voltak (például cisztás fibrózis vagy Huntington-kór), és nagy genetikai változásokra (például egy extra 21-es kromoszóma jelenléte) Down-szindróma). A betegséghez társítható specifikus gének megtalálása nagy kihívást jelentett, mivel általában csak specifikus géneket vizsgáltak.
Az "egyetlen gén" körülményektől eltérően valószínű, hogy a legbonyolultabb krónikus betegségekhez számos különböző régióból származó számos gén társul.
A gének, a DNS és a kromoszómák alapjainak megértéseEgyetlen nukleotid polimorfizmusok (SNP) és genetikai variációk
A genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatok olyan specifikus lokuszokat (egy nukleotid polimorfizmusokat) keresnek a teljes genomban, amelyek társulhatnak valamely tulajdonsággal (például betegséggel). Az emberi genom hozzávetőlegesen 99% -a megegyezik az összes emberrel. A másik rész, az emberi genom kevesebb, mint 1% -a tartalmaz variációkat a különböző emberek között, amelyek a genom bármely pontján előfordulhatnak az egész DNS-nkben.
Az egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP) csak egyfajta genetikai variáció, amely megtalálható a genomban, de a leggyakoribb.
A genom egészére kiterjedő asszociációs tanulmányok ezeket a specifikus lokuszokat vagy SNP-ket (ejtsd: "metszetek") keresik, hogy megnézzék, vannak-e gyakoribbak-e egy adott betegségben szenvedőknél.
Az SNP-k a DNS egy olyan területe, amely egyetlen nukleotidban vagy bázispárban változik. A nukleotidok azok az alapok, amelyek a genetikai kód építőköveit vagy betűit alkotják.
Csak négy bázis létezik, A (adenin), C (citozin), G (guanin) és T (timin). Annak ellenére, hogy csak négy betűből álló "ábécé", a különböző alapok által létrehozott variációk szinte korlátlanok, és figyelembe veszik a különböző emberek tulajdonságainak különbségeit.
Hány SNP létezik az emberi genomban?
Nagyjából 300 milliárd nukleotid található az emberi genomban, amelyek közül nagyjából 1000 minden SNP. Minden egyén genomja négy és öt millió SNP-t tartalmaz.
Kisebb és nagyobb SNP-k
Az SNP-k nagyobb vagy kisebb kategóriába sorolhatók, az SNP gyakoriságától függően egy adott populációban. Például, ha az emberek 80% -ának A (adenin) van egy helyzetben, és 20% -ának T (timin) van, akkor az A-val rendelkező SNP-t fő vagy közös SNP-nek, az SNP-t pedig T-nek, kiskorúnak tekintik. SNP.
Amikor SNP-k fordulnak elő egy génen belül, ezeket a régiókat alléloknak nevezzük, amelyek többségének két lehetséges változata van. A "kisebb allélfrekvencia" kifejezés egyszerűen a kevésbé gyakori allél vagy kisebb SNP gyakoriságára utal.
Néhány ritka betegséget egyetlen, ritka SNP jellemez; Például Huntington-kór. A leggyakoribb, összetett betegségek, például a II-es típusú cukorbetegség vagy a szívbetegségek, ehelyett sok, viszonylag gyakori SNP lehet.
Az SNP-k helyszínei
Az SNP-k a genom különböző funkcionális régióiban találhatók, és ez a régió viszont szerepet játszik a lehetséges hatásukban. Az SNP-k a következőkben lehetnek:
- Egy gén kódoló szekvenciája
- Nem kódoló régió
- Gének között (intergenikus)
Ha egy SNP-t egy gén kódoló szekvenciájával találnak meg, akkor az hatással lehet az adott gén által kódolt fehérjére, megváltoztathatja annak szerkezetét úgy, hogy káros hatása, jótékony hatása vagy egyáltalán nincs hatása.
Három nukleotid (három SNP) minden szegmense egy aminosavat kódol. A genetikai kódban azonban redundancia van, így ha egy nukleotid is megváltozik, az nem eredményezheti, hogy más aminosav kerülne egy fehérjébe.
Az aminosav megváltozása megváltoztathatja a fehérje szerkezetét és működését, vagy sem, és ha igen, akkor ennek a fehérjének a különböző mértékű diszfunkcióját eredményezheti. (Három bázis kombinációja határozza meg, hogy a 21 lehetséges aminosav közül melyik kerül beillesztésre egy fehérje adott régiójába.)
A nem kódoló régióba vagy a gének közé eső SNP-k még mindig hatással lehetnek a biológiai funkcióra, ahol szabályozó szerepet játszhatnak a közeli gének expressziójában (befolyásolhatják azokat a funkciókat, mint a transzkripciós faktor kötődése stb.).
