Tartalom
Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) a kötőszövet genetikai rendellenességeinek csoportjára utal. Az EDS világszerte minden 5000 embert érint, az Országos Orvostudományi Könyvtár Genetikai Házi Referenciája szerint. Az EDS-t általában születéskor vagy kora gyermekkorban észlelik, de az is lehetséges, hogy az embernek tünetei fiatal felnőttként is kialakuljanak.Itt van, amit tudnia kell az Ehlers-Danlos szindrómáról, beleértve a típusokat, tüneteket, okokat, kezelést és egyebeket.
Típusai és tünetei
Az EDS-t jelenleg 13 fő altípusba sorolják, és mindegyik típusnak van egy sor specifikus tünete. Az EDS minden típusa a test különböző részeire hat. Az EDS gyakori tünetei közé tartoznak a könnyed véraláfutások, a laza ízületek-ízületek hipermobilitása, a nyúló bőr (a bőr túlzott feszültsége), a szövetek gyengesége, valamint az atrófiás hegek által behúzott és kiegyensúlyozatlan hegek a normál bőrrétegek alatt, mert a bőr nem képes szövetet létrehozni.
A klasszikus típusú és a hipermobilitás a leggyakoribb típusú EDS. A többi típus ritkább. Az összes típusban közös a hipermobilitás - az ízületek nagy mozgástartománya.
Klasszikus
Ezt a fajta EDS-t az ízületek hipermobilitása, a bőr túlzott feszültsége és a kollagén törékenysége jellemzi. A klasszikus EDS-ben a bőr törékeny és könnyebben elszakad vagy zúzódik, kisebb traumával. Az ízület diszlokációja és a scoliosis (gerinc görbülete) szintén gyakoriak. A sérv, a GI vagy a hólyag kiürülése és a méh prolapsusa látható.
A betegek körülbelül 6% -ának van aorta gyökér dilatációja vagy mitrális szelep prolapsusa. Általában minden EDS-ben szenvedő beteg kiindulási echokardiogramot kap a szív és az aorta megtekintésére a különböző tényezők alapján végzett ismételt tesztek időzítésével. A nyaki artéria rendellenesnek tűnhet, és néha pneumothorax (a tüdő összeomlása) is megfigyelhető.
Hipermobilitás
Ez a típus főleg az ízületeket érinti, és a diszlokációk gyakoriak. A hipermobil EDS-ben szenvedő gyermek rugalmasabb lesz, mint társaik. Ez a fejlett rugalmasság ízületi diszlokációkhoz vagy scoliosishoz vezethet. Késleltetett gyomorürülés, ortosztatikus hipotenzió (néha a hozzá tartozó szinkóppal) és különféle fejfájások láthatók. A betegeknél irritábilis bél szindróma is lehet. Egy tanulmány az aorta gyökér dilatációjának 12% -os előfordulását (olyan állapot, amely aorta szövődményekhez vezethet) talált ebben a csoportban, de egy utólagos vizsgálat nem értett egyet. A mitrális szelep prolapsusa a betegek legfeljebb 6% -ában fordul elő.
Az ilyen betegségben szenvedő gyermek krónikus fájdalmaktól szenvedhet, ízületei reteszelhetők és merevek lehetnek.
Ér
Az EDS ezen formája, amely az esetek körülbelül 4% -át teszi ki, az artériák vagy a bél spontán felszakadását okozhatja; az anyák mortalitása a terhesség alatt is megnő. Ilyen állapotú újszülötteknél gyakori a lábbal történő deformitás. Néhányuknak veleszületett csípőízület is lehet. A bőr túlzott feszültsége változó, és a vénák a bőrön keresztül láthatók. A betegek 80% -ában fennáll a súlyos érrendszeri vagy szervi szövődmények kockázata, és az ember élettartama lerövidülhet.
Kyphoscoliosis
Az ilyen típusú EDS-ben szenvedő csecsemők a gyenge izomtónus miatt későn érik el a mérföldköveket - például ülve vagy sétálva. Az idősebb gyermekeknek is problémái lesznek a járással. Az ízületek hipermobilok és instabilak, ami gyakran elmozduláshoz vezet.
