Tartalom
- A Charcot-Marie-Tooth betegség típusai
- Mik a tünetek?
- Hogyan diagnosztizálják a CMT-t?
- Hogyan kezelik a CMT-t?
A Charcot-Marie-Tooth betegség típusai
A Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegségnek több típusa létezik. Az 1. típusú CMT-rendellenességeknél a betegség a mielinhüvelyt, az idegek szigetelő burkolatát érinti. A CMT 2-es típusú rendellenességeknél maguk az idegek is érintettek.A 3. típusú CMT (Dejerine-Sottas betegség), a 4. típusú CMT és a CMT X, hasonlóan az 1. típushoz, befolyásolja a mielinhüvelyt.
A CMT világszerte megtalálható, minden etnikai háttérrel rendelkező embert érint. Az Egyesült Államokban körülbelül 150 000 embernek van CMT-je, és világszerte 1 500-ból él a betegség. A CMT-t először Jean-Marie Charcot, Pierre Marie és Howard Henry Tooth kutatók írták le 1886-ban, Charcot-Marie-Toothot ritkának tartják. A CMT-t időnként peronealis izomsorvadásnak vagy örökletes motoros és szenzoros neuropathiának nevezték.
A Charcot-Marie-Tooth esetek többségét genetikailag, kromoszóma hibaként továbbadják. Az esetek hozzávetőlegesen 15 százaléka anélkül fordul elő, hogy bármilyen családi anamnézis lenne. A betegség általában 15 és 20 éves kor között válik nyilvánvalóvá.
Mik a tünetek?
A CMT első jeleit általában lábproblémák jelzik, ez magában foglalhatja a boka megrándulását, botlást vagy esetlen megjelenést. A betegség előrehaladtával a láb ívei magasak lehetnek, és a lábujjak meggörbülhetnek. A CMT-ben szenvedők számára nehéz lehet felemelni a lábukat. A CMT-ben szenvedőknek nagyon óvatosan kell járniuk, térdüket meghajlítva emelhetik fel a lábukat, miközben járnak.
A kéz gyengesége problémát okozhat a cipzárak vagy gombok írásával vagy használatával. Fájdalom és izomgörcs alakulhat ki.
Még a család tagjai között is változhat a CMT súlyossága. Például az egyik ember alig észlel semmilyen tünetet, míg a másiknak lábdeforziói vannak és nehéz járni. A CMT-ben szenvedők alacsonyabb testalkatúak lehetnek, és a szemük közel van.
A CMT a legtöbb esetben nem befolyásolja a test más részeit, például az agyat vagy a szívet, a mentális képességek és a várható élettartam egyaránt normális. Az állapot nem végzetes, de nincs gyógymód.
A CMT-ben szenvedő egyének hozzávetőlegesen 15 százaléka rendelkezik az X-kromoszómához kapcsolódó rendellenesség egyik formájával (CMTX-nek hívják). Vizsgálatok kimutatták, hogy a CMTX-ben szenvedő egyéneknél a gyakoribb tünetek mellett átmeneti központi idegrendszeri tünetek is jelentkezhetnek. A CMT súlyos esetei légzési nehézségeket is okozhatnak.
Hogyan diagnosztizálják a CMT-t?
Ha az orvos a kéz, a láb és a láb gyengesége miatt gyanítja a CMT-t, a diagnózis megerősítéséhez az idegek (idegvezetési sebesség vagy NCV) és az izmok (elektromiogram vagy EMG) speciális tesztjei elvégezhetők. Speciális genetikai tesztekkel lehet azonosítani a CMT egyes típusait.
Hogyan kezelik a CMT-t?
Mivel nincs gyógymód vagy módszer a betegség lefékezésére, a kezelés a tünetek enyhítésére összpontosít. A lábmerevítők és a speciális cipők segíthetnek a gyaloglásban, akárcsak a fizikoterápia. Előfordulhat, hogy a deformált lábak korrekciójára lábműtétre (osteotomia vagy arthrodesis) lehet szükség. Gyógyszeres kezelés adható az izomfájdalmak és görcsök enyhítésére.