SNP-k típusai a kódoló régiókban
A gén kódoló régiójában különböző típusú SNP-k is vannak.
- Szinonim: A szinonim SNP nem változtatja meg az aminosavat.
- Nem névtelen: Nem szinonim SNP-k esetén változás következik be az aminosavban, de ezek kétféle típusúak lehetnek.
A nem névtelen SNP-k típusai a következők:
- Missense mutációk: Az ilyen típusú mutációk olyan fehérjét eredményeznek, amely nem működik megfelelően, vagy egyáltalán nem működik.
- Hülyeségmutációk: Ezek a mutációk egy korai stop kodont eredményeznek, amely a fehérje rövidülését eredményezi.
SNP-k és mutációk
A mutáció és az SNP (variáció) kifejezéseket néha felcserélhető módon használják, bár a mutáció kifejezést gyakrabban használják a ritka genetikai változatok leírására; Az SNP-t általában a közös genetikai variációk leírására használják.
Csírasejt vs. szomatikus mutációk
A rák célzott terápiájának nemrégiben történő bevezetésével (olyan gyógyszerek, amelyek specifikus genetikai változásokat vagy rákos sejtek mutációit célozzák meg, amelyek a daganat növekedését vezérlik), a génmutációk megvitatása nagyon zavaró lehet. A rákos sejtekben található mutációk típusai leggyakrabban szomatikus vagy szerzett mutációk.
Szomatikus vagy szerzett mutációk a sejtek rákos sejtekké válása során fordulnak elő, és csak azokban a sejtekben vannak jelen, amelyekből származnak (például rákos tüdősejtek). Mivel születésük után szerzik be őket, nem öröklődnek és nem adódnak át egyik generációról a másikra.
Amikor ezek a megszerzett változások vagy mutációk egyetlen bázis változását vonják magukba, akkor általában egyetlen nukleotidnak nevezik őket módosítás SNP helyett.
Csírasejt vagy örökletes mutációkezzel szemben mutációk vagy más genetikai változások a DNS-ben, amelyek születéstől (fogantatástól) kezdve jelen vannak és öröklődhetnek.
Örökletes vagy megszerzett génmutációk: Melyek a különbségek?A GWAS esetében a hangsúly az öröklődő genetikai variációkra, és ezért a csírasejt mutációkra vonatkozik.
Hogyan befolyásolhatják az SNP-k a biológiát?
Sok SNP kevéssé befolyásolja közvetlenül a biológiát, de nagyon hasznos markerként szolgálhat a genom azon régiójának megtalálásához, amelyik igen. Míg az SNP-k előfordulhatnak egy génen belül, azok inkább a nem kódoló régiókban találhatók meg.
Amikor a genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatok során kiderül, hogy egyes SNP-k társulnak egy tulajdonsággal, a kutatók ezután további tesztekkel vizsgálják az SNP közelében lévő DNS területét. Ennek során azonosíthatnak egy gént vagy géneket, amelyek társulnak egy tulajdonsággal.
Egy asszociáció önmagában nem bizonyítja, hogy egy SNP (vagy egy SNP közelében lévő adott gén) okoz egy tulajdonság; további értékelésre van szükség. A tudósok megvizsgálhatják a gén által termelt fehérjét annak működésének (vagy működési zavarának) felmérése érdekében. Ennek során időnként meg lehet találni a mögöttes biológiát, amely ahhoz a betegséghez vezet.
Genotípus és fenotípus
Ha SNP-kről és tulajdonságokról beszélünk, hasznos még két kifejezést meghatározni. A tudomány nagyon régóta tudja, hogy a genetikai variációk összefüggenek a fenotípusokkal.
- Genotípusok genetikai variációkra utalnak, például az SNP-k variációira.
- Fenotípusok vonásokra (például szemszínre vagy hajszínre) utalnak, de tartalmazhatnak betegségeket, viselkedési jellemzőket és még sok minden mást.
A GWAS-szel analóg módon a kutatók olyan SNP-ket (genetikai variációkat) kereshetnek, amelyek hajszálra vagy szőke hajlamra utalnak. Csakúgy, mint a genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálat eredményei, a genotípus (ebben az esetben SNP-k) és egy tulajdonság (például a hajszín) közötti összefüggés (összefüggés) nem feltétlenül jelenti azt, hogy a genetikai leletek a ok a vonás.
