Mi a cisztás fibrózis?

Tartalom

• Cisztás fibrózis tünetei
• Okoz
• Diagnózis
• Kezelés
• Megbirkózni

A cisztás fibrózis (CF) örökletes, életveszélyes rendellenesség, amely károsítja a tüdőt és az emésztőrendszert. Egy hibás gén okozza, amely beindítja a megvastagodott nyálka termelődését, amely eltömíti a légutakat és blokkolja az emésztőrendszer enzimjeinek szekrécióját.

A tünetek progresszívek és gyakran súlyosak, és lehetnek légzési problémák, visszatérő tüdőfertőzések, gyenge növekedés, férfi meddőség, valamint a hasnyálmirigy, a máj, a vesék és a szív krónikus gyulladása.

A CF vérvizsgálattal, genetikai szűréssel és verejték-klorid-tesztként ismert eljárással diagnosztizálható.

Bár a CF-re nincs gyógyszer, vannak olyan kezelések, amelyek javíthatják az ember életének hosszát és minőségét.

Ide tartoznak a légutak eltávolításának technikái, az inhalációs antibiotikumok, a nyálkahígítók, a hasnyálmirigy enzimek, a magas kalóriatartalmú étrend és az új generációs gyógyszerek, amelyek CFTR modulátorok néven ismertek. Súlyos esetekben tüdőtranszplantációra lehet szükség.

Cisztás fibrózis tünetei

Genetikai rendellenességként a cisztás fibrózis olyan, amellyel született. Lehet, hogy nem jelentkezik tünetekkel a születéskor, és gyakran hónapokig vagy akár évekig is eltarthat, mire a betegség bármilyen jele megjelenik. Addigra a tüdőben és az emésztőrendszerben már előfordulhat olyan károsodás, amelyet nem lehet visszavonni.

A CF leggyakoribb korai tünetei a következők:

• A csecsemő első székletének (meconium) elzáródása
• Sós ízű bőr
• Krónikus köhögés, zihálás vagy színes köpet
• Laza, zsíros és általában rossz szagú széklet
• Tüdőfertőzés, gyakran visszatérő
• Gyenge növekedés és sikertelenség

Hacsak ezek a tünetek nem kontrollálhatók, a tüdőre nehezedő stressz (és a súlygyarapodás képtelensége) kumulatív hatást gyakorolhat, több szervre is hatással lehet, és növelheti a betegség szövődményeinek kockázatát.

Néhány jellemzőbb szövődmény a következők:

• Késleltetett pubertás
• Bronchiectasis (a tüdő falainak krónikus megvastagodása)
• Fogyás
• Hasnyálmirigy-gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás)
• Férfi meddőség
• Pulmonális hipertónia (magas vérnyomás a tüdőben)
• Epekövek
• Cisztás fibrózissal kapcsolatos cukorbetegség
• Cor pulmonale (jobboldali szívelégtelenség)
• Cirrhosis (a máj funkcionális hegesedése)

Mivel a CF progresszív károsodást okoz a sejtekben és a szövetekben, a tüdőben és más szervekben okozott bármilyen kár nagyrészt visszafordíthatatlan lesz. A halál leggyakrabban légzési elégtelenség következménye lesz, amelyet szívelégtelenség és májelégtelenség követ.

A cisztás fibrózis tünetei

Okoz

A cisztás fibrózist a CFTR fehérje termeléséért felelős cisztás fibrózis transzmembrán receptor (CFTR) gén mutációja okozza. Ez a fehérje szükséges a szervezetnek a só és a víz áramlásának szabályozásához a sejtekben . Ha a fehérje deformálódott vagy hibás, dehidratációt okozhat a sejt felszínén, ami a környező nyálka megvastagodásához vezet.

A CF egy autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a CFTR mutációt mind az édesanyjától, mind az apjától meg kell örökölnie ahhoz, hogy megbetegedjen. Ha csak egy hibás gént örököl, nem lesz CF-je, hanem a mutált gén hordozója lesz.

