Tartalom
A nyombél atresia ritka veleszületett (születéskor jelentkező) állapot, amely a vékonybél első részét (az úgynevezett duodenumot) érinti.Normális esetben a duodenum lumenje (nyílása) nyitva marad a magzati fejlődés során; ez lehetővé teszi az étel és a folyadék szabad áramlását az emésztőrendszerben, miközben a magzat fejlődik. A duodenalis atresia a duodenum nyílásának hiányát vagy teljes lezárását foglalja magában. Lényegében a duodenum elzáródása valamilyen rendellenesség miatt. A folyadékok így az elzáródás (atresia) miatt nem képesek a vékonybélben és az emésztőrendszer fennmaradó részében a születés előtt és után sem mozogni.
A nyombél atresia a polihidramnion nevű állapotot eredményezi, amely a magzatvíz (a magzatot terhesség alatt körülvevő folyadék) rendellenes felhalmozódása. A terhesség előtti ultrahang, amely kimutatja a polihidramniót, egy olyan vizsgálati eredmény, amely általában azt sugallja az egészségügyi szolgáltatótól, hogy a duodenális atresia jelen lehet. A polihidramnion a komplikációk nagyobb kockázatával jár a terhesség alatt, mint például a korai szülés.
Tünetek
Prenatális (születés előtt) tünetek
A duodenális atresia prenatális tünetei a következők:
- Polyhydramnios. Normális körülmények között a magzat lenyeli az extra magzatvizet, de ha duodenális atresia van, a nyelés nehéz a magzat számára, ami extra magzatvíz felhalmozódását eredményezi.
- Dupla buborék. Ez a duodenális atresia ultrahangon látható klasszikus jele. Az egyik buborék a folyadékkal teli gyomor képe, a másik pedig folyadékkal töltött nyombél. Ezek akkor fordulnak elő, amikor folyadék van a gyomorban és a duodenum egy részében, de a bélrendszerben nincs folyadék.
Tünetek születés után
Születés után a csecsemők a duodenális atresia egyéb tüneteit mutathatják, például:
- Hasi duzzanat (a has felső részén)
- Nagy mennyiségű súlyos hányás (amely epeet tartalmazó zöldes színű hányással járhat)
- A hányás akkor is folytatódik, ha tápszert vagy anyatejet több órán át visszatartanak
- A bélmozgások hiánya az első néhány meconium széklet után. A meconium széklet azok a sötét színű székletek, amelyek tartalmazzák a beleket szegélyező tartalmat a magzat méhen belüli fejlődése során.
Okoz
A nyombél atresia veleszületett állapot, ami azt jelenti, hogy születése előtt kialakul. Hogy pontosan mi okozza az állapotot, nem ismert, bár a genetika szerepet játszhat. A veleszületett születési rendellenességeket, például a Down-szindrómát, a duodenális atresiához kötik.
A nyombél atresia olyan rendellenesség, amely elszigetelt állapot lehet, vagy más veleszületett születési rendellenességekkel együtt fordulhat elő. A betegség Down-szindrómás csecsemőknél gyakori. Valójában a nyombél atresiájában született csecsemők közül körülbelül 1-nél diagnosztizálják a Down-szindrómát (a 21-es triszómia gént magában foglaló örökletes hiba).
A duodenális atresia előfordulási aránya minden 5000–10 000 élveszületésnél körülbelül egy; az állapot gyakrabban érinti a fiúkat, mint a lányokat. A duodenális atresiában született csecsemők több mint felének veleszületett rendellenessége van, a duodenális atresia eseteinek közel 30% -a Down-szindrómával jár.
Az egyéb kapcsolódó veleszületett rendellenességek közé tartozik a nyelőcső atresia (a nyelőcső rendellenessége, amely befolyásolja a normális mozgékonyságot), veseproblémák, végtaghibák, szív- (szív-) hibák, koraszülés és más bélrendellenességek (rendellenességek).
Down-szindróma (Trisomy 21)
A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszóma egy extra kópiáját vonja maga után (ennek eredményeként az embernek kettő helyett három példánya van). Ez az oka annak, hogy a Down-szindrómát „21-es triszómiának” nevezik. A kromoszómák ezen extra példánya testi és értelmi fogyatékosságot eredményez. Különböző egyéb rendellenességek, például duodenális atresia, valamint szívproblémák, látási problémák, hallási problémák és egyéb állapotok láthatók.
Down-szindróma: Tünetek, okok, kezelés és megküzdés
Diagnózis
Sok terhesnek rutinszerű, 20 hetes prenatális ultrahangvizsgálata lesz. A duodenális atresia azonban a terhesség utolsó trimeszterében csak az ultrahangon látható. Bár az ultrahang a harmadik trimeszterben észlelheti a duodenális atresiát, ez nem jelenti azt, hogy duodenális obstrukció lenne jelen, más szóval a diagnózis nem 100% -ban függ az ultrahang eredményeitől.
