Tartalom
- Melyek a veleszületett májhibák?
- Mi okozza a veleszületett májhibákat?
- Melyek a veleszületett májhibák tünetei?
- Hogyan diagnosztizálják a veleszületett májhibákat?
- Hogyan kezelik a veleszületett májhibákat?
- Melyek a veleszületett májhibák szövődményei?
- Veleszületett májhibákkal élni
- Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?
- Kulcspontok a veleszületett májhibákkal kapcsolatban
- Következő lépések
Melyek a veleszületett májhibák?
A veleszületett májhibák olyan májbetegségek, amelyek születéskor jelentkeznek. Ritkák. Ezek a májbetegségek általában blokkolják az epevezetékeket. Ez befolyásolja az epe áramlását. Az epe a májban előállított folyadék. Segíti az emésztést. Az epevezetékek kiveszik az epét a májból, és az epehólyagba viszik tárolásra. Ezután az epét a vékonybélbe viszik emésztés céljából.
Az epeutak elzáródása esetén az epe felhalmozódik a májban. Ez károsítja a májat.
Néhány veleszületett májhiba:
- Epeúti atresia. Életveszélyes állapot csecsemőknél, ahol az epeutak el vannak dugulva vagy rendellenesen fejlődtek. Ez blokkolja az epe áramlását a májból.
- Biliáris (choledochalis) ciszta. Olyan állapot, amikor a májcsatorna rendellenesen alakul ki. Ez gátolhatja az epe áramlását is.
- Alagille-szindróma. Túl kevés epevezeték társul más rendellenességekkel, beleértve a szívet, a csontot, az arcvonásokat, a szemet és másokat.
Mi okozza a veleszületett májhibákat?
Az egészségügyi szolgáltatók nem tudják a veleszületett májhibák pontos okát. Valószínűleg olyasmi okozza őket, amely a magzat fejlődésének idején vagy a születés körüli időben történt. Ez az alábbiak közül egy vagy több miatt fordulhat elő:
- Születés után vírusos vagy bakteriális fertőzés
- Immunrendszeri probléma, például amikor az immunrendszer ismeretlen okokból megtámadja a májat vagy az epevezetékeket
- Genetikai mutáció. Ez egy gén szerkezetének hosszan tartó változása.
- Probléma a máj és az epevezeték fejlődése során a magzatban
- Mérgező anyagokkal érintkezve
Melyek a veleszületett májhibák tünetei?
Az epe áramlását befolyásoló veleszületett májhibák közös tünetekkel járnak. Minden gyermek tünetei változhatnak, de a következők lehetnek:
- A bőr és a szemek sárgulása (sárgaság)
- Sötét színű vizelet
- Halvány, fehér vagy szürke színű széklet
- Hastömeg
- Hasfájás
- Nem hízik (nem boldogul)
A veleszületett májhibák tünetei más egészségügyi problémákra hasonlíthatnak. A diagnózis érdekében mindig beszéljen gyermeke egészségügyi szolgáltatójával.
Hogyan diagnosztizálják a veleszületett májhibákat?
A legtöbb esetben az epe áramlását befolyásoló veleszületett májhibákat születéskor vagy nem sokkal később diagnosztizálják. Gyermeke egészségügyi szolgáltatója teljes körű egészségügyi előzményeket készít és fizikai vizsgát tesz. Gyermekének is lehetnek tesztjei. Ezek tartalmazzák:
- Laboratóriumi vizsgálatok (vér, vizelet és széklet).
- Májenzim vizsgálatok. Speciális vérvizsgálatok annak ellenőrzésére, hogy a máj vörös vagy duzzadt (gyulladt).
- Májfunkciós tesztek. Speciális vérvizsgálatok annak megállapítására, hogy a máj úgy működik-e, ahogy kellene.
- Genetikai tesztek. Olyan vizsgálatok, amelyek bizonyos tulajdonságokat, betegségeket keresnek, vagy hajlamosak egy olyan betegségre, amelynek eredményeként az utódok megbetegedhetnek vagy megbetegedhetnek. A genetikai tesztek magukban foglalják a prenatális genetikai teszteket is.
- Májbiopszia. A májból származó szövetmintákat eltávolítjuk (tűvel vagy műtét közben) és mikroszkóp alatt ellenőrizzük.
- CT vizsgálat. Ez egy képalkotó teszt, amely röntgensugarak és számítógép segítségével részletes képeket készít a testről. A CT-vizsgálat a csontok, izmok, zsír és szervek részleteit mutatja. A CT-vizsgálatok részletesebbek, mint az általános röntgensugarak.