Örökölheti a betegséget, ha mindegyik szülő vagy CFTR mutációval rendelkezik, vagy maga CF. Ha mindkét szülő fuvarozó, akkor:

• 25 százalék az esély a CF-re
• 50 százalék az esély arra, hogy fuvarozó legyél
• 25 százalék az esély arra, hogy nem érinti

Másrészt, ha az egyik szüleid hordozó, a másiknak CF-je van, akkor 50/50-es esélye van CF-nek vagy hordozónak lenni.

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb genetikai betegség, amely az Egyesült Államokban született minden 2500 csecsemőből nagyjából egyet érint.

Leggyakrabban a kaukázusi és a spanyolok körében fordul elő, ritkábban fordul elő afrikai vagy ázsiai származású embereknél.

Cisztás fibrózis kockázati tényezők

Diagnózis

Néhány tesztet használnak a cisztás fibrózis diagnosztizálására. Vagy a CFTR mutáció közvetlen kimutatásával, vagy a betegségnek megfelelő biológiai változások közvetett mérésével működnek. A diagnózis módszere változhat terhesség alatt, a csecsemő születésekor vagy bármikor utána.

Cisztás fibrózis orvos beszélgetési útmutató

Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.

PDF letöltése

A CF diagnosztizálására általában használt két standard teszt közül:

• Verejték-klorid teszt, más néven egyszerűen verejtékteszt, méri a klorid mennyiségét a bőrön. Mivel a CF megzavarja a só sejtekbe és sejtekből történő átvitelét, a verejtékben só halmozódik fel.
• Genetikai CFTR tesztelés a CFTR mutáció leggyakoribb mutációinak kimutatására szolgál. Noha több mint 2000 CFTR-mutáció ismert, amelyek cisztás fibrózist okoznak, a standard panelben szereplő 23 a legvalószínűbb gyanúsítottakat jelenti.

Terhesség alatt a CFTR genetikai teszt felhasználható az amniocentézissel nyert folyadékok vagy a chorionus villus mintavételen (CVS) keresztül kivont sejtek tesztelésére.

Újszülött szűrése a CF diagnosztizálására is szokásosan használják, és ma mind az 50 államban, mind a Columbia körzetben felhatalmazást kap. Amit ez magában foglal, attól függ, hogy az Egyesült Államokban hol lakik. Ha az újszülött szűrési eredményei pozitívak, verejtéktesztet használnak a diagnózis megerősítésére.

Hogyan diagnosztizálható a cisztás fibrózis

Kezelés

Bár a cisztás fibrózisra nincs gyógymód, a kezelés fejlődése meghosszabbította a betegséggel élők élettartamát.

A CF kezelés célja négyszeres: a fertőzések megelőzése, a tüdő működésének megőrzése, az emésztés normalizálása és a betegség előrehaladásának lassítása.

A CF kezelésére használt terápiás eszközök közül:

• Légúti elszámolási technikák (ACT) a felhalmozódott nyálka kiürítésére és a tüdőből történő kiürítésére végzik. A technikák közé tartozik a köhögés, a mellkas ütése vagy a mellkasfal lengése.
• Zsíros, magas kalóriatartalmú étrend a zsírok, fehérjék és tápanyagok felszívódási zavarainak kompenzálására szolgál a belekben.
• Hasnyálmirigy enzim kiegészítők olyan emésztőenzimek megerősítésére szolgálnak, amelyeket a hasnyálmirigy nem képes előállítani a nyálka túlzott felhalmozódása miatt.
• Antibiotikumok naponta veszik be a bakteriális tüdőfertőzések megelőzésére.
• Mukolitikumok- a nyálka elvékonyítására használt gyógyszerek az ACT-k előtt - alkalmazhatók.
• CFTR modulátorok egy új gyógyszercsoport, amely kijavíthatja a CFTR fehérje bizonyos hibáit és helyreállíthatja szabályozó funkciójukat.
• Oxigénterápia akut epizódokban alkalmazható, amikor a légzése súlyosan károsodott.
• Enterális táplálkozás, más néven tubusos etetés, akkor használható, ha normális táplálkozással nem tudja fenntartani a súlyát.
• Tüdőátültetés akkor tekinthető, amikor tüdeje már nem tudja támogatni a túlélést mechanikus szellőzés nélkül.

