Porcszőr Hypoplasia

Posted on
Szerző: Gregory Harris
A Teremtés Dátuma: 13 Április 2021
Frissítés Dátuma: 17 November 2024
Anonim
Cartilage hair hypoplasia syndrome - Medical Definition
Videó: Cartilage hair hypoplasia syndrome - Medical Definition

Tartalom

Mi a porcszőr hypoplasia?

A porcszőr hypoplasia olyan genetikai rendellenesség, amely a hosszú csont metafizealis területét érinti - a szélesebb részt a végén - alsó végtagi rendellenességeket okozva. Az állapot autoszomális recesszív rendellenesség, vagyis mindkét szülő átadja a gyermeknek. A hibát a sejt gömb alakú vagy rúd alakú részeivel, az úgynevezett mitokondriumokkal kapcsolatos probléma okozza.

Melyek a porcszőr hypoplasia tünetei?

A porcszőr hypoplasiában szenvedő személyek:

  • Könnyű, finom, ritka haj

  • Laza szalagok a könyökben, instabilitást okozva

  • Lábuk meghajlása (genu varum)

  • Lehetséges nyaki instabilitás

  • A fertőzések kockázata az immunitás megváltozása miatt (ami a fertőzések elleni védelem)

  • A vérszegénység kockázata, amely az életkor előrehaladtával csökken

  • A rákos megbetegedések magas kockázata csökkentheti a várható élettartamot

Az orvosi nyomon követés fontos az ilyen típusú diszpláziában szenvedő betegek számára.


Egyéb ortopédiai állapotok, amelyek porcszőr-hipoplaziában szenvedő egyéneket érintenek

  • Nyaki instabilitás: A gerinc második nyakcsigolyájának fejletlensége okozza.

  • Gerincferdülés

  • Kyphosis

  • Csípő diszlokáció: az ebben a rendellenességben szenvedő betegek körülbelül 3 százalékánál

  • Alsó végtagi eltérés

  • A csípő és a térd idő előtti ízületi gyulladása

A porcszőr hypoplasia diagnózisa

Teljes fizikai vizsga készül. A nyak, a gerinc, a medence (csípő) és a lábak röntgenfelvételeit elrendelik a porcszőr hypoplasia és / vagy a kapcsolódó állapotok, például a scoliosis és a kyphosis diagnosztizálására.

Porcszőr Hypoplasia kezelés

A porcszőr hypoplasia tüneteinek többféle kezelési lehetősége van az állapot területe és súlyossága alapján. Tartalmazzák:

  • Méhnyak-fúzió a halo lehetséges elhelyezésével a nyaki instabilitás érdekében

  • A hátsó gerincfúzió vagy növekvő rudak elhelyezése a gerincferdülés és a kyphosis esetén, ha előrehalad


  • A csípő hagyományos kezelése elmozdulás esetén

  • Alsó végtagi oszteómiák (csontok átrendeződése), ha eltérés van

  • A térd és a csípő teljes ízületi pótlása súlyos ízületi gyulladás esetén