- Ultrahang. Ez a képalkotó teszt nagyfrekvenciás hanghullámokat és számítógépet használ.Képeket készít az erekről, szövetekről és szervekről. A belső hasi szervek, például a máj, a lép és a vesék látására szolgál. Az ultrahang segítségével ellenőrizhető a vérerek áramlása a különböző ereken.
- MRI. Ez a képalkotó teszt nagy mágnesek, rádiófrekvenciák és számítógép kombinációját használja. Részletes képeket készít a test szerveiről és szerkezeteiről. Az MRCP (mágneses rezonancia cholangiopancreatography) egy speciális típusú MRI, amely képeket készít az epevezetékről és a belső szervekről.
Hogyan kezelik a veleszületett májhibákat?
A kezelés a gyermek veleszületett májhibájának típusától függ. Szükség lehet műtétre.
Ha gyermekének choledochalis cisztája van, műtéten kell átesnie, hogy eltávolítsa a cisztát és lehetővé tegye az epe normális áramlását. A műtét típusa függ a ciszta helyétől, valamint egyéb tényezőktől.
Az epeúti atresiában szenvedő csecsemőket egyfajta műtéttel kezelik, amelyet Kasai-eljárásnak hívnak. Ez eltávolítja a sérült epevezetékeket, és a vékonybél egy részével helyettesíti őket. Az epe ezután közvetlenül a vékonybélbe áramlik. Szükség lehet májtranszplantációra.
Melyek a veleszületett májhibák szövődményei?
Kezelés nélkül a veleszületett májhibák májkárosodást és halált okozhatnak.
Veleszületett májhibákkal élni
A műtét elvégzése és a hiba kijavítása után a gyermekek gyakran egészséges életet élhetnek. Ez attól is függ, hogy a műtét előtt mekkora májkárosodás történt.
Ha gyermekének májtranszplantációja történt:
- Elutasító gyógyszereket (immunszuppresszánsokat) kell szednie. Ezek a gyógyszerek segítenek megakadályozni az immunrendszer támadását az új májban. Gyermekének addig kell szednie ezeket a gyógyszereket, amíg új mája van.
- Gyermekének valószínűleg vitamin-kiegészítőket kell szednie.
A kezelés után gyermekét az egészségügyi csapatának rendszeresen ellenőriznie kell.
Gyermeke szolgáltatója támogatási csoportokat javasolhat. Ez segíthet Önnek és gyermekének alkalmazkodni állapotához.
Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?
Ha gyermekének bármilyen veleszületett májhiba tünete van, azonnal hívja gyermeke szolgáltatóját. Hívja a szolgáltatót is, ha gyermekének tünetei vannak a kezelés után.
Ha gyermekének májtranszplantációja történt, kérdezze meg gyermeke egészségügyi csapatát, milyen elutasítási tünetekre kell figyelnie. Kérdezze meg őket is, mikor hívják gyermeke egészségügyi szolgáltatóját.
Kulcspontok a veleszületett májhibákkal kapcsolatban
- A veleszületett májhibák olyan májbetegségek, amelyek születéskor jelentkeznek. Ritkák.
- A legtöbb esetben ezek a rendellenességek befolyásolják az epevezetékeket.
- Amikor az epe a májban helyreáll, károsítja a májat.
- Bizonyos típusú műtétre gyakran szükség van.
- Ha gyermekének biliaris atresiája van, májtranszplantációra lehet szükség.
Következő lépések
Tippek, amelyek segítenek a legtöbbet kihozni a gyermek egészségügyi szolgáltatójának látogatásából:
- Tudja meg a látogatás okát és azt, hogy mi akar történni.
- Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
- A látogatáskor írja le egy új diagnózis nevét, valamint minden új gyógyszert, kezelést vagy tesztet. Írjon fel minden új utasítást, amelyet szolgáltatója ad a gyermekének.
- Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segít a gyermekének. Tudja azt is, hogy melyek a mellékhatások.
- Kérdezze meg, hogy gyermeke állapota más módon kezelhető-e?
- Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.
- Tudja meg, mire számíthat, ha gyermeke nem veszi be a gyógyszert, vagy nem végez tesztet vagy eljárást.
- Ha gyermekének további megbeszélése van, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.
- Tudja meg, hogyan fordulhat gyermeke szolgáltatójához irodai munkaidő után. Ez fontos, ha gyermeke megbetegszik, és kérdése van, vagy tanácsra van szüksége.