A bőr talán nyúlik és könnyen zúzódhat. A bőr törékeny lehet, és széles hegek alakulhatnak ki benne. A gerinc felső részén görbe alakul ki, amely görnyedt megjelenést okozhat, a mellkas pedig egyenlőtlennek tűnhet.A kyphoscoliosis EDS kezelése gerinc- és hátműtétet igényelhet.
Ez az állapot a szaruhártyát (a szem átlátszó elülső része) is a szokásosnál kisebb méretűvé teszi, és ritka esetekben a szaruhártya felszakadhat a szemgolyó falának törékenysége miatt. Számos egyéb szembetegség is lehetséges.
Arthrochalsia
Az EDS ezen formája rövid termetet (magasságot), súlyos ízületi hipermobilitást és gyakori elmozdulásokat okoz.A bőr érintettsége enyhe vagy súlyos lehet.
Dermatosparaxis
Az ilyen típusú EDS-ben szenvedő emberek súlyosan törékeny bőrrel rendelkeznek, amely megereszkedik és összecsukódik. Ez a ritka típusú EDS diagnosztizálható bőrbiopsziával.
Törékeny szaruhártya-szindróma
Ezt az EDS-t egy vékony szaruhártya jellemzi, ami a szaruhártya elszakadásához vagy felszakadásához vezethet.A törékeny szaruhártya-szindróma rövidlátást, kékes árnyalatot és a szem fehér részében, valamint a retina leválását is okozhatja. Az ilyen típusú EDS egyéb tünetei közé tartozik a halláskárosodás, a csípő dysplasia (a csípőcsontok rendellenes elhelyezkedése) és a rendellenes bőrhegesedés.
Klasszikus szerű EDS
Ez a fajta EDS a bőr bársonyos textúrájával túlérzékenységet okoz. A klasszikus EDS-sel ellentétben nem okoz atrófiás hegesedést, ízületi hipermobilitást, könnyen zúzódó bőrt és a bőr elszíneződését a bőr alatti vérzés miatt.
Spondylodysplastic
Ez a fajta EDS ismert arról, hogy gyermekkorában alacsony testalkat, rossz izomtónus, a születéskor fellépő súlyos és az enyhe, később jelentkező, bőrhibák és végtagok meghajlása miatt.
Musculocontractural
Az EDS ezen formája veleszületett rendellenességeket (születéskor jelentkező fizikai rendellenességeket), valamint a hüvelykujjak és a lábak rövidült és megkeményedett izmait, inait és szöveteit okozza, amelyek deformációhoz és fogyatékossághoz vezethetnek.
A normál arcvonások és a normális kognitív fejlődés közös. Az izomkontrakturális EDS emellett könnyű zúzódásokat, a bőr túlzott rugalmasságát, atrófiás hegesedést és tenyér ráncosodást okoz - a normál tenyér és ujj ráncosodásának túlzása, mint ami akkor tapasztalható, ha a kezek hosszabb ideig vízben vannak.
Myopátiás
A myopathiás EDS-t a szívizom gyengesége és a test izomgyengesége jellemzi, amely az életkor előrehaladtával javul. Ízületi kontraktúrákat is okozhat - általában térdben, csípőben vagy könyökben - és a disztális ízületek hipermobilitását a bokában, a csuklóban, a kézben és a lábban.
Az ízületi kontraktúra korlátozott mozgástartományt okoz az ízületnek a többi szerkezet, például a csont, a porc, az ízületi kapszulák, az izmok, az inak és a bőr károsodásától.
Parodontális
Ezt a fajta EDS-t a parodontális betegség jellemzi, a fogakat rögzítő szövetek fertőzése. A parodontális EDS fogvesztéshez vezethet, ízületi és bőrproblémákat okozhat. A kutatók között vannak nézeteltérések az ilyen típusú EDS által okozott tünetek típusaival kapcsolatban, és csak kevés esetről számoltak be.
Kardio-szelep
Az EDS ezen formája ismert arról, hogy szívbillentyű problémákat, bőrproblémákat - atrófiás hegeket, hipertenzitást, vékony bőrt, könnyű zúzódásokat és ízületi hipermobilitást okoz.
Ehlers-Danlos-szindróma típusaiA gyermekek tünetei
Az EDS-sel a legtöbb ember születik, de néhány ember számára a tünetek csak később jelentkezhetnek. Sok gyermek számára az állapot pubertáskor kezd jelentkezni, vagy trauma vagy vírus kiválthatja. A legtöbb esetben az EDS enyhe, és a tünetek sok éven át észrevétlenek maradhatnak. Néhány gyermeket azonban súlyosan érint az EDS.