SNP-k és emberi betegségek
Fontos megjegyezni, hogy gyakori betegségek esetén a specifikus SNP általában nem egyedül a betegség oka, hanem általában több SNP (vagy legalábbis a közeli gén) kombinációja létezik, amelyek különböző mértékben járulhatnak hozzá a betegséghez ( súlyosság) és különböző módon.
Ezenkívül az SNP-k variációit általában más genetikai tényezőkkel és környezeti / életmódbeli kockázati tényezőkkel kombinálják. Egyes SNP-k több betegséghez is társulhatnak.
Nem minden SNP "rossz", és egyes SNP-k (amint azt a gyulladásos bélbetegség esetében megállapították) csökkenthetik a betegség kockázatát, nem pedig növelik a kockázatot. Az ilyen eredmények arra ösztönözhetik a kutatókat, hogy jobb betegségeket kezeljenek, ha megismerik a gén által kódolt fehérjét és megpróbálják gyógyszerrel utánozni a cselekvéseket.
Hogyan készülnek el: módszerek és eredmények
A genom egészére kiterjedő asszociációs tanulmányok a megválaszolandó kérdés függvényében eltérő tervezésűek lehetnek. A gyakori egészségügyi állapotok (például a 2-es típusú cukorbetegség) vizsgálata során a kutatók összegyűjtik a betegségben szenvedők egyik csoportját, és egy másik csoportot, amely nem rendelkezik a betegséggel (a fenotípus). A GWAS-okat ezután megvizsgálják, hogy vannak-e összefüggések a genotípus (SNP-k formájában) és a fenotípus (a betegség) között.
Mintavétel
E vizsgálatok elvégzésének első lépése a DNS-minták megszerzése a résztvevőktől. Ez vérmintával vagy arctörlővel történhet. A mintát megtisztítjuk, hogy a DNS-t izoláljuk a vér sejtjeitől és egyéb összetevőitől. Az izolált DNS-t ezután egy chipre helyezzük, amelyet automatizált géppel lehet beolvasni.
A variációk beolvasása és statisztikai elemzése
Ezután a DNS-minták teljes genomját átvizsgálják, hogy megkeressék azokat a genetikai variációkat (SNP-ket), amelyek betegséghez vagy más tulajdonsághoz kapcsolódnak, vagy ha specifikus SNP-ket (variációkat) észlelnek inkább a betegségcsoportban. Ha eltéréseket találnak, akkor statisztikai elemzést végeznek annak becslésére, hogy a két csoport közötti eltérések statisztikailag szignifikánsak-e.
Más szavakkal, az eredményeket elemzik annak valószínűségének meghatározására, hogy a betegség vagy tulajdonság valóban összefügg a genetikai variációval. Ezeket az eredményeket ezután egy manhattani cselekményben jelenítik meg.
További elemzés és utólagos megerősítés
A megállapítások értékelésekor a kutatók a genotípus és a fenotípus adatbázisát (GWAS katalógus) használják az ismert referencia szekvenciák és a megtalált szekvenciák összehasonlítására. A Nemzetközi HapMap Projekt (2005) biztosította az alapokat, amelyek a Humán Genom Projekt befejezésével együtt lehetővé tették ezeket a tanulmányokat.
Ha variációkat észlelnek, állítólag ezek egy betegséghez kapcsolódnak, de nem feltétlenül okozzák a betegséget, és további vizsgálatokat végeznek, hogy jobban megvizsgálják a genom területét abban a régióban, ahol az SNP-ket megtalálták.
Ez gyakran magában foglal egy meghatározott régió szekvenálását (a DNS-ben lévő bázispárok szekvenciáját vizsgálva), az adott területet vagy az egész exon szekvenálását.
Összehasonlítás más genetikai vizsgálatokkal
A legtöbb ritka genetikai betegséget génmutáció okozza, de ugyanabban a génben számos különböző variáció (mutáció) létezhet.
Például a BRCA gén néhány ezer variációja a BRCA mutáció kifejezés alá tartozik. A kapcsolatok elemzésével megkereshetjük ezeket a variációkat. Nem túl hasznos azonban a gyakori, összetett betegségek vizsgálata során.
Korlátozások
Csakúgy, mint a legtöbb orvosi vizsgálatban, a genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatoknak is vannak korlátai. Ezek egy része a következőket tartalmazza:
- Genetikai korlátok: Nem minden betegség (genetikai vagy környezeti) kockázatot okoz a közös variáns. Például egyes állapotokat nagyon ritka változatok, másokat a genom nagyobb változásai okoznak.
- Hamis negatívumok: Előfordulhat, hogy a GWAS nem fedezi fel az összes olyan változatot, amely egy adott egészségi állapotban részt vesz, és ezért kevésbé teljes információt ad az egyes asszociációkról.