A 20 hetes prenatális ellenőrzés után további ultrahang végezhető-a terhesség harmadik trimeszterében-több okból is, többek között:
- A Down-szindrómára utaló genetikai szűrés jelen van
- A méh rendellenesen nagy mérése rutinszerű prenatális vizsgálat során (ennek oka lehet a túlzott magzatvíz vagy a polihidramnion)
- Az ultrahangvizsgálat során a magzat hasi területén "kettős buborékot" észlelnek.
Ha a duodenális atresia gyanúja merül fel, számos diagnosztikai vizsgálat végezhető, beleértve:
- Genetikai tesztelés (ha ezt még nem hajtották végre), hogy értékelje-e egyéb veleszületett hibákat
- Nagy felbontású magzati ultrahangvizsgálat, nem invazív diagnosztikai vizsgálatot végezhet ultrahang szakember. A teszt reflektív hangok használatával hozza létre a csecsemő képét a méhben. A képek a magzat bélrendszerét és más szerveit szemléltetik. A nagy felbontású magzati ultrahangvizsgálatot a magzatvíz feleslegének jeleinek ellenőrzésére is használják.
- Magzati echokardiográfia (röviden „visszhangnak” nevezik) gyermekmag-szív szakorvos végezheti, aki a magzati szív rendellenességeire szakosodott. Ez egy ultrahangos eljárás annak értékelésére, hogy van-e veleszületett szívhiba (amely általában a duodenális atresiával együtt jelentkezik). A Down-szindrómában született csecsemőknél fokozott a szívhibák kockázata is.
- Amniocentesis olyan eljárás, amely magában foglalja a magzatvízből a magzatot körülvevő magzatvatóból vett mintának a szívását. Hosszú tűt helyeznek az anya hasába, a folyadékot eltávolítják, majd tesztelik, hogy elemezzék a magzat kromoszómáit genetikai rendellenességek szempontjából. Ezt az eljárást gyakran a klinikán végzik; néhány napba telhet, mire az amniocentézis eredményei rendelkezésre állnak.
A duodenális atresia végleges diagnosztizálását csak a baba születése után lehet elvégezni, amikor egy egyszerű röntgen segítségével ellenőrizhető a diagnózis. Ha duodenális atresiát észlelnek, echokardiogram vizsgálatot végeznek annak biztosítására, hogy a csecsemőnek ne legyenek szívhibái.
Kezelés
A nyombél Atresia kezelése születés előtt
A duodenális atresia kezelése csak a csecsemő születése után hajtható végre, de vannak olyan beavatkozási módok, amelyek a terhesség alatt zajlanak le. A prenatális beavatkozások célja a születéskori szövődmények kockázatának csökkentése. A magzat (valamint az anya) nyomon követése szoros megfigyelés a prenatális megelőző kezelés. Ez magában foglalja az olyan beavatkozásokat, mint a méh gyakori mérése, a méret és a belső nyomás értékelése. Néha a magzatváltásnak nevezett eljárásra (a magzatvíz egy részének eltávolítása a terhesség alatt) szükség van a felesleg egy részének csökkentésére.
Duodenalis Atresia kezelés születés után
A duodenális atresiával diagnosztizált csecsemők normálisan szállíthatók (nélkül a műtéti C-szakaszos eljárás szükségessége). Az általános cél, hogy a hüvely a lehető legközelebb kerüljön a magzat tényleges esedékességéhez. Bár a szülés normális lehet, vannak speciális orvosi beavatkozások, amelyekre a csecsemő születése után szükség lesz. Ezért a csecsemőt születése után az újszülött intenzív osztályára szállítják.
Az a csecsemő, akinek duodenális atresiáját diagnosztizálják, nem tud tejet venni egy üvegből vagy szoptatni, amíg a nyombél elzáródását korrigáló műtétet nem hajtanak végre. A duodenális atresiában szenvedő csecsemő táplálásához intravénás tápanyagok és folyadékok szükségesek, a vékonybél elzáródása miatt. Ezenkívül egy nagyon vékony hajlékony csövet, amelyet nasogastricus (NG) csövekbe illesztenek, az orr vagy a száj révén helyezik a csecsemő gyomrába. Ez eltávolítja az összegyűlt levegőt, mivel a beszorult levegő és gázok nem tudnak normálisan mozogni az emésztőrendszerben. A cső lehetővé teszi a folyadékok bejuttatását is, amelyek segítenek megelőzni a kiszáradást, valamint táplálékot biztosítanak.
Sebészeti kezelés
A legtöbb esetben a duodenum helyreállítására irányuló műtéti beavatkozást a csecsemőn a születést követő második vagy harmadik napon végzik. Bár a duodenum többféle rendellenessége létezik, amelyeket a duodenális atresia altípusainak tekintenek, a tényleges eljárás minden egyes altípusnál elsősorban ugyanaz. Az eljárás lépései a következők:
- Általános érzéstelenítés beadása
- A duodenum blokkolt végének megnyitása
- A vékonybél fennmaradó részének összekapcsolása az elzáródott véggel
- Tápláló cső bevezetése a gyomorban, a vékonybélbe. A csövet a csecsemő etetésére használják a műtétet követő első hetekben. Ez lehetővé teszi a műtéti hely gyógyulását.
Műtét után
A beavatkozás után a csecsemőt visszaviszik az újszülött intenzív osztályára; előfordulhat, hogy az újszülöttet néhány napra lélegeztetőgépre (olyan gépre kell helyezni, amely segíti a csecsemő normális légzését).
Normális körülmények között (feltéve, hogy nincsenek komplikációk) a csecsemő a duodenális atresia műtétét követően körülbelül három héttel a kórházban lesz. A műtét során behelyezett csőnek a helyén kell maradnia, amíg a vékonybél teljesen meg nem gyógyul. Ez alatt a három hét alatt a csecsemő képes csak a nasogastricus csövön keresztül táplálják. Miután a sebész úgy ítéli meg, hogy a műtéti hely meggyógyult, a csecsemő azonnal megkezdheti az üveget, vagy szoptathat. Miután a baba szájon át szed ételt, későbbi szövődmények nélkül, elrendelik a kórházból történő kivezetést.
Prognózis
Egy olyan állapot prognózisa - mint például a nyombél atresia - leírja a kezelés eredményét; duodenális atresia esetén az eredmény a bélelzáródás kijavítására irányuló műtét sikerére utal. Amikor a duodenális atresiát azonnal diagnosztizálják és kezelik, a prognózis kiváló az Országos Egészségügyi Intézet szerint.
A műtét utáni szövődmények ritkák. Bizonyos esetekben azonban kiszáradás, a vékonybél első részének duzzanata, bélmozgási problémák vagy gastrooesophagealis reflux fordulhat elő.
A minimálisan invazív műtét és a hagyományos sebészet vizsgálata
Egy 2017-es tanulmány megvizsgálta a duodenális atresiában szenvedő csecsemők eredményeit, akiket 2004 és 2016 között műtéti beavatkozás (mind minimálisan invazív műtét [MIS], mind hagyományos nyílt műtét révén) kezeltek. A MIS magában foglalja a műtéti bemetszések minimalizálását egy eljárás során a trauma csökkentése érdekében a test felé; nagyon kicsi eszközök és endoszkóp segítségével végzik a sebész vizuális irányításához. A nyílt műtét normál méretű bemetszéssel jár, hagyományos sebészeti eszközökkel. A vizsgálat eredményeit a csecsemők teljes gyógyulási idejének értékelésére mértük, Íme néhány a tanulmány következtetési paraméterei:
| Minimálisan invazív sebészet (MIS) vs. Hagyományos / nyílt műtét a nyombél atréziájához | ||||
|---|---|---|---|---|
| A kórházi kezelés ideje (műtét után) | A duodenum gyógyulásának ideje (csatornázás) | Idő, amíg a csecsemő teljes étrendet tud szájon át bevenni | A műtéti eljárás időtartama | |
| Nyitott műtét | 25 nap | 8-12 nap | 15-25 nap | 120 perc |
| Minimálisan invazív műtét | 12-14 nap | 3 nap | 7–9 nap | 180-214 perc |
Megbirkózni
Azoknál a csecsemők szüleinél, akiknél duodenális atresia diagnosztizálódott (együtt nem előforduló veleszületett rendellenességek nélkül), a prognózis nagyon jó, és a csecsemő több mint valószínű, hogy teljesen normális életet élhet a műtét után. Azonban, ha Ön olyan csecsemő szülője, akinek egyéb veleszületett hibáit (például szívbetegség vagy Down-szindróma) diagnosztizálták, a nyombél atresia helyreállítási eljárása csak a hosszú út kezdete lehet a baba stabilitása felé.
Ne feledje, hogy a modern világban a Down-szindrómában született gyermekek gyakran úgy nőnek fel, hogy hosszú, boldog, egészséges és produktív életet éljenek. Ami kezdetben tehernek tűnhet (a Down-szindrómás gyermek új diagnózisával kell szembenéznie), a Down-szindrómában született gyermekek sok más szülője szerint az élet egyik legnagyobb áldásának bizonyul.
Az első lépés a szülők számára elérhető rengeteg erőforrás elérése és felfedezése, például a National Down Syndrome Congress, amely rengeteg forrást kínál. Tanácsokat kínálnak az új és a leendő szülőknek, a felnőtt testvéreknek, az oktatási erőforrásoknak, a beszéd- és nyelvi erőforrásoknak, az egészségügyi és az orvosi forrásoknak, valamint a kutatási lehetőségeknek. Gyors könyvtáruk van a helyi és országos támogatási hálózatokról is.
Egy szó Verywellből
A legtöbb csecsemőnek, aki duodenális atresia miatt műtétet kap, semmiféle hosszú távú kezelésre vagy folyamatos utókezelésre nincs szüksége a kórházból való kilépés után, feltéve, hogy nincsenek egyéb veleszületett rendellenességek (például Down-szindróma vagy szívhibák).