Tartalom
- A lisztérzékenységi genetikai tesztelés két gént keres
- A cöliákia génteszt egyszerű képernyőt tartalmaz
- A genetikai tesztelés nem egyenlő a diagnózissal
Szinte mindenki megeszi a glutént, a búzában, az árpában és a rozsban található fehérjét. Azonban olyan embereknél, akiknek megfelelő a génje, a gluténfogyasztás végül celiakia kialakulásához vezethet, amely autoimmun állapot, amely a betegség ellen küzdő fehérvérsejtjeit támadja meg a vékonybél nyálkahártyáján.
Végül nem mindenki, aki celiakia géneket hordoz, fejleszti a lisztérzékenységet - sőt, míg a lakosság legfeljebb 40% -ának van egyik vagy mindkét szükséges génje, addig a népességnek csak 1% -a van celiakia. Tehát a genetikai potenciál megléte nem jelenti azt, hogy celiaciát diagnosztizálnak Önnek, és fel kell adnia a glutént; valójában az esélyek halmozódnak ellene.
A cöliákia genetikai vizsgálata azonban még egy darabot nyújthat a diagnosztikai rejtvényhez, különösen azokban az esetekben, amikor a diagnózisa nem egyértelmű, vagy amikor megpróbálja meghatározni a jövőbeni vizsgálati igényeket.
A lisztérzékenységi genetikai tesztelés két gént keres
Vigyél velem - ez bonyolulttá válik.
A lisztérzékenységre hajlamosító gének a DNS HLA II. Osztályú komplexumában találhatók, és DQ gének néven ismertek. Mindenkinek van két példánya egy DQ génből - egy az anyjától és egy az apjától. A DQ géneknek számos típusa létezik, de a celiakia esetek döntő többségében kettő van: HLA-DQ2 és HLA-DQ8.
Ezek közül a HLA-DQ2 messze a legelterjedtebb az általános lakosság körében, különösen az európai örökséggel rendelkező emberek körében - a HLA-DQ2-t annak az embereknek mintegy 30% -a teszi meg, akinek ősei a világ ezen részéről érkeztek. A HLA-DQ8 ritkábbnak számít, a teljes népesség mintegy 10% -ában jelenik meg, bár Közép- és Dél-Amerikából származó embereknél ez rendkívül gyakori.
Tanulmányok kimutatták, hogy a celiaciában szenvedő biopsziával diagnosztizált emberek körülbelül 96% -a hordozza a DQ2, DQ8 vagy a kettő valamilyen kombinációját. Mivel egy DQ gént az édesanyjától és egyet az apjától kap, lehetséges, hogy két DQ2, két DQ8, egy DQ2 és egy DQ8 példány, vagy a DQ2 vagy DQ8 egy példánya egy másik DQ gén.
Mindenesetre, ha a DQ2 vagy a DQ8 egy példányát hordozza magában, akkor sokkal magasabb kockázatot jelent a lisztérzékenység. Van néhány bizonyíték arra, hogy az egyik gén két példányának hordozása (akár a DQ2, akár a DQ8) még tovább növelheti a kockázatát.
Legalább egy tanulmány kimutatta, hogy egy másik specifikus gén, a HLA-DQ7 is hajlamosítja az egyéneket a lisztérzékenységre. Valójában ebben a tanulmányban a biopsziával igazolt celiaciában szenvedő emberek 2% -a hordozott HLA-DQ7-et, de nem DQ2-t vagy DQ8-at. Van azonban némi vita arról, hogy a DQ7 megléte ténylegesen hajlamosít-e a lisztérzékenységre, és az Egyesült Államokban végzett genetikai vizsgálatok jelenleg nem ismerik el a DQ7-et "coeliakia génként".
Ezenkívül az új kutatások azt mutatják, hogy nem kell a HLA-DQ2 vagy a HLA-DQ8 hordoznia a nem lisztérzékenységi gluténérzékenység kialakulásához. A gluténérzékenységben további HLA-DQ gének is részt vehetnek.
A cöliákia génteszt egyszerű képernyőt tartalmaz
A lisztérzékenység génjeinek vizsgálata egyáltalán nem invazív. Vagy biztosít egy laboratóriumot vérmintával, tampon segítségével gyűjtsön néhány sejtet az arcodból, vagy fecskendővel vagy fiolával gyűjtsön néhány nyálat. A vérét, az arcsejtjeit vagy a nyálát egy laboratórium elemzi; e módszerek bármelyike ugyanolyan pontos eredményeket hoz.
