Tartalom
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiánya a leggyakoribb enzimhiány a világon. Körülbelül 400 millió embert érint az egész világon. A mutáció öröklődése alapján a súlyossága nagyon változatos.A G6PD a vörösvértestben található enzim, amely a sejt energiájának biztosításához szükséges. Ezen energia nélkül a vörösvértestet a test elpusztítja (hemolízis), ami vérszegénységhez és sárgasághoz (a bőr sárgulásához) vezet.
Kockázati tényezők
A G6PD génje az X kromoszómán található, így a hímek a leginkább fogékonyak a G6PD hiányra (X-kapcsolt rendellenesség). A G6PD-hiány megvédi az embereket a maláriafertőzésektől, így gyakrabban fordulnak elő olyan területeken, ahol magas a maláriafertőzés aránya, mint például Afrika, a Földközi-tenger térsége és Ázsia. Az Egyesült Államokban az afroamerikai férfiak 10% -ának van G6PD-hiánya.
Tünetek
A tünetek attól függnek, hogy melyik mutációt örökli. Néhány embert soha nem diagnosztizálhatnak, mivel nincsenek tünetek. Néhány G6PD-hiányos betegnek csak akkor vannak tünetei, ha bizonyos gyógyszereknek vagy élelmiszereknek vannak kitéve (lásd az alábbi listát). Néhány embert újszülöttként diagnosztizálhatnak súlyos sárgaság (más néven hiperbilirubinémia) után. Azoknál a betegeknél, akiknél a G6PD-hiány súlyosabb formája krónikus hemolízissel jár, a tünetek a következők:
- Halvány vagy halvány bőrszín
- Gyors pulzus
- Fáradtság vagy fáradtság
- Gyengeség vagy szédülés érzése
- A bőr sárgasága (sárgaság) vagy a szem (scleralis icterus)
- Sötét vizelet
Diagnózis
A G6PD hiányának diagnosztizálása bonyolult lehet. Először orvosának gyanítania kell, hogy hemolitikus vérszegénysége van (a vörösvértestek lebomlása). Ezt általában teljes vérkép és retikulocita szám igazolja. A retikulociták éretlen vörösvérsejtek, amelyeket a vérszegénységre válaszul a csontvelőből küldenek. A megnövekedett retikulocita számmal járó vérszegénység összhangban van a hemolitikus vérszegénységgel. Más laboratóriumok tartalmazhatnak bilirubinszámot, amely megemelkedik. A bilirubin akkor szabadul fel a vörösvérsejtekből, amikor lebomlanak és sárgaságot okoznak a hemolitikus krízis során.
A diagnózis meghatározása során orvosának ki kell zárnia az autoimmun hemolitikus vérszegénységet (AIHA). A közvetlen antiglobulin-teszt (más néven közvetlen Coombs-teszt) felméri, hogy vannak-e olyan antitestek a vörösvértestek ellen, amelyek miatt az immunrendszere megtámadja őket. Mint a hemolitikus vérszegénység legtöbb esetben, a perifériás vér kenetje (a vér mikroszkópos tárgylemeze) is nagyon hasznos. G6PD hiány esetén gyakoriak a harapássejtek és a hólyagsejtek. Ezeket a vörösvértest pusztulásakor bekövetkező változások okozzák.
G6PD-hiány gyanúja esetén a G6PD-szint kiküldhető. Az alacsony G6PD szint összhangban van a G6PD hiányával. Sajnos az akut hemolitikus krízis közepette a normális G6PD-szint nem zárja ki a hiányt. A hemolitikus krízis során jelenlévő számos retikulocita normál G6PD-szintet tartalmaz, hamis negatívumot okozva. Nagyfokú gyanú esetén a vizsgálatot meg kell ismételni, amikor a beteg kiindulási állapota van.
Kezelés
Kerülje azokat a gyógyszereket vagy ételeket, amelyek hemolitikus (vörösvértest-lebontási) válságokat váltanak ki. Ezek közül néhányat az alábbiakban sorolunk fel.
- Fava bab (más néven széles bab)
- Molygolyók (vagy más, naftalént tartalmazó termékek)
- Szulfa antibiotikumok, mint a Bactrim / Septra, szulfadiazin
- Kinolon antibiotikumok, például ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotikum)
- Malária elleni gyógyszerek, például a primakin
- Metilénkék
- TBC-gyógyszerek, például dapson és szulfoxon
- Rákkezelő gyógyszerek, mint például a doxorubicin vagy a rasburicase
- Fenazopiridin
A vérátömlesztést akkor alkalmazzák, amikor a vérszegénység súlyos, és a beteg tünetei vannak. Szerencsére a legtöbb betegnek soha nincs szüksége transzfúzióra.