Tartalom
- Mi a porcszőr hypoplasia?
- Melyek a porcszőr hypoplasia tünetei?
- Egyéb ortopédiai állapotok, amelyek porcszőr-hipoplaziában szenvedő egyéneket érintenek
- A porcszőr hypoplasia diagnózisa
- Porcszőr Hypoplasia kezelés
Mi a porcszőr hypoplasia?
A porcszőr hypoplasia olyan genetikai rendellenesség, amely a hosszú csont metafizealis területét érinti - a szélesebb részt a végén - alsó végtagi rendellenességeket okozva. Az állapot autoszomális recesszív rendellenesség, vagyis mindkét szülő átadja a gyermeknek. A hibát a sejt gömb alakú vagy rúd alakú részeivel, az úgynevezett mitokondriumokkal kapcsolatos probléma okozza.
Melyek a porcszőr hypoplasia tünetei?
A porcszőr hypoplasiában szenvedő személyek:
Könnyű, finom, ritka haj
Laza szalagok a könyökben, instabilitást okozva
Lábuk meghajlása (genu varum)
Lehetséges nyaki instabilitás
A fertőzések kockázata az immunitás megváltozása miatt (ami a fertőzések elleni védelem)
A vérszegénység kockázata, amely az életkor előrehaladtával csökken
A rákos megbetegedések magas kockázata csökkentheti a várható élettartamot
Az orvosi nyomon követés fontos az ilyen típusú diszpláziában szenvedő betegek számára.
Egyéb ortopédiai állapotok, amelyek porcszőr-hipoplaziában szenvedő egyéneket érintenek
Nyaki instabilitás: A gerinc második nyakcsigolyájának fejletlensége okozza.
Gerincferdülés
Kyphosis
Csípő diszlokáció: az ebben a rendellenességben szenvedő betegek körülbelül 3 százalékánál
Alsó végtagi eltérés
A csípő és a térd idő előtti ízületi gyulladása
A porcszőr hypoplasia diagnózisa
Teljes fizikai vizsga készül. A nyak, a gerinc, a medence (csípő) és a lábak röntgenfelvételeit elrendelik a porcszőr hypoplasia és / vagy a kapcsolódó állapotok, például a scoliosis és a kyphosis diagnosztizálására.
Porcszőr Hypoplasia kezelés
A porcszőr hypoplasia tüneteinek többféle kezelési lehetősége van az állapot területe és súlyossága alapján. Tartalmazzák:
Méhnyak-fúzió a halo lehetséges elhelyezésével a nyaki instabilitás érdekében
A hátsó gerincfúzió vagy növekvő rudak elhelyezése a gerincferdülés és a kyphosis esetén, ha előrehalad
A csípő hagyományos kezelése elmozdulás esetén
Alsó végtagi oszteómiák (csontok átrendeződése), ha eltérés van
A térd és a csípő teljes ízületi pótlása súlyos ízületi gyulladás esetén