A legtöbb ember genetikai vizsgálatát más, az orvos által elrendelt vizsgálatokkal együtt hajtják végre. Azonban lehetséges (bár drága) a tesztet orvos bevonása nélkül megszerezni.
Két helyen végezhető el a vizsgálat orvos rendelése nélkül: az Enterolab, egy speciális laboratórium Dallasban (az Enterolab gluténérzékenységi teszteket is végez), valamint a 23andMe.com genetikai tesztszolgáltatás.
Körülbelül 150 dollárért (amelyet a megrendelés leadásakor fizetnek) az Enterolab elemzi a génjeit, és megmondja, hogy mely HLA-DQ géneket hordozza, beleértve azt is, hogy a két fő coeliakia gén egyikét hordozza-e Önön. A tesztet az arcod belső oldalán tamponnal összegyűjtött sejtekkel végzik, így nincs vérvétel. Miután letörölte az arcát és kiszállította a mintáját, az eredményeket körülbelül három héten belül elküldi Önnek.
Időközben a 23andMe.com segítségével beköp egy fiolába, és elküldi az injekciós üveget tesztelésre. A társaság lisztérzékenységi génvizsgálatot biztosít az "Egészség és ősök" opcióval, amelynek költsége körülbelül 200 dollár. Jelentése részletes információkat tartalmaz az ősökről és a genetikai rokonokról is.
A genetikai tesztelés nem egyenlő a diagnózissal
Mivel nem mindenki, aki cöliákia gént hordoz, végzi a lisztérzékenység diagnosztizálását (az emberek többségénél még a gén mellett sem alakul ki ilyen állapot), a pozitív genetikai teszt nem egyenlő a diagnózissal.
Az összes pozitív lisztérzékenységi genetikai tesztje az, hogy az orvosok szerint a celiakia "magas kockázatú" csoportjába tartozik. Ezért a lisztérzékenységi géntesztek elsősorban a lisztérzékenység kizárására szolgálnak olyan esetekben, amikor a lisztérzékenység tünetei vannak. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy egy személynek nem egyértelmű a celiakia-tesztje, és a génvizsgálat segíthet az orvosnak a megfelelő diagnózis felállításában.
A génvizsgálatok szintén hasznosak a lisztérzékenység kizárásában a diagnosztizált celiacs családtagjaiban. A rokonok által végzett celiakia tesztelése ajánlott, ha a családjában valakit diagnosztizálnak, de ha tudja, hogy hordozza a lisztérzékenységi gént, akkor jobban meg kell követnie.
Végül a géntesztek segítségével meg lehet állapítani, hogy a lisztérzékenység lehetséges-e valakiben, aki már gluténmentes étrendet fogyaszt.
A pontos lisztérzékenység teszteléséhez glutént kell fogyasztania. Egyesek azonban rájönnek, hogy gluténmentesen fogyasztva jobban érzik magukat, és eltávolítják étrendjükből a gluténfehérjét előtt cöliákia tesztelésen esnek át. Ha később úgy döntenek, hogy diagnózist akarnak, akkor két választási lehetőségük van: megpróbálnak glutén kihívást vagy genetikai tesztet végeznek.
A lisztérzékenység génvizsgálatához nem kell glutént fogyasztania - a teszt megint csak azt határozza meg, hogy rendelkezik-e lehetséges a lisztérzékenység kialakulására, nem pedig akkor, ha valóban megvan. Ezért, bár a genetikai tesztek nem tudnak abszolút válaszokat adni arra vonatkozóan, hogy valóban van-e celiakia, sokan inkább a gluténes kihívás mellett döntenek, mert ez nem követeli meg, hogy visszatérjenek a gluténre, hogy több információt kapjanak állapotukról.
Sok mindent még nem tudunk a lisztérzékenységről, és nem világos, hogy miért vannak olyanok, akiknél celiakia génjei vannak, míg mások nem. A coeliakia genetikai vizsgálata azonban segíthet meghatározni a családtagok állapotának kockázatát, és olyan esetekben, amelyek nem teljesen egyértelműek.