Tartalom
- Családi adenomatózus polipózis tünetei
- Családi adenomatózus polipózis diagnózis Johns Hopkinsnál
- Családi adenomatózus polipózis kezelése Johns Hopkinsnál
A családi adenomatous polyposis (FAP) örökletes állapot, amely befolyásolja a gyomor-bél traktust. Az FAP a vastagbélben vagy a végbélben több száz vagy ezer vagy poliphoz vezet.
(a colorectum örökletes polipózisa, családi polipózis, Gardner-szindróma)
Családi adenomatózus polipózis tünetei
Sok kolorektális rákban szenvedő betegnek nincsenek tünetei a betegség korai szakaszában. A tünetek csak akkor jelentkezhetnek, ha a betegség előrehaladott állapotban van. Fontos a szokásos vastagbél-szűrés és a kockázati tényezők megértése.
A vastagbélrák tünetei hasonlóak más vastagbélbetegségek tüneteihez. Ha a következő tüneteket tapasztalja, egyeztessen egy Johns Hopkins gasztroenterológussal, aki pontosan diagnosztizálhatja állapotát.
Véres széklet
Megmagyarázhatatlan hasmenés
Hosszú székrekedés
Hasi görcsök
A széklet méretének vagy kaliberének csökkenése
Gázfájdalom, puffadás, teltség
Megmagyarázhatatlan fogyás
Letargia és hányás
A test más területeinek rendellenességei jelezhetik az FAP jelenlétét. Ezek a rendellenességek a következők:
Dudorok vagy csomók a lábak, a karok, a koponya és az állkapocs csontjain
A bőr cisztái
Olyan fogak, amelyek nem akkor törnek ki az ínyből, amikor kellene
Szeplőszerű foltok a szem belső bélésén
A vastagbélrák kialakulásának kockázatának tekintett gyermekeket 11 éves kortól kezdve át kell szűrni. A tünetek megjelenésére várni nem biztonságos, mivel csak a betegség előrehaladtával jelentkezhetnek.
Családi adenomatózus polipózis diagnózis Johns Hopkinsnál
Genetikai tesztek állnak rendelkezésre az FAP, valamint egyéb örökletes kolorektális állapotok esetén. Egy egyszerű vérvizsgálattal megállapítható, hogy az FAP-ban szenvedő családok körülbelül 80% -ában van-e génmutációja, amely a betegséget okozza.
Tudjon meg többet a genetikai tesztekről, valamint az FAP által veszélyeztetett emberek vizsga- és szűrési irányelveiről.
Orvosa részletes kórtörténetet vezet rólad, beleértve személyes és családi kórtörténetedet is. Fizikai vizsgálatot végez, és laboratóriumi vizsgálatokat rendelhet el. Egyéb diagnosztikai eljárások a következők:
Digitális rektális vizsga
Széklet okkult vérvizsgálata
Rugalmas sigmoidoszkópia
Kolonoszkópia
Bárium beöntés
Digitális rektális vizsga
Orvosa digitális végbélvizsgálatot, a végbél területének fájdalommentes vizsgálatát végezheti el. Orvosa kesztyűs, kenetezett ujjat szúr a végbélbe, hogy gyengéden érezze a rendellenességeket.
Széklet okkult vérvizsgálata
Ez a teszt okkult (rejtett) vért keres a székletben. Ehhez a teszthez:
Három kis kártyát kap, és három egymást követő bélmozgásból mindegyikre helyez egy mintát.
Kis mennyiségű székletet egy speciális tesztcsíkra helyeznek.
A székletet elemzik, hogy van-e vér.
Rugalmas sigmoidoszkópia
A rugalmas sigmoidoszkópia az endoszkópos diagnózis egyik fajtája. Az endoszkóp egy vékony, rugalmas világítócső, amelyet orvosa behelyez benned, hogy lássa a területet.
Rugalmas sigmoidoszkópia vizsgálja a végbelet és az alsó vastagbelet. Az eljárás során:
A vastagbélnek tisztának kell lennie a széklettől, így orvosa jól láthatja. A készítmények tartalmazhatnak folyékony étrendet, beöntést és hashajtókat.
A végbélen, valamint a végbélen és a vastagbélen sigmoidoszkópot helyezünk be.
Az orvos ellenőrzi, hogy van-e rák vagy polip.
Biopsziás csipeszeket lehet behelyezni a hatókörbe egy kis szövetminta eltávolítása céljából további elemzés céljából.
Az eljárás bizonyos görcsöket vagy kényelmetlenséget okozhat.
Kolonoszkópia
A kolonoszkópia a polipok vagy a rák kimutatásának legjobb módja. A kolonoszkópia további vizualizációt tesz lehetővé a bélben, mint a sigmoidoszkópia, és meghatározza, hogy vannak-e polipok vagy rák.
Kolonoszkópia során:
A vastagbélnek tisztának kell lennie a széklettől, így orvosa jól láthatja. A készítmények tartalmazhatnak folyékony étrendet, beöntést és hashajtókat.
Az eljárás előtt nyugtat.
Kolonoszkópot vezetnek be a végbélen keresztül a végbélnyílásba és a vastagbélbe.
Az orvos ellenőrzi, hogy van-e rák vagy polip.
Biopsziás csipeszeket lehet behelyezni a hatókörbe, hogy egy további szövetmintát további elemzés céljából eltávolítsunk.
Ha van polip, akkor a kolonoszkóp segítségével eltávolítható.
Az eljárás bizonyos görcsöket vagy kényelmetlenséget okozhat.
Bárium beöntés
A bárium beöntés a végbél és a vastagbél röntgenképe. Az eljárás előtt meg kell tisztítania a vastagbelet minden széklettől. A készítmények tartalmazhatnak folyékony étrendet, beöntést vagy hashajtót. Bárium beöntés alatt:
Báriumkészítményt (kontrasztanyag) rektális csövön keresztül helyezünk be.
A bárium felvázolja a vastagbelet, kiemelve az esetleges rendellenességeket.
Röntgenfelvételt készítenek.
Orvosa láthatja az egész vastagbélt, és megnézheti, hogy vannak-e polipok vagy rák.
Családi adenomatózus polipózis kezelése Johns Hopkinsnál
Ha polipokat találnak a diagnózis során, vastagbél-műtét ajánlott. Számos különböző lehetőség áll rendelkezésre, és orvosa megbeszéli Önnel a kezelési lehetőségeket. Tudjon meg többet a Johns Hopkins családos adenomatous polyposis kezeléséről.