- Hamis pozitív eredmények: Természetesen asszociációk észlelhetők a lókuszok és a betegségek között, amelyek inkább a véletlennek köszönhetők, mintsem a kettő közötti kapcsolatnak. Néhány ember számára az egyik legnagyobb aggodalom, hogy a GWAS által megtalált asszociációnak nincs valódi jelentősége a betegség szempontjából.
- Hibák: A genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatokban mindig van hibalehetőség, több helyen, ahol ez előfordulhat, gyenge mintavétellel kezdve, a DNS-izolálás és a chipre történő alkalmazás hibáival, az automatizálás során előforduló gépi hibákkal. Amint az adatok rendelkezésre állnak, értelmezési hibák is előfordulhatnak. Gondos minőségellenőrzés a folyamat minden lépésében elengedhetetlen.
Ezeket a vizsgálatokat a mintanagyság is befolyásolja, a kisebb mintanagyság kevésbé valószínű, hogy jelentős információt szolgáltatna.
Potenciális hatás és klinikai alkalmazások
A genom egészére kiterjedő társulási vizsgálatok sokféleképpen befolyásolhatják a betegségeket, a kockázat meghatározásától kezdve a megelőzésen át a személyre szabott kezelések tervezéséig és még sok minden másig. Ezeknek a tanulmányoknak talán a legnagyobb potenciálja az a szerepük, hogy segítenek a tudósoknak a közös, összetett orvosi állapotok alapbiológiájának kitalálásában.
Jelenleg a betegségek kezelésének sok, ha nem a legtöbbjét úgy tervezték, hogy segítsen a tünetek a betegség.
A genom egészére kiterjedő asszociációs tanulmányok (az utóvizsgálatokkal, például a ritka változatok elemzésével és a teljes genom szekvenálásával) lehetővé teszik a kutatók számára, hogy tanulmányozzák az ezeket a betegségeket okozó biológiai mechanizmusokat, megalapozva az okot kezelő kezelések kifejlesztését. ahelyett, hogy egyszerűen kezelné a tüneteket.
Az ilyen kezelések elméletileg nagyobb valószínűséggel hatékonyak, miközben kevesebb mellékhatást okoznak.
Fogékonyság és így a betegség korai felismerése
Jelenleg az orvosi állapotok szűrésére használt vizsgálatok közül sok az egyének átlagos kockázatán alapul. Bizonyos feltételek mellett ez nem költséghatékony, és valójában több kárt okozhat, mint mindenkit.
Megtudva, hogy egy személy többé-kevésbé hajlamos-e valamilyen állapotra, a szűrést az adott személyhez lehet igazítani, ajánlható-e gyakrabban, korábbi életkorban, más vizsgálattal, vagy esetleg egyáltalán nem kell-e szűrni. .
Fogékonyság a kockázati tényezőkre
A környezet toxinjai nem minden embert érintenek egyformán. Például azt gondolják, hogy a nők érzékenyebbek lehetnek a dohányban található rákkeltőkre. A személyek kitettségre való hajlamának meghatározása nemcsak a tudósoknak segíthet a megelőzési mechanizmusok megismerésében, hanem más módon is irányíthatja a nyilvánosságot.
Lehetséges példa a kávé. Számos tanulmány készült a kávé, valamint a különböző rákos megbetegedések és más betegségek kockázatának vizsgálatára, ellentmondásos eredménnyel. Előfordulhat, hogy a válasz az adott embertől függ, és hogy a kávéfogyasztás pozitív hatással lehet egy emberre, és káros lehet másokra a genomjának változása miatt.
Farmakogenomika
A farmakogenomika területe már most is felhasználja azokat az eredményeket, amelyek segítenek megjósolni az egyén reakcióját egy adott gyógyszerre. Az egyén genetikai összetételének eltérései befolyásolhatják a gyógyszer hatásosságát, a szervezetben történő metabolizmusát és milyen mellékhatások jelentkezhetnek. A tesztelés mostantól néhány embernek előrevetítheti, hogy mely antidepresszánsok lehetnek hatékonyabbak.
A kumadin (warfarin) egy vérhígító, amely kihívást jelenthet a megfelelő adagoláshoz. Ha az adag túl alacsony, akkor hatástalan lehet a vérrögképződés megelőzésében, ami tüdőembóliához, szívrohamhoz vagy ischaemiás stroke-hoz vezethet. A spektrum másik oldalán, ha a dózis túl magas (túl sok vért hígít), az eredmény ugyanolyan katasztrofális lehet, az emberek például az agyukba véreznek (vérzéses stroke).