Az EDS befolyásolhatja a test más rendszereit is, és hajlamosabbá teszi a gyermeket sérülésekre, véraláfutásokra, bőrszakadásokra és egyéb sérülésekre. Időbe telhet, amíg az EDS-ben szenvedő gyermek meggyógyul a kisebb traumától.
Az EDS-ben szenvedő gyermekeknek nehézségei lehetnek az iskolában, mert hosszú ideig küzdhetnek írással vagy üléssel, gyenge a koncentrációjuk és magas a fáradtságuk. Lehet, hogy mozgásproblémáik vannak és csökkent az erejük, ami megnehezíti a könyvek és a nehéz hátizsákok hordozását.
Okoz
Legalább 19 génmutáció kapcsolódik az EDS kialakulásához. Az EDS hibákat okoz azokban a génekben, amelyek feldolgozzák és képezik az izomokban, csontokban, erekben, a bőrben és más kötőszövetekben található fehérjét. A legtöbb ember számára az állapot öröklődik. Vannak azonban olyan esetek, amikor az állapot nem öröklődik.
Génmutáció
Az EDS-hez társított gének közül néhány a COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 és COL5A2. Ezek a gének felelősek a kollagén szakaszok készítéséhez szükséges utasítások megadásáért. A szakaszok a kollagén érett molekuláivá alakulnak, hogy az egész testben összefogják a kötőszöveteket. Más gének - az ADAMTS2, az FKBP14, a PLOD1 és a TNXB - iránymutatást adnak a fehérjéknek a kollagén feldolgozásához és kölcsönhatáshoz. Ezen gének bármelyikének mutációja megzavarhatja a kollagén termelését és feldolgozását, ami gyenge kötőszövetekhez vezethet.
Öröklési minta
Az EDS öröklési mintája típusonként különbözik. A klasszikus, vaszkuláris, arthrochalasia, periodontális és hypermobil típusok autoszomális domináns öröklődési mintát követnek - ahol a mutált gén egy példánya elegendő a betegség kialakulásához. Legtöbbször az érintett személy örökölte az érintett gént szüleitől, akiknek szintén megvan. Az is lehetséges, hogy új génmutációból fejlesszük ki az EDS-t, és a családban nincs EDS-kór.
A klasszikus szerű, szív-szelepes, dermatosparaxis, kyphoscolioticus, spondylodysplasticus és musculocontractural típusúak és a rideg szaruhártya-szindróma autoszomális recesszív mintában öröklődik, ahol egy személy két mutált gént örökölt, mindegyik szülőtől egyet.
A myopathiás EDS akár autoszomális domináns, akár autoszomális recesszív öröklődési mintát követhet.
A genetikai rendellenességek öröklődésének megértéseDiagnózis
Az orvos különféle teszteket alkalmaz az EDS diagnózis felállításához és az egyéb állapotok kizárásához. Ez magában foglalhatja a genetikai tesztelést, a bőrbiopsziákat, a fizikai vizsgálatot és a képalkotást.
Genetikai tesztek: Ez a leggyakoribb módszer a hibás gén azonosítására. Mintákat - általában vért, de néha bőrt, nyálat vagy magzatvizet - laboratóriumban vesznek és vizsgálnak meg.
Bőrbiopszia: Ezzel a vizsgálattal az orvos az érintett bőrmintát veszi, és mikroszkóp alatt laboratóriumba küldi vizsgálatra az EDS jeleinek keresésére, beleértve a specifikus géneket és géneltéréseket.
Fizikai vizsga: Az orvos meg akarja nézni, hogy a bőr mennyi nyúlik és meddig mozoghatnak az ízületek.
Képalkotás: A röntgensugarak és a számítógépes tomográfia (CT) képeket készítenek a test belsejéről, hogy keressék az EDS rendellenességeit - amelyek általában szív- és csontproblémákkal kapcsolatosak. Echokardiogramot lehet végezni annak megállapítására, hogy a szív milyen jól pumpál. Az echocardiogram segíteni fog a mitrális szelep prolapsusának diagnosztizálásában is. Szükség lehet a mellkas CT-angiogramjára, hogy megnézhessük az aortát, hogy a falában van-e olyan gyulladásos terület, amely aneurizmát okozhat.
