A kapcsolat a Down-szindróma és a pajzsmirigy alulműködés között

Tartalom

• Pajzsmirigy állapotok Down szindrómában
• A pajzsmirigy betegségének felismerése Down szindrómában
• Szubklinikai pajzsmirigy betegség
• Szűrés
• Kezelés

A pajzsmirigybetegség a Down-szindróma egyik gyakori megnyilvánulása. A pajzsmirigy alulműködés (egy pajzsmirigy alulműködés) a leggyakrabban előforduló típus, és a becslések szerint a Down-szindrómás betegek 13-55 százaléka egész életében kialakul az állapot (átlagosan a pajzsmirigybetegség kb. az általános népesség). A Down-szindrómában szenvedőknek fokozott a kockázata egyéb pajzsmirigy-problémákkal is, például a pajzsmirigy túlműködésével (túlműködő pajzsmirigy).

A Down-szindróma, más néven 21-es triszómia akkor fordul elő, amikor egy gyermek a 21. kromoszóma egy extra példányával születik. Az extra kromoszóma a Down-szindróma összes hatását kiváltja, beleértve a pajzsmirigy betegségét is.

Pajzsmirigy állapotok Down szindrómában

A pajzsmirigybetegséget elismerték a Down-szindrómával járó leggyakoribb endokrin problémaként.

A Down-szindrómával járó pajzsmirigy-állapotok egy része:

• Hashimoto thyreoiditis (HT): A HT egy autoimmun betegség, amelyben a test antitesteket (immunfehérjéket) állít elő, amelyek megtámadják a pajzsmirigyet. A HT általában pajzsmirigy alulműködést okoz. Ha Down-szindrómája és HT-je van, akkor ez bármely életkorban megkezdődhet csecsemő és korai felnőttkor között. Down-szindróma esetén a HT hypothyreosisban vagy hyperthyreosisban is megnyilvánulhat a diagnózis utáni első években, majd a későbbi években Grave-kórra terjedhet.
• Grave-kór: A Grave-kór a pajzsmirigy autoimmun rendellenessége, amely általában pajzsmirigy-túlműködésben nyilvánul meg. Ez a szem kiemelkedését vagy a látás változását is okozhatja. A Grave-kór súlyos tüneteket okozhat, különösen kezeletlenül, beleértve a pajzsmirigy-viharnak nevezett súlyos hyperthyreosis-epizódot.
• Pajzsmirigy dysgenesis: Néha a pajzsmirigy nem alakul ki megfelelően Down-szindrómában szenvedő csecsemőknél, ezt az állapotot pajzsmirigy-dysgenesisnek nevezik. Ez általában veleszületett hypothyreosisot okoz, amelyet születéskor diagnosztizálnak.

Mi várható, ha babája veleszületett hypothyreosisban szenved

A pajzsmirigy betegségének felismerése Down szindrómában

Down-szindrómával a pajzsmirigybetegség előfordulhat születéskor, vagy később kialakulhat. Néhány keresendő jel a következők:

• Fáradtság: A fáradtság, az energiahiány és a túlzott alvás szükségessége egyaránt jellemző a hypothyreosisra. Ahogy fiatal babája növekszik, nehéz lehet felmérni, hogy mennyi alvás normális. Ha gyermekének megváltozott alvási szokásai vannak, vagy úgy tűnik, hogy kevesebb energiája vagy több energiája van (a pajzsmirigy túlműködésének jele), mindenképpen beszélje meg ezeket a változásokat gyermeke orvosával.
• Hőmérséklet-intolerancia: A pajzsmirigy-túlműködés miatt az ember intoleráns lehet a meleg hőmérséklettel szemben, a pajzsmirigy-alulműködés pedig állandóan hidegnek érezheti magát. A hőmérsékletre adott szokatlan reakció gyakran indokolja a pajzsmirigy vizsgálatát.
• Súlyváltozások: A Down-szindrómát rövid, zömök megjelenés és teljesen megjelenő arc jellemzi. Ez megnehezítheti a szokatlan súlygyarapodás felismerését, amely hypothyreosis esetén jelentkezik. Ha Önnek vagy gyermekének Down-szindrómája van, vegye figyelembe, hogy a testsúlyváltozások, beleértve a súlycsökkenést (a pajzsmirigy túlműködésének jele), jelezhetik a pajzsmirigy betegségét.
• Koncentrációs probléma: A pajzsmirigy betegségének minden típusa zavarhatja a koncentrációt. Mivel a Down-szindróma tanulási nehézségekkel jár, nehéz lehet felismerni ezt az aggodalmat. Csakúgy, mint a pajzsmirigybetegség számos egyéb tünete esetében, az új tünetek is tippeket jelenthetnek, amelyeket mélyebben meg kell vizsgálnia az okban.

A pajzsmirigybetegség tüneteit azonban - még azoknak is, akiknek nincs Down-szindróma - különféle okokból kissé nehéz felismerni:

• A gyerekek fizikailag és szellemileg még mindig fejlődnek.
• A gyermek hangulata, energiaszintje, étvágya és alvásigénye változhat a növekedési rohamok során és a serdülőkor különböző szakaszaiban.
• A Down-szindróma néhány jellemzője elvonhatja a figyelmet a pajzsmirigy tüneteiről.
• Előfordulhat, hogy a gyerekek nem tudják hatékonyan kommunikálni az érzéseiket.

Hozza fel orvosával minden aggályát, még akkor is, ha úgy érzi, hogy Down-szindrómához kötődhetnek, nem pedig más diagnózishoz.

Szubklinikai pajzsmirigy betegség

Ha Önnek vagy gyermekének Down-szindróma van, észreveheti a pajzsmirigy betegség tüneteit, vagy szubklinikus pajzsmirigybetegségben szenvedhet, amelyet a pajzsmirigyhormon szintjének rendellenességei jellemeznek nyilvánvaló tünetek nélkül.

A szubklinikai pajzsmirigybetegség hosszú távú szövődményeket okozhat, ha nem kezelik. Ez azt jelenti, hogy fontos tisztában lenni a kockázattal és rendszeresen követni a szűrési ajánlásokat, amelyek már a korai szakaszban felismerhetik a problémát, mielőtt a szövődmények kialakulnának.

Miért növelheti a szubklinikai hipotireózis a szívbetegségek kockázatát?

Szűrés

Az Egyesült Államok legtöbb csecsemőjét Down-szindrómával és anélkül is születéskor újszülött szűrési program keretében vizsgálják veleszületett hypothyreosis miatt. Ha az újszülött pajzsmirigy-szűrővizsgálata pozitív (rendellenes), vagy ha Ön vagy orvosa pajzsmirigy-betegségre utaló jeleket lát újszülöttjén, akkor csecsemőjének további diagnosztikai vizsgálatokra lehet szüksége.

Javasoljuk, hogy minden Down-szindrómás csecsemőt megvizsgáljanak pajzsmirigybetegség szempontjából olyan vérvizsgálatokkal, amelyek hat hónapon, egy éven és ezt követően minden évben egy életen át mérik a pajzsmirigyhormon szintjét.

Hogyan lehet megérteni a pajzsmirigy működésének tesztjeit és a normál tartományokat

A vérvizsgálatok mellett gyermekének képalkotó vizsgálatokra is szüksége lehet a pajzsmirigyről, például ultrahang, számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) annak megállapítására, hogy van-e probléma a növekedéssel és fejlődéssel a pajzsmirigy.

Kezelés

A pajzsmirigybetegség orvosi kezelése magában foglalja a pajzsmirigy-pótló gyógyszereket vagy a pajzsmirigy-ellenes gyógyszereket, attól függően, hogy a probléma hipotireózis vagy hipertireózis.

A kezelés általában hatékony, de ahogy gyermeke növekszik, a gyógyszeradagokat rendszeresen módosítani kell az anyagcsere, a súly és a pajzsmirigy működésének változásaihoz.

Egy szó Verywellből

Ha Down-szindrómája van, az egészségügyi problémák, például a pajzsmirigy-betegség kezelése segíthet abban, hogy egészségesnek érezze magát és élvezze az életet, maximalizálva a lehetőségeit. Ha Ön Down-szindrómás gyermek szülője, az olyan orvosi problémák felismerése és kezelése, mint a pajzsmirigybetegség, óriási előnyt jelenthet gyermekének, amikor növekszik.

A Down-szindrómával való megbirkózás