Tartalom
A nyelőcső atresia (EA) veleszületett állapot, amely a nyelőcső hiányos kialakulását foglalja magában (az izomcső, amelyen keresztül a lenyelt étel és folyadék átjut a gyomorba). A veleszületett állapot az a méhben (az anyaméhben) kialakuló állapot, amely születéskor jelen van. Amikor egy csecsemő EA-val születik, a nyelőcső felső része nem kapcsolódik megfelelően az alsó nyelőcsőhöz és a gyomorhoz, megakadályozva a lenyelt étel normális áthaladását.A nyelőcső atresia a gasztrointesztinális atresia számos különféle típusa (elzáródás valahol a bélrendszer mentén); Az EA a leggyakoribb típus. Becslések szerint 4100 élveszületésből 1 esetén csecsemő nyelőcső-atresiában szenved. Ezen esetek felében más típusú veleszületett rendellenességek is jelen vannak.
Az EA gyakran egy veleszületett rendellenességgel fordul elő, amelyet tracheoesophagealis fistulának (TEF) neveznek, amely állapot a nyelőcső és a légcső közötti rendellenes kapcsolattal jár (légcső). Ez a két állapot (EA és TEF) általában együtt fordul elő, vagy részei lehetnek egy szindrómának (egy egészségi állapot csoportja).
A nyelőcső atréziájának típusai
A nyelőcső atresiának többféle típusa van:
- A típus: A nyelőcső felső és alsó szegmense nem kapcsolódik össze, mert végüket tasakokkal zárják; A TEF nincs jelen.
- B típus: Ritka EA típus, amely zárt véggel vagy tasakkal rendelkezik a nyelőcső alsó végén, és TEF van jelen, amely a nyelőcső felső részén található (ahol a nyelőcső van rendellenesen a légcsőhöz rögzítve).
- C típus: A nyelőcső felső részén található zárt végű vagy tasakos EA leggyakoribb típusa és a TEF van jelen, amely a nyelőcső alsó részén található (ahol a nyelőcső van rendellenesen a légcsőhöz rögzítve).
- D típus: Az EA legsúlyosabb és legkevésbé elterjedt típusa, amely magában foglalja a nyelőcső felső és alsó részét, amelyek nincsenek összekapcsolva egymással; A TEF a nyelőcső minden egyes részén (alsó és felső) jelen van, ahol mindegyik található rendellenesen a légcsőhöz rögzítve.
A nyelőcső atrézia tünetei
A nyelőcső atresia tüneteit általában röviddel a születés után észlelik. Ezek a következők:
- Köhögés vagy fulladás (elsősorban etetés közben)
- A csecsemő szájából habos fehér buborékok érkeznek
- Légzési nehézség
- Kék árnyalatú bőr (különösen etetés közben)
- Tüdőgyulladás (a folyadék szívásából a tüdőbe)
- Hasfeszülés (gáz vagy folyadék csapdájából eredő tágulás), amikor TEF van jelen; ez annak köszönhető, hogy a légcső a nyelőcsőbe és a gyomorba kényszerül.
Okoz
Bár a nyelőcső atresia pontos oka nem ismert, a szakértők úgy vélik, hogy genetikai kapcsolat áll fenn. Az EA-val született csecsemők csaknem fele valamilyen más típusú veleszületett születési rendellenességgel rendelkezik. A nyelőcső atresiával együtt gyakran előforduló születési rendellenességek a következők lehetnek:
- A 13., 18. vagy 21. triszómiának nevezett genetikai rendellenességek (kromoszóma rendellenességek, amelyek értelmi fogyatékosságot vagy egyéb születési rendellenességeket okozhatnak)
- A gyomor-bél traktus további körülményei, például a bél atrezia vagy az imperforált végbélnyílás, amely születési rendellenesség, amely a végbélnyílás hiányos vagy elzáródott nyílását foglalja magában.