Kezelés
Az Ehlers-Danlos-szindróma kezelésének céljai közé tartozik a veszélyes szövődmények megelőzése és az ízületek, a bőr és más testszövetek védelme a sérülésektől. A kezelés az EDS típusára és a tapasztalt tünetekre vonatkozik.
Orvosa a krónikus fájdalom és fáradtság kezelésére és megelőzésére, valamint a teljes egészségi állapot általános optimalizálására és javítására is összpontosíthat. Ez magában foglalhatja a fájdalomcsillapításokat, a pszichoterápiát, a fizikoterápiát, a fájdalom-beavatkozásokat és a műtétet, az oktatást és az életmód megváltoztatását, valamint a társbetegségek kezelését (egyéb állapotok).
Az éves szemvizsgálatokat általában akkor végezzük, ha van valamilyen szemészeti részvétel. A szívet és az aortát felmérjük, majd változó gyakorisággal ellenőrizzük. Aorta dilatáció esetén gyógyszeres kezelés adható a vérnyomás csökkentésére. Aorta dilatáció esetén a monitorozás gyakorisága a dilatáció mértékétől és a terjeszkedés mértékétől is függ.
A műtét előtti ellátás különleges óvintézkedéseket igényelhet.
A vaszkuláris EDS-ben szenvedő egyének nagyon szoros nyomon követést és a traumák elkerülését igénylik (beleértve az endovaszkuláris eljárásokat is, amennyire csak lehetséges). Egy kis tanulmány megállapította, hogy a celiprolol nevű gyógyszer 47 hónapos időszak alatt jelentősen csökkentette az érrepedést. Ezenkívül ellenőrizni fogják a vérnyomást; A terhes nőknek speciális ellátásra lesz szükségük.
Gyógyszerek
Orvosa felírhat gyógyszereket a fájdalom és a vérnyomás kezelésére. A vény nélkül kapható fájdalomcsillapítók, köztük az acetaminofen (Tylenol) ibuprofen (Advil) és a naproxén-nátrium (Aleve) hasznosak az EDS-hez kapcsolódó fájdalom kezelésében. Orvosa szükség esetén erősebb gyógyszereket is felírhat fájdalomcsillapításra vagy akut sérülésekre.
Fizikoterápia
A fizikoterápia segíthet az izmok megerősítésében és az ízületek stabilizálásában. A gyenge ízületek nagyobb valószínűséggel elmozdulnak. Gyógytornász javasolhat támogató fogszabályzókat a diszlokációk megelőzésére.
Sebészet
Néhány EDS-ben szenvedő embernek műtétre lehet szüksége a diszlokáció által károsított ízületek helyreállításához. Az orvosok megpróbálják elkerülni a műtétet, és csak végeredményként használják, mert az EDS-ben szenvedő emberek bőr és kötőszövetei nem gyógyulnak meg jól a műtét után. A műtét fontolóra vehető az érrendszeri érintettséggel rendelkező emberek erek vagy szervek megrepedésére is.
A bőr és az ízületek védelme
Mivel a diszlokált ízületek és egyéb ízületi sérülések gyakoriak az EDS-ben szenvedő betegeknél, kezelőorvosa javasolni fogja az ízületek védelmét a nehéz emelés, a kontakt sportok és a nagy hatású testmozgás elkerülésével. Orvosa javasolhat segédeszközöket is, például kerekesszéket vagy robogót. hogy megvédje ízületeit és segítsen a közlekedésben, vagy merevítők az ízületek stabilizálására.
A bőr védelme érdekében orvosa javasolhatja a fényvédő viselését szabadban, mosás vagy fürdés közben enyhe szappan használatát. A C-vitamin-kiegészítő csökkentheti a véraláfutást.
Maradjon független ezekkel a segítő technológiákkalAz EDS kezelése gyermekeknél
Ha gyermekének EDS-je van, a szakember rendszerint diagnózist állít fel, miután áttekintette gyermeke kórtörténetét és családtörténetét, orvosi vizsgálatot, bőrbiopsziát és egyéb szükséges vizsgálatokat végzett. Hasonlóan a tinédzserek, fiatal felnőttek és idősebb felnőttek kezeléséhez, gyermekei kezelési terve valószínűleg a tünetek kezelésére és a további szövődmények megelőzésére összpontosít. Ez magában foglalja a gyógyszeres kezelést, a fizikoterápiát, a helyes életmódbeli szokások gyakorlását, és ha szükséges, a műtétet.
