Tartalom
A Costello-szindróma egy nagyon ritka rendellenesség, amely a test több rendszerét érinti, alacsony testalkatú, jellegzetes arcvonásokat, orr- és száj körüli növekedést és szívproblémákat okozva. A Costello-szindróma oka nem ismert, bár genetikai mutáció gyanúja merül fel. 2005-ben a Delaware-i (USA) DuPont Gyermekkórház kutatói azt találták, hogy a HRAS-szekvenciában génmutációk voltak jelen az általuk vizsgált 40 Costello-szindrómás személy 82,5% -ában.A Costello-szindrómáról csak mintegy 150 jelentést tettek közzé a világméretű orvosi szakirodalomban, így nem világos, hogy a szindróma milyen gyakran fordul elő, vagy kit valószínűbb, hogy ez érint.
Tünetek
A Costello-szindróma tipikus tünetei a következők:
- A súlygyarapodás és a születés utáni növekedés nehézségei alacsony termethez vezetnek
- Túlzottan laza bőr a nyakon, a tenyéren, az ujjakon és a talpon (cutis laxa)
- Nem rákos növekedések (papillómák) a száj és az orrlyukak körül
- Jellegzetes arc megjelenés, például nagy fej, alacsony fülű, nagy, vastag karéj, vastag ajkak és / vagy széles orrlyuk
- Mentális retardáció
- Megsűrűsödött, száraz bőr a kézen és a lábon, vagy a karon és a lábon (hiperkeratózis)
- Az ujjak rendellenesen rugalmas ízületei.
Egyes személyeknél korlátozódhat a könyök mozgása vagy az ín meghúzása a boka hátsó részén. A Costello-szindrómában szenvedő egyéneknél szívhibák vagy szívbetegségek (kardiomiopátia) lehetnek. A daganatok növekedése - mind a rákos, mind a nem rákos - gyakran előfordul a szindrómával is.
Diagnózis
A Costello-szindróma diagnózisa a rendellenességgel született gyermek fizikai megjelenésén, valamint egyéb esetlegesen jelentkező tüneteken alapul. A legtöbb Costello-szindrómás gyermek nehezen táplálkozik, emellett hízik és növekszik, így ez a diagnózisra utalhat. A Costello-szindróma diagnózisát szuggesztív klinikai eredményekkel és a HRAS gén patogén változatának molekuláris genetikai teszteléssel történő azonosításával állapítják meg.
Kezelés
A Costello-szindrómára nincs specifikus kezelés, ezért az orvosi ellátás a jelenlévő tünetekre és rendellenességekre összpontosít. Javasoljuk, hogy minden Costello-szindrómában szenvedő személy kapjon kardiológiai értékelést a szívhibák és a szívbetegségek felkutatása érdekében. A fizikai és foglalkozási terápia segítheti az egyént a fejlődési potenciáljának elérésében. A daganat növekedésének, gerinc- vagy ortopédiai problémák, valamint a szív- vagy vérnyomásváltozások hosszú távú figyelése szintén fontos, mivel a Costello-szindrómában szenvedő egyének életkorát a szívproblémák vagy a rákos daganatok jelenléte befolyásolja.