Tartalom
Az eritropoetikus protoporphyria (EPP) a ritka örökletes rendellenességek egyike, az úgynevezett porphyrias. Az EPP-ben szenvedő betegek mutációi vannak egy vagy több génben, amelyek a vörösvérsejtjeikben csökkentik a protoporfirin IX nevű enzim aktivitását. Ez a protoporfirin nevű fehérje felhalmozódásához vezet, amely bőrüket nagyon érzékenyé teheti a napfényre.Az EPP-ben szenvedő betegek súlyos fájdalmat érezhetnek, ha napsütésben vannak, vagy akár intenzív mesterséges megvilágításnak vannak kitéve. Ezek a tünetek általában gyermekkorban kezdődnek, és a beteg egész életében fennállnak. Az EPP a harmadik leggyakoribb porfiria, amely a becslések szerint körülbelül 74 300 egyén közül körülbelül egynél fordul elő, és ez a típus a gyermekeknél fordul elő leggyakrabban. Úgy tűnik, hogy a nőket és a férfiakat egyaránt érinti. Bár jelenleg nincs ismert gyógymód az EPP-re, ennek kezelésére számos módszer létezik.
Tünetek
Az EPP leggyakoribb tünete a fényérzékenység, ami azt jelenti, hogy egy személy napfényben fájdalmat vagy egyéb bőrtüneteket tapasztal. Az EPP által okozott fényérzékenység olyan súlyos lehet, hogy a betegek még akkor is fájdalmat éreznek, ha napfénynek vannak kitéve egy autó ablakán keresztül, amelyen vezetnek vagy közlekednek.
A betegeknek más bőrtüneteik is lehetnek, miután napfénynek vannak kitéve, beleértve:
- Viszkető
- Égő
- Duzzanat
A fájdalom és egyéb tünetek leggyakrabban az arcon, a kezeken és a karokon érezhetők. A betegek gyakran észreveszik, hogy a tünetek nyáron gyakrabban fordulnak elő. Ezek a tünetek az enyhe bosszúságtól a súlyosig és a mindennapi életükben legyengítőig terjedhetnek.
A tünetek általában 24 órán belül elmúlnak. Az EPP-ben szenvedő betegek általában nem tapasztalnak tartós bőrkárosodást, például hegesedést (bár hólyagok és hegek a bőrt érintő más típusú porfíriákból származhatnak).
Néhány EPP-ben szenvedő beteg májkárosodást is tapasztalhat, mivel a szervezetben túl sok protoporfirin stresszt jelenthet a májban. Ritkán fordul elő súlyos májkárosodás az EPP miatt, azonban ez a szövődmény a betegek kevesebb mint 5 százalékánál fordul elő. Néhány EPP-ben szenvedő beteg (legfeljebb 8 százalék) olyan epeköveket is tapasztalhat, amelyekben protoporphyrin van, ami epehólyag-gyulladáshoz (cholecystitis) vezethet.
Okoz
Az EPP-t leggyakrabban a ferrochelatase gén (FECH) mutációi okozzák. Ritkábban az EPP-t egy másik gén mutációi okozzák, az úgynevezett delta-aminolevulinsav-szintáz-2 gén (/ ALAS2 /). Amikor ez a gén okozza az állapotot, X-kapcsolt protoporphyria (XLP) néven emlegetik.
A FECH gén mutációi az autoszomális recesszívnek nevezett mintázatban kerülnek továbbadásra. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülő mutációja nagyon erős, a másiké pedig gyengébb. A gyermek mindkét mutációt megkapja, de az erősebb mutáció uralja a gyengébbet. Az erős mutációval rendelkező szülőnek csak akkor lesznek tünetei, ha valamelyik szülőtől gyengébb a mutáció. Ha nincsenek tüneteik, akkor az úgynevezett „hordozó”. Ez azt jelenti, hogy bár nem mutatják a betegség tüneteit, átadhatják gyermeküknek az azt okozó gént.