A gyermek állapotának jobb kezelése érdekében gyermekének orvosa más szakértőket is bevonhat, akik kezelik a kapcsolódó betegségeket, például kardiológust, ortopéd orvost vagy genetikust.
Bonyodalmak
Az EDS szövődményeinek típusai a típustól függenek. Ezen szövődmények némelyike életveszélyes lehet.
Az EDS érrendszeri tünetei az erek elszakadásához vezethetnek, és belső vérzéshez, aorta disszekcióhoz vagy szélütéshez vezethetnek.A EDS-ben szenvedőknél magas a szervrepedés kockázata, csakúgy, mint a terhes nők bél- és méhkönnyei.
Az EDS egyéb lehetséges szövődményei a következők:
- Krónikus ízületi fájdalom
- Korán megjelenő ízületi gyulladás
- A műtéti sebek gyógyulásának sikertelensége
- Szemgolyó szakadása
Megbirkózni
Mivel az EDS egy életen át tartó betegség, a megküzdés kihívást jelent, és a tünetek súlyosságától függően ezek hatással lehetnek rád otthon, a munkahelyen és a kapcsolataidban. Sokféleképpen segíthet a megbirkózásban.
Oktassa magát: Minél többet tud az EDS-ről, annál könnyebb lesz kezelni az állapotát.
Oktasson másokat: Magyarázza el az EDS-nek az állapotát barátainak, családtagjainak és foglalkoztatásának. Kérdezze meg munkáltatóit olyan szállásról, amely megkönnyíti a munkáját. Kerülje az olyan tevékenységeket, amelyeknek nagy az esélye az izom- vagy csontsérülésre vagy az ízület elmozdulására.
Építsen ki egy támogatási rendszert: Kapcsolatot alakítson ki olyan emberekkel, akik támogatóak és pozitívak lehetnek. Esetleg beszélhet egy mentálhigiénés szakemberrel, vagy csatlakozhat egy támogató csoporthoz olyan emberekkel, akik közös tapasztalatokkal rendelkeznek, és támogatást és útmutatást tudnak nyújtani az EDS-sel való együttéléshez.
Ne kezelje másképp az EDS-ben szenvedő gyermeket
Ha gyermekének EDS-je van, akkor bánjon gyermekével, mint más gyerekekkel, és kérje meg ugyanezt a barátoktól és a családtól is. Ügyeljen arra, hogy a tanárok és más gondozók tisztában legyenek gyermeke állapotával és kihívásaival. Ossza meg velük a megfelelő gondozást orvosi esemény vagy sérülés esetén.
Miközben arra szeretné ösztönözni gyermekét, hogy fizikailag aktív legyen, tiltsa le a kontakt sportokat és azokat, amelyek nagy sérülési lehetőséget jelentenek. Gyermeke orvosa vagy gyógytornász ajánlásokat tehet a fizikai aktivitásról és az ízületek védelméről.
Próbáljon nyitott lenni gyermekével az EDS iránt, és engedje meg neki, hogy kifejezze ezzel kapcsolatos érzelmeit, még a negatív is.
Egy szó Verywellből
Az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedők kilátása az EDS típusától és a betegség konkrét tüneteitől függ. A legtöbb típus - különösen ha kezelik és kezelik - nem befolyásolja az ember várható élettartamát. Ha azonban a betegséget nem sikerül kezelni, a betegség szövődményei megváltoztathatják az ember élettartamát - bár az EDS vaszkuláris formájú betegek átlagos élettartama 48 év, és a várható élettartam kyphoscoliosissal is csökken az ér- és tüdőproblémák miatt.
És bár az EDS tünetei kényelmetlenek lehetnek, az orvosi kezelések és az életmód megváltoztatása megkönnyebbülést hozhat, javíthatja életminőségét, és csökkentheti a szövődmények és sérülések kockázatát. Az EDS rendszeres orvoslátogatással történő figyelemmel kísérése a legjobb módja annak, hogy az EDS ne akadályozza az életed, vagy a normális, egészséges és hosszú életű gyermeked életét.
Az iskola előkészítése Ehlers-Danlos-szindrómás gyermekének