Hogyan kezelik a cisztás fibrózist

Megbirkózni

1938-ban, amikor a cisztás fibrózist először betegségnek minősítették, a gyerekek ritkán élték túl az első életévüket. Az 1980-as évekre 20-25 évig lehet számítani. Mára a kép teljesen megváltozott azokkal az emberekkel, akik 40 és 50 év körül is éltek, ha a kezelést korán kezdik és betartják.

Ez nem azt sugallja, hogy a CF bármilyen kevésbé komoly, mint valaha. Ez egy életet megváltoztató esemény, amely szorgalmat és következetességet igényel, hogy ne csak megbirkózzon a betegséggel, hanem a lehető legmagasabb szintű életet élje.

Ennek érdekében normalizálnia kell a CF-t az életében a rutinok és gyakorlatok kialakításával, hogy elkerülje azokat a hullámvölgyeket, amelyek stresszt okozhatnak és növelhetik a fogyatékosságot. A megfontolások között meg kell:

• Kezelje táplálkozását. A CF-ben szenvedőknek gyakran a napi kalória kétszerére van szükségük, mint mások.
• Rendszeres testmozgás. A fitnesz rutinoknak ideális esetben legalább 20-30 perc aerob tevékenységet kell tartalmazniuk hetente háromszor. Találj valami élvezetet, amit egy életen át megtehetsz.
• Tartsa jól hidratált állapotban. Ezzel a tüdő és a belek megfelelően működnek. Életkorától függően naponta legalább hat-nyolc magas pohár vizet kell inni.
• Helyesen hajtsa végre a légutak szabad utat. Amint az egészségügyi igényei megváltoznak, változhatnak a szükséges elszámolási eszközök típusai is. Beszéljen pulmonológusával vagy gyógytornászával, ha nem éri el azokat az eredményeket, amelyekre szüksége lenne.
• Kérjen támogatást. A barátokon és a családon kívül felveheti a kapcsolatot a Cisztás Fibrózis Alapítvány (CFF) legközelebbi fejezetével, hogy csatlakozzon egy támogatási hálózathoz a környéken.
• Kérjen pénzügyi segítséget. A CFF olyan szolgáltatásokat kínál, amelyek segítenek a családoknak jobban megbirkózni a CF kezelés magas költségeivel.

Egy szó Verywellből

Míg az újszülött szűrések drámai módon megnövelték a CF diagnózisok arányát a csecsemőknél, a diagnózisok több mint 25 százaléka csak gyermekkorban, tinédzser korban és korai felnőtt korban történik.

Ez azért problematikus, mert a korai diagnózis és a kezelés a CF súlyosbodott szövődményeit képes megelőzni, mielőtt bármilyen komolyabb kár bekövetkezhetne. Bár a kezelés nem képes megállítani vagy visszafordítani a betegséget, még több betegségtől mentes évet biztosíthat.

Ennek érdekében fontos ismerni a CF korai tüneteit, és beszélni orvosával, ha gyanítja, hogy gyermeke megbetegedhet. Ez különösen igaz azokra az államokra, amelyek csak IRT-vérvizsgálatokkal végeznek szűrést, ami azt eredményezheti, hogy a gyermekek akár 5 százaléka késleltetett diagnózist vagy hamis-negatív eredményt tapasztal - derül ki a Wisconsini Egyetem Orvostudományi és Közegészségügyi Iskolájának kutatásából. .

Milyen tünetekre számíthat a cisztás fibrózis esetén?