A kutatók a GWAS segítségével képesek voltak kimutatni számos olyan gén variációját, amelyek nagyon jelentősen befolyásolják a Coumadin adagolását. Ez a megállapítás olyan genetikai tesztek kifejlesztéséhez vezetett, amelyek a klinikán felhasználhatók az orvosok segítségére a gyógyszer megfelelő adagjának felírásában.
Vírusos betegségek diagnosztizálása és kezelése
Vannak, akik hajlamosabbak bizonyos vírusfertőzésekre, mint mások, és ismert, hogy az emberek másképp reagálnak a kezelésekre. A GWAS és a következő generációs szekvenálás kombinációja segíthet választ adni mindkét kérdésre.
Például a genetikai variáció növelheti a hajlamot a HPV fertőzésre és a méhnyakrákra. A fogékonyabbak ismerete segíthet az orvosoknak mind a megelőzés, mind a szűrés ajánlásában. Egy másik példa, amelyben a GWAS nagyon hasznos lehet, a hepatitis C kezelésében van, mivel az emberek nagyon eltérő módon reagálhatnak a jelenleg elérhető kezelésekre.
A prognózis becslése
Még a kezelés során is, akiknek látszólag nagyon hasonló a diagnózisuk, nagyon eltérő eredményei lehetnek egy betegségnek. A GWAS segíthet azonosítani, hogy ki fog jól reagálni és ki nem. Lehet, hogy rossz prognózissal rendelkező embert agresszívebben kell kezelni, míg a nagyon jó prognózissal rendelkező személyeknél kevesebb kezelésre lehet szükség; Ennek idő előtti ismerete megkímélheti az illető mellékhatásait.
Mit mondhat a genomiális vizsgálat az egészségügyi kockázatokrólPéldák a GWAS sikereire az orvostudományban
2018-tól több mint 10 000 lókuszt azonosítottak a gyakori betegségek (vagy egyéb tulajdonságok) miatt, és ez a szám továbbra is gyorsan növekszik. Számos példa van arra, hogy ezek a vizsgálatok hogyan változtathatják meg az orvostudomány arcát.
E felfedezések némelyike már megváltoztatja a közös betegségek megértését.
Makula degeneráció
A genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatok egyik első, szemet nyitó eredménye az életkorral összefüggő makula degenerációra vonatkozott, amely a vakság vezető oka az Egyesült Államokban. A GWAS előtt a makula degenerációt nagyrészt környezeti / életmódbeli betegségnek tekintették, kevés genetikai alapon.
A GWAS megállapította, hogy három gén teszi ki a betegség tulajdonítható kockázatának 74% -át. Ez nem csak egy olyan állapotban volt meglepő, amelyet korábban nem gondoltak genetikai betegségre, hanem ezek a tanulmányok a betegség biológiai alapjának bemutatásában segítettek a H komplement fehérje génjének variációinak vizsgálatában. Ez a gén egy fehérjét kódol amely szabályozza a gyulladást.
Ennek tudatában a tudósok remélhetőleg olyan kezeléseket tervezhetnek, amelyek inkább az okra, mintsem a tünetekre irányulnak.
Gyulladásos bélbetegség
A GWAS nagyszámú lókuszt azonosított, amelyek a gyulladásos bélbetegségek (fekélyes vastagbélgyulladás és Crohn-betegség) kialakulásához kapcsolódnak, de találtak olyan mutációt is, amely úgy tűnik, hogy védelmet nyújt a fekélyes vastagbélgyulladás kialakulása ellen. Az e gén által termelt fehérje tanulmányozásával a tudósok remélhetőleg megtervezhetnek egy olyan gyógyszert, amely ugyanúgy szabályozhatja vagy megelőzheti a betegséget.
Sok egyéb egészségügyi állapot
Sokkal több olyan általános betegség fordul elő, amelyekben a GWAS fontos megállapításokat tett. Ezek közül csak néhány tartozik:
- Alzheimer kór
- Csontritkulás
- Korai petefészek-elégtelenség (korai menopauza)
- 2-es típusú diabétesz
- Pikkelysömör
- Parkinson kór
- Egyes típusú szívbetegségek
- Elhízottság
- Skizofrénia
Egy szó Verywellből
A genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatok már javították a sok általános betegség megértését. E vizsgálatok nyomai alapján, amelyek rámutatnak a betegség alapjául szolgáló biológiai mechanizmusokra, potenciálisan nemcsak a kezelés, hanem a jövőben esetlegesen megelőzhető is lehet ezeknek a feltételeknek a megváltoztatása.