Ezeknek a mutációknak az öröklése a FECH génben azt eredményezi, hogy a beteg vörösvérsejtjeiben és plazmájában túl sok a protoporfirin IX. A protoporfirin felépül a csontvelőben, a vérsejtekben és a májban.
Diagnózis
A napfény-expozícióval kapcsolatos tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek - még csecsemőkorban is -, de időbe telhet az EPP diagnosztizálása. A gyerekeknek hiányozhat a nyelvük, hogy kifejezhessék fájdalmaikat. Ha nincsenek látható bőrtüneteik, akkor a szülők vagy az orvosok nehezen tudják megteremteni a kapcsolatot. Az EPP szintén nagyon ritka állapot. Ennek eredményeként sok gyermekorvos és háziorvos nem biztos, hogy ismeri ezt.
Miután az orvos gyanítja, hogy a betegnek EPP-je van, nagyon könnyű tesztelni és megerősíteni a diagnózist.Számos teszt létezik a protoporphyrin kóros szintjének kimutatására a vérben, a vizeletben és a székletben.
Ezenkívül a genetikai tesztek felfedhetik a FECH gén specifikus mutációit. Ez nagyon fontos információ lehet a betegek számára, mivel genetikai tanácsot kérhetnek, amikor a családtervezésre gondolnak.
Ha kiderül, hogy az egyik családtagnak van EPP-je, nem ritka, hogy a család többi tagját is megvizsgálják, hogy mutációt is hordoznak-e, még akkor is, ha nem mutatnak tüneteket.
Kezelés
Az EPP-ben szenvedő betegek legfontosabb kezelése a napvédelem. A napfénynek való kitettség elkerülése vagy korlátozása, valamint a fluoreszcens fény egyes formáinak való kitettség a legjobb módszer a tünetek megelőzésére és kezelésére.
A napfény elleni védelemre példák lehetnek:
- Kalapot viselni kint
- A lehető legtöbb bőrt takaró ruha viselése (hosszú ujjú és nadrág)
- Fényvédő
- Napszemüveg
- Az ablakok színezése otthon és járművekben
- Néhány beteg számára bizonyos gyógyszereket vagy kiegészítőket (például orális béta-karotint) írhat fel az orvos, hogy javítsa a napfény toleranciáját.
Az EPP-ben szenvedő betegek számára javasolható, hogy kerüljék bizonyos gyógyszereket vagy kiegészítőket, például ösztrogént tartalmazó fogamzásgátló tablettákat vagy hormonpótló terápiát, tesztoszteron-kiegészítőket vagy bármilyen olyan gyógyszert, amely bizonyos hatással van a májra. Emiatt a betegeknek azt is javasolhatják, hogy ne igyanak alkoholt.
Amikor az EPP-ben szenvedő betegek műtéten esnek át, az érzéstelenítésre különös szempontokra lehet szükség. A betegeknek a műtét során további védelemre is szükségük lehet, hogy elkerüljék a tüneteket, miután ki vannak téve a műtőkben alkalmazott erős felső világításnak.
Egy szó Verywellből
Az EPP-ben szenvedő betegek számára a napfény elkerülése negatív hatással lehet az életminőségre, különösen a társadalmi tapasztalatok szempontjából. Különösen igaz ez a gyermekek és a fiatal felnőttek esetében, akik úgy érezhetik, hogy kimaradtak a társas tevékenységekből és olyan különleges alkalmakból, mint a nyári vakációk, iskolai kirándulások és születésnapi partik.
Az olyan források, mint a Camp Discovery, lehetőséget nyújtanak a gyermekek és családjaik számára. Ezenkívül a Disneyland és a Disney World vendégkapcsolati részlegei az EPP-vel rendelkező családok és gyermekek számára is szállást tudnak biztosítani, hogy sok különleges gyermekkori élményben részesülhessenek és részt vehessenek társaikkal kívüli tevékenységekben.