Tartalom
- Mi Friedreich ataxiája?
- Mi okozza Friedreich ataxiáját?
- Milyen tünetei vannak Friedreich ataxiájának?
- Hogyan diagnosztizálják Friedreich ataxiáját?
- Hogyan kezelik Friedreich ataxiáját?
- Friedreich ataxiájával élni
- Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?
- Főbb pontok
Mi Friedreich ataxiája?
Friedreich ataxiája ritka, örökletes, degeneratív betegség. Károsítja a gerincvelőt, a perifériás idegeket és az agy kisagyi részét. Ez a körülmény hajlamos a gyermekek és a tizenévesek kialakulására, és az idő múlásával fokozatosan romlik. A betegség előrehaladtával bizonytalan, kényelmetlen mozgások és az idegkárosodás miatti érzésvesztés alakul ki.
Az állapot Nicholaus Friedreichről, az 1860-as években felfedezett német orvosról kapta a nevét. Az ataxia károsodott és összehangolatlan izommozgást jelent, ami járási egyensúlyhiányt okoz
Mi okozza Friedreich ataxiáját?
Friedreich ataxiája örökletes állapot, amelyet az FXN nevű gén hibája okoz. Ez egy recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a fejlődéshez mindkét szülőtől meg kell örökölnie a génhiba másolatát.
Milyen tünetei vannak Friedreich ataxiájának?
Friedreich ataxia tünetei gyakran 5 és 15 éves kor között kezdődnek, bár később az életben kialakulhatnak. A fizikai tünetek a következők:
Baj járás
Fáradtság
Az érzékelés elvesztése, amely a lábakban kezdődik, és átterjed a karokra és a csomagtartóra
A reflexek elvesztése
Lassú vagy elmosódott beszéd
Halláskárosodás
Látásvesztés
Mellkasi fájdalom
Légszomj
Szívdobogás
Ezeket a tüneteket idegkárosodás okozhatja. Vagy azok a szívproblémák lehetnek, amelyek hajlamosak kialakulni a betegségben szenvedőknél. Végül sok embernél kialakul a scoliosis (a gerinc egyik oldalra görbülése) vagy a láb deformitása, amelyek gyakran műtétet igényelnek. Egyeseknél cukorbetegség is kialakul.
A Friedreich ataxiájának tünetei az idő múlásával súlyosbodnak.
Hogyan diagnosztizálják Friedreich ataxiáját?
Friedreich ataxiájának diagnosztizálásához orvosa felveszi kórtörténetét és fizikai vizsgálatot végez. Az állapot diagnosztizálására szolgáló specifikus tesztek a következők lehetnek:
Reflexjeinek, egyensúlyának és idegérzetének ellenőrzése
Vérvétel
Képalkotó vizsgálatok, például MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vagy CT (számítógépes tomográfia)
Idegvezetési vizsgálatok, amelyek elektromos impulzusokat használnak az idegaktivitás ellenőrzésére
Szívvizsgálatok
Genetikai tesztek a rendellenességet okozó hibás gén azonosítására
Hogyan kezelik Friedreich ataxiáját?
Friedreich ataxiájára nincs gyógymód, de néhány potenciálisan áttörő kezelést vizsgálnak.
A kezelés a tünetek minimalizálására, a kényelem és a funkció lehető leghosszabb fenntartására összpontosít. Az opciók közé tartoznak a karok, lábak, lábak vagy gerinc megerősítésére szolgáló merevítők; fizikoterápia; beszédterápia; foglalkozásterápia; és műtét a csontvázproblémák kijavítására.
Szüksége lehet gyógyszerekre, ha szívproblémái vagy cukorbetegsége alakul ki.
Friedreich ataxiájával élni
A többi degeneratív idegrendszeri betegséghez hasonlóan Friedreich ataxiája is idővel előrehalad, de a lefolyás különböző emberek között változhat. A kezelés gyakran segíthet a tünetek korlátozásában, és a lehető leghosszabb ideig kordában tarthatja ezt az állapotot.
A betegség előrehaladtával gyakran gerincferdüléshez - a gerinc rendellenes görbületéhez - vagy a láb deformitásához vezet, amelyek miatt műtétre lehet szüksége.
Szívproblémákat is okozhat a legyengült szívizom és a szív elektromos rendszerének zavarai miatt. A betegségben szenvedők egy részénél cukorbetegség alakul ki.Fontos, hogy betartsa az egészségügyi szolgáltató tanácsát, hogy korlátozza ezeknek a szövődményeknek a hatását.
A Friedreich-féle ataxia idegrendszerre és más szervekre gyakorolt hatása miatt sok embernek 10-20 éven belül kerekesszékben kell lennie. A betegség előrehaladtával homályos beszéd, halláskárosodás és látási problémák is előfordulhatnak. Néhány ember szívelégtelenség vagy más szövődmények miatt halhat meg. Néhány ember azonban a 70-es éveit éli.
Állandó testi fogyatékossággal élő embereknél a fizikoterápia nagyon fontos lehet az erő fenntartásában vagy növelésében és a koordináció javításában. A terápia másik típusa a foglalkozási terápia. Ez a terápia a fizikai korlátok ellenére új módszereket tanít a mindennapi feladatok elvégzésére. A beszédterápia akkor is hasznos lehet, ha a beszéd érintett.
Végül néhány testi fogyatékossággal élő ember szomorú vagy depressziós lehet. Antidepresszánsok és pszichoterápia vagy „beszélgetésterápia” egyaránt rendelkezésre állnak a depresszió kezelésében.
Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?
Ha Friedreich ataxiáját diagnosztizálták, beszéljen egészségügyi szolgáltatójával arról, hogy mikor kell esetleg felhívnia őket. Valószínűleg azt tanácsolják, hogy hívjon, ha bármilyen tünet súlyosbodását észleli, vagy ha új tüneteket észlel.
Főbb pontok
Friedreich ataxiája örökletes rendellenesség, amely a test egyes idegeire hat. Génhiba okozza, amelyet mindkét szülő örököl.
A tünetek gyakran késő gyermekkorban kezdődnek, és magukban foglalhatják a járási problémákat, a fáradtságot, az érzés megváltozását és a beszéd lassulását. Ezek idővel egyre rosszabbak. Szívbetegségek, csontrendszeri problémák és cukorbetegség is előfordulhatnak.
Friedreich ataxiáját egyelőre nem lehet gyógyítani, de az újabb kezeléseket most tanulmányozzák. A jelenlegi kezelések, például a műtét, valamint a fizikai, foglalkozási és beszédterápia arra irányulnak, hogy a betegséget minél hosszabb ideig kordában tartsák. A gyógyszereket gyakran használják szívbetegségek vagy cukorbetegség kezelésére.