Tartalom
- A craniofacialis rendellenességek tünetei
- Craniofacialis rendellenességek diagnosztizálása
- Craniofacialis rendellenességek kezelése
A craniofacialis rendellenességek tünetei
A craniofacialis rendellenességek lehetnek enyhék vagy súlyosak, és attól függenek, hogy a csecsemő koponyájának mely részeit érinti. A tünetek és tünetek bizonyos csoportjai szindrómákként ismertek, és számos olyan jelző, amely árulkodó arc anomáliákat eredményez:
Apert-szindróma: Craniofacialis rendellenesség, amelyet abnormális fejforma, kicsi felső állkapocs, valamint az ujjak és a lábujjak összeolvadása jellemez.
Brachycephaly: Születési rendellenesség, amelyet a fej aránytalan rövidsége jellemez. A koronális varrat idő előtti összeolvadása okozza. A brachycephalia általában számos szindrómával társul, például Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen és Carpenter.
Crouzon-szindróma: Születési rendellenesség, amelyet a koponya és az arc csontjának rendellenességei jellemeznek, amelyet a koronális varrat mindkét oldalának összeolvadása okoz. Ez a szindróma gyakran okozza, hogy a koponya elöl és hátul rövid. A lapos arccsontok és a lapos orr szintén jellemző erre a rendellenességre.
Encephalocele: Olyan állapot, amelyet az agy vagy burkolatai kiemelkednek a koponyán keresztül.
Kleeblattschadel szindróma: Nagyon ritka születési rendellenesség, amelyet a koponya és az arc csontjának rendellenességei jellemeznek. Szinte az összes rostos varrat idő előtti összeolvadása okozza. Lóhere-koponyának is nevezik.
Oxycephaly: Születési rendellenesség, amelyet a koponya és az arccsont rendellenességei jellemeznek. Ez a szindróma a koponya tetejét hegyes vagy kúp alakúvá teszi. A koronális és sagittális varratok idő előtti összeolvadása okozza. Turricephaly vagy magas fej szindróma néven is ismert.
Pfeiffer-szindróma: Születési rendellenesség, amelyet a koponya, a kéz és a láb rendellenességei jellemeznek. Ez a szindróma tágra nyílt, kidudorodott szemeket, fejletlen felső állkapcsot és csőrös orrot eredményez, mivel a fej nem képes normálisan növekedni.
Pierre Robin-szindróma: Születési rendellenesség, amelyet az arccsontok rendellenességei jellemeznek, ami a normálnál kisebb alsó állkapcsot vagy visszahúzódó állat eredményez. A nyelv gyakran visszaesik a torkába, ami légzési nehézségeket okoz.
Plagiocephaly: A csecsemő fejének egyik oldalán vagy hátsó részén állandó lapos folt, amelyet a legtöbbször ugyanabban a helyzetben való alvás okoz. Ez egy nagyon gyakori probléma, és az Egyesült Államokban minden 10. csecsemőt érint. A legtöbb csecsemő javulást mutat az áthelyezéssel és a gyakorlatokkal. Előfordul, hogy a plagiocephalia születése előtt megkezdődhet, és gyakoribb az ikreknél.
Saethre-Chotzen-szindróma: Születési rendellenesség, amelyet szokatlanul rövid vagy széles fej jellemez. Ezenkívül a szemek egymástól széles távolságban helyezkedhetnek el, a szemhéjak lehajolhatnak, az ujjak rendellenesen rövidek és hevederek lehetnek.
Scaphocephalia: Hosszú, keskeny fejforma a sagittalis varrat korai összeolvadásából ered, amely elöl-hátul, a fejtető közepén lefelé halad.
Nyakferdülés: A nyak olyan csavarodása, amely miatt a fej furcsa szögben forog és dől el. Leggyakrabban az egyik nyakizom feszességéből adódik. A Torticollis gyakran nagyon jól reagál a nyaki gyakorlatokra. Wry nyaknak is nevezik.
Trigonocephaly: A koponya háromszögletű elrendezése, amelyet a frontális csontok két felének idő előtti összeolvadása okoz a metopikus varratnál, amely a homlok közepén az orr felé nyúlik.
Craniofacialis rendellenességek diagnosztizálása
Ezen szindrómák egy része a születéskor nyilvánvaló, míg mások csak akkor nyilvánulnak meg, ha a csecsemő feje nagyobb lesz az első hónapokban. Legtöbbször orvosa egyedül vizsgálattal képes azonosítani a kraniofacialis rendellenességeket. A gyermek koponyájának, agyának és arcának felépítése MRI vagy CT vizsgálattal segíthet a diagnózis tisztázásában.
A csecsemők feje gyorsan növekszik az első életévben, ezért a korai csecsemőkor akkor fordul elő, amikor ezeket a betegségeket valószínűleg diagnosztizálják és kezelést igényelnek. A gyermekorvos javasolhatja a megfigyelést néhány hétig vagy hónapig annak megállapítására, hogy gyermeke állapota előrehalad-e. Idegsebészhez lehet utalni, aki együtt dolgozhat Önnel a gyermeke számára legmegfelelőbb kezelési terv kidolgozásával.
Craniofacialis rendellenességek kezelése
Arc- és arcsebészet
A valódi craniosynostosis és más szindrómák esetén orvosa műtétet javasolhat a koponya és az arc csontjainak fizikai kialakulásának korrigálására, és maximalizálja gyermeke funkcionalitását.
Ezek a műtétek bonyolultak és intenzívek lehetnek, szükségessé tehetik a koponya egyes részeinek eltávolítását, átalakítását és cseréjét. A gyermeki idegsebészek együtt dolgozhatnak gyermekkori arc- és arcplasztikai sebészekkel a legjobb eredmény biztosítása érdekében.
A koponya rekonstrukciója bevonhatja a sebészeket varratokba, huzalokba, kis csavarokba vagy lemezekbe a csont stabilizálása és az agy védelme érdekében, miközben gyermeke növekszik. Ezek az anyagok gyakran túl kicsik ahhoz, hogy a bőr alatt érezni lehessen őket.
Minimálisan invazív műtét
Bizonyos esetekben, ha gyermekének anomáliáját három hónapos kora előtt diagnosztizálják, a műtéti csoport képes lehet használni a több minimálisan invazív eljárás egyikét. Ezek az endoszkópos megközelítések csökkenthetik a vérátömlesztés és a szövődmények kockázatát a nyílt műtéthez képest, és gyorsabb gyógyulást is jelenthetnek gyermeke számára.
A minimálisan invazív műveleteket sisakterápia követheti, amelynek során gyermeke speciális sisakot visel, hogy a növekvő koponyacsontokat finoman helyzetbe vezesse, így azok normálisabban összeolvadhatnak.
A lehető leghamarabb forduljon szakemberhez
Mindenesetre az idő a lényeg, mivel a babák agya gyorsan növekszik. A szakemberrel történő gyors értékelés elengedhetetlen annak biztosításához, hogy gyermeke a rendelkezésre álló terápiák teljes skálájával rendelkezzen.