- Veleszületett szívhibák, például Fallot tetralógiája (a szív számos anatómiai hibájával járó állapot) vagy más szívproblémák
- Húgyúti problémák, például hiányzó vese, egyéb veseelégtelenségek vagy hypospadias, olyan állapot, amelyben a pénisz nyílása nincs megfelelő helyzetben
- Izom- vagy csonthiányok
Az EA mellett előforduló szindróma rendellenességek a következők:
- VACTERL egyesület (10 000-ből 1 000-ben él, 1 000-ből 1 000-en élnek) több anomáliát is magában foglal, beleértve a csigolya-rendellenességeket, az anális atresiát, a szív rendellenességeit, a tracheoesophagealis fistulát, a nyelőcső-atresiát, a vese rendellenességeit, a radiális aplasiát (a sugárcsont rendellenessége, amely a kar), és a végtagok rendellenességei. Az EA-val született csecsemők hozzávetőlegesen 19% -a megfelel a VACTERL társulás kritériumainak.
- CHARGE szindróma (8500-ból 1-ben 1 000-ből 10 000 újszülöttnél fordul elő) szindróma-rendellenesség, amely a test több területét is érinti, beleértve a kolobómát (a szem veleszületett rendellenessége), szívhibákat, a choanae atresiáját (elzáródással járó rendellenesség) az orrjárat hátsó része), a szellemi és / vagy fizikai fejlődés visszamaradása, a genitális hypoplasia (a hüvely hiányos fejlődése) és a fül rendellenességei.
Diagnózis
A nyelőcső atresia előzetes diagnosztizálása prenatálisan feltehető, rutinszerű terhességi ultrahang során.A születés után az egészségügyi szolgáltató elrendelheti, hogy egy nasogastricus (NG) csövet vagy orogastricus csövet helyezzenek a csecsemő orrába vagy szájába, és vezessék át a nyelőcsövön keresztül a gyomorba. Ha a cső nem képes könnyen átjutni, az EA valószínű oknak tekinthető. Röntgenfelvételt készítenek a diagnózis megerősítésére és az EA pontos helyének megállapítására.
Kezelés
A nyelőcső atresia kezelése magában foglalja a hiba helyreállítását célzó műtétet. A műtét előtt a nasogastricus csövön keresztül történő folyamatos szívás célja az aspiráció megakadályozása (folyadék, például nyál belélegzése a tüdőbe), amely aspirációs tüdőgyulladáshoz vezethet. A korrekciós műtét előtti egyéb kezelési módok a következők:
- A csecsemő fekvő helyzetbe helyezése emelt fővel
- Minden szájon át történő (szájon át történő) táplálás visszatartása
- Ha a korrekciós műtét késik, helyezzen be egy gasztrosztómiás csövet (a csövet közvetlenül a gyomorba helyezik a folyékony tápláláshoz). A gasztrosztómia-cső a gyomor dekompresszióját (tartalmának eltávolítását) is szolgálja, csökkentve annak kockázatát, hogy a gyomortartalom visszafolyik a légcsőbe (légcső).
- Annak biztosítása, hogy a csecsemő optimális fizikai állapotban legyen a műtéthez
Sebészet
Miután a csecsemő állapota stabilnak tekinthető, a nyelőcső atresia műtéti helyreállítását és a tracheoesophagealis fistula lezárását (ha fistula van jelen) el kell végezni. Maga az eljárás számos tényezőtől függ, többek között:
- Mekkora a rés a nyelőcső felső és alsó része között (a nagy rések sokkal kiterjedtebb műtéti beavatkozást igényelnek)
- Fisztula (TEF) van-e jelen
- Egyéb tényezők
Nyelőcső Atresia műtéti eljárás
A nyelőcső atresia eseteinek többségében (minden egyéb veleszületett hiba nélkül) egyszerű műtéti beavatkozás, úgynevezett anastomosis is elvégezhető. Az anastomosis magában foglalja a felső és az alsó nyelőcső összekapcsolását egy egymást követő csőben.
Nyelőcső Atresia TEF-vel
Az EA helyreállítására szolgáló műtétet a csecsemő születése után nagyon hamar elvégzik. Nem komplikált körülmények között mindkét hiba (az EA és a TEF) egyidejűleg elvégezhető. A műtéti eljárás lépései a következők:
- Az érzéstelenítést a csecsemő elaltatására kapják, hogy a műtét fájdalommentes legyen.
- A mellkas oldalán (a bordák között) bemetszést végeznek.
- A nyelőcső és a légcső (szélcső) közötti sipoly (TEF) zárva van.
- A nyelőcső felső és alsó részét összevarrják (anastomosis).
Ha a felső és az alsó nyelőcső rendellenes tasakai közötti rések túl nagyok, és a nyelőcső felső és alsó része túlságosan távol vannak egymástól, a javítás több műtétet is magában foglal, ezek a lépések a következők:
- Az első műtéti eljárás magában foglalja csak a sipoly javítása (TEF)
- G csövet helyeznek be a csecsemő táplálkozásának biztosítására (tápszert vagy anyatejet adnak a csecsemőnek a csövön keresztül, közvetlenül a gyomorba).
- A nyelőcső helyreállításához később egy második műtéti eljárást (anastomosis) hajtanak végre
Bonyodalmak
A leggyakrabban súlyos szövődmények a műtét után a következők tartoznak:
- Szivárgás a helyszínen (ahol az anasztomózist végezték)
- Szűkület (az átjáró rendellenes szűkülete a testben) kialakulása
Az EA műtéti javítása után további komplikációk lehetnek:
- Takarmányozási nehézségek a gyomor-bél gyomor (GI) gyengesége miatt (izomösszehúzódások az étel és a folyadék mozgatására a bélrendszer mentén), amely a csecsemők akár 85% -ánál jelentkezik műtét után
- A gastrooesophagealis reflux betegség (GERD) (a gyomor tartalmának visszatérése a nyelőcsőbe vissza) a gyomor-bél gyenge mozgékonyságának eredménye, a nyelőcső rövidülésével párosulva, amely hatással van a disztális nyelőcső záróizomra. A disztális nyelőcső záróizom az a mechanizmus, amely rendesen bezárul, megakadályozva, hogy a lenyelt étel és folyadék visszamenjen a nyelőcsőbe. Ha a GERD súlyos, szükség lehet a záróizom műtéti javítására.
Megbirkózni
Bármelyik szülő vagy családtag számára kihívást jelent a születési rendellenességgel született csecsemő számos stressz tényezőjének megbirkózása. Fontos, hogy elérje és támogatást kapjon. A hasonló kihívásokon áteső más szülőkkel való kapcsolat segíthet. Hasznos lehet megvizsgálni a szakemberek (például tanácsadók vagy terapeuták) támogatásának igénybevételének lehetőségeit is, ha szükséges.
Számos olyan online forrás áll rendelkezésre a szülők megsegítésére, mint például a Birth Defects.org, amely egy weboldalt kínál, ahol a szülők elolvashatják a nyelőcső atréziájával és a tracheoesophagealis fistulával foglalkozó más szülőkről szóló történeteket. Van egy link néhány online szülő által működtetett támogató csoportra is. Ha úgy érzi, hogy szakmai segítségre lehet szüksége, mindenképpen konzultáljon orvosával.
A nyelőcső atresiában szenvedő csecsemő gondozása rendkívüli érzelmi erőt igényel. Ez magában foglalhatja a műtéti beavatkozások és kórházi kezelések sorozatát (különösen, ha egynél több veleszületett hiba van). Szülőként vagy gondozóként fontos, hogy vigyázzon magára, hogy túlléphesse a távolságot. Lehetőség szerint vegye igénybe barátainak és családtagjainak segítségét, próbáljon kiegyensúlyozott étrendet fogyasztani, elegendő alvást aludni és szánjon időt a stressz csökkentésére. Ami talán a legfontosabb: ne féljen segítséget kérni, amikor szünetre van szüksége.