Tartalom
A Dandy-Walker-szindróma, más néven Dandy-Walker-rendellenesség egy ritka, veleszületett hydrocephalus (az agyban folyadék felhalmozódása), amely befolyásolja az agy kisagyi részét. Az állapot, amely évente 25 000-35 000 élveszületésből 1-ben fordul elő, a kisagy különböző részeinek rendellenes fejlődését okozza.A Dandy-Walker szindrómához kapcsolódó néhány rendellenesség a következők:
- A vermis, a kisagy központi részének hiánya vagy korlátozott fejlődése
- A kisagy bal és jobb oldalának korlátozott fejlődése
- A negyedik kamra megnagyobbodása, egy kis tér, amely lehetővé teszi a folyadék áramlását az agy felső és alsó része és a gerincvelő között
- Egy nagy, cisztaszerű képződés kialakulása a koponya tövében, ahol az agytörzs és a kisagy található
Mivel a kisagy a test mozgásának, egyensúlyának és koordinációjának létfontosságú része, sok Dandy-Walker-szindrómás embernek problémái vannak az önkéntes izommozgásokkal és koordinációval. Motoros készségeikkel, hangulatukkal és viselkedésükkel is nehézségeket tapasztalhatnak, és korlátozott értelmi fejlettségűek lehetnek. A Dandy-Walker-szindrómában szenvedők körülbelül fele értelmi fogyatékos.
Ennek az állapotnak a mértéke és hatása személyenként változó, de egész életen át tartó kezelést igényelhet. Olvassa el, hogy többet megtudjon a Dandy-Walker szindrómáról, annak jeleiről és tüneteiről, valamint a rendelkezésre álló kezelési lehetőségekről.
Okoz
A Dandy-Walker-szindróma kialakulása a méhen belül nagyon korán jelentkezik, amikor a kisagy és a környező struktúrák nem fejlődnek ki teljesen.
Bár sok Dandy-Walker-szindrómában szenvedő ember kromoszóma-rendellenességekkel rendelkezik az állapot kapcsán, a kutatók úgy vélik, hogy az esetek többségét nagyon összetett genetikai összetevők vagy elszigetelt környezeti tényezők okozzák, például a születési rendellenességeket okozó anyagok expozíciója.
Az azonnali családtagok, mint a gyermekek vagy a testvérek, fokozottan veszélyeztetettek a Dandy-Walker-szindróma kialakulásában, de ennek nincs külön öröklődési mintája - a testvérek esetében az előfordulási arány 5 százalék körül mozog.
Egyes kutatások szerint az anya egészsége is hozzájárulhat a Dandy-Walker-szindróma kialakulásához. A cukorbetegségben szenvedő nők nagyobb valószínűséggel szülnek ilyen állapotú gyermeket.
Hogyan fordulnak elő genetikai rendellenességek a gyermekeknél
Tünetek
A legtöbb ember számára a Dandy-Walker-szindróma jelei és tünetei nyilvánvalóak születéskor vagy az első évben, de az egyének 10-20 százaléka csak késő gyermekkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezhet.
A Dandy-Walker-szindróma tünetei személyenként változnak, de a csecsemőkorban jelentkező fejlődési problémák és a hidrocephalus okozta megnövekedett fej kerülete lehet az első vagy egyetlen jel.
A Dandy-Walker-szindróma néhány más gyakori tünete a következők:
- Lassú motoros fejlődés: A Dandy-Walker-szindrómában szenvedő gyerekek gyakran késnek a motoros készségekben, mint a csúszómászás, a gyaloglás, az egyensúlyozás és más motoros képességek, amelyek megkövetelik a testrészek koordinációját.
- A koponya fokozatos megnagyobbodása és az alján kidudorodás: A folyadék felhalmozódása a koponyában idővel megnövelheti a koponya méretét és kerületét, vagy nagy dudor kialakulását okozhatja a tövében.
- A koponyaűri nyomás tünetei: A folyadék felhalmozódása szintén hozzájárulhat a koponyaűri nyomás növekedéséhez. Bár ezeket a tüneteket nehéz észlelni csecsemőknél, az idősebb gyermekeknél ingerlékenység, rossz hangulat, kettős látás és hányás mutatók lehetnek.
- Rángatózó, koordinálatlan mozgások, izommerevség és görcsök: A mozgás irányításának, az egyensúly vagy az összehangolt feladatok végrehajtásának képtelensége felvetheti a kisagy fejlődésével kapcsolatos kérdéseket.
- Rohamok: A Dandy-Walker-szindrómában szenvedők körülbelül 15-30 százaléka tapasztal rohamokat.
Ha gyermekének ezen tünetek bármelyike kialakul, azonnal lépjen kapcsolatba gyermekorvosával. Feltétlenül rögzítse gyermeke tüneteit, amikor elkezdődtek, a tünetek súlyosságát és minden észrevehető előrehaladást, és vigye el jegyzeteit a kinevezésre.
Diagnózis
A Dandy-Walker szindrómát diagnosztikai képalkotással diagnosztizálják. Fizikai vizsga és kérdőív után gyermeke orvosa ultrahangot, számítógépes tomográfiát (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotást (MRI) rendel el a Dandy-Walker-szindróma jeleinek keresése érdekében, beleértve az agy rendellenességeit és a folyadékok felhalmozódását.
Kezelés
Bár a Dandy-Walker-szindróma zavarhatja a mindennapi életet, az enyhébb esetek nem mindig igényelnek kezelést - ez az adott személy által tapasztalt fejlődési és koordinációs problémák súlyosságától függ.
A Dandy-Walker-szindróma néhány gyakori kezelése a következők:
- A sönt műtéti beültetése a koponyába: Ha gyermeke megnövekedett koponyaűri nyomást tapasztal, az orvosok javasolhatják a sönt (egy kis cső) behelyezését a koponyába a nyomás enyhítése érdekében. Ez a cső üríti a folyadékot a koponyából, és a test más területeire viszi, ahol biztonságosan felszívódhat.
- Különböző terápiák: A speciális oktatás, a foglalkozási terápia, a logopédia és a fizikoterápia segíthet gyermekének a Dandy-Walker-szindrómával kapcsolatos problémák kezelésében. Beszéljen gyermekorvosával a gyermeke számára leghatékonyabb terápiákról.
A túlélés és a prognózis a rendellenesség súlyosságától és egyéb veleszületett hibák jelenlététől függ.
A megemelkedett koponyaűri nyomás kezeléseEgy szó Verywellből
Mint minden agyi állapot, a Dandy-Walker-szindróma diagnózisa is ijesztő lehet. Fontos megjegyezni, hogy a legtöbb Dandy-Walker-szindrómás ember boldog, egészséges életet élhet oktatási, foglalkozási és fizikai